Kas teie lapsel esineb neid sümptomeid? Räägime Phelan-McDermidi sündroomist.

Kas olete kunagi kuulnud Phelan-McDermidi sündroomist? Tõenäoliselt pole te seda nime kuulnud, sest see on haruldane geneetiline haigus. See seisund võib põhjustada mitmesuguseid terviseprobleeme, intellektuaalse arengu mahajäämust ja käitumuslikke muutusi, eriti väikelastel. Seega räägime sellest täna lihtsal viisil, millest te aru saate. Ärge muretsege, selle teabe tundmine on väga oluline.

Mis on Phelan-McDermidi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Phelan-McDermidi sündroom geneetiline häire , mis võib põhjustada mitmesuguseid probleeme lapse kehas, intelligentsuses ja käitumises. Näiteks:

• Raskused söömisega.
• Lihasnõrkus.
• Kõne ja muude arenguetappide hilinemine.
• Mõnel lapsel on selliseid seisundeid nagu autismispektrihäire.
• Mõnikord võivad esineda isegi sellised seisundid nagu epilepsia.

Sellel on teine ​​nimetus, nimelt „22q13.3 deletsioonisündroom“. Kuigi nimi võib tunduda pisut keeruline, räägime ka sellest.

Kui haruldane see seisund on?

Tegelikult on see Phelan-McDermidi sündroomiks kutsutav seisund väga haruldane . Teadlaste sõnul mõjutab see kahte kuni kümmet last saja tuhande kohta. Kuna seda on aga veidi raske diagnoosida, on võimalik, et seda seisundit esineb rohkematel lastel, kui teatatakse. Maailmas on diagnoositud vaid 2200–2500 last. Seega võite ette kujutada, kui haruldane see on.

Mis on seos Phelan-McDermidi sündroomi ja autismi vahel?

See on probleem, mis esineb paljudel inimestel. Paljudel Phelan-McDermidi sündroomiga lastel on avastatud autismispektri häire . Teadlased hindavad, et umbes 1%-l autismiga lastest võib esineda ka Phelan-McDermidi sündroom. See tähendab, et nende kahe vahel on seos.

Miks tekib Phelan-McDermidi sündroom?

Olgu, vaatame nüüd, mis seda põhjustab. Selle põhjuseks on muutus kromosoomides . Kromosoomid on väikesed asjad meie rakkude sees. Nende sees on meie geenid. Geenid on nagu juhiste kogum, mis määrab kõik alates sellest, kuidas meie keha peaks toimima, kuni meie pikkuse, silmade värvi ja võimalike haigusteni.

Tavaliselt on igal inimrakul 23 paari kromosoome, kokku 46 kromosoomi. Phelan-McDermidi sündroomiga lapsel puudub ehk on 22. kromosoomist väike tükk kustutatud. Seetõttu nimetatakse seda ka 22q13.3 deletsioonisündroomiks.

Enamasti ei ole see seisund vanematelt päritav. Kromosoomiosa kadu toimub juhuslikult, st munaraku või seemneraku moodustumisel või embrüo arenemisel. Siiski on harvadel juhtudel võimalik, et see on päritav vanemalt. Sellisel juhul on selle seisundiga emal või isal umbes 50% tõenäosus, et nende laps pärib selle seisundi.

Millised on selle seisundi sümptomid?

Phelan-McDermidi sündroomi sümptomid võivad inimeselt inimesele väga erineda. Mõnel inimesel on vähem sümptomeid, mõnel rohkem. Mõned sümptomid ilmnevad sünnist saati, teised aga imikueas või varases lapsepõlves. Need sümptomid võivad olla füüsilised, käitumuslikud, intellektuaalsed või kõigi nende kombinatsioon.

Teie lapsel võivad olla sellised sümptomid nagu:

• Arengupeetused : näiteks ei suuda ümber pöörata, istuda ega kõndida. Mõelge sellele, mõned beebid hakkavad ümber pöörlema ​​6 kuu vanuselt, mõned istuma 9 kuu vanuselt. Kuid selle seisundiga lapsel võib nende asjade tegemine veidi kauem aega võtta.
• Suurem valutaluvus : see tähendab vähem valu tundmist kui teised.
• Lihasnõrkus (hüpotoonia) : Keha võib tunduda lonkav ja jõuetu.
• Kõneprobleemid : kõne hilinemine või kõnevõimetus.
• Unehäired : raskused uinumisega, näiteks sagedane ärkamine.
• Tavapärasest vähem higistamine : see võib põhjustada keha kiiret ülekuumenemist ja dehüdratsiooni.
• Raskused söömisel või neelamisel .
• Seedetrakti probleemid : sagedane iiveldus, oksendamine ja kõrvetised (gastroösofageaalne reflukshaigus).

Paljudel Phelan-McDermidi sündroomiga inimestel on ka autismispektrihäire, seega võivad neil esineda ka käitumuslikke sümptomeid, näiteks:

• Silma vaatamine on nõrkuse ilming .
• Sotsiaalsetes olukordades hirmu ja närvilisuse tunne .
• Huvi mittetoiduainete (nt mänguasjade, riiete) närimise vastu .
• Ülitundlikkus puudutuse suhtes : ebamugavustunne, kui keegi sind puudutab.

Selle seisundiga inimeste välimuses võib täheldada ka mõningaid eripärasid:

• Sissevajunud silmad.
• Allavajunud silmalaud (ptoos).
• Suured või ettepoole ulatuvad kõrvad.
• Teine ja kolmas varvas võivad tunduda kokku sulanud (sündaktüülia).
• Suurte, lihaseliste käte või jalgade omamine.
• Pea on piklik ja kitsa kujuga.
• Lõug võtab terava kuju.
• Väikesed või ebanormaalsed varbaküüned.

Mõnikord kaasneb selle seisundiga kaasasündinud südamehaigus ja neeruprobleemid.Väga harva võivad neil lastel ajus tekkida vedelikuga täidetud kotikesed (ämblikuvõrgu tsüstid). Need võivad põhjustada peasisese rõhu tõusu, mis omakorda põhjustab rahutust, nuttu, peavalu ja epilepsiat.

Kuidas seda haigust diagnoositakse?

Kuna Phelan-McDermidi sündroomi sümptomid on mõnikord peened, võib neid olla raske ära tunda. Enne täpse diagnoosi panemist võib teie lapsele vaja minna mitu testi. Arst võib teha näiteks järgmist:

• Lapse füüsiline läbivaatus .
• Lapse haigusloo kohta küsimine sümptomite ja arengupeetuste osas.
• Küsige perekonna haigusloo kohta, et näha, kas kellelgi perekonnas on seda seisundit olnud.
• Taotlege geneetilist testi . See hõlmab tavaliselt väikese vereproovi võtmist. Selle abil saab kontrollida, kas kõnealune kromosoomifragment puudub.

Väga harvadel juhtudel ei pruugi see seisund olla põhjustatud puuduvast kromosoomist, vaid hoopis muutusest geenis nimega SHANK3. Kui kromosoomi deletsiooni ei leita, võib arst soovitada ka selle geeni testimist.

Kui testid kinnitavad seisundit „22q13.3 deletsioonisündroom”, võib arst soovitada mitmeid teisi teste:

• Mõlema vanema geneetiline testimine : vaadake, kas see on midagi pärilikku või juhuslikku.
• Lapse aju MRI (magnetresonantstomograafia) või CT (kompuutertomograafia) skaneering : et näha, kas esineb arahnoidaalse tsüsti tunnuseid.
• Neeru ultraheli : neerukahjustuste kontrollimiseks.
• Ehhokardiogramm : südame kõrvalekallete kontrollimiseks.
• Kuulmistest.
• Põhjalik silmauuring.
• Une-uuring.

Kas sellele on olemas täielik ravi?

Tegelikult ei ole Phelan-McDermidi sündroomile praegu ravi . Ravi peamine eesmärk on kontrollida lapse sümptomeid, aidata tal võimalikult hästi funktsioneerida ja ennetada võimalikke tüsistusi.

Teie lapse hooldusmeeskond võib hõlmata mitmesuguseid spetsialiste, sealhulgas:

• Kardioloog
• Gastroenteroloog
• Nefroloog
• Neuroloog
• Tööterapeut: inimene, kes aitab inimestel igapäevaseid toiminguid teha, näiteks süüa ja kirjutada.
• Ortopeed (luu- ja liigestearst)
• Füsioterapeut: Keegi, kes aitab tugevdada kahjustatud kehaosi.
• Kõne-/keelepatoloog
• Endokrinoloog

Pidage meeles, et kõik need spetsialistid töötavad koos, et pakkuda teie lapsele parimat hooldust.

Kas seda olukorda saab ära hoida?

Kui kellelgi on haigus diagnoositud, ei ole geneetilisi muutusi võimalik enam parandada. Harvadel juhtudel, kui ka ühel vanematest on see haigus, on siiski olukordi, kus IVF-tehnoloogiat või sünnieelset testimist saab kasutada selle vältimiseks tulevastel lastel.

Kui teil või kellelgi teie perekonnas on see seisund, on väga oluline rääkida arsti või geneetilise nõustajaga . Nad saavad teile selgitada, kui tõenäoline on, et teie lapsed selle seisundi pärivad.

Milline on tulevik, kui mu lapsel on see haigus?

See ei ole iga lapse puhul sama. See sõltub lapse puude tüübist ja raskusastmest.

Selle seisundi tagajärjed on harva eluohtlikud. Siiski võivad paljud selle haigusega inimesed vajada elukestvat arstiabi ja pidevat sotsiaalset tuge. Seetõttu on pereliikmete armastus, mõistmine ja toetus nendele lastele väga olulised.

Kuidas sellise lapse eest hoolitseda?

Oluline on viia oma laps igale eriarsti vastuvõtule, et parandada tema võimeid. Kuna teie lapsel võib olla vähenenud higistamisvõime, pidage meeles järgmist:

• Vältige liigset kuumust .
• Anna lapsele palju vett juua (ära hoia teda dehüdratsioonist).
• Kaitsta otsese päikesevalguse eest .

Kuna paljudel Phelan-McDermidi sündroomiga inimestel on kõrge valutaluvus ja raskusi oma ebamugavustunde väljendamisega, pöörake tähelepanu märkidele, mis viitavad teie lapse valule. Kui märkate mõnda neist, helistage oma arstile. Arst aitab teil kindlaks teha, kas teie lapsel on kõhuvalu või midagi muud. Valu tunnused võivad olla järgmised:

• Tavapärasest vaiksem, vähem seltskondlik.
• Hingamine kiiremini kui tavaliselt.
• Nutmine või tavapärasest rahutum olemine.
• Voodipesust või lähedalasuvatest esemetest tihedalt kinni hoidmine.
• Keha, käte ja jalgade jäigana ja liikumatuna hoidmine.
• Valu väljendav näoilme (nt silmade tihedalt sulgemine, huulte kokkusurumine).
• Vingumine või karjumine.

Mida veel arstilt küsida?

Kui teie lapsel on Phelan-McDermidi sündroom, võite arstilt küsida järgmisi küsimusi:

• Kas see kromosoomide deletsioon on päritav või juhtus see juhuslikult?
• Kas mu lapsel on probleeme, näiteks südame-, neeru- või ajuktsüstid?
• Kui palju mõjutab minu lapse intellektipuue teda?
• Milliseid spetsialiste peaks mu laps külastama? Kui tihti?
• Kas on olemas tugigruppe, mis aitavad meil selle seisundiga elada?
• Kas soovitate geneetilist nõustamist?
• Kas ülejäänud pere peaks laskma teha geneetilise testi?

Lõpuks pean ütlema...

Phelan-McDermidi sündroom on haruldane geneetiline haigus. See võib põhjustada kõne- ja arengupeetust, samuti autismispektri häiret. Kui kellelgi teie perekonnas on diagnoositud see kromosomaalne deletsioonsündroom, ärge paanitsege . Spetsialistide meeskond saab teid ja teie last aidata. Peamised eesmärgid on parandada teie lapse funktsioneerimist, ennetada võimalikke tüsistusi ja vajadusel pakkuda geneetilist nõustamist. Te ei ole üksi ja on palju inimesi, kes saavad teid sellel teekonnal aidata.

Phelan -McDermidi sündroom, Phelan-McDermidi sündroom, geneetiline haigus, kromosoom, autism, arengupeetus, SHANK3