Kas olete märganud oma nahal või oma lapse kehal palju helepruune laike? Võib-olla näete naha all väikeseid tükke? Kuigi paljud inimesed arvavad, et need on normaalsed, võivad need mõnikord olla geneetilise seisundi, mida nimetatakse 1. tüüpi neurofibromatoosiks ehk lühidalt NF1, tunnused. Ärge muretsege, kuigi nimi kõlab hirmutavalt, on see ravitav seisund. Täna räägime sellest kõigest lihtsal ja arusaadaval viisil.
Lihtsamalt öeldes, mis on NF1?
NF1 on geneetiline seisund. See mõjutab peamiselt meie nahka ja närvisüsteemi (st aju, seljaaju ja närve kogu kehas). See põhjustab väikese muutuse protsessis, mis kontrollib rakkude kasvu meie kehas. Mõelge sellest kui meie kehas olevast „lülitist“, mis kontrollib rakkude jagunemist. NF1-ga inimesel on selles lülitis väike defekt. Selle tulemusena jagunevad mõned rakud liiga kiiresti ja moodustavad kasvajaid.
Need kasvajad tekivad tavaliselt närvidele. Seepärast kutsume neid neurofibroomideks . Oluline on see, et enamik neist kasvajatest on healoomulised . See tähendab, et need ei ole vähk. Need kasvajad võivad tekkida närvidele ajus, seljaajus ja nahas. Võib-olla olete kuulnud oma arsti nimetamas seda seisundit "von Recklinghauseni tõveks". See on selle teine nimetus.
Kui levinud on NF1?
NF1 on neurofibromatoosi kõige levinum tüüp. On teatatud, et 96% kõigist patsientidest kuulub sellesse tüüpi. Hinnanguliselt võib kogu maailmas olla NF1 umbes ühel 3000. vastsündinust. See tähendab, et see ei ole väga haruldane seisund.
Millised on NF1 peamised sümptomid?
NF1 sümptomeid põhjustavad kasvajad, millest me varem rääkisime ja mis suruvad närvidele. Kuid kõigil ei ole samu sümptomeid. Mõnel inimesel on väga vähe sümptomeid, teised aga võivad olla veidi rohkem mõjutatud. Vaatleme peamisi sümptomeid.
| Sümptom | Lihtne seletus |
|---|---|
| Kohvik-au-lait' kohad | Need on nagu helepruun värvus, mis tekib kohvile vähese piima lisamisel. Need on teatud tüüpi lamedad laigud nahapinnal. Diagnoosimiseks peetakse tavaliselt oluliseks tunnuseks rohkem kui kuue sellise laigu olemasolu. |
| Neurofibroomid | Närvikasvajad, mis tekivad naha all. Need võivad tekkida kõikjal kehal. Mõned on hernesuurused, teised aga suuremad. Need võivad olla katsudes pehmed või veidi kõvad. |
| Laigud kaenlaalustes ja kubemes | Selle haiguse eripäraks on väikeste laikude (tedretähnide) ilmumine kaenlaalustes, kubemes ja mõnikord ka naiste rindade all. |
| Muutused silmades | Silma iirises võivad tekkida väikesed pruunid tükid (Lischi sõlmed). Samuti võivad silma ja aju ühendavas närvis tekkida kasvajad (nägemisnärvi glioomid). See võib põhjustada nägemisprobleeme. |
| Luuprobleemid | Võib näha selliseid asju nagu skolioos, kummardus jalad, tavapärasest suurem pea (makrotsefaalia) ja lühike kasv. |
| Tähelepanu probleemid | Mõnedel lastel ja täiskasvanutel võivad tekkida sellised seisundid nagu tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire (ADHD). |
| Valu | Kohtades, kus kasvajad on tekkinud, võivad need närvi kokkusurumise tõttu valu põhjustada. Samuti võivad need mõjutada mõnede organite funktsiooni. |
Oluline on see, et kõiki neid omadusi ei esine ühel ja samal inimesel. Ja mitte kõik neist ei ole sündides nähtavad. Mõned omadused hakkavad ilmnema vanusega.
Mis põhjustab NF1-d?
Selle põhjustab väga väike muutus meie geenides. Täpsemalt öeldes on see mutatsioon geenis nimega neurofibromiin 1. See geen annab meie kehale korralduse toota valku nimega neurofibromiin. See valk on nagu pidur, mis kontrollib meie keha rakkude jagunemise kiirust. Me nimetame seda ka (kasvaja supressoriks)?
NF1 puhul ei toodeta neurofibromiini valku selle geeni juhiste vea tõttu korralikult. See tähendab, et „pidur“ ei tööta korralikult. Selle tulemusena jagunevad mõned rakud kontrollimatult ja moodustavad kasvajaid.
See geneetiline muutus võib toimuda kahel viisil:
1. Pärimine vanematelt: kui ühel vanemal on NF1, on lapsel 50% tõenäosus see haigus pärida.
2. Juhuslik esinemine: Ligikaudu pooltel NF1 patsientidest puudub perekonnaajalugu. See tähendab, et isegi kui vanematel seda seisundit ei ole, võib muutus lapse kehas geenide genereerimise käigus juhuslikult tekkida.
Millised on NF1 võimalikud tüsistused?
Kuigi enamikul inimestel ei teki tõsiseid tüsistusi, võivad mõnikord esineda järgmised probleemid:
- Nägemise kaotus (nägemisglioomi kasvajate tõttu)
- Luumurrud või luude deformatsioonid
- Närvikahjustus
- Kõrge vererõhk (hüpertensioon)
- Kasvaja kordumine isegi pärast ravi
- Madal enesehinnang, mis on tingitud murest oma välimuse pärast
Kuigi need kasvajad ei ole tavaliselt vähkkasvajad, võivad mõned neurofibroomid väga harva vähkkasvajaks muutuda. Seetõttu on oluline regulaarselt arsti juures kontrollis käia.
Kuidas NF1 diagnoositakse?
Arst uurib teid kõigepealt, et saada haigusest aimu. Arst uurib hoolikalt teie nahka vistrike, muhkude jms suhtes. Lisaks võib ta diagnoosi kinnitamiseks teha uuringuid.
- Kujutiseuuringud: testid nagu "(MRI)", "(röntgen)" või "(KT)-skaneerimine", et näha, kas kehas on kasvajaid.
- Geneetiline testimine: vereanalüüs, et kinnitada, kas NF1 geenis on mutatsioon.
- Silmauuring: lasta spetsialistil oma silmi uurida Lischi sõlmede suhtes.
Seda haigust diagnoositakse sageli täiskasvanueas. Seda seetõttu, et nagu me varem mainisime, hakkavad mõned sümptomid (näiteks nahaalused tükid) vanusega ilmnema.
Millised on NF1 ravimeetodid?
Kõige olulisem on kõigepealt öelda,NF1-le ei ole veel ravi. Kuid ärge kartke. On palju ravimeetodeid, mis aitavad teil oma sümptomeid hallata ja elada edukamat ning täisväärtuslikumat elu. Ravi sõltub teie sümptomite tüübist.
- Kirurgia: Valusad, närve kokku suruvad või välimust häirivad kasvajad saab kirurgiliselt eemaldada.
- Vähiravi: Kui kasvaja muutub vähkkasvajaks, manustatakse ravi, näiteks keemiaravi.
- Luuhooldused: Kirurgiat või trakse kasutatakse selliste asjade jaoks nagu selgroo sulandumine.
- Ravimid: Nüüd on olemas spetsiifilised ravimid, näiteks selumetiniib, kasvaja kasvu kontrollimiseks. Ravimeid kasutatakse ka selliste seisundite raviks nagu ADHD.
Regulaarsete tervisekontrollide olulisus
NF1-ga inimestel on oluline käia vähemalt kord aastas arsti juures täieliku tervisekontrolli jaoks. Samuti tuleks neil igal aastal kontrollida silmi ja vererõhku. See aitab neil varakult tuvastada kõik uued probleemid ja alustada ravi.
Millal peaksite arsti poole pöörduma?
Kui kahtlustate, et teil või teie lapsel on NF1 sümptomid, eriti kui märkate järgmist, pöörduge kindlasti arsti poole.
- Rohkem kui kuus kohvikarva (kohvikarva) täppi.
- Naha muutused või tükid ilma põhjuseta.
- Nägemise muutused.
Kui teil on juba teadaolev NF1 ja teil tekib suurenenud valu, kasvajate kiire kasv või uued sümptomid, teavitage sellest kohe oma arsti.
Kodune sõnum
- NF1 on geneetiline seisund, mis põhjustab närvidele nahakahjustuste ja kasvajate teket. Enamik neist kasvajatest ei ole vähkkasvajad.
- See seisund võib pärida vanematelt või see võib tekkida juhuslikult ilma kellegi perekonnas viibimiseta.
- Sümptomid on inimestel väga erinevad. Samuti ei ilmne kõik sümptomid korraga, vaid arenevad aja jooksul.
- Kuigi NF1-d ei saa täielikult ravida, on palju ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja võimaldavad teil elada head elu. Iga-aastased tervisekontrollid on väga olulised.
- Nahamurgikute ja -insultide pärast ebamugavust ja kurbust tunda on normaalne. Ärge kunagi kartke sellest oma arsti või vaimse tervise nõustajaga rääkida.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar