Kas teie pisikesel on need sümptomid? Räägime Prader-Willi sündroomist

Teil võib olla muret oma lapse kasvu ja arengu või tema söömise ja joomise pärast. Mõned beebid vajavad veidi erilist hoolt. Täna räägime haruldasest, kuid olulisest seisundist, millest peaksite teadma.

Mis on Prader-Willi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Prader-Willi sündroom (PWS) haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab lapse ainevahetust. See võib põhjustada muutusi lapse arengus ja käitumises.

Selle seisundiga väikesel lapsel on väga nõrk lihastoonus (hüpotoonia). See tähendab, et keha võib tunduda väga nõrk. Alguses võib olla raske imeda ja süüa. Kahe kuni kuue aasta vanuselt hakkab aga tekkima ebatavaline isu ehk pidev nälg (hüperfaagia). Kui toitu ei kontrollita korralikult, võib see liigsöömine viia lapse väga suureks kasvamiseni või raske rasvumiseni.

Lisaks võib Prader-Willi sündroom põhjustada lapse normaalsete arenguetappide mittesaavutamist ja puberteedi edasilükkamist. Harva võivad esineda eluohtlikud tüsistused, näiteks hingamisprobleemid, rasvumisest tingitud südame-veresoonkonna probleemid, uneapnoe ja diabeet.

Keda see olukord kõige enam mõjutab?

Tegelikult võib see Prader-Willi sündroomiks kutsutav seisund esineda igaühel. Kuna see on geneetiline, tekib see sageli juhuslikult, mis tähendab, et see juhtub ilma põhjuseta sugurakkude moodustumise ajal. Väga harva võib see olla päritav, kui kellelgi perekonnas on see seisund varem olnud.

Kui levinud on Prader-Willi sündroom?

See on väga haruldane seisund. Kui vaadata maailma ringi, siis see on umbes üks 10 000 kuni üks 30 000 beebi kohta. Seega võite ette kujutada, kui haruldane see on.

Millised on Prader-Willi sündroomi sümptomid?

PWS-i mõju igale inimesele võib olla erinev, kuid on olemas mõned levinud sümptomid.

Imikueas täheldatud sümptomid:

Mõned neist sümptomitest võivad ilmneda kohe pärast lapse sündi:

• Nõrk nutt .
• Pidev väsimus ja letargia.
• Raskused imemise ja söömisega (halb söömisvõime).
• Lõtv keha või lihastoonuse puudumine (hüpotoonia). Võib tunduda, nagu oleks teie keha nuku kombel rippumas.

Lapse kasvades ilmnevad järgmised füüsilised omadused:

Need omadused esinevad mõnikord sünnihetkel, kuid muutuvad lapse vanemaks saades ilmsemaks:

• Mandlikujulised silmad .
• Pikk, kitsas pea.
• Kolmnurkne suu.
• Olles teistest lastest veidi lühem (lühike pikkus).
• Väikesed käed ja jalad.
• Vähearenenud suguelundid.

Lapse arengut ja käitumist mõjutavad omadused:

Need on omadused, mida vanemad mõnikord kõige rohkem tunnevad ja mis võivad olla pisut keerulised:

• Jonnihood , emotsionaalsed puhangud või kangekaelsus.
• Vaimupuue: see tähendab, et uute asjade õppimine ja mõistmine võtab aega.
• Obsessiivsed või kompulsiivse käitumise tüübid, näiteks naha nokkimine .
• Unehäired. Mõnikord on päeval väga unine ja öösel on tunne, et ei saa magada.
• Söömisprobleemid. See on kõige silmapaistvam sümptom. Ükskõik kui palju sa sööd, ei tunne sa end täiskõhutundena. See viib ülesöömiseni (hüperfaagia).

Kujutage ette, kui raske oleks, kui teie laps, olenemata sellest, kui palju ta sõi, kordaks pidevalt: „Ma tahan veel, mul on kõht tühi.“ Selline ülesöömine võib viia III klassi rasvumiseni, mis omakorda võib suurendada teiste tüsistuste, näiteks diabeedi ja südamehaiguste, tekkeriski.

Mis on selle põhjus? Miks see juhtub?

Prader-Willi sündroomi põhjustab muutus meie geenides. Täpsemalt öeldes ei toimi mõned meie keha 15. kromosoomi geenid korralikult.

Me kõik saame viljastumisel emalt ühe 15. kromosoomi koopia ja isalt teise koopia. Tavaliselt on isalt saadud 15. kromosoomi koopia geenid aktiveeritud ehk "sees". Emalt saadud 15. kromosoomi koopia geenid on "väljas" ehk vaiksed. Me nimetame seda "genoomseks imprintinguks". Siiski on meie keha geenide nõuetekohaseks toimimiseks vajalikud mõlemad koopiad.

Nüüd võib seisundit „PWS” põhjustada mitu muutust selles 15. kromosoomis:

• Kromosomaalne deletsioon : umbes 70%-l Prader-Willi sündroomiga patsientidest puudub igas rakus osa 15 isalt päritud kromosoomist. Seega tekivad sümptomid seetõttu, et isalt päritud geenid ei tööta korralikult ja emalt päritud geenid on vaiksed.
• Ema ühepoolse disoomia: umbes 25% juhtudest pärib laps emalt kaks 15. kromosoomi koopiat ja isalt mitte ühtegi. Sellisel juhul on mõlemad 15. kromosoomi koopiad vaiksed, mistõttu geenid ei toimi korralikult.
• Translokatsioon: Vähem kui 1% juhtudest murdub 15. kromosoomi tükk ja kinnitub teise kromosoomi külge. Sellisel juhul ei ole geenid seal, kus nad peaksid olema, ega täida oma ülesannet.

Lihtsamalt öeldes annab see 15. kromosoom juhised väikeste nukleolaarsete RNA-de (snoRNA-de) valmistamiseks, mis aitavad meie rakkudel mitmesuguseid asju teha. Need snoRNA-d kontrollivad teisi RNA molekule. RNA molekulid toodavad valke ja need valgud teevad rakkudes suure osa tööst ära. Seega, kui 15. kromosoomiga on probleem, läheb kogu see protsess viltu.

Kuidas arstid seda diagnoosivad? (Diagnoos)

Arst diagnoosib Prader-Willi sündroomi lapse hoolika uurimise ja geneetiliste testide tegemise teel. Arst vaatab lapse füüsilisi omadusi ja küsib teilt küsimusi lapse sümptomite, toitumisharjumuste ja käitumise kohta.

Prader-Willi sündroomi kahtluse korral määratakse geneetiline test . Tavaliselt on see vereanalüüs. Selle abil saab täpselt kindlaks teha, kas lapse DNA-s on mingeid kõrvalekaldeid ehk muutusi geenides.

Millised on selle ravimeetodid?

Prader-Willi sündroomi ravis on peamine eesmärk sümptomite kontrolli all hoidmine ja tüsistuste ennetamine. Sellele ei ole ühte ravi, vaid kasutatakse ravimeetodite kombinatsiooni.

Ravimeetodid:

• Väikeste beebide puhul võite piima joomise hõlbustamiseks kasutada spetsiaalseid vahendeid, näiteks spetsiaalseid pudelilutte . Kuna neil on imemisega raskusi, peavad nad saama vajalikke toitaineid.
• Kõige tähtsam on aidata oma lapsel õigesti süüa . See tähendab madala kalorsusega toitude toitmist ja söödava toidu koguse kontrollimist. See võib olla veidi keeruline, kuna teie laps tunneb end sageli näljasena.
• Teatud hormoonide taseme tõstmiseks manustatakse ravimeid . Näiteks kasvuhormooni. Poistele võib manustada testosterooni või inimese kooriongonadotropiini (HCG) ja tüdrukutele östrogeeni.
• Toetavad teraapiad on väga olulised. Füsioteraapia aitab tugevdada lihaseid, logopeedia aitab parandada kõnet ja eripedagoogika aitab parandada lapse õppimisvõimet.

Millised on Prader-Willi sündroomi kõrvaltoimed?

Sageli muutuvad selle seisundiga lapsed ülesöömise tõttu rasvunuks. See rasvumine võib põhjustada ka muid tüsistusi:

• Südameprobleemid.
• Diabeet (II tüüpi diabeet).
• Kõrge vererõhk (hüpertensioon).
• Hingamisprobleemid.
• Uneapnoe.

Kuigi rasvumine on keeruline seisund, on see hallatav. Teie lapse arst saab teile selles osas head nõu anda.

Kas me saame seda ära hoida?

Kahjuks ei saa Prader-Willi sündroomi ennetada . See on geneetiline. Enamasti on selle põhjuseks juhuslik geneetiline mutatsioon. See on ettearvamatu. Seda ei põhjusta midagi, mida vanemad tegid enne rasedust või raseduse ajal.

Kui plaanite teist last saada või soovite selle kohta rohkem teada saada, on hea mõte pöörduda geneetilise nõustamise poole. Seejärel saate arutada selle geneetilise haigusega lapse saamise riski.

Kui mu lapsel on Prader-Willi sündroom, mida ma peaksin ootama?

See võib tekitada sinus väga kurbust ja šoki. See on normaalne. Nõuetekohase ravi ja jätkuva hea hoolitsuse korral saavad enamik Prader-Willi sündroomiga lapsi aga elada normaalset elu.

On normaalne, et koolitöödega on vaja lisatuge. Kõik Prader-Willi sündroomiga lapsed vajavad kogu elu jooksul tuge, et elada võimalikult iseseisvalt. Arst võib teid suunata toitumisspetsialisti juurde. Ta saab aidata teil lapse toitumist hallata ja koostada toitumiskava. Samuti on vanematel ja peredel kasulik külastada vaimse tervise nõustajat või liituda tugigrupiga, mis on mõeldud selle seisundiga lastega peredele. See aitab teil õppida uusi viise lapsega toimetulekuks ja toetamiseks.

Kas sellele on olemas täielik ravi?

Ei, Prader-Willi sündroomile ei ole praegu ravi . Siiski käivad uuringud selle seisundi paremaks mõistmiseks.

Mis kell peaksin arsti juurde minema?

Kui arvate, et teie lapsel on Prader-Willi sündroomi sümptomeid, pöörduge kohe arsti poole . Ärge ignoreerige imikueas esinevaid arengupeetusi (arenguliste verstapostide vahelejäämist). Kui seisund diagnoositakse varakult, saab arst aidata teie lapse seisundit hallata, aidata tal saavutada arengulisi verstaposte ja vähendada tüsistusi, kontrollides lapse toitumist.

Milliseid küsimusi peaksin arstilt küsima?

Arsti juurde minnes on hea mõte esitada selliseid küsimusi nagu:

• Kuidas saan aidata oma last rasvumise eest kaitsta?
• Mida minu lapse ravi hõlmab?
• Millised käitumisprobleemid võivad mu lapsel olla?
• Kas on olemas tugigruppe, mis aitavad meil Prader-Willi sündroomi kohta rohkem teada saada ja sellega toime tulla?
• Kas on hea mõte teha ülejäänud perele geneetiline testimine?

On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui saate teada, et teie lapsel on haruldane ja ravimatu geneetiline haigus. Siiski pakub teie lapse meditsiinimeeskond teile vajalikku tuge ja juhiseid. Teie lapsel võib arengueesmärkide saavutamine võtta kauem aega kui teistel samaealistel lastel. Samuti vajab ta tüsistuste vältimiseks elukestvat toetavat ravi. Kui teil on küsimusi oma lapse diagnoosi või selle kohta, kuidas oma lapse eest kõige paremini hoolitseda, ärge kartke pöörduda oma lapse arsti poole.

Kõige olulisemad asjad, mida peame meeles pidama (kokkuvõte)

Olgu, siis kordame kokkuvõtet mõnest olulisest asjast, millest me täna Prader-Willi sündroomi kohta rääkisime:

• See on väga haruldane geneetiline seisund, mis tähendab, et see ei ole tingitud vanemate süüst.
• Mõningaid sümptomeid võib täheldada isegi imikueas , näiteks letargiat ja imetamisraskusi.
• Pidev nälg ja ülesöömine on selle seisundi peamised sümptomid, mis võivad viia rasvumiseni.
• See võib mõjutada lapse arengut, käitumist ja õppimist.
• Kuigi ravi ei ole, on olemas ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja paremat elu elada. On väga oluline haigus varakult ära tunda ja ravi alustada.
• Vanemate ja pere toetamine on väga oluline. Abi saab arstidelt, toitumisspetsialistidelt, terapeutidelt ja tugigruppidelt.

Loodan, et see teave on teile abiks. Kui teil on oma lapse pärast mingeid muresid, pöörduge julgelt arsti poole.

Prader -Willi sündroom, Prader-Willi sündroom, geneetilised haigused, laste tervis, ülekaalulisus, toitumine, arengupeetus