Kas lapse seljaaju on kaasasündinud probleem? Räägime müelomeningotseelist!

Oh, kui imeline on mõelda oma pisikesest oma kõhus! Aga vahel tulevad meie lapsed siia ilma ootamatute terviseprobleemidega. Täna räägime keerulisest sünnidefektist, mis tekib seljaaju ehk seljaaju arengu ajal, kui laps on veel emakas. Seda nimetatakse müelomeningotseeleks. Võib-olla olete sellest kuulnud ka kui "avatud spina bifidast". See on tegelikult seisund, mille korral lapse seljaaju ehk seljakanal ei sulgu korralikult.

Mis täpselt on müelomeningotseel?

Lihtsamalt öeldes on müelomeningotseele sünnidefekt , mille korral lapse selgroog ja seljaajukanal ei sulgu enne sündi emakas täielikult. See on teatud tüüpi närvitoru defekt. Selle nime hääldamine võib olla keeruline, eks? Seda hääldatakse umbes nii: „my-e-lo-men-in-go-ceil“.

Müelomeningotseele tekib esimese nelja nädala jooksul pärast viljastumist. See on siis, kui lapse närvitoru ei sulgu korralikult, mistõttu vedelikuga täidetud kotike ulatub lapse selgroo tagumisest osast välja. Täpsemalt võib kotike sisaldada:

• Osa nende seljaajust
• Ajukelmed - seljaaju katvad koed
• Närvid
• Tserebrospinaalvedelik (CSF) on oluline vedelik, mida leidub ajus ja seljaajus.

Müelomeningotseele võib esineda kõikjal lapse selgroos, kuid kõige sagedamini esineb seda alaseljas (nimme- ja ristluupiirkonnas) , st vöökohas.

Kurb on see, et seljaaju ja koti sees olevad närvid saavad kahjustada. See põhjustab tavaliselt nõrkust või tundlikkuse kadu kotist allpool asuvates kehaosades . Mõnel juhul võib kotik rebeneda. See võib juhtuda lapse normaalsete liigutuste tõttu emakas olles või sündides.

Müelomeningotseele on spina bifida kõige raskem vorm ja võib põhjustada mõõdukaid kuni raskeid puudeid. Näiteks lihasnõrkus, põie- või soolekontrolli kaotus ja/või halvatus . Siiski on selle seisundiga imikutel selgroo alaosas tavaliselt vähem sümptomeid kui imikutel, kellel on selle seisundiga selgroo ülemises osas.

Mis on närvitoru defekt?

Närvitoru defektid (NTD-d) on aju, selgroo või seljaaju sünnidefektid (kaasasündinud seisundid) . Need tekivad sageli raseduse esimesel kuul – mõnikord isegi enne, kui te teate, et olete rase. Kaks peamist närvitoru defekti tüüpi on spina bifida ja anentsefaalia.

Tavaliselt juhtub see nii: raseduskuu jooksul sulanduvad loote seljaaju kaks poolt kokku, moodustades seljaaju, seljaajunärvide ja ajukelmete (seljaaju katva koe) kaitsva katte. Sel hetkel nimetatakse loote arenevat aju ja seljaaju närvitoruks.

Seega, kui selle närvitoru moodustumisel on mingeid vigu või probleeme, nimetatakse seda närvitoru defektiks.

Mis vahe on spina bifidal ja müelomeningotseelil?

„Spina bifida” viitab igale sünnidefektile, mille korral selgroogu ümbritsev närvitoru ei sulgu täielikult.

Nagu varem mainitud, võib spina bifida tekkida lapse selgroos kõikjal, kui närvitoru emakas täielikult ei sulgu. Sellisel juhul ei sulgu seljaaju, mis seda kaitseb, korralikult. See võib kahjustada lapse seljaaju ja närve.

Müelomeningotseele on spina bifida tüüp – ja kõige raskem. See on vedelikuga täidetud kotike, mis ulatub lapse seljast välja ja sisaldab osa seljaajust ja närve. Teised spina bifida tüübid on meningotseele ja spina bifida occulta.

Mis vahe on meningotseelil ja müelomeningotseelil?

Müelomeningocele ja meningocele on mõlemad spina bifida tüübid, kuid nende vahel on väike erinevus.

Meningotseel on seisund, mille korral lapse seljaajus olevast avausest ulatub välja vedelikuga täidetud kotike, kuid kotike ei sisalda lapse seljaaju . See põhjustab närvidele tavaliselt vähe või üldse mitte kahjustusi.

Aga müelomeningotseele puhul on kahjustatud nii osa seljaajust kui ka närvid selle koti sees . See teebki asja hullemaks.

Keda mõjutab müelomeningotseel?

Müelomeningotseele võib mõjutada iga loodet. Kuigi teadlased ei ole kindlad, mis seda põhjustab, on nad tuvastanud teatud geneetilised, keskkonna- ja toitumisfaktorid, mis suurendavad lapse haigestumise riski.

Kui levinud see seisund on?

Müelomeningotseel on seisund, mis esineb kesknärvisüsteemis.Kõige levinum kaasasündinud seisund (sünnidefekt). Näiteks mõjutab see seisund Ameerika Ühendriikides igal aastal ligikaudu 1645 last. Selle seisundiga lapsi sünnib ka Sri Lankal.

Millised on müelomeningotseeli sümptomid?

Müelomeningotseelega lapsel on vedelikuga täidetud kotike, mis kulgeb mööda selgroogu selja keskelt allapoole . Arstid saavad seisundi raseduse ajal sageli ultraheliuuringu abil tuvastada.

Müelomeningotseelega lapsel võib esineda ka teisi sünnidefekte . Umbes 8-l 10-st selle haigusega lapsest on ka seisund, mida nimetatakse hüdrotsefaaliaks, mis on vedeliku kogunemine ajju .

Muud seljaaju või lihasluukonna probleemid, mis võivad olla seotud müelomeningocele'iga, on järgmised:

• Süringomüelia (vedelikuga täidetud tsüst seljaaju sees)
• Puusa nihestus

Mis on müelomeningotseeli põhjused?

Arstid ja teadlased ei tea ikka veel müelomeningotseeli täpset põhjust , kuid nad usuvad, et see on keeruline seisund, mis on põhjustatud geneetiliste, toitumis- ja keskkonnategurite kombinatsioonist .

Eelkõige on näidatud, et ema organismis enne rasedust ja raseduse ajal esinev madal foolhappe tase aitab kaasa seda tüüpi sünnidefektide tekkele. Foolhape (tuntud ka kui folaat) on loote aju ja seljaaju arenguks hädavajalik.

Kuidas diagnoositakse müelomeningotseeli enne lapse sündi?

Sageli (kuid mitte alati) saavad arstid diagnoosida müelomeningotseeli lootel raseduse ajal. Nad kasutavad järgmisi teste:

• Vereanalüüs: Arst määrab teile raseduse 16. ja 18. nädala vahel vereanalüüsi, mis mõõdab alfafetoproteiini (AFP) taset. Umbes 75–80%-l rasedatest, kes kannavad spina bifidaga last, on selle AFP tase normist kõrgem. Kui ka teie tase on kõrge, määrab arst lapse edasiseks uurimiseks muid uuringuid, näiteks ultraheliuuringu.
• Loote sünnieelne ultraheli: raseduse ajal tehtav ultraheliuuring on müelomeningotseele diagnoosimiseks kõige täpsem viis . Arstid soovitavad tavaliselt ultraheliuuringuid esimesel trimestril (11.–14. nädal) ja teisel trimestril (18.–22. nädal). Teise trimestri ultraheli abil saab seisundit kõige täpsemalt diagnoosida.
• Lootevee uuring:Kui loote ultraheliuuring kinnitab müelomeningotseele, võib arst soovitada amniotsenteesi testi. Seda tehakse müelomeningotseelega seotud haruldaste geneetiliste seisundite kontrollimiseks. See hõlmab nõela kasutamist loodet ümbritsevast lootekotist vedeliku proovi võtmiseks. Sellel testil on teatud riskid, seega on oluline seda oma arstiga arutada.

Kui müelomeningotseeli raseduse ajal ei avastata, diagnoositakse see pärast lapse sündi, kasutades pildiuuringuid, näiteks MRI (magnetresonantstomograafia) või CT (kompuutertomograafia).

Millised on müelomeningotseeli ravimeetodid?

Müelomeningocele tavapärane ravi on operatsioon, mille käigus sulgetakse lapse seljaaju ava .

Arstid saavad seda operatsiooni teha kas enne lapse sündi (looteoperatsioon) või varsti pärast sündi (sünnitusjärgne operatsioon) .

Kuna müelomeningotseeliga imikutel on sageli hüdrotsefaalia (vedeliku kogunemine ajus), võib lapse ajust lisavedeliku eemaldamiseks olla vajalik ka ventrikuloperitoneaalne (VP) šunt .

Paljud lapsed vajavad elukestvat ravi , et hallata seljaaju ja närvide kahjustusest tingitud probleeme. Levinud ravimeetodite hulka kuuluvad antibiootikumid selliste infektsioonide nagu meningiit (ajuinfektsioonid) või kuseteede infektsioonid (UTI) ennetamiseks ja füsioteraapia.

Müelomeningotseeli looteoperatsioon

Lootekirurgia on võimalus, mille valimisel võetakse arvesse müelomeningotseele raskusastet ja raseda ema tervist. Seda tüüpi operatsioon on muutumas üha tavalisemaks.

Kuigi see operatsioon võib ära hoida sümptomite süvenemist, ei saa see parandada seljaaju või närvide juba tekkinud kahjustusi .

Tähtis: Nende looteoperatsioonidega kaasnevad tüsistused, näiteks suurenenud enneaegse sünnituse ja emaka dehissentsi risk.

Müelomeningotseeli sünnitusjärgne operatsioon

Kui teie lapsel ei tehtud spina bifida parandamiseks looteoperatsiooni, tuleks see teha nii kiiresti kui võimalik pärast sündi – ideaaljuhul esimese 48 tunni jooksul pärast sündi –, et vähendada nakkusohtu.

Milliseid arste peaks minu müelomeningotseeliga laps külastama?

Paljud müelomeningotseeliga lapsed vajavad multidistsiplinaarse meeskonna tuge , kes koordineerib nende ravi ja ravi. Spetsialistid, kes võivad teie lapse hoolduses osaleda, on järgmised:

• Neuroloog
• Neurokirurg
• Lootekirurg
• Uroloog
• Ortopeed
• Dermatoloog
• Füsioterapeut

Millised on müelomeningotseeli riskifaktorid?

Kahjuks ei saa sünnidefekte, nagu müelomeningotseele, täielikult ära hoida – riski saab ainult vähendada . Enamasti esineb see seisund juhuslikult. Kuid teadlased on tuvastanud mitu selle seisundiga seotud riskitegurit. Need on:

• Folaadi (foolhappe) puudus: Folaat, mis on B9-vitamiini looduslik vorm, on terve loote arengu jaoks hädavajalik. Foolaadi puudus suurendab spina bifida ja teiste närvitoru defektide (NTD) riski. Kui olete rase või plaanite rasestuda, on oluline võtta sünnieelseid vitamiine, et tagada folaadi (foolhappe) ja muude terve raseduse jaoks vajalike toitainete saamine.
• Närvitoru defektide esinemine perekonnas: Inimestel, kellel on olnud üks närvitoru defektiga laps, on umbes 3% suurem risk saada teine ​​sama defektiga laps. Samuti on naistel, kellel on olnud närvitoru defekt, suurem tõenäosus saada müelomeningotseelega laps kui neil, kellel seda seisundit ei ole. Enamik müelomeningotseelega lapsi sünnib aga vanematele, kellel ei ole seda seisundit perekonnas esinenud.
• Krambivastased ravimid: Mõnede krambivastaste ravimite puhul on leitud, et need on seotud närvitoru defektide suurenenud riskiga raseduse ajal.
• Diabeet: Rasedatel, kellel on halvasti kontrollitud diabeet, on suurenenud risk saada müelomeningocele'iga laps.
• Rasvumine: Naistel, kes on enne rasedust rasvunud, on suurem risk saada neuraaltoru defektiga laps, sealhulgas müelomeningotseel.
• Suurenenud kehatemperatuur:On leitud, et kehatemperatuuri tõus (hüpertermia) raseduse esimestel nädalatel, olgu see siis püsiva palaviku või sauna või mullivanni kasutamise tõttu, suurendab veidi müelomeningotseele riski.

Pea meeles, et müelomeningotseeliga lapse saamine ei ole sinu süü. Iga fertiilses eas inimene on ohustatud sünnidefekti poolt mõjutatud rasedusega.

Milline on müelomeningotseeli prognoos?

Kaks müelomeningotseeli põdevat inimest ei kannata ühesuguse haiguse all. Selle seisundi prognoos sõltub mitmest tegurist. Nende hulka kuuluvad:

• Nende seljaaju ja närvide algne seisund.
• Kui kõrge või madal on avaus selgroos.
• Kas see kott on lahti või kinni?
• Kas operatsioon tehti enne või pärast sündi.

Spina bifidaga inimeste suremus on vanuses 5–30 umbes 1% aastas. Mida kõrgemal seljaajus kahjustus asub, seda suurem on tüsistuste ja surma oht.

Müelomeningotseeli kõrvaltoimed ja tüsistused võivad oluliselt mõjutada elukvaliteeti. Selle seisundiga inimestel esineb tõenäolisemalt depressiooni, ärevust ja riskikäitumist .

Millised on müelomeningotseeli tüsistused?

Müelomeningocele'iga seotud tüsistused on järgmised:

• Halvatus ja/või tundlikkuse kaotus vedelikuga täidetud kotikese (kahjustuse) ala all asuvates kehaosades.
• Liikuvuse vähenemine lihasnõrkuse tõttu.
• Halvatusega seotud luuprobleemid, näiteks skolioos (selgroo kõverus), kontraktuurid ja puusaliigese nihestus.
• Kusepõie ja/või soole kontrolli kaotus.
• Kuseteede infektsioonide (UTI) sagedane esinemine.
• Meningiit (ajupõletik).
• Lateksiallergia.
• Õppimiserinevused või arengupeetused (kognitiivsed häired).
• Epilepsia (krambid).

Kuidas ma hoolitsen oma müelomeningotseeliga lapse eest?

Kõige olulisem on meeles pidada, et kahel müelomeningotseelega inimesel ei esine ühtemoodi haigust. Pole võimalik kindlalt teada, kuidas see teie last mõjutab. Parim, mida teha saate, on pöörduda arsti poole, kes on spetsialiseerunud spina bifida ja müelomeningotseele uurimisele ja ravile.

Lapse kasvades aitab tema vajaduste eest hoolitseda eriarstide meeskond .Ta võib olla kasulik.

Millal peaksin oma lapse arstiga müelomeningotseeli kohta rääkima?

Kui teie laps sünnib müelomeningotseelega, peab ta kogu elu jooksul regulaarselt oma arsti või arstide meeskonna juures käima.

Eriti oluline on lapse arstiga rääkida järgmistel põhjustel:

• Kui teie laps hakkab kõndima või roomama liiga hilja.
• Kui teie lapsel esinevad hüdrotsefaaliasümptomid, näiteks punnis pehme laik otsmikul, ärrituvus, liigne unisus ja raskused söötmisega.
• Kui teie lapsel on meningiidi sümptomeid, võib neil olla palavik, kange kael, ärrituvus ja kõrge nutt.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile müelomeningotseeli kohta esitama?

Kui arst kahtlustab müelomeningotseeli, võib olla kasulik esitada teile järgmised küsimused:

• Mida ma saan teha, et ülejäänud raseduse ajal terve püsida?
• Kas saate soovitada arste ja spetsialiste, kes on spetsialiseerunud spina bifidale ja müelomeningotseelele?
• Millised on müelomeningotseeli ravivõimalused?
• Millised on loote parandamise operatsiooni ja sünnitusjärgse parandamise operatsiooni riskid ja eelised?
• Kas mul on oht saada teine ​​laps müelomeningotseeliga?
• Kas teil on teavet müelomeningotseeliga inimeste ja selliste laste vanemate tugigruppide kohta?

Avastades, et teie lapsel on tõsine terviseprobleem, võib see olla hirmutav. Kuid pidage meeles, et te pole üksi – teid ja teie perekonda saab aidata palju ressursse. Oluline on rääkida arstiga, kes tunneb müelomeningotseeli, et saada lisateavet selle kohta, kuidas see teie last mõjutab ja kuidas selleks valmistuda.

Meilt kojuviimiseks mõeldud sõnum

Müelomeningotseele on väga keeruline sünnidefekt. Kuid õige arstiabi, toe ja armastuse abil saavad need lapsed elada head elu . Oluline on see seisund lootel ära tunda ja otsida viivitamatut ravi. Sellised meetmed nagu piisava foolhappe saamine võivad samuti selle seisundi riski vähendada. Kui teil on selle kohta lisaküsimusi, pöörduge julgelt oma arsti poole.

Müelomeningotseele , spina bifida, sünnidefektid, neuraaltoru defektid, selg, lapse tervis, rasedus