Kas teie pisikese kõht tundub veidi punnis? Või tunnete, et teie laps ei kasva oma vanusele vastavas tempos? Mõnikord võivad need asjad olla normaalsed. Kuid väga harva võivad need olla põhjustatud haruldasest geneetilisest haigusest, millest me pole kuulnud. Täna räägime Niemann-Picki tõvest, mis kuulub ühte neist haruldastest haigustest. Ärge kartke seda nime kuuldes. Räägime sellest lihtsal viisil, millest te aru saate.
Mis on Niemann-Picki tõbi?
Lihtsamalt öeldes on Niemann-Picki tõbi pärilik seisund, mis tuleneb rasvade ainete ehk lipiidide tarbetust kogunemisest meie keha rakkudesse.
Nüüd võite mõelda: "Mis need lipiidid on? Miks nad kogunevad?" Selgitame seda nii.
Mõelge igast meie keha rakust kui väikesest tehasest. See tehas vajab töötamiseks energiat. See energia tuleb toidust, mida me sööme. Nendes toitudes olevad rasvad (lipiidid) ja valgud lagundatakse meie rakkudes väikesteks tükkideks ja neid kasutatakse energia tootmiseks. Lisaks on need lipiidid (näiteks kolesterool ja õlid) vajalikud ka paljude oluliste funktsioonide jaoks, näiteks meie rakkude seinte ehitamiseks ja hormoonide tootmiseks.
Tavaliselt on terve inimese kehas, kui need lipiidid on ära kasutatud või kui neid on liiga palju, olemas spetsiaalsed ensüümid, mis neid lagundavad ja kehast eemaldavad. Täpselt nagu süsteem, mis eemaldab tehasest pärast töö lõpetamist jääkained.
Kuid Niemann-Picki tõvega inimesel on geneetiline defekt ensüümide või valkude tootmises, mis lagundavad minu mainitud lipiide. Selle tulemusena hakkavad rakkudesse kogunema kasutuskõlbmatud, mittevajalikud lipiidid. See on nagu prügihunnik tehases, kus jäätmekäitlussüsteem on katki.
Nii ei kogune lipiidid lihtsalt ühte kohta.
- Aju
- Maks
- Põrn
- Kopsud
- Luuüdi
Need kogunevad elutähtsate organite, näiteks südame, rakkudesse. Aja jooksul need lipiidid kuhjuvad ja takistavad nende organite korralikku toimimist. Siis hakkavad ilmnema sümptomid.
Millised on selle haiguse peamised sümptomid?
Sümptomid võivad varieeruda olenevalt organist, kuhu need lipiidid ladestuvad. Sümptomid varieeruvad ka sõltuvalt haiguse tüübist. Siiski on mitmeid levinud sümptomeid.
Neuroloogilised sümptomid
Need sümptomid ilmnevad siis, kui lipiidid ladestuvad ajurakkudesse.
- Ataksia: see on seisund, mille korral keha lihased ei suuda kontrollida tahtlikke liigutusi, näiteks kõndimist või millegi poole sirutamist. Keha tundub ebakindel ja ebakindel.
- Lihasnõrkus:Keha tundub elutu ja lihastoonus väheneb.
- Spastilisus: Mõnikord muutuvad lihased jäigaks ja võivad muutuda tõmblevaks. Liikumine muutub väga raskeks.
- Rääkimisraskused: ebamäärased sõnad, suutmatus selgelt rääkida.
- Aju funktsiooni järkjärguline langus: sellised asjad nagu mälu ja õppimisvõime võivad aja jooksul väheneda.
Keha teiste osadega seotud sümptomid
- Maksa ja põrna turse: see on sageli üks esimesi nähtavaid märke. Need kaks organit suurenevad lipiidide ladestumise tõttu. See põhjustab lapse kõhu ettepoole eendumist ja paistes välimuse võtmist.
- Neelamis- ja joomisraskused: see seisund mõjutab eriti väikelapsi.
- Silmaliigutuste muutused: võib esineda raskusi üles ja alla vaatamisega.
- Sarvkesta muutused: sarvkest võib muutuda häguseks.
- Kirsipunane laik: see on väga spetsiifiline sümptom. Silma uurides võib arst näha võrkkesta keskel punast kirsi meenutavat täppi. See ei juhtu kõigil, kuid mõnel patsiendil siiski.
Oluline on see, et need sümptomid ei ilmneks äkki. Need arenevad järk-järgult, vähehaaval. Seetõttu on kahtluste korral väga oluline pöörduda võimalikult kiiresti kvalifitseeritud arsti poole ja küsida nõu.
Selle haiguse puhul on kolm peamist tüüpi.
Niemann-Picki tõbi ei ole kõik ühesugune. On kolm peamist tüüpi (ja mõnes klassifikatsioonis rohkem). Igal tüübil on erinevad põhjused, sümptomid ja haiguse kulg. Kasutame tabelit, et erinevusi paremini mõista.
| Haiguse tüüp | Peamised omadused ja olemus | Põhjus |
|---|---|---|
| Tüüp A |
| Ensüümi sfingomüelinaasi ebapiisav aktiivsus. See ensüüm lagundab lipiidset sfingomüeliini. |
| B-tüüp | Põhjus on sama mis A-tüübil. See tähendab, et sfingomüelinaasi ensüümi aktiivsus on vähenenud. Kuid sel juhul, võrreldes A-tüübiga, säilib ensüümi teatud aktiivsus. | |
| C-tüüp | Põhjus ei ole ensüüm. See on ühe kahest valgust, mida nimetatakse NPC1 või NPC2, puudus. Need valgud transpordivad kolesterooli ja teisi lipiide rakkude sees. |
Väike märkus D-tüübi kohta
Varem nimetati C-tüüpi patsiente, kes põlvnesid ühisest esivanemast Kanada Nova Scotia piirkonnas, D-tüübiks. Kuid nüüd teame, et see on ka C-tüüpi seisund, mille põhjustab NPC1 geeni spetsiifiline defekt.
Kas sellele on ravi?
Sellele küsimusele vastuse teadmine on teie ja kõigi teiste jaoks väga oluline. Ausalt öeldes pole Niemann-Picki tõvele seni ravi.
Mida arstid siis teevad?
Praegused ravimeetodid on toetav ravi . See tähendab, et kuigi haigust ei saa ravida, kontrollivad need sümptomeid, pakuvad patsiendile võimalikult palju mugavust ja aitavad elu lihtsamaks muuta.
- Kaitse infektsioonide eest: Need patsiendid, eriti lapsed, on altid sagedastele infektsioonidele. Seetõttu on väga oluline neid kaitsta selliste infektsioonide eest nagu kopsupõletik.
- Toitumine: Lapsi, kellel on raskusi neelamisega, võib vaja minna toitmissondi kaudu.
- Füsioteraapia: Treening ja füsioteraapia aitavad kontrollida lihasjäikust (spastilisust) ja hoida liigeseid funktsionaalsena.
- Hingamisraskuste ravi: Kui kopsud on mõjutatud, nagu B-tüüpi patsientidel, võib vaja minna täiendavat hapnikku.
Eksperimentaalsed ravimeetodid
- Luuüdi siirdamine: Seda on proovitud mõnel B-tüüpi patsiendil, kuid see ei ole veel standardne ravi.
- Ensüümasendusravi ja geenteraapia: Teadlased loodavad, et need ravimeetodid on tulevikus B-tüüpi patsientidele kasulikud, kuid need on alles uurimisjärgus.
Paljud inimesed arvavad, et oma toitumise kontrollimise ja rasvaste toitude tarbimise vähendamisega saavad nad nende lipiidide kogunemise peatada. Tegelikult aga ei saa toitumise muutmine peatada lipiidide kogunemist rakkudesse. Sest probleem ei seisne mitte väljastpoolt tarbitavates rasvades, vaid protsessis, mis toimub rakkude sees organismi geneetilise defekti tõttu.
Mida saate tuleviku kohta öelda? (Prognoos)
See on väga tundlik teema. Patsiendi tulevik ehk prognoos sõltub täielikult haiguse tüübist.
- Tüüp A: Nagu varem mainitud, on see kõige raskem tüüp. Selle haigusega imikud surevad tavaliselt imikueas, enne 2-3 aasta vanuseks saamist, infektsiooni või närvisüsteemi talitlushäirete tõttu.
- B-tüüp: Need patsiendid võivad elada suhteliselt pikka elu. Mõned elavad täiskasvanueani. Kopsukahjustuse tõttu võivad nad aga vajada elukestvat arsti järelevalvet ja mõnikord hapnikutoetust.
- C-tüüp:Selle haiguse tulevikku on väga raske ennustada, sest sümptomite ilmnemise vanus ja haiguse kulg on inimeseti väga erinevad. Mõned lapsed surevad noores eas, samas kui hilisemate sümptomitega ja kergemate juhtumitega lapsed võivad elada täiskasvanueani.
Kodune sõnum
- Niemann-Picki tõbi on väga haruldane pärilik geneetiline haigus, mis põhjustab rasvainete (lipiidide) kogunemist organismi rakkudesse.
- Sellel on kolm peamist tüüpi (A, B ja C). Tüüp A on kõige raskem. Tüüp B mõjutab peamiselt kopse ja maksa, samas kui tüüp C mõjutab tõsiselt närvisüsteemi.
- Alguses võivad esineda sellised sümptomid nagu kõhu turse (suurenenud maks/põrn), raskused kõndimisega ja kasvupeetus.
- Sellele haigusele pole veel ravi. Ainuke, mida tehakse, on sümptomite kontrollimine ja patsiendi seisundi leevendamine.
- Kui teil on kahtlusi, et teie lapsel on mõni neist sümptomitest, ärge paanitsege ja pöörduge võimalikult kiiresti kvalifitseeritud lastearsti või muu arsti poole.
- Selliste haruldaste haiguste uuringud toimuvad kogu maailmas. Loodetavasti leitakse tulevikus paremaid ravimeetodeid.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar