Kas teil on kunagi tekkinud väike küsimus või mure oma pisikese arengu või käitumise pärast? Vahel ehmume, kui arstid uusi sõnu ja haigusi mainivad, eks? Täna räägime haruldasest geneetilisest haigusest, millest te pole ehk kuulnud, aga mille kohta on väga oluline teada. Seda nimetatakse Pitt-Hopkinsi sündroomiks (PTHS).
Mis täpselt on Pitt-Hopkinsi sündroom (PTHS)?
Lihtsamalt öeldes on see
geneetiline seisund . See tähendab, et selle põhjustab muutus meie keha geenides, mis on nagu väikeste juhiste kogum, mis kontrollib kõike meie kehas. See mõjutab peamiselt
lapse aju ja närvisüsteemi arengut . Seega võib lapse üldine areng olla hilinenud ja esineda intellektipuudeid. Lisaks võivad neil lastel esineda ka
muutusi näokujus . Samuti võivad neil esineda sellised seisundid nagu
hingamisraskused ja krambid .
Kas see on osa autismihäirest?
Paljud inimesed arvavad, et see on seisund, mis sarnaneb autismispektrihäirega. Pitt-Hopkinsi sündroom
ei ole tegelikult autism . Selle seisundiga lastel võivad aga esineda
mõned samad sümptomid kui autismiga lastel. Seetõttu võivad vanemad ja arstid mõnikord veidi segaduses olla. Kuid me peame mõistma, et need on kaks erinevat seisundit.
Kellel see seisund esineb? Kui levinud see on?
Pitt-Hopkinsi sündroom (PTHS)
võib mõjutada igaüht . Sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema
lapsepõlves . Kõige olulisem on aga teada, et see on
väga haruldane geneetiline haigus . Mõelge vaid, et kogu maailmas on see haigus diagnoositud
vaid umbes 500 inimesel . Seega on tegemist väga haruldase haigusega.
Kuidas see minu last mõjutab?
Lisaks füüsilistele sümptomitele võib selle seisundiga lapsel esineda mitmeid muid kõrvalmõjusid. Peamiselt:
- Arengupeksistentsi häired: Lapsed võivad olla aeglased tegema vanusele vastavaid asju, näiteks end ümber pöörama, istuma tõusma ja kõndima. Kas tunnete, et teie laps on aeglane naeratama, hääli tegema või oma ema teiste laste kombel ära tundma? Neid nimetatakse arengupeetuseks.
- Kõnevõimetus või piiratud keeleline areng: Mõned lapsed ei pruugi osata sõnu rääkida või neil võib olla väga vähe sõnu. Nad võivad osata teha ainult helisid.
- Intellektuaalsed häired: Mõistmis- ja õppimisvõime võib olla mõnevõrra häiritud. Võib tunduda, et millegi uue õppimine võtab aega.
- Piiratud sotsiaalsed oskused : Võib väheneda huvi ja võime teistega mängida ja vestelda . Samuti võib esineda eelistus üksiolemise vastu.
Millised on Pitt-Hopkinsi sündroomi (PTHS) sümptomid?
Nagu varem mainitud, mõjutab see seisund lapse arengut. Peamised sümptomid
on kõndimise õppimise mahajäämus ,
kõne- ja suhtlemisraskused . Lisaks võivad Pitt-Hopkinsi sündroomiga lastel esineda ka
näokuju spetsiifilisi muutusi . See tähendab, et mõned nende näojooned võivad teistest lastest veidi erineda. Näiteks võib neil olla lai suu, täidlased huuled, ülespoole suunatud ninasõõrmed ja sügaval asetsevad silmad. Neil võib olla ka:
- Kõhukinnisus : Kõhukinnisus võib esineda sageli. Pöörake sellele tähelepanu, kui teie lapsel on sageli raskusi roojamisega.
- Epilepsia : See tähendab krambihoogu . See võib põhjustada äkilisi krampe ja teadvusekaotust.
- Lihasnõrkus (hüpotoonia): Lihastoonus on vähenenud ja keha võib tunduda elutu. Lapse keha võib tunduda väga lõtv.
- Väikese pea olemasolu (mikrotsefaalia): pea võib olla selles vanuses tavapärasest väiksem.
- Müoopia (lühinägelikkus): Kuigi näete lähedal asuvaid asju, ei pruugi te kaugel asuvaid asju selgelt näha.
- Strabismus (ristisilmsus): silmad ei saa olla suunatud ühes suunas ja üks silm võib pöörduda sissepoole või väljapoole.
- Hingamisraskused ja hingamisprobleemid: Mõnikord võivad teil esineda hinge kinnihoidmise hooge või kiiret hingamist (hüperventilatsioon) . See võib juhtuda nii magamise kui ka ärkveloleku ajal.
Mis on selle olukorra põhjus?
Selle peamine põhjus on
TCF4 geeni mutatsioon.See TCF4 geen kontrollib valke, mida teie aju ja närvisüsteem vajavad arenguks. Seega, kui selles geenis on defekt, mõjutab see lapse arengut. Nüüd võite mõelda, kas see on midagi, mis pärineb vanematelt. Siin on, kuidas,
- Mõnikord, kui ühel vanematest on see geenimutatsioon , on 50% tõenäosus, et lapsel on see seisund. Seda nimetatakse autosomaalselt dominantseks mustriks .
- Isegi kui mõlemal vanemal seda geenimutatsiooni ei ole , võib lapsel see geenimutatsioon ikkagi tekkida. See tähendab, et see võib juhtuda ilma perekondliku anamneesita. Seda nimetatakse de novo esinemiseks . Seega ei ole see midagi, mida keegi saaks ära hoida. See ei ole teie süü ega midagi muud.
Kuidas arstid seda ära tunnevad?
Kui teie laps sünnib, võite teie ja teie arst märgata
mõningaid muutusi tema välimuses . Või lapse kasvades võib arst märgata Pitt-Hopkinsi sündroomi märke
beebi või lapse tervisekontrolli käigus. Seejärel võib ta määrata seisundi kinnitamiseks
spetsiaalseid uuringuid .
Milliseid teste selle kinnitamiseks tehakse?
Arst võib soovitada lapsele
geneetilist testimist . See hõlmab
vereproovi või
DNA-proovi võtmist tampoonilt (põse siseküljelt võetud rakkude proov). Seejärel uurib geneetik proovi, et teha kindlaks, kas
TCF4 geenis on mutatsioon .
Kui teie lapsel on selline haigus nagu krambid, võib arst määrata ka selliseid teste nagu:
- EEG (elektroentsefalogramm): see mõõdab aju elektrilist aktiivsust. Sarnaselt südame EKG-ga võib see anda aimu aju funktsioonist.
- MRI (magnetresonantstomograafia): see uuring teeb ajust pilte, et näha, kas on mingeid muutusi.
Millised on selle ravimeetodid?
Kahjuks
ei ole Pitt-Hopkinsi sündroomile (PTHS) ravi .
Selle seisundi sümptomeid saab aga ravida . See tähendab, et saame aidata vähendada teie lapse ebamugavustunnet ja muuta tema elu veidi lihtsamaks. Võite oma arstiga rääkida, et näha, kas teie laps vajab nende spetsialistide teenuseid:
- Gastroenteroloog: Selliste probleemide korral nagu kõhukinnisus.
- Neuroloog: Selliste asjade puhul nagu krambid ja lihasnõrkus.
- Silmaarst: Nägemisprobleemide korral.
- Pulmonoloog: Hingamisraskuste korral.
Teie lapse meditsiinimeeskond töötab koos välja
raviplaani, mis on kohandatud teie lapse sümptomitele . See tähendab kõhukinnisuse, nägemisprobleemide ja hingamisprobleemide eraldi ravimist. Teie lapse sümptomid võivad aja jooksul muutuda, seega peate võib-olla
sagedamini arsti juures käima ja ravi kohandama . Ärge muretsege, kõik on selleks, et pakkuda oma lapsele parimat võimalikku elu.
Kas Pitt-Hopkinsi sündroomi (PTHS) saab ennetada?
Kuna selle
põhjuseks on geneetiline mutatsioon , ei saa te selle mutatsiooni vältimiseks midagi teha.
Kui teil, teie partneril või kellelgi teie perekonnas on see geneetiline seisund või kui teil on esinenud Pitt-Hopkinsi sündroomi , on väga oluline pöörduda arsti poole.
Kuidas ma tean, kas mu lapsel on selle haiguse tekkimise oht?
Kui te ootate last ja teil või teie partneril on perekonnas esinenud geneetilisi häireid, rääkige oma arstiga
rasestumiseelsest nõustamisest . See võib olla väga kasulik. Geneetiline nõustaja saab teile sellest rohkem rääkida.
Kui mu lapsel on Pitt-Hopkinsi sündroom, mida ma peaksin ootama?
Pitt-Hopkinsi sündroomiga lapsed vajavad tavaliselt
spetsiaalset arstiabi ja haridusteenuseid . Arst võib soovitada järgmisi asju:
- Tööteraapia: Aitab igapäevaste toimingute, mängu ja enesehooldusega. Need inimesed aitavad näiteks söömise ja riietumisega.
- Füsioteraapia: Aitab kõndimise, tasakaalu ja lihasjõu arendamisel. See on oluline lapse füüsilise jõu arendamiseks.
- Kõneteraapia: Aitab sul rääkida, mõista, mida teised räägivad, ja suhelda. Isegi kui sul pole sõnu, saab sind õpetada ennast muul viisil väljendama.
Milline on nende laste eluiga? (Prognoos)
Pitt-Hopkinsi sündroomiga laste eluiga võib varieeruda . Mõned lapsed
elavad täiskasvanueani . Parim on küsida oma arstilt, kuidas saate aidata oma lapsel elada tervislikku elu. Iga laps on erinev, seega on igaühe teekond erinev.
Kuidas hoolitseda oma lapse eest, kellel on Pitt-Hopkinsi sündroom?
Rääkige oma lapse arstiga tema
tervisest ja hariduslikest vajadustest . Mõned ravimeetodid või
Augmentatiivse ja alternatiivse suhtluse (AAC) vahendid aitavad teie lapsel teistega ühendust luua. Arst saab teiega rääkida ka individuaalsetest õppekavadest (IEP-dest) ja muudest ressurssidest, mis võivad teie last aidata. Nende puuetega laste õpetamiseks on olemas spetsiaalsed viisid, seega tutvuge nendega. Millal peaks mu laps arsti juurde minema?
Oluline on oma last regulaarselt arsti juures käia ja tema tervist jälgida . Küsige oma arstilt, kui tihti peaks ta eriarsti juures käima. Samuti teavitage oma arsti kohe, kui teie lapsel tekivad uued sümptomid . Hea mõte on arstile teatada, kui teie lapsel on palavik või ta käitub tavapärasest erinevalt. Kuidas Pitt-Hopkinsi sündroom mõjutab lapse käitumist?
Parim on see , et enamik Pitt-Hopkinsi sündroomiga lapsi on väga õnnelikud ja seltskondlikud . Nad võivad palju naerda, valjusti naerda ja mõnikord teha seda ilma põhjuseta. Võite näha neid kätega vehkimas ja edasi-tagasi kiigumas . See kõik on osa seisundist. Nad võivad leida, et nad on õnnelikud ja lõdvestunud. Mõned lapsed võivad aga olla ka veidi ärevad või häbelikud . Kui teil on mingeid muresid lapse käitumise muutuste pärast, rääkige sellest oma arstiga. Värske lapsevanemana võite tunda suurt hirmu ja šokki, kui saate teada, et teie lapsel on haruldane geneetiline haigus, näiteks Pitt-Hopkinsi sündroom. See on väga normaalne. Kuid pidage meeles, et asjatundliku arstiabi ja teraapia abil saab teie laps elada tervet elu .
Arst võib teid suunata ka geneetilise nõustaja juurde. Nad on geneetikaeksperdid. Nad aitavad teil end paremini tunda, mõista diagnoosi ja juhendavad teid, mida saate teha, et aidata oma lapsel elada tervet ja täisväärtuslikku elu . Pidage meeles, et te pole sellel teekonnal üksi. Kõige olulisemad asjad, mida meeles pidada
Loodame, et teil on nüüd Pitt-Hopkinsi sündroomist (PTHS) mingisugune arusaam pärast seda, kui me seda käsitlesime. Kuigi see on haruldane seisund, on väga oluline sellest teadlik olla.- PTHS on geneetiline seisund, mille põhjustab TCF4 geeni mutatsioon. See mõjutab aju ja närvisüsteemi arengut.
- Sümptomid on erinevad. Peamised neist on arengupeetus, kõnehäired, näo muutused, krambid ja hingamisprobleemid.
- See ei ole autism, aga mõned sümptomid võivad olla sarnased.
- Kuigi täielikku ravi ei ole, saab sümptomeid ravida. Saadaval on mitmesugused ravimeetodid ja eriarstide abi.
- Varajane diagnoosimine ja õige ravi aitavad oluliselt parandada lapse elukvaliteeti.
- Sa ei ole üksi. Arstid, terapeudid ja nõustajad on valmis sind ja su last aitama. Ära karda nende abi otsida.
- Iga laps on ainulaadne. PTSD-ga lastel on oma ainulaadsed anded ja viisid õnnelikuks olemiseks. Kõige tähtsam on pakkuda neile armastust, hoolt ja piisavat tuge.
Pitt-Hopkinsi sündroom, PTHS, geneetilised haigused, TCF4 geen, arengupeetus, intellektipuue, krambid, laste tervis, geneetiline nõustamine
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න