Kas olete sellest haruldasest vähist teadlik? Räägime NUT-kartsinoomist.

Kas olete kunagi kuulnud NUT-kartsinoomist? Ilmselt mitte. Sest see on haruldane, väga haruldane ja kiiresti kasvav vähiliik. Kuid selle kohta on väga oluline teada, sest see seisund võib tekkida kõigil. Seega räägime sellest täna veidi üksikasjalikumalt, justkui räägiksime sõbraga.

Mis on NUT-kartsinoom?

Lihtsamalt öeldes on NUT-kartsinoom väga kiiresti kasvav ja agressiivne vähivorm . Seda peetakse lamerakk-kartsinoomidest kõige agressiivsemaks. Nüüd võite mõelda, mis on lamerakud. Need on meie nahas leiduvad rakutüübid. Lisaks on nende rakkudega kaetud ka mõned meie keha siseorganid.

See NUT-kartsinoom on põhjustatud meie geenides olevast geneetilisest mutatsioonist. Täpsemalt öeldes on selle põhjustajaks defekt geenis nimega „NUTm1“. Need geenid annavad meie rakkudele juhiseid, kuidas toimida. Seega, kui nendes juhistes on viga ehk „mutatsioon“, hakkavad isegi terved rakud muutuma „vähirakkudeks“. Seejärel need vähirakud kogunevad ja moodustavad „kasvajaid“.

Kõige sagedamini arenevad need NUT-kartsinoomid meie keha keskel ehk piki „keskjoont“ . Seetõttu nimetati neid varem NUT-keskjoone kartsinoomiks. Siiski võivad need kasvajad areneda ka teistes kehaosades.

Kus need vähkkasvajad võivad tekkida?

NUT-kartsinoomiga inimestel on kasvajad järgmistes kehapiirkondades:

• Pea, eriti ninakõrvalkoobastes (see on kõige levinum)
• Kaelal (seda on samuti sageli näha)
• Kopsudes (see on samuti tavaline)
• Rindkere keskosas, kus asuvad süda ja kopsud (mediastinum) (see on samuti levinud)
• Kõhunääre
• Neerud
• Neerupealised
• Magu
• Põis
• Luudes (`Luud`)

See vähk, mida nimetatakse NUT-kartsinoomiks , võib kasvada ja levida väga kiiresti isegi siis, kui seda ravitakse . See on selle juures kõige ohtlikum.

Kui haruldane on NUT-kartsinoom?

Tegelikult peetakse seda väga haruldaseks vähiks . Patsiente võib aga olla rohkem, kui me arvame. Rahvusvaheline NUT keskjoonelise kartsinoomi register registreerib vaid 20 uut juhtu aastas.

Selle väikese arvu üks põhjus on haiguse diagnoosimise raskus. Teadlased avastasid selle vähi peamise tunnuse, NUTm1 geeni mutatsiooni, alles 2004. aastal. Seega pole kõigil haiglatel selle geeni tuvastamiseks vajalikke testimismaterjale.

Mõtle sellele nagu uue haiguse avastamisele. Õigete testide kättesaadavaks tegemine kõikjal võtab aega.

Samuti on NUT-kartsinoomi lihtne segi ajada teiste levinud vähiliikidega. Täpselt öelda, kas tegemist on NUT-kartsinoomiga, on võimalik ainult siis, kui tuvastatakse „NUTm1“ geenimutatsioon. Mõnedel inimestel, kellel on diagnoositud pea- ja kaelavähk, kopsuvähk ja mõned muud tüüpi vähid, võib see geenimutatsioon tegelikult olla.

Aga nüüd, kuna teadlikkus seda tüüpi vähist on suurenenud ja kuna selle geneetilise mutatsiooni tuvastamise tehnoloogia on paranenud, on vähi spetsialistidel NUT-kartsinoomi diagnoosimine muutunud lihtsamaks kui varem.

Kes haigestub NUT-kartsinoomi?

Seda vähki diagnoositakse kõige sagedamini noortel inimestel . Diagnoosimise mediaanvanus on umbes 24 aastat. See tähendab, et umbes pooled diagnoosi saajatest on alla 24-aastased ja teine ​​pool vanemad.

Siiski võib see vähk areneda igaühel . Seda on leitud nii vastsündinutel kui ka üle 80-aastastel inimestel. Seega ei ole võimalik arvata, et see ei teki ainult vanuse põhjal.

Millised on NUT-kartsinoomi sümptomid?

Enamasti ei näita see vähk varases staadiumis mingeid sümptomeid . Sümptomid hakkavad ilmnema siis, kui vähk on veidi kasvanud ja hakanud mõjutama kasvajat ümbritsevaid kudesid. Sel ajal võite tavaliselt tunda end väsinuna ja halvasti.

Kuna kasvajad tekivad sageli siinusõõntes ja kopsudes, on enim teatatud sümptomid seotud nendega.

Levinud sümptomid:

• Äärmine väsimus/väsimus ("Väsimus")
• Seletamatu kaalulangus
• Valuslik mass

Sinustsüsti sümptomid:

• Siinuserõhk, pinguldus või valu
• Sagedased ninaverejooksud
• Ninakinnisus või nohu
• Lõhnataju kaotamine

Kopsukasvaja sümptomid:

• Õhupuudus või hingamisraskused
• Krooniline köha (püsiv köha, mis ei kao ära)

Ärge kartke PÄHKEL-kartsinoomi ainult seetõttu, et teil on need sümptomid. Aga kui need sümptomid püsivad,On väga oluline kindlasti arsti juurde minna ja nõu saada.

Mis põhjustab NUT-kartsinoomi?

See vähk tekib kahe erineva geeni kombinatsioonil, mille tulemuseks on kummaline hübriidgeen („hübriidgeen“ või „fusioongeen“). Igal NUT-kartsinoomiga patsiendil on geen „NUTm1“ kombineeritud teise geeniga, mis ei peaks sellega kombineeritud olema. „NUTm1“ geen ise vähki ei põhjusta, kuid see äsja moodustunud hübriidgeen on see, mis põhjustab vähirakkude kasvu.

Umbes 75%-l NUT-kartsinoomiga inimestest on „NUTm1“ geen kombineeritud „BRD4“ geeniga. Umbes 15%-l on „NUTm1“ geen kombineeritud „BRD3“ geeniga. Väga harva võib see olla kombineeritud teiste geenidega.

Teadlased ei ole ikka veel kindlad, mis neid geneetilisi mutatsioone põhjustab. Kuid üks on selge: need ei ole pärilikud. Samuti ei paista olevat seotud levinud vähiriskifaktorid, nagu suitsetamine ja kokkupuude kantserogeenidega. Nende geneetiliste muutuste mõju mõistmiseks on vaja rohkem uuringuid.

Kuidas diagnoositakse NUT-kartsinoomi?

Arstid diagnoosivad seda haigust biopsia abil. See hõlmab kasvajast väikese koeproovi võtmist spetsiaalse õõnsa nõela abil. Seejärel saadetakse proov laborisse vähirakkude testimiseks.

Arst kasutab ka spetsiaalseid pildistamisprotseduure , et uurida teie kehas olevat kasvajat ja määrata selle staadium. Vähi staadiumi määramine on protsess, mille käigus määratakse vähi tõsidus, tuginedes kasvaja suurusele, asukohale ja sellele, kas see on levinud (metastaseerunud) primaarsest kasvajast teistesse kehaosadesse. Vähi metastaasid tekivad siis, kui vähirakud eralduvad algsest kasvajast, liiguvad lümfivedeliku või vereringe kaudu ja moodustavad uusi kasvajaid kaugemates organites või kudedes.

Kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia abil saab näidata, kus kasvaja kehas asub. PET-uuring näitab, kas vähk on levinud.

Milliseid teste selle haiguse diagnoosimiseks tehakse?

Laboris tehakse spetsiaalne test nimega immunohistokeemia, et teha kindlaks, kas biopsiaproovis on NUTm1 geen. Kui NUTm1 geen proovis esineb (tulemus on positiivne), diagnoositakse see NUT-kartsinoomina.

Teised testid, mida saab selle geeni tuvastamiseks teha, on fluorestsentsi in situ hübridisatsiooni (FISH) test või muud spetsiaalsed geneetilised testid.

Kuidas ravitakse NUT-kartsinoomi?

Saate kasvaja eemaldada.Vajalikuks võib osutuda kirurgia ja kiiritusravi. Kui vähk on levinud kasvajast väljapoole, võib manustada ka keemiaravi . Sageli manustatakse ühte või mitut neist ravimeetoditest koos.

NUT-kartsinoomi ravimine on aga väga keeruline. Sageli, isegi kui ravi peatab vähi süvenemise, hakkab see mõne aja pärast uuesti kasvama ja levima.

Sellistel aegadel on kõige tähtsam tugev püsida. Peame kuulama, mida arstid ütlevad, ja koos nendega olukorraga silmitsi seisma.

Kui teil diagnoositakse NUT-kartsinoom, võib kliiniline uuring olla parim ravivõimalus . Kliinilised uuringud on uuringud, mille käigus testitakse uusi ravimeetodeid või ravimeetodeid. Teadlased uurivad praegu NUT-kartsinoomi sihipärast ravi . Sihipärane ravi on ravi, mis on suunatud geneetilisele mutatsioonile, mis põhjustab terve raku vähiks muutumise.

Üks NUT-kartsinoomi sihipärane ravi on BET-inhibiitorid . Need ravimid on suunatud kahele geenile, BRD4 ja BRD3, mis on tavaliselt seotud NUTm1 geeniga. Need inhibiitorid koos NUTm1 geeniga peatavad vähirakkude kasvu.

Kas NUT-kartsinoomi saab ravida?

Kahjuks ei ole NUT-kartsinoomile ravi. See on väga kiiresti kasvav vähk, mis levib kiiresti teistesse kehaosadesse. Keskmiselt elavad ravi saavad inimesed pärast haiguse diagnoosimist umbes 10 kuud. Kaks kuni kolm inimest kümnest, kellel on diagnoositud NUT-kartsinoom, elavad kaks aastat.

Kuid nagu iga vähi puhul, sõltub teie prognoos ehk see, kui hästi te ravile reageerite, paljudest teguritest. Kasvaja asukoht, kas seda saab operatsiooni või kiiritusraviga täielikult eemaldada ning mõned uuringud on näidanud, et rolli mängivad ka teised NUTm1 geeniga seotud geenid.

Arst selgitab ravi eesmärke teie diagnoosi põhjal.

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Sel ajal on oluline ümbritseda end inimestega, keda usaldate ja toetate. Kasutage ära kõiki olemasolevaid ressursse, mis aitavad teil selle diagnoosiga kaasnevate väljakutsetega toime tulla.

Palliatiivravi teie arstiltLisateave teenuste kohta. Palliatiivravi spetsialistid aitavad teil selle diagnoosi tõttu teie elus uusi nõudmisi hallata. Nad aitavad teil toime tulla keemiaravi ja kiiritusravi kõrvaltoimetega ning vähiga kaasnevate igapäevaste kohustustega.

Pea meeles, et sa ei ole üksi. Ära kunagi kõhkle abi ja tuge küsimast.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Sellisel ajal on palju asju, mida võiksite oma arstilt küsida. Siin on mõned näited:

• Kas vähk on levinud?
• Kas ma pean pöörduma spetsialisti poole või minema ravi saamiseks spetsialiseeritud haiglasse?
• Millist ravi te soovitate?
• Millised on ravi eelised ja võimalikud riskid?
• Millised on ravi eesmärgid?
• Kas saate aidata mul saada muid tugiteenuseid, sealhulgas palliatiivravi?

NUT-kartsinoomi ravi võib sageli olla intensiivne. Sagedaste onkoloogi vastuvõttude ja igapäevaelu stressi tõttu võib vähidiagnoosiga toimetulek olla keeruline. Meditsiinilised ressursid, näiteks palliatiivravi, võivad aidata. Lähedastega suhtlemine võib olla suureks jõuallikaks. Alates diagnoosi saamise hetkest on oluline oma vähiravimeeskonnaga avatult rääkida, et mõista parimaid edaspidiseid ravivõimalusi. Igaühe vähikogemus on erinev. Teie meditsiinimeeskond on seal, et teid sellel keerulisel ajal juhendada.

Olulised asjad, mida meeles pidada (kaasavõetav sõnum)

Olgu, võtame kokku kõige olulisemad asjad, mida peate meeles pidama sellest, millest me rääkisime:

• NUT-kartsinoom on haruldane, kuid väga kiiresti leviv ja agressiivne vähivorm.
• Selle põhjuseks on mutatsioon geenis ``NUTm1``. See ei ole pärilik.
• Sümptomid ilmnevad sageli pärast seda, kui vähk on juba veidi progresseerunud. Ärge ignoreerige seda ja pöörduge arsti poole, kui teil esineb mingeid ebatavalisi sümptomeid, mis püsivad.
• Diagnoosimiseks on vaja biopsiat ja spetsiaalseid geneetilisi teste.
• Ravi on keeruline, kuid uute ravimeetodite uuringud on käimas. Kliinilised uuringud võivad olla hea valik.
• Palliatiivravi ja lähedaste tugi on sellel teekonnal väga olulised.
• Rääkige oma meditsiinimeeskonnaga avameelselt kõigest.

Loodan, et see teave on teile kasulik. Selle haiguse teadvustamine aitab teil õigeid otsuseid langetada, kui aeg kätte jõuab.

` NUT Kartsinoom, vähk, geneetilised mutatsioonid, haruldased vähid, lamerakk-kartsinoom, vähi sümptomid, vähiravi