Kas teie pisikesel on ajukahjustusi? Uurime lähemalt porentsefaalia kohta.

On normaalne tunda suurt koormat, kui arstid räägivad teile teie lapse aju arengu probleemist. Mõnikord on need sõnad, need seisundid meile väga võõrad. Noh, on olemas haruldane seisund nimega porentsefaalia, millest te pole ehk kuulnud, aga millest on oluline teada. Räägime sellest lihtsalt, viisil, millest te aru saate, eks?

Mis see niinimetatud porentsefaalia täpselt on?

Lihtsamalt öeldes on porentsefaalia haruldane seisund, mille korral lapse ajupoolkerades tekivad kahjustuse tõttu vedelikuga täidetud kotikesed ehk tsüstid . See kahjustus tekib sageli siis, kui laps on veel emakas või vahetult pärast sündi. Mõelge sellele, meie aju on väga keeruline asi. Kui kuskil selles tekib tsüst, võib see mõjutada aju normaalset arengut ja talitlust. See võib mõnedel lastel põhjustada kõneraskusi või muid neuroloogilisi defitsiite .

Kui levinud see seisund on?

Tegelikult on see seisund, mida nimetatakse porentsefaaliaks, väga haruldane . Täpne statistika selle kohta, kui paljudel lastel maailmas see esineb, puudub. Kuid see võib mõjutada nii tüdrukuid kui ka poisse võrdselt.

Kas on olemas porentsefaalia peamised tüübid?

Jah, seda on kahte peamist tüüpi.

• Omandatud porentsefaalia: see on kõige levinum tüüp. Selle põhjuseks on ajukahjustus lapse aju arengu ajal.
• Geneetiline porentsefaalia: See on väga haruldane seisund. Selle võib põhjustada geneetiline mutatsioon .

Miks see meie lapsega juhtub? Mis on selle põhjused?

Sellel on mitu põhjust. Need põhjused varieeruvad ka olenevalt kahest tüübist, mida me varem arutasime.

Geneetilised põhjused

Kuigi see on väga haruldane, võib see seisund olla põhjustatud teatud geenide (näiteks geenide „COL4A1” või „COL4A2” ) muutustest ehk geneetilistest mutatsioonidest . Need geenid on väga olulised valkude tootmiseks, mis annavad meie keha erinevatele kudedele struktuurilist tugevust. Seega, kui nendes geenides on defekt, võib see mõjutada kudede struktuuri ja põhjustada selliseid asju nagu ajus mainitud tsüstid.

Omandatud põhjused

See on kõige levinum tüüp. Sellisel juhul katkeb lapse aju normaalne verevool. Selle põhjuseks võib olla insult , aju hapnikuvaegus või ajuverejooks. See kahjustus võib tekkida lapse emakas olemise ajal, sündides või kaua aega pärast sündi .

Kui aju on hapnikuvaeguses või verejooksus, tekivad normaalse ajukoe asemele suurema tõenäosusega vedelikuga täidetud õõnsused (tsüstid). See kehtib eriti järgmiste riskitegurite korral:

• Alkoholi või narkootikumide tarvitamine raseduse ajal. Seda tuleks kindlasti vältida.
• Rasedusdiabeet. Selle seisundi korral peate täpselt järgima arsti juhiseid.
• Infektsioonid emal raseduse ajal.
• Infektsioonid, mis tekivad pärast lapse sündi.
• Trauma sünnituse ajal.
• Muud aju verevarustust kahjustavad põhjused on teatud verehaigused ja ainevahetushaigused .

Mõnikord saavad arstid algpõhjuse aimu tsüstide asukoha, suuruse ja leviku põhjal.

Millised on selle seisundi sümptomid? Kuidas me seda ära tunneme?

Porentsefaalia sümptomid võivad lapseti erineda. Samuti on erinev sümptomite raskusaste ja algusaeg. Neuroloogilised defitsiidid sõltuvad sellest, kus tsüstid ajus asuvad ja kui suured need on. See sarnaneb insuldiga.

Siin on mõned levinud sümptomid:

• Kõne ja keele arengupeetus. Mõnikord võivad inimesed vananedes kaotada võime sõnu rääkida.
• Hilinenud füüsiline areng. Näiteks hilinenud kõndimine.
• Hilinenud kognitiivne areng.
• Hilinenud sotsiaalne areng.
• Keha suurusega võrreldes suurenenud või väike pea.
• Lihastoonuse vähenemine (hüpotoonia). Lapse keha võib tunduda väga lõtv.
• Nõrkus kehas.
• Sensoorse informatsiooni töötlemise probleemid. Näiteks muutused selles, kuidas inimesed reageerivad puudutusele või helile.
• Krambid. Seda nimetatakse krambihoogudeks.

Oluline on see, et kõiki neid omadusi ei esine igal lapsel. Mõnel lapsel võib olla ainult üks või kaks neist omadustest, teistel aga mitu.

Milliseid muid tüsistusi see võib põhjustada?

Mõnel juhul põhjustab see porentsefaalia aju ja seljaaju ümbritseva vedeliku hägustumist, mis tähendabTserebrospinaalvedeliku (CSF) voolamise kanalid võivad ummistuda. See põhjustab vedeliku kogunemist ja rõhu tekkimist aju ümber. Seda nimetatakse hüdrotsefaaliaks . Kui see rõhk suureneb, võivad olemasolevad sümptomid süveneda või ilmneda uued sümptomid. Näiteks võivad esineda peavalud, oksendamine ja nägemisprobleemid .

Samuti, kuna porentsefaalia võib põhjustada krampe, on neil lastel suurem tõenäosus epilepsia tekkeks. Mõnedel lastel võib tekkida ka lihasspasmilisus , mis on seisund, mille korral lihased muutuvad jäigaks ja kangeks.

Kuidas arstid seda diagnoosivad?

Sageli ilmnevad porentsefaaliaga lastel selle seisundi tunnused vahetult pärast sündi. Paljudel lastel diagnoositakse see seisund enne üheaastaseks saamist. Mõnikord on neid tsüste näha sünnieelse ultraheliuuringu käigus, kui laps on veel emakas. Sellisel juhul saab arst seisundi diagnoosida enne lapse sündi.

Diagnoosi kinnitamiseks peab arst nägema teie lapse aju detailseid pilte. Selleks peate teie või teie laps tegema järgmisi teste:

• Ultraheli skaneerimine.
• KT-uuring.
• MRI-uuring.

Kas sellele on ravi? Kuidas seda hallatakse?

Ausalt öeldes ei ole porentsefaaliale lõplikku ravi. Siiski on mitmeid viise selle mõjude haldamiseks. Ravi on peamiselt suunatud neuroloogiliste häirete vähendamisele.

Näiteks kui teil on seisund, millest me rääkisime, hüdrotsefaalia, saab aju ümber kogunenud liigse vedeliku eemaldada.

Siin on mõned ravimeetodid, mis võivad last aidata:

• Krambivastased ravimid. Kontrollige krambihoogude teket.
• Ravimid lihaspingete parandamiseks.
• Ravimid valu vähendamiseks.
• Füsioteraapia: Tugevdage keha lihaseid ja tehke liigutused kergemaks.
• Kõneteraapia. Kõneraskuste ületamine.
• Tööteraapia: Harjuta igapäevaste ülesannete täitmist iseseisvalt.
• Mõnikord võib tsüsti eemaldamiseks teha operatsiooni.
• Liigse tserebrospinaalvedeliku eemaldamiseks võib teha ka operatsiooni liigse ajuvedeliku äravooluks.

Oluline on see, et kõiki neid ravimeetodeid ei ole vaja iga lapse puhul. Arstid määravad parima ravi lapse seisundi põhjal.

Milline on selle haigusega lapse tulevik? (Prognoos)

Seda on veidi raske öelda. Sest mõnedel porentsefaaliaga lastel tekivad teatud neuroloogilised probleemid. Kuid mõned lapsed saavad normaalselt elada ilma probleemideta. Sümptomite raskusaste on inimestel väga erinev.

Lapse tulevik sõltub ajus olevate tsüstide suurusest, asukohast, tsüstide arvust ja sellest, kuidas need iga last mõjutavad. Varajase avastamise ja sobiva ravi ning teraapiate korral saavad paljud lapsed aga elada edukat ja produktiivset elu.

Kas porentsefaaliat saab ära hoida?

Seda seisundit ei saa alati ennetada, sest geneetiliste tegurite põhjustatud asju on meil raske kontrollida. Tervislikult kulgev rasedus võib aga teatud määral vähendada teie lapse riski selle seisundi tekkeks.

Raseduse ajal on väga oluline vältida alkoholi ja narkootikumide kuritarvitamist. Kui teil on rasedusdiabeet, järgige hoolikalt arsti juhiseid. Samuti peaksite püüdma end kaitsta infektsioonide eest.

Geneetiline porentsefaalia on seisund, mis võib mõnikord kanduda edasi lapsele, kui ühel vanematest on muteerunud geen . Geneetiline testimine aitab kindlaks teha, kas teil või teie partneril on geen. Geneetikunõustajaga rääkimine aitab teil mõista oma riski geeni lapsele edasi anda.

Millal peaksite veel arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel on diagnoositud porentsefaalia või kahtlustatakse seda, peate viivitamatult pöörduma arsti poole, kui ilmneb või süveneb mõni järgmistest sümptomitest:

• Peavalud
• Oksendamine
• Probleemid tasakaalu või koordinatsiooniga
• Krambid/tõmblused
• Keha mis tahes osa halvatus
• Nägemise muutused

Millised on olulised küsimused, mida arstilt küsida?

Võite arstile esitada selliseid küsimusi nagu:

• Kui meil on teine ​​laps, kui suur on tõenäosus, et ka sellel lapsel on porentsefaalia?
• Kas on hea mõte, et meie pere teeks geneetilise testimise?
• Kas mu laps vajab operatsiooni tsüstide või liigse vedeliku eemaldamiseks ajust?
• Millised on parimad ravimeetodid, mis aitavad mu lapsel arengupeetusega toime tulla?

Lõpetuseks, siin on see, mida vanematel öelda on... (Kodune sõnum)

Porentsefaalia on väga haruldane seisund. Selle haigusega lastel võib esineda füüsilisi ja intellektuaalseid puudeid, mis on mõnikord kerged, mõnikord rasked. Kuid pidage meeles, et varajase diagnoosimise ja vajaliku ravi ning teraapia korral saavad paljud lapsed elada väga head, õnnelikku ja edukat elu. Te ei ole üksi, arstid, terapeudid ja paljud teised on olemas, et teid ja teie last aidata. Kõige tähtsam on mitte kaotada lootust ja pakkuda oma lapsele vajalikku armastust, hoolt ja tuge.

Porentsefaalia , ajuhaigused, lastehaigused, geneetilised haigused, neuroloogilised haigused, arengupeetused