Kas teie verel on hüübimisoht? (Protrombiini geenimutatsioon) Uurime seda lihtsalt lähemalt

Kas olete kunagi kuulnud olukorrast, kus kellelgi on äkki tekkinud paistes ja valus jalg ning arst on talle öelnud, et tal on jalas verehüüve? Või noorest ja tervest inimesest, kellel on äkki hingamisraskused ja valu rinnus ning kes on haiglasse sattunud? Kui me selliseid asju kuuleme, võime mõelda, mis toimub. Enamasti näeme selle põhjustena vananemist ja rasvumist. Mõnikord võib aga põhjuseks olla midagi sellist nagu meie silmade värv, juuste tekstuur või geen, mille oleme pärinud oma vanematelt. Täna räägime sellisest geneetilisest seisundist, mis suurendab verehüüvete tekkeriski. Seda nimetatakse protrombiini geenimutatsiooniks .

Lihtsamalt öeldes, mis see protrombiini geenimutatsioon on?

See võib kõlada teadusliku nimetusena, aga lugu on väga lihtne. Vaatame kõigepealt, kuidas vere hüübimine meie kehas tavaliselt toimub. Väikese vigastuse korral voolab natuke verd ja see peatub mõne aja pärast, eks? See on sellepärast, et meie kehas aktiveerub verehüübimissüsteem. Sellele aitavad kaasa paljud valgutüübid. Me nimetame neid valke hüübimisfaktoriteks. Protrombiin on üks selline valk. Selle teine ​​nimetus on faktor II . Tavaliselt toodab meie keha ainult vajalikus koguses protrombiini. Kuid inimese kehas, kellel on geneetiline mutatsioon, mida nimetatakse protrombiini geenimutatsiooniks, toodetakse seda valku nimega protrombiin palju suuremas koguses kui vaja . Kujutage ette, mis juhtuks, kui keegi lisaks tassi teele viis või kuus lusikatäit suhkrut kahe lusikatäie asemel? Nii nagu tee maitseb liiga magusalt, muutub ka protrombiini taseme tõustes meie veri veidi "kleepuvamaks" ehk hüübimisohtlikumaks. See suurendab verehüüvete tekkimise ohtu veenides isegi ilma vigastuseta. Need verehüübed tekivad jalgade süvaveenides. Me nimetame seda seisundit süvaveenitromboosiks (DVT) . Mõnikord võib selle verehüübe tükk murduda ja blokeerida kopsuveeni. See on väga ohtlik seisund, mida nimetatakse kopsuembooliaks (PE) .

Kuidas me selle geeni saame? Mis on homosügootne ja heterosügootne?

Seda on väga lihtne mõista. Me saame iga geeni ühe koopia emalt ja teise koopia isalt. Mõelge sellele geenile, mis toodab protrombiini. 1. Heterosügootne: te saate selle defektse geeni oma emalt või isalt, see tähendab ainult ühelt oma vanematest. Teine inimene saab terve, normaalse geeni. Paljudel inimestel Sri Lankal ja kogu maailmas on see seisund. Sellisel juhul on verehüüvete tekkerisk veidi suurem kui keskmisel inimesel. Ligikaudu öeldes on kahel või kolmel 1000-st selle seisundiga inimesest verehüübe tekkimise risk. 2.Homosügootne: See on üsna haruldane. Sellisel juhul saate defektse geeni nii emalt kui isalt. See tähendab, et saate defektse geeni mõlemad koopiad mõlemalt vanemalt . Sellisel juhul on verehüüvete risk mitu korda suurem kui heterosügootsetel.

Kas mu lapsed pärivad selle minult?

See on probleem, mis paljudel vanematel on.

• Kui teil on homosügootne seisund (mis tähendab, et mõlemad geeni koopiad on defektsed), annate kindlasti igale oma lapsele edasi ühe defektse geeni.
• Kui olete heterosügootne (st teil on ainult üks defektne geen), on 50% tõenäosus , et üks teie lastest pärib selle geeni. See on nagu mündi viskamine; te võite selle saada või mitte.

Millised on selle seisundi sümptomid?

Ja siin on kõige olulisem. Protrombiini geenimutatsiooniks kutsutud geneetilisele mutatsioonile ei ole spetsiifilisi sümptomeid. See tähendab, et isegi kui teil on see geen kehas, ei tunne te mingit erinevust ega raskust. Paljud inimesed ei tea isegi, et neil on see geen, ja elavad kogu oma elu ilma verehüüvete tekkimiseta. Kus siis probleem on? Probleem tekib ainult siis, kui selle geeni tõttu tekib verehüüve. Siis näeme selle verehüübega seotud sümptomeid.

Kas lisaks geenidele on ka muid asju, mis suurendavad verehüüvete tekkeriski?

Jah, absoluutselt. Me ütlesime, et kõigil, kellel see geen on, ei teki verehüübeid. Kui aga esineb üks või mitu järgmistest teguritest, võib risk suureneda. See on nagu bensiini tulle valamine.

• Suitsetamine: Suitsetamine kahjustab veresooni ja suurendab verehüüvete tekkimise riski.
• Operatsioonile minek: Pärast suurt operatsiooni võite olla mitu päeva voodihaige, mis võib viia verevoolu vähenemiseni ja hüüvete tekkeni.
• Rasvumine : Kehakaalu suurenedes suureneb see risk, kuna veenidele avaldatakse rohkem survet.
• Rasedus: Raseduse ajal suureneb verehüüvete tekkerisk loomulikult organismis toimuvate hormonaalsete muutuste ja kasvava lapse veenidele avaldatava rõhu tõttu.
• Rasestumisvastaste tablettide või hormoonravi võtmine: Riski võib suurendada mõnedes rasestumisvastastes tablettides ja hormoonravis sisalduv östrogeenhormoon.
• Vananemine: Verehüüvete risk suureneb loomulikult vanusega.
• Liiga kaua samas asendis püsimine:
• Mitu päeva haiglas voodis olla.
• Kipsi kandmine jala murdmise korral.
• Reisimine lennukiga, bussiga või autoga mitu tundi järjest.

Kuidas ma saan teada, kas mul on see seisund?

Seda ei saa tavalise vereanalüüsiga (nagu täisvereanalüüs) tuvastada. Selleks on vaja spetsiifilist geneetilist testi . See tehakse vereproovi võtmise teel. Arst ei käsi aga kõigil seda testi teha. Tavaliselt kahtlustab arst seda ja määrab testi järgmistel juhtudel:

• Kui teil on varem olnud rohkem kui üks verehüüve.
• Kui teil tekib verehüüve noorel ja tervel ajal, kui teil pole muid haigusi.
• Kui teie perekonnas on lähisugulasel (emal, isal, õdedel-vendadel) seda tüüpi verehüübimisprobleem.

Kuidas seda ravitakse?

Siinkohal peame tegema kaks selget punkti. 1. Geneetiliste mutatsioonide ravi: Praeguse meditsiiniteaduse kohaselt ei ole võimalik meie geene ravida ega muuta. See tähendab, et protrombiini geeni mutatsioon jääb teiega kogu ülejäänud elu. 2. Verehüüvete ravi: Siiski saame kontrollida selle geeni põhjustatud verehüüvete riski ja ravida tekkinud verehüüvet . Kui teil on süvavedel tromboos või kopsuemboolia, alustab arst ravi sageli ravimiga, mis hoiab ära verehüüvete tekkimise (mida me tavaliselt nimetame verevedeldajateks). Meditsiiniliselt nimetatakse neid antikoagulantideks . Mõnes erakorralises olukorras manustatakse verehüübe lahustamiseks ja eemaldamiseks süstimise teel ravimeid, mida nimetatakse trombolüütikumideks . Väga harva saab verehüübe eemaldamiseks kasutada kateetrit või operatsiooni. Ravi kestus on inimeseti erinev. Mõne inimese jaoks piisab ravimi võtmisest umbes kolm kuud. Teised võivad vajada verevedeldajate võtmist kogu ülejäänud elu. Teie arst teeb selle otsuse teie seisundi ja riskitegurite põhjal.

Kuidas see seisund rasedust mõjutab?

See on paljude naiste jaoks oluline küsimus.

• Kui teil on see protrombiini geenimutatsioon ja teil on varem olnud verehüüve , võib arst soovitada teil kogu raseduse vältel ja paar nädalat pärast lapse sündi võtta iga päev väikeses annuses (ennetavalt) verevedeldajat (näiteks hepariini). Seda tüüpi süstid ei ole teie lapsele kahjulikud.
• Isegi kui teil on see geen ja teil pole elus kunagi verehüüvet olnud , ei vaja te raseduse ajal tavaliselt mingit ravi.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

See on väga oluline. Sümptomite õigeaegne äratundmine ja tegutsemine aitab tõsiseid haigusseisundeid ennetada. Lõpuks, ärge paanitsege, kui saate teada, et teil on protrombiini geeni mutatsioon. Pidage meeles, et enamik selle geeniga inimesi saab elada tervet elu ilma probleemideta. Kõige olulisem on olla sellest teadlik, hoiduda riskiteguritest (nt suitsetamine, rasvumine), elada tervislikku eluviisi ja pöörduda viivitamatult arsti poole, kui teil tekivad verehüübe sümptomid. Protrombiini geenimutatsioon, II faktori mutatsioon, vere hüübimine, süvaveenitromboos, kopsuemboolia, süvaveenitromboos, kopsuemboolia, geneetilised haigused, verevedeldajad, antikoagulandid