Kas teie laps on alati kahvatu ja väsinud? Kas see võib olla talasseemia?

Kas teie pisike tundub kogu aeg väsinud? Kas ta ei jookse ringi ja ei mängi nagu teised lapsed? Kas tal on tugev vastumeelsus süüa? Kas ta on kunagi tundnud end kahvatuna? On normaalne, et iga ema või isa tunneb suurt hirmu, kui nad selliseid asju näevad. Kuigi need sümptomid võivad sageli olla põhjustatud normaalsetest seisunditest, võib mõnikord olla selle taga meditsiiniline seisund, näiteks talasseemia. Seega räägime täna sellest, mis on talasseemia, kuidas see meie keha mõjutab ja millised on selle ravimeetodid.

Mis täpselt on talasseemia?

Lihtsamalt öeldes on talasseemia pärilik haigus, mis mõjutab meie verd . See ei ole nakkav haigus. See tähendab, et see ei levi ühelt inimeselt teisele nagu külmetushaigus. See on midagi, mille me pärime oma vanematelt geenide kaudu.

Selle paremaks mõistmiseks räägime kõigepealt natuke meie veres leiduvatest punastest verelibledest. Mõelge neist punastest verelibledest kui transpordivahendist, mis kannab hapnikku kogu meie kehas. Selle transpordivahendit ehk hapnikku kandvat käru nimetatakse hemoglobiiniks . Hemoglobiin on spetsiaalne valk, mida leidub punastes verelibledes. See kannab hapnikku meie kopsudest ja jaotab selle igasse keharakku.

Talasseemiaga inimene ei suuda toota piisavalt valku, mida nimetatakse hemoglobiiniks. Nii nagu auto ehitamisel, kui mõned vajalikud osad puuduvad või kui kasutatakse ebakvaliteetseid osi, siis auto ei tööta korralikult. See põhjustab tervete punaste vereliblede arvu vähenemist organismis. Me nimetame seda madala punaste vereliblede arvu seisundit aneemiaks .

Seega, kui keharakud ei saa õiget kogust hapnikku, ei suuda nad toota vajalikku energiat. Seetõttu kogevad talasseemiaga patsiendid mitmesuguseid sümptomeid.

Kellel on selle haiguse tekke risk kõige suurem?

Arvatakse, et seda põhjustavad geneetilised mutatsioonid arenesid inimestel esmakordselt välja malaaria vastase kaitse vormina. Seetõttu on inimestel, kellel on geneetilised sidemed piirkondadega, kus malaaria on levinud, näiteks Aafrika, Lõuna-Euroopa ning Lääne-, Lõuna- ja Ida-Aasia riigid, suurem risk talasseemia tekkeks. Kuna Sri Lanka on ka Lõuna-Aasia riik, on meie elanikkonna hulgas talasseemia kandjaid ja patsiente.

Mis põhjustab talasseemiat? Vaatame lähemalt.

See "hapnikukäru", mida nimetatakse hemoglobiiniks ja mida ma varem mainisin, koosneb neljast valguahelast. Kahte neist nimetatakse alfa-globiini ahelateks ja kahte teist nimetatakse beeta-globiini ahelateks.

Me saame nende ahelate loomiseks vajalikud "juhised" või "koodi" geenidest, mille oleme pärinud oma vanematelt. Mõelge neist geenidest kui roa valmistamise retseptist. Kui retseptis on mõni viga või eksimus, ei saa rooga õigesti valmistada. Samamoodi, kui nendes geenides on mõni viga või puudujääk, ei moodustu alfa- või beeta-globiini ahelad õigesti. Sellisel juhul tekib seisund, mida nimetatakse talasseemiaks.

• Alfa-globiini ahelad: Nende valmistamiseks on vaja nelja geeni. Kaks emalt ja kaks isalt.
• Beeta-globiini ahelad: Nende valmistamiseks on vaja kahte geeni. Üks emalt ja teine ​​isalt.

Teil tekkiv talasseemia tüüp sõltub sellest, millisel neist alfa- või beeta-ahelatest on geenidefekt. Haiguse raskusastet määrab defektsete geenide arv.

Millised on talasseemia peamised tüübid?

Talasseemia jaguneb haiguse raskusastme põhjal mitmeks põhitasemeks. Need on talasseemia tunnused, väike talasseemia, vahepealne talasseemia ja suur talasseemia . Kandlusseisundis ei pruugi teil olla mingeid sümptomeid. Või teil võib olla ainult väga kerge aneemia. Suur talasseemia on kõige raskem seisund, mis vajab ravi.

On kahte peamist tüüpi, olenevalt sellest, kas geneetiline defekt on alfa- või beeta-ahelates.

1. Alfa-talasseemia

See seisund tekib siis, kui ühes või mitmes neljast alfa-globiini ahelaid moodustavast geenist on defekt. Sümptomite raskusaste sõltub defektsete geenide arvust. Vaatleme seda lihtsal viisil, et sellest aru saada.

2. Beeta-talasseemia

See seisund tekib siis, kui ühes või mõlemas beeta-globiini ahelaid moodustavas geenis (üks emalt, teine ​​isalt) on defekt.

• Üks defektne geen: seda seisundit nimetatakse beeta-talasseemia väikeseks vormiks või kandja seisundiks. Sümptomid on väga kerged.
• Kaks defektset geeni: sümptomid võivad ulatuda mõõdukast kuni raskeni.
• Vahepealset seisundit nimetatakse talasseemiaks intermedia .
• Kõige raskemat vormi nimetatakse beeta-talasseemia majoriks ehk Cooley aneemiaks . Need inimesed vajavad pidevat arstiabi.

Millised on talasseemia sümptomid?

Teie kogetud sümptomid sõltuvad täielikult teie talasseemia tüübist ja selle raskusastmest.

Sümptomiteta või väga kerged sümptomid

Kui teil puudub ainult üks neljast alfageenist, siis tõenäoliselt ei esine mingeid sümptomeid. Kui kaks alfageeni või üks beetageeni on defektsed, ei pruugi teil üldse mingeid sümptomeid olla. Või teil võivad olla ainult kerged aneemia sümptomid, näiteks pidev väsimus .

Vahepealsed sümptomid (talasseemia intermedia)

Lisaks kergele aneemiale võivad neil inimestel esineda ka muid sümptomeid.

• Ebaõnnestumine: lapse pikkus ja kaal ei suurene proportsionaalselt tema vanusega.
• Hilinenud puberteet.
• Luu anomaaliad:Sellised seisundid nagu osteoporoos.
• Suurenenud põrn: põrn on meie kõhu vasakul küljel asuv organ, mis aitab võidelda infektsioonidega.

Rasked sümptomid (talasseemia major)

Rasked sümptomid esinevad selliste seisundite korral nagu kolme alfageeni defektid (hemoglobiin H haigus) ja beeta-talasseemia major (Cooley aneemia). Need sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema enne lapse kaheaastaseks saamist .

Lisaks ülaltoodud sümptomitele võite märgata ka järgmist:

• Toit on maitsetu.
• Kahvatu või kollane nahk (kollatõbi).
• Tume uriin (tee värvi).
• Näoluude kõrvalekalded (kolju luude liigkasvu tõttu).

Kuidas seda haigust diagnoosida?

Mõõdukat ja rasket talasseemiat diagnoositakse sageli varases lapsepõlves, kuna sümptomid hakkavad ilmnema lapse kahe esimese eluaasta jooksul. Diagnoosi kinnitamiseks võib arst määrata mitmesuguseid vereanalüüse.

• Täielik vereanalüüs (CBC): see mõõdab hemoglobiini hulka veres, punaste vereliblede arvu ja nende suurust. Talasseemiaga inimestel on vähem terveid punaseid vereliblesid ja vähem hemoglobiini. Punased verelibled võivad olla ka tavapärasest väiksemad.
• Retikulotsüütide arv: see mõõdab äsja moodustunud punaste vereliblede arvu. See võib anda teile aimu, kas teie luuüdi toodab piisavalt punaseid vereliblesid.
• Rauaanalüüsid: see test aitab täpselt kindlaks teha, kas teie aneemia on põhjustatud rauapuudusest või talasseemiast.
• Hemoglobiini elektroforees: see on eriti oluline test beeta-talasseemia diagnoosimiseks.
• Geneetiline testimine: seda testi kasutatakse alfa-talasseemia diagnoosimiseks.

Millised on talasseemia ravimeetodid?

Raskete seisundite, näiteks talasseemia majori, standardraviks on vereülekanded ja raua eemaldamise ravi.

• Vereülekanne: Lihtsamalt öeldes on see väline vereülekanne. Tervete punaste verelibledega veri süstitakse kehasse veeni kaudu. See taastab tervete punaste vereliblede ja hemoglobiini taseme. Raske talasseemia korral (nt beeta-talasseemia major) võib vereülekandeid olla vaja regulaarselt, näiteks iga 2-4 nädala järel .
• Raua kelaatimisravi:Üks sagedase vereannetuse suurimaid kõrvalmõjusid on rauasisalduse tarbetu tõus organismis. Seda nimetatakse raua ülekoormuseks . See lisaraud võib koguneda olulistesse organitesse, nagu süda ja maks, ning neid kahjustada. Seetõttu antakse inimestele, kes saavad sageli verd, ravimeid (pillid või süstid), mis eemaldavad selle lisarauda organismist.
• Foolhappe toidulisandid: Foolhapet antakse organismile tervete vereliblede tootmiseks.
• Luuüdi ja tüvirakkude siirdamine: see on praegu ainus ravi, mis suudab talasseemiat täielikult ravida . Selleks vajab patsient aga täiesti sobivat tervet doonorit. Enamasti on see vend või õde. See on väga riskantne ja keeruline ravi.
• Luspatercept: See on vaktsiin, mida manustatakse iga kolme nädala tagant. See toimib, aidates organismil toota rohkem punaseid vereliblesid.

Milline on elu selle haigusega? Kas seda saab ennetada?

Kui teil on väike talasseemia, võite oodata normaalset eluiga. Olenemata sellest, kas teie seisund on mõõdukas või raske, on teil head võimalused elada pikka elu, kui järgite täpselt ettenähtud raviplaani (vereülekanded ja raua eemaldamise ravi).

See haigus on geneetiline, seega ei saa me seda ennetada. Geneetilised testid aitavad teil aga välja selgitada, kas teil või teie partneril on talasseemia geen. Selle teabe teadmine on väga oluline paaridele, kes plaanivad last saada. Lisateabe saamiseks pidage nõu oma arstiga.

Lõppkokkuvõttes on talasseemia ravitav haigus. Vajaliku ravi tüüp ja sagedus sõltuvad teie seisundi raskusest. Oluline on oma arstiga oma seisundist ja pikaajalisest hooldusplaanist avatult rääkida.