Kas olete märganud, et teie pisikesel on raskusi ja ta liigutab jäsemeid vähem kui teistel lastel? Kas tal on raske kaela sirgena hoida? Või tundub, et teie vanemal lapsel on raskusi kõndimise, jooksmise või hüppamisega ning tema keha muutub üha nõrgemaks? On väga normaalne, et teie, ema või isana, tunnete hirmu ja ärevust, kui näete neid asju. Täna räägime haigusest, mis võib selliseid sümptomeid põhjustada, kuid millest meie riigis palju ei räägita, aga on väga oluline olla sellest teadlik. See on seljaaju lihasatroofia , mida meie, arstid, lühidalt kutsume (SMA) .
Lihtsamalt öeldes, mis see SMA on?
Seljaaju lihasatroofia (SMA) on geneetiline (pärilik) haigus . See tähendab, et see on midagi, mis kandub edasi vanematelt lastele. See haigus mõjutab meie keha närvisüsteemi, põhjustades lihaste järkjärgulist nõrgenemist ja atroofiat. Meditsiinis nimetame seda (atroofiaks) .
Saagem sellest veidi lihtsamalt aru. Kujutage ette, et meie keha lihased on nagu lambipirnid. Selleks, et need pirnid süttiksid, peab elekter lülitist juhtme kaudu tulema. Samamoodi peavad meie ajust tulevad sõnumid (nagu elekter) minema lihastesse (pirnidesse) läbi spetsiaalse närviraku (need on nagu juhe) seljaajus. Me nimetame neid spetsiaalseid närvirakke alumisteks motoorseteks neuroniteks .
SMA korral surevad seljaaju närvirakud (motoorsed neuronid) järk-järgult. Seejärel ei jõua ajust tulevad signaalid lihastesse. Tulemus? Lihased ei saa töötamiseks vajalikke sõnumeid, mistõttu nad järk-järgult nõrgenevad ja kahanevad.
See nõrkus mõjutab kõige sagedamini keha keskosale lähemal asuvaid lihaseid. Näiteks õlgade, puusade ja reite lihased võivad nõrgeneda kiiremini kui kaugemal asuvad lihased, näiteks sõrmed ja varbad.
Millised on SMA peamised tüübid?
SMA ei ole kõik ühesugune. Arstid jagavad selle sümptomite ilmnemise vanuse, haiguse raskusastme ja oodatava eluea põhjal viieks põhitüübiks. Selle klassifikatsiooni mõistmine aitab teil haigusest paremini aru saada.
| SMA tüüp | Sümptomite ilmnemise vanus | Haiguse olemus ja peamised tunnused |
|---|---|---|
| Tüüp 0 | Enne sündi (loote staadiumis) | See on kõige haruldasem ja raskem tüüp. Lapse liigutused on emaüsas juba aeglustunud. Sündimisel tekib tugev lihasnõrkus ja hingamisraskused. Laps sureb sageli sündides või esimese kuu jooksul. |
| Tüüp 1 (Werdnig-Hoffmani tõbi) | 6 kuud tagasi | Umbes 60% SMA patsientidest on seda tüüpi. Kaela ei saa korralikult sirgeks ajada. Keha tundub elutu (hüpotoonia). Raske on neelata ja hingata. Ilma abita on võimatu istuda. Ilma hingamisabita sureb enamik lapsi enne kaheaastaseks saamist. |
| Tüüp 2 (Dubowitzi tõbi) | 6–18 kuu vanuselt | Lihasnõrkus suureneb järk-järgult. See mõjutab jalgu rohkem kui käsi. Kuigi need lapsed oskavad istuda, ei saa nad kõndida. Peamiseks probleemiks on hingamisprobleemid. Nõuetekohase arstiabi korral võivad nad elada umbes 25–30 aastat. |
| Tüüp 3 (Kugelbert-Welanderi tõbi) | 18 kuu pärast | See on kerge vorm. See põhjustab peamiselt kõndimisraskusi jalalihaste nõrkuse tõttu. Tavaliselt hingamisraskusi ei esine. Oodatavat eluiga see ei mõjuta. |
| Tüüp 4 (Täiskasvanu) | Pärast 21 aastat | See on kõige leebem tüüp. Sümptomid arenevad väga aeglaselt. Kuigi esineb lihasnõrkust, on enamik inimesi võimelised kõndima. Oodatav eluiga ei muutu. |
Miks see SMA haigus tekib?
See on täiestiGeneetiline haigus. See tähendab, et seda ei põhjusta keskkonnategur ega infektsioon.
Meie keha motoorsete neuronite tervise säilitamiseks on oluline spetsiaalne valgu tüüp. Peamine geen, mis selle valgu tootmist juhib, on „SMN1“ (ellujääja motoorne neuron 1) geen . SMA-ga lapsel on selles „SMN1“ geenis defekt. Seetõttu ei toodeta organismis vajalikku valku.
Õnneks on meie kehas veel üks „abistajageen“, mis toodab seda valku väikeses koguses – SMN2 geen. Kuid see toodab seda vaid väga väikeses koguses. Haiguse raskusaste varieerub sõltuvalt inimesel olevate „ SMN2“ geeni koopiate arvust. Kui „SMN2“ koopiate arv on suurem, võivad sümptomid olla leebemad. Seetõttu on mõnel inimesel raske haigus, näiteks 1. tüüp, teistel aga kerge haigus, näiteks 4. tüüp.
Kuidas see haigus pärandub?
SMA pärandub autosomaalselt retsessiivselt . See võib tunduda keerulise terminina, aga lihtsalt öeldes kõlab see nii:
- SMA tekkeks peab laps pärima defektse `SMN1` geeni nii emalt kui isalt.
- Enamasti on mõlemad vanemad selle vigase geeni lihtsalt „kandjad“ . See tähendab, et neil pole sümptomeid, kuid nende kehas on üks koopia sellest vigasest geenist.
- Iga kord, kui kahel kandjal vanemal on laps, on 25% tõenäosus, et lapsel tekib SMA.
Kuidas SMA-d diagnoositakse?
Kui arvate, et teie lapsel võivad esineda SMA sümptomid, peaksite kõigepealt pöörduma kvalifitseeritud arsti poole. Arst küsib teilt lapse sümptomite kohta ja uurib last hoolikalt.
SMA kinnitamise peamine ja täpsem viis on geneetiline testimine.
- Geneetiline testimine: see on lihtne vereanalüüs, mis suudab täpselt tuvastada 95% SMA patsientidest, tuvastades defekti SMN1 geenis.
- Muud testid: Mõnikord, kui sümptomid sarnanevad teiste neuroloogiliste haigustega, võib arst soovitada mõningaid muid teste.
- Kreatiinkinaasi (CK) vereanalüüs: selle ensüümi tase on kõrgenenud ka teiste lihaseid kahjustavate haiguste korral. SMA korral on see aga tavaliselt normaalne.
- Elektromüogramm (EMG): test, mis mõõdab lihaste ja närvide elektrilist aktiivsust.
- Lihasbiopsia: Väga harva võetakse uurimiseks väike lihastükk.
Kas seda saab raseduse ajal tuvastada?
Jah. Kui teie perekonnas on esinenud SMA-d või kui teie ja teie partner olete teadaolevalt haiguse kandjad, saate raseduse ajal oma loodet haiguse suhtes testida.
- Lootevee uuring:Pärast 14 rasedusnädalat viiakse ema kõhtu väga peenike nõel ja võetakse testimiseks väike proov loodet ümbritsevast lootevedelikust.
- Koorionivilluse proovide võtmine (CVS): protseduur, mis hõlmab platsentast väikese koetüki võtmist ja selle testimist juba 10. rasedusnädalal.
Nende testide kohta saate lisateavet oma arstiga rääkides.
Millised on SMA ravimeetodid?
Kahjuks pole SMA-le veel ravi. Kuid ärge kaotage lootust. Asjad on tänapäeval palju teistsugused kui 10 aastat tagasi. Sümptomite kontrolli all hoidmiseks, lapse elukvaliteedi parandamiseks ja tüsistuste ennetamiseks on palju asju, mida saate teha. Lisaks on hiljuti saadaval uued, väga tõhusad ravimeetodid, mis võivad haiguse kulgu muuta.
1. Sümptomite haldamine ja tugiteenused
Need teevad lapse igapäevaelu lihtsamaks ja aitavad tal tugevana püsida.
- Füsioteraapia: aitab tugevdada lihaseid, ennetada liigeste jäikust ja säilitada õiget rühti.
- Tööteraapia: aitab lapsel iseseisvalt igapäevaseid toiminguid teha, näiteks süüa ja riietuda.
- Abivahendid: sellised asjad nagu jalutajad, ratastoolid ja traksid, et hoida selg sirge.
- Kõne- ja neelamisteraapia: aitab neelamisraskustega lastel õppida ohutult sööma.
- Söötmine: Kui neelamine on väga raske, sisestatakse toitmissond nina või kõhu kaudu otse maosse.
- Hingamisteede tugi: Hingamisraskuste korral kasutatakse spetsiaalseid masinaid (abistav ventilatsioon).
2. Kaasaegsed farmakoloogilised ravimeetodid
Need on asjad, mis on SMA ravi revolutsiooniliselt muutnud. Need tegelevad haiguse algpõhjusega – valgudefitsiidiga.
- Haigust modifitseeriv ravi: need ravimid stimuleerivad abistajageeni nimega „SMN2“, mis põhjustab suurema SMN-valgu tootmist.
- Nusinersen (Spinraza®): See on ravim, mida süstitakse seljaaju ümbritsevasse vedelikku.
- Risdiplam (Evrysdi®): See on igapäevane suukaudne ravim.
- Geeniasendusravi:
- Onasemnogeen abeparvovec-xioi (Zolgensma®): See on üks maailma kalleimaid ravimeid. See toimib defektse SMN1 geeni asendamise teel terve ja funktsionaalse SMN1 geeniga. See on ühekordne intravenoosne (IV) infusioon alla 2-aastastele lastele.
Need uued ravimeetodid on osutunud väga tõhusaks, eriti kui neid manustatakse enne sümptomite ilmnemist või nende algstaadiumis.
Küsimused, mida oma arstile esitada
On normaalne, et kui saate teada, et teie lapsel on SMA, tekib teil palju küsimusi. Ärge hoidke midagi tagasi, küsige oma arstilt.
- Mis tüüpi SMA mu lapsel on?
- Millist olukorda võime selle tüübi järgi tulevikus oodata?
- Millised ravimeetodid sobivad minu lapsele kõige paremini?
- Kas nendel ravimeetoditel on mingeid kõrvalmõjusid?
- Kas meie pere teistel liikmetel või meie järgmisel lapsel on selle haiguse tekkimise oht? Kas peaksime tegema geneetilise testimise?
- Millist pidevat hooldust laps vajab?
- Millistele tüsistuste sümptomitele peaksin eriti tähelepanu pöörama?
SMA diagnoosiga toimetulek võib olla keeruline. Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Õige meditsiinilise nõu, ravi ning perekonna armastuse ja toetuse abil saate pakkuda oma lapsele parima võimaliku elu.
Kodune sõnum
- Seljaaju lihasatroofia (SMA) on vanematelt päritud geneetiline haigus. See mõjutab seljaaju närvirakke, nõrgestades lihaseid järk-järgult.
- Haiguse raskusastmest olenevalt on mitu tüüpi. 1. tüüp on kõige raskem ja 4. tüüp on kõige leebem.
- Kui märkate selliseid märke nagu vähenenud liikumine, raskused kaela hoidmisel või letargia beebil, pöörduge viivitamatult arsti poole.
- Geneetilised testid võivad haigust täpselt kinnitada.
- Kuigi haigust ei ole võimalik täielikult ravida, võivad tänapäevased ravimeetodid, näiteks Zolgensma® ja Spinraza®, haiguse kulgu peaaegu täielikult muuta, parandades oluliselt lapse eluiga ja elukvaliteeti.
- Lapse ravimiseks on olulised tugiteenused, näiteks füsioteraapia ja tegevusteraapia.
- Rääkige oma last raviva arstiga avatult ja esitage kõik küsimused.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar