Kas teie lapsel on see haruldane haigus? Tutvume Shwachman-Diamondi sündroomiga (SDS).

Kas teie pisike on pidevalt haige? Kas ta ei võta kaalus juurde? Või märkate tema luudes mingeid muutusi? Mõnikord võib see olla tingitud Shwachman-Diamondi sündroomist (SDS), mis on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab lapsi. Räägime sellest lihtsal viisil, millest te aru saate.

Mis on Shwachman-Diamondi sündroom (SDS)?

Lihtsamalt öeldes on Shwachman-Diamondi sündroom (SDS) haruldane geneetiline häire, mis mõjutab lastel peamiselt kõhunääret, luuüdi ja luid. Kõige sagedamini diagnoositakse seda enne lapse üheaastaseks saamist. Mõnikord võib seda aga diagnoosida ka noortel täiskasvanutel.

SDS-i on keeruline diagnoosida ja ravida, kuna see võib põhjustada mitmesuguseid sümptomeid. Lapsel võib olla üks, mitu või kõik need sümptomid. Näiteks võib ühel lapsel olla probleeme kõhunäärme ja luudega, teisel aga ainult luuüdi ja luudega.

See on ka väga ettearvamatu haigus . Laste sümptomid võivad olla kerged või rasked. Need sümptomid võivad aja jooksul muutuda. Kuna SDS-iga lastel on mitmesuguseid terviseprobleeme, vajavad paljud lapsed spetsialistide meeskonna abi . Kuigi selle seisundiga lapsed vajavad elukestvat arstiabi, saavad nad tavaliselt elada normaalset elu. Mõnedel lastel ja noortel täiskasvanutel võib aga tekkida eluohtlik verevähk (äge müeloidleukeemia) või tõsine verehaigus (müelodüsplaasia).

Kas see on levinud seisund?

Raske on kindlalt öelda. Arstid peavad Shwachman-Diamondi sündroomi haruldaseks seisundiks. Kuid selle kohta, kui paljudel lastel see haigus esineb, on vaid ligikaudsed hinnangud. Mõnede hinnangute kohaselt esineb seda ühel lapsel 75 000 sünni kohta . Selle ligikaudse hinnangu põhjuseks on see, et lastel võivad olla kerged või rasked sümptomid, kõigil lastel ei ole samu sümptomeid ja puudub ühtne ja lõplik test selle seisundi diagnoosimiseks.

Kas täiskasvanutel esineb ka Shwachman-Diamondi sündroomi (SDS)?

Erinevalt mõnest muust lapsepõlves esinevast terviseprobleemist ei kao Shwachman-Diamondi sündroom laste vananedes ära. Sümptomid ja ravi võivad aja jooksul muutuda, kuid selle seisundiga lapsed vajavad elukestvat arstiabi .

Kuidas see seisund minu lapse keha mõjutab?

Shwachman-Diamondi sündroom võib põhjustada mitmeid meditsiinilisi probleeme, kuid sellel on kolm peamist mõju:

1. Eksokriinne pankrease puudulikkus:Teie lapse kõhunääre on mao taga asuv organ. See sisaldab atsinaarrakkudeks nimetatavaid rakke. Need rakud toodavad ensüüme, mis aitavad toitu seedida. Need ensüümid lagundavad toidus sisalduvaid toitaineid ja rasvu, et organism saaks neid omastada. SDS-iga lastel ei tooda kõhunääre neid ensüüme piisavalt. Selle tulemusena ei saa laps vajalikke toitaineid.

2. Luuüdi funktsioonihäire: Teie lapse luuüdi toodab punaseid vereliblesid, valgeliblesid ja trombotsüüte. SDS-iga lastel toodab luuüdi neid rakke vähem kui tavaliselt. Eelkõige ei tooda see piisavalt teatud tüüpi valgeliblesid, mida nimetatakse neutrofiilideks . Neutrofiilid on rakud, mis tavaliselt kaitsevad keha sissetungijate, näiteks bakterite eest. Mõnedel SDS-iga lastel ei ole piisavalt neutrofiile, et nende bakteriaalsete sissetungijate vastu võidelda. Seda seisundit nimetatakse neutropeeniaks . Neutropeeniaga lastel tekivad sageli bakteriaalsed infektsioonid, nagu kopsupõletik, keskkõrvapõletik või nahainfektsioonid.

3. Skeleti kõrvalekalded: SDS-iga lastel võivad esineda sellised seisundid nagu skolioos, käte ja jalgade luude ebanormaalne lühenemine (kondrodüsplaasia) või ebanormaalselt kitsas, kellukesekujuline rindkere (rindkere düstroofia).

Millised on Shwachman-Diamondi sündroomi (SDS) tüsistused?

Selle seisundiga inimestel on suurem risk ebanormaalsete vererakkude (müelodüsplaasia) tekkeks. Need võivad hiljem areneda verevähiks, mida nimetatakse ägedaks müeloidleukeemiaks .

Millised on Shwachman-Diamondi sündroomi (SDS) sümptomid?

See seisund võib mõjutada lapse keha mitut osa. Kuid kõige levinumad sümptomid hõlmavad kõhunääret, luuüdi ja skeleti süsteemi. Mõnedel inimestel võivad sümptomid tekkida sündides, imikueas või varases lapsepõlves. Väikesel arvul inimestel võivad sümptomid tekkida noores täiskasvanueas.

Levinud sümptomid:

• Ebaõnnestumine: see tähendab, et teie laps ei võta kaalus juurde. SDS-i puhul võib see olla tingitud kehvast seedimisest.
• Väsimus: Väsinud laps võib olla ärrituv ja unine.
• Suur, õline ja ebameeldiva lõhnaga väljaheide: Teie lapse väljaheide võib olla ebatavaliselt suur, õline ja ebameeldiva lõhnaga.
• Korduvad tõsised infektsioonid: kui bakteriaalsed infektsioonid korduvad, võib see olla SDS-i sümptom.
• Nähtavad muutused käte ja jalgade luudes: Imikute käed ja jalad võivad olla torsoga võrreldes lühemad.

Mis põhjustab Shwachman-Diamondi sündroomi (SDS)?

Umbes 90%-l SDS-iga lastest on mutatsioon SBDS-geenis . Uuringud on näidanud, et see mutatsioon võib pärida mõlemalt vanemalt (autosomaalselt retsessiivsel viisil) või ühelt vanemalt, mille tagajärjel tekib uus mutatsioon. Teadlased ei tea siiani täpselt, miks SBDS-geeni mutatsioonid SDS-i põhjustavad.

Kuidas arstid seda seisundit diagnoosivad?

Arstid teevad lapse üldise tervise hindamiseks füüsilise läbivaatuse. Nad mõõdavad lapse pikkust ja kaalu ning võrdlevad neid teiste samaealiste laste kasvukiirusega. Samuti võivad nad teha järgmisi teste:

• Täielik vereanalüüs (CBC) diferentsiaaliga: see loendab lapse vererakke, eriti kõiki valgeliblesid.
• Kõhunäärme funktsiooni testid: Arstid võivad analüüsida teie lapse väljaheiteproove või teha pildiuuringuid, näiteks kompuutertomograafiat (KT).
• Vitamiinide taseme kontrollimiseks vereanalüüsid.
• Röntgenikiirgus: Röntgenikiirgust võib teha luuprobleemide, eriti lapse puusade või jalgade kontrollimiseks.
• Geneetiline testimine: SDS-i põhjustavate geneetiliste mutatsioonide tuvastamiseks analüüsivad arstid lapse vere-, naha-, juukse- või koeproove, et kinnitada, kas lapsel on see seisund.

Kuidas seda seisundit ravitakse?

Shwachman-Diamondi sündroom võib teie last mitmel moel mõjutada. Näiteks ei pruugi laps kõhunäärmeprobleemide tõttu toitu seedida, kuid tema luuüdi võib normaalselt toimida. Sümptomid võivad olla kerged või rasked. Arstid ravivad neid muutusi vastavalt seisundi raskusastmele.

Pankrease eksokriinse puudulikkuse korral:

Arstid võivad lapse keha toitainete ja rasva omastamiseks välja kirjutada suukaudseid pankrease ensüüme või rasvlahustuvaid vitamiine .

Luuüdi puudulikkuse korral:

Kuna see seisund mõjutab lapse luuüdi, ei tooda luuüdi piisavalt neutrofiile. Arstid tavaliselt ei ravi luuüdi häireid, välja arvatud juhul, kui lapsel on tõsiseid tüsistusi. Ravi võib hõlmata järgmist:

• Vereülekanded: Suurendab vererakkude hulka.
• Trombotsüütide ülekanded: Suurendab trombotsüütide taset, et aidata verejooksu probleemide korral.
• Granulotsüütide kolooniat stimuleeriv faktor (G-CSF) : See ravi suurendab neutrofiilide arvu lapse valgelibledes.
• Tüvirakkude siirdamine: Mõnedel SDS-iga inimestel tekivad verevähk või tõsised verehaigused. Arstid saavad neid seisundeid ravida tüvirakkude siirdamisega.

Skeleti süsteemi kõrvalekallete korral:

Arstid jälgivad sageli SDS-i põhjustatud luuprobleeme. Mõned lapsed võivad tõsiste probleemide korral vajada ortopeedilist operatsiooni .

Kes on meditsiinispetsialistid, kes seda seisundit ravivad?

Shwachman-Diamondi sündroomi raviks on vaja spetsialistide meeskonda. Teie lapse ravimeeskonda võivad kuuluda:

• Lastearstid: Need arstid ravivad vastsündinuid, lapsi ja noori täiskasvanuid. Teie lapse lastearst soovitab tõenäoliselt SDS-i olemasolu kinnitamiseks teste.
• Endokrinoloogid: need on inimesed, kellel on teadmised endokriinsüsteemist, mis mõjutab lapse arengut.
• Hematoloogid: need on inimesed, kes on spetsialiseerunud verehaigustele, sealhulgas lapse vererakke mõjutavatele häiretele.
• Gastroenteroloogid: need arstid aitavad ravida teie lapse seedesüsteemi probleeme.
• Geneetikud: Shwachman-Diamondi sündroom on geneetiline seisund. Need arstid ehk geneetilised nõustajad korraldavad teie lapse seisundi kinnitamiseks geneetilise testimise. Samuti võivad nad testida teid ja mõningaid teie lapse veresugulasi.
• Ortopeedilised spetsialistid: kui teie lapsel on luuprobleeme, mis vajavad operatsiooni, peate pöörduma ortopeedilise spetsialisti poole.

Kas ma saan seda ära hoida?

Shwachman-Diamondi sündroom on pärilik haigus . Kui teate, et teil on see haigus, on hea mõte pöörduda geneetiku poole. Kui teil on selle haigusega lapsi, võiksite kaaluda geneetilist testimist, et näha, kas teie lastel on SDS-i põhjustav geenimutatsioon.

Kas Shwachman-Diamondi sündroomi (SDS) saab täielikult ravida?

Arstid ei saa seda seisundit täielikult ravida. Kui teie lapsel on see seisund, vajab ta kogu ülejäänud elu arstiabi.

Milline on elada Shwachman-Diamondi sündroomiga (SDS)?

Teatud mõttes on Shwachman-Diamondi sündroom krooniline haigus . Kui teie lapsel on see seisund, vajab ta regulaarseid uuringuid ja sõeluuringuid.

• Täielik vereanalüüs (CBC) ja valgeliblede arv, trombotsüütide arv: arstid võivad neid teste teha iga kolme kuni kuue kuu tagant.
• Luuüdi uuringud: Hematoloogid võivad neid uuringuid teha üks kord aastas kuni üks kord kolme aasta jooksul.
• Vitamiinide vereanalüüsid: Arstid võivad mõõta lapse veres sisalduvate vitamiinide hulka, et näha, kas pankrease ensüümravi toimib.
• Luu densitomeetria: arstid saavad testida luutihedust enne puberteeti ja selle ajal.
• Röntgenikiirgus: Röntgenikiirgust võidakse teha lapse puusade ja põlvedega seotud probleemide kontrollimiseks, eriti kiire kasvu perioodidel.
• Arengu hindamine: Mõnedel SDS-iga lastel võivad esineda arenguprobleemid, näiteks tähelepanupuudulikkuse häire (ADD). Arstid võivad hinnata arengut iga kuue kuu tagant sünnist kuni 6. eluaastani ja kasvu iga kuue kuu tagant.
• Neuropsühholoogiline testimine ja hindamine: SDS võib viia selliste seisundite tekkeni nagu tähelepanupuudulikkuse häire (ADD) või pervasiivne arenguhäire (PDD). Arstid võivad soovitada regulaarseid uuringuid vanuses 6–8, 11–13 ja 15–17.

Kuidas saan aidata oma lapsel selle olukorraga toime tulla?

Selle haigusega lastel võib esineda mitmesuguseid terviseprobleeme. Nad võivad vajada ravi, mis aitab neil toitaineid ja rasvu omastada. Neil on suurem tõenäosus infektsioonide tekkeks. Neil võivad olla ka luuanomaaliad, mis muudavad nad teistest erinevaks.

Olenemata sümptomitest võib selle seisundiga lastel olla ühine mure – et nad erinevad teistest . Nad võivad vajada ravi, mis hoiab neid koolist ja muudest tegevustest eemal. Nende välimus võib muutuda. Lapse kasvades võivad need muutused teda vihaseks ja frustreerituks muuta. Nende tunnete mõistmine aitab teie lapsel oma emotsioone hallata. Mõnel lapsel võib olla kasulik rääkida vaimse tervise spetsialistiga. Kui olete mures selle pärast, kuidas teie laps oma seisundiga toime tuleb, küsige soovitusi oma arstilt.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teie lapsel on Shwachman-Diamondi sündroom, peaksite püüdma olla teadlik muutustest lapse kehas . SDS-i sümptomid muutuvad sageli aja jooksul. Mõnel juhul võivad need muutused olla tõsiste tüsistuste, sealhulgas verevähi tunnused.

Laste keha muutub pidevalt imikueas, lapsepõlves, noorukieas (eriti noorukieas ja puberteedieas) ja noore täiskasvanueas. Need muutused ei ole alati uue haiguse või tõsisema seisundi tunnuseks.

Teie lapsel on regulaarsed arsti vastuvõtud.Need regulaarsed kohtumised on parim aeg esitada küsimusi muutuste kohta, mis võivad viidata tõsisemale probleemile.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Shwachman-Diamondi sündroom on haruldane haigus. Te ei pruugi isegi teada, et teil see on. Siin on mõned küsimused, mida saate oma arstile esitada:

• Miks mu lapsel see seisund on?
• Kas tal on selle seisundi kerge või raske vorm?
• Kuidas see seisund minu last mõjutab?
• Millised on ravimeetodid?
• Kas mu lapse sümptomid süvenevad?
• Kas mu lapse teisi õdesid-vendi tuleb geneetiliselt testida?
• Kas mina ja lapse teine ​​bioloogiline vanem peame tegema geneetilise testimise?
• Kuidas saan aidata oma lapsel raviga toime tulla?

Lõpuks kõige olulisem asi (kokkuvõte)

Shwachman-Diamondi sündroom on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab laste kasvu, vastuvõtlikkust bakteriaalsetele infektsioonidele ja luuanomaaliaid. Kuigi mõnedel lastel on kerged sümptomid, vajavad kõik selle haigusega lapsed elukestvat arstiabi. Kui teie lapsel on Shwachman-Diamondi sündroom, võite tunda end tuleviku ebakindluse tõttu ülekoormatuna. Kui olete sellises olukorras, jagage oma muresid oma lapse arstidega. Nad mõistavad, mis tunne on muretseda ja hoolitseda lapse eest, kellel on raske ja mõnikord ootamatu haigus. Nad saavad aidata teie lapsel mitte ainult haigusega toime tulla, vaid ka aidata tal hästi elada. Ja nad aitavad teid hea meelega teie last aidata. Ärge kunagi tundke end üksikuna ja küsige abi.

Shwachman -Diamondi sündroom, SDS, geneetilised kõrvalekalded, kõhunääre, luuüdi, luuanomaaliad, lastehaigused, neutropeenia