Kas olete mures oma lapse aju arengu pärast? Räägime metakromaatilisest leukodüstroofiast (MLD)

Nagu te ehk olete märganud, arenevad mõned väikesed lapsed teistest erinevalt. On normaalne, et lapsevanem tunneb kõndima või rääkima hakkamisel suurt stressi ja märkab kergeid viivitusi. Täna räägime geneetilisest haigusest, mis võib olla sama stressirohke, kuid on väga haruldane. Seda nimetatakse metakromaatiliseks leukodüstroofiaks ehk lühidalt MLD-ks. Kuigi nimi võib tunduda keeruline, püüame seda lihtsana hoida.

Mis on see metakromaatiline leukodüstroofia (MLD)?

Lihtsamalt öeldes on „MLD” väga haruldane geneetiline haigus. See mõjutab peamiselt meie kesknärvisüsteemi, st aju ja seljaaju valgeainet, samuti jäsemete perifeerseid närve. „MLD” on veel üks haigus, mis kuulub „lüsosomaalsete salvestushaiguste” rühma.

Nüüd võite mõelda, kuidas see valge aine kahjustub. Meie rakkude sees on rasvaine nimega "(sulfatiidid)". See peaks tavaliselt lagunema. Kuid inimesel, kellel on "(MLD)", kogunevad need "(sulfatiidid)" rakkude sisse. Kui see koguneb, ei arene korralikult "(müeliinkest)", mis on närvikiudude ümber kaitsev kate. See müeliinkest on nagu traadi ümber olev plastkate. See müeliin annab valgele ainele selle valge värvuse.

Mis juhtub, kui see müeliinkest on kahjustatud? Meie vaimne ja motoorne funktsioon, st lihaste liikumine, väheneb järk-järgult. ``(MLD)`` sümptomid süvenevad aja jooksul ja paljudel juhtudel võib surm saabuda mõne aasta jooksul pärast diagnoosi saamist.

Seda nimetatakse metakromaatiliseks leukodüstroofiaks erilisel põhjusel. Kui patoloog seda mikroskoobi all vaatab, neelavad nende sulfatiididega rakud värvi erinevalt kui ümbritsevad rakud. Seetõttu nimetatakse seda "metakromaatiliseks". "Leukodüstroofia" tähendab valgeaine järkjärgulist hävimist ("leuco" tähendab valget ja "düstroofia" tähendab lagunemist).

Millised on `(MLD)` peamised tüübid?

Sellel haigusel (MLD) on kolm peamist vormi. Need jagunevad vastavalt vanusele, mil nad tekivad.

Hiline infantiilne MLD

See on kõige levinum MLD tüüp. Tavaliselt mõjutab see 12–20 kuu vanuseid imikuid ehk umbes poolteise aasta vanuseid imikuid. Sümptomiteks on raskused kõndimisega, arengupeetus, pimedus ja dementsus. Kahjuks sureb enamik selle haigusega lapsi enne 5. eluaastat. Umbes 50–60% MLD patsientidest kuulub sellesse kategooriasse.

Alaealiste MLD (MLD)

See tüüp on tavaliseltSee mõjutab 3–10-aastaseid lapsi. Nendel lastel võivad esineda sellised sümptomid nagu intellektuaalne puue, käitumisprobleemid, krambid ja dementsus. Seda tüüpi MLD-ga laps võib surra 10–20 aasta jooksul pärast diagnoosi saamist. Umbes 20–30% MLD patsientidest kuulub sellesse kategooriasse.

Täiskasvanute MLD

Tavaliselt algab see pärast 16. eluaastat, see tähendab noorukieas või hiljem. Sümptomite hulka kuuluvad vaimsed muutused, krambid ja dementsus. Surm võib saabuda 6–14 aastat pärast diagnoosi. Umbes 15–20% MLD patsientidest kuulub sellesse kategooriasse.

Kui haruldane on haigus `(MLD)`?

Jah, MLD on haruldane haigus. Teadlaste sõnul mõjutab see Ameerika Ühendriikides umbes ühte inimest 40 000-st. Siiski on see levinum mõnes isoleeritud populatsioonis. Näiteks navahode seas on leitud, et see esineb umbes ühel inimesel 2500-st.

Millised on `(MLD)` haiguse sümptomid?

MLD sümptomid võivad tüübist olenevalt erineda. Kuid üldiselt halvendavad kõik tüübid järk-järgult närvisüsteemi toimimist. See tähendab, et mõjutatud on sellised asjad nagu lihaste liikumine, intelligentsus, meeleolu ja isiksus.

Hilis-immikueas MLD sümptomid

Seda tüüpi MLD-ga imikud võivad esialgu tunduda normaalselt arenevat, kuid umbes aasta pärast hakkavad neil ilmnema järgmised sümptomid:

• Kõndimine muutub raskeks , lõpuks muutub see täiesti võimatuks.
• Tekib lihasnõrkus (hüpotoonia).
• Täheldatakse arengupeetust .
• Rääkimisraskused (düsartria).
• Järk-järgult kaob nägemine ja tekib pimedus.
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Dementsus tekib.

Juveniilse MLD sümptomid

Seda tüüpi MLD-ga lastel võivad esineda sellised sümptomid nagu:

• Intellektuaalsed võimed langevad. See võib olla märgatav koolitöös.
• Tekivad käitumisprobleemid .
• Isiksuse muutused on märgatavad.
• Suutmatus kontrollida lihaste liigutusi.
• Tekib perifeerne neuropaatia.
• Krambid tulevad.
• Dementsus tekib.

Täiskasvanute MLD sümptomid

MLD-ga täiskasvanutel on peamised sümptomid vaimse tervise muutused.Liikumisprobleemid võivad puududa või olla minimaalsed. Esimesed sümptomid võivad olla alkoholisõltuvus, ainete tarvitamise häire või probleemid koolis/tööl.

Muud omadused on:

• Vaimsed probleemid, näiteks hallutsinatsioonid, psühhoos või skisofreenia .
• Krambid.
• Perifeerne neuropaatia.
• Dementsus.

Mõnikord võivad arstid täiskasvanutel MLD-d valesti diagnoosida bipolaarse häire või dementsusena.

Mis põhjustab `(MLD)`?

MLD peamine põhjus on mõlemalt vanemalt päritud geenimutatsioon.

Paljudel MLD-patsientidel on mutatsioon ARSA geenis. See geen juhib ensüümi nimega arüülsulfataas A tootmist. See ensüüm aitab lagundada eelmainitud sulfatiide. Seega geenimutatsiooni tõttu MLD-ga inimesed seda ensüümi ei tooda või toodavad seda väga vähe. Selle tulemusena sulfatiidid kogunevad. See sulfatiidide kogunemine on toksiline närvisüsteemi valgeainele, kahjustades neid rakke.

Mõnedel MLD-patsientidel võivad olla ka mutatsioonid PSAP-geenis, mis annab ka juhiseid sulfatiidide lagundamiseks.

Kas see on midagi, mis tuleb geenidest?

Jah, „MLD” on geneetiline haigus. See pärandub autosomaalselt retsessiivselt. See tähendab, et selle haigusega inimese mõlemad vanemad kannavad ühte koopiat sellest muteerunud geenist („kandjad”). Kuid need vanemad tavaliselt sümptomeid ei näita. Selleks, et lapsel haigus tekiks, peab see defektne geen olema päritud nii emalt kui isalt.

Millised on `(MLD)` võimalikud kõrvaltoimed?

Peamised kõrvaltoimed, mis võivad `(MLD)` tõttu tekkida, on järgmised:

• Neurokognitiivne langus (dementsus)
• Nägemisnärvi atroofia tõttu pimedus.
• Alatoitumus.
• Aspiratsioonipneumoonia tekib toidu või vedelike sattumisel hingamisteedesse .
• Surm.

Kuidas diagnoositakse MLD-d?

Kui arst (tavaliselt neuroloog) kahtlustab teie või teie lapse sümptomite põhjal MLD-d, võib ta tellida selliseid teste nagu:

• Geneetiline testimine: see suudab tuvastada mutatsioone geenides "ARSA" ja "PSAP", mis põhjustavad "MLD-d".
• Biokeemiline testimine:Selle abil saab mõõta sulfatiidide (sulfatiidide) taset teie kehas. Näiteks testitakse ensüümi (sulfataas) aktiivsust ja sulfatiidide taset uriinis.
• Aju magnetresonantstomograafia (MRI): see aitab kinnitada MLD diagnoosi. Kuna MLD-ga inimestel on müeliini kadumisel spetsiifiline muster, saab MRI abil kindlaks teha, kas müeliin on olemas või mitte.

Kui teil on diagnoositud MLD, võidakse teil paluda teha täiendavaid uuringuid, et näha, kui palju haigus on teie närvisüsteemi mõjutanud. Nende hulka kuuluvad:

• Neurokognitiivne testimine.
• Neuropsühholoogiline testimine.
• Närvijuhtivuse testid.

Millised on `(MLD)` ravimeetodid?

Kahjuks MLD-le ravi ei ole. Ravi peamine eesmärk on sümptomite kontrolli all hoidmine ja elukvaliteedi parandamine. Arstid võivad haiguse progresseerumise aeglustamiseks soovitada tüvirakkude siirdamist , kas enne sümptomite ilmnemist või kergete sümptomitega lastel.

Sümptomite kontrollimiseks võib anda erinevaid ravimeid, näiteks:

• Krambivastased ravimid krampide korral.
• Vähendage lihasjäikust (spastilisust) (lihasrelaksandid).
• Vaimsete probleemide korral antidepressandid.
• MSPVA-d ja muud valuvaigistid valu leevendamiseks.

Muud ravimeetodid, mida saab kasutada, on järgmised:

• Füsioteraapia lihasjõu ja jäikuse vähendamiseks.
• Tööteraapia igapäevaste toimingute abistamiseks.
• Kõne- ja neelamisraskuste korral logopeediline abi.
• Psühhoteraapia vaimse tervise probleemide korral.
• Perkutaanne endoskoopiline gastronoomia (PEG) on meetod, mille käigus söödetakse sondi kaudu maosse söötmise teel söömishäirete ja toitumisprobleemide korral.

Teie või teie laps võite olla abikõlblikud ka palliatiivravile . Palliatiivravi on abi, mis pakub sümptomite leevendust, lohutust ja tuge inimestele, kellel on rasked haigused, näiteks MLD. See pakub märkimisväärset leevendust ka patsiendi hooldajatele. Seda saab teha koos teiste MLD ravimeetoditega.

Mis juhtub inimesega, kellel on haigus (MLD)? (Haiguse progresseerumine)

MLD prognoos ei ole eriti hea. See on progresseeruv haigus. See tähendab, et sümptomid levivad ja süvenevad. MLD-ga inimene kaotab täielikult lihas- ja vaimse funktsiooni ning lõpuks sureb.

Kui kaua saab `(MLD)`-ga elada?

Kui kaua MLD-ga inimene elab, sõltub haiguse esmakordse diagnoosimise vanusest.

• Hiline infantiilne vorm:Surm saabub tavaliselt viie kuni kuue aasta jooksul pärast diagnoosi saamist.
• Juveniilne vorm: see haigusvorm on vähem levinud ja lõpeb tavaliselt surmaga 10–20 aastat pärast diagnoosi saamist.
• Täiskasvanute vorm: surm saabub tavaliselt 6–14 aastat pärast diagnoosi panemist.

Kas on võimalik `(MLD)` ära hoida?

Kuna MLD on geneetiline haigus, ei saa selle ennetamiseks midagi teha.

Kui aga kellelgi teie perekonnas on MLD ja te plaanite last saada, on hea mõte pöörduda geneetilise nõustamise poole, et teada saada, kas olete ka selle geneetilise mutatsiooni kandja.

Kuidas hooldada kedagi, kellel on `(MLD)`? / Mida teha, kui teil või teie lapsel on `(MLD)`?

Kui teil või teie lapsel on MLD, on oluline saada parimat võimalikku arstiabi. Te peate selle eest seisma ja sellesse kirglikult suhtuma. Ainult nii saate säilitada parima võimaliku elukvaliteedi.

Samuti on väga väärtuslik liituda tugigrupiga, et kohtuda teistega, kellel on sarnased kogemused, ja jagada ideid.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teil või teie lapsel on MLD, peaksite regulaarselt oma meditsiinimeeskonnaga kohtuma, et näha, kuidas haigus edeneb, ja vajadusel raviplaani kohandama.

MLD diagnoos võib olla hirmutav. Siiski saab teie tervishoiumeeskond aidata teil välja töötada teile sobiva sümptomite ohjamise plaani. Oluline on veenduda, et saate vajalikku tuge ja et teie tervise eest hoolitsete. Pidage meeles, et teie tervishoiumeeskond on alati olemas, et teid ja teie perekonda aidata.

Kui me paneme kokku asjad, millest rääkisime (kokkuvõttev sõnum)

Olgu, me rääkisime täna palju metakromaatilisest leukodüstroofiast (MLD), eks?

Lihtsamalt öeldes on „MLD” väga haruldane geneetiline haigus. See kahjustab aju ja närvisüsteemi valgeainet. Selle põhjuseks on teatud tüüpi rasva, mida nimetatakse „sulfatiidideks”, kogunemine rakkudesse.

Sellel haigusel on kolm vormi – imikute, täiskasvanute ja laste. Igal vormil on erinevad sümptomid ja progresseerumine.

Kahjuks ei ole sellele haigusele ravi. Siiski on olemas mitmesuguseid ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja head elukvaliteeti säilitada. Tüvirakkude siirdamine võib mõnikord aidata haiguse levikut kontrolli all hoida.

Kuigi see on geneetiline haigus ja seda ei saa ennetada, on geneetiline nõustamine oluline, kui perekonnas on esinenud haigusi.

Kõige tähtsam on pakkuda haigele inimesele parimat hooldust ja tuge.Nõuetekohane arstiabi, palliatiivravi ning perekonna armastus ja tähelepanu on kõik hindamatud. Sa ei ole üksi ja sellel teekonnal on abiks arstid, nõustajad ja tugigrupid.

Metakromaatiline leukodüstroofia, MLD, geneetilised haigused, neuroloogilised haigused, valgeaine, müeliin, lastehaigused