Kas teie pisikesel on selliseid näomuutusi? Räägime Treacher Collinsi sündroomist!

Teate, mõnikord tulevad meie pisikesed siia ilma sündides väikeste muutustega näos, kõrvades ja silmades. On normaalne, et meie kui vanemad tunneme seda nähes suurt hirmu ja muret. Täna räägime sellisest haruldasest, kuid väga olulisest seisundist, millega tasub arvestada. Seda nimetatakse Treacher Collinsi sündroomiks . See nimi võib kuulda veidi kummaline, aga mõelgem sellele lihtsalt.

Mis on Treacher Collinsi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Treacher Collinsi sündroom väga haruldane geneetiline seisund. See põhjustab muutusi teie lapse kõrvade, silmade, põsesarnade ja lõualuu suuruses, kujus ja asendis. Need muutused võivad raskendada teie lapsel rinnaga toitmist, hingamist või selget kuulmist. Seda nimetatakse ka mandibulofatsiaalseks düsostoosiks . See nimi on natuke segadusttekitav, kas pole? Seega kasutame lihtsalt Treacher Collinsi sündroomi.

Teie lapse selle seisundi sümptomid võivad ulatuda väga peentest, vaevumärgatavatest kuni väga rasketeni . Paljudel Treacher Collinsi sündroomiga lastel tehakse näo anomaaliate, näiteks suulaelõhe, korrigeerimiseks operatsioon. Mõned lapsed võivad vajada ka kuulmislanguse ravi.

Kuid ärge muretsege . Nõuetekohase ravi ja regulaarse arstiabi korral saavad need lapsed elada täisväärtuslikku ja tervet elu . Kõige olulisem on see varakult avastada ja ravi alustada (varajane sekkumine) . Vastasel juhul võib lapsel tekkida tüsistusi, mis vajavad elukestvat arstiabi.

See seisund mõjutab umbes ühte last 50 000-st kogu maailmas, mis tähendab, et see on väga haruldane.

Millised on Treacher Collinsi sündroomi sümptomid?

Treacher Collinsi sündroomiga lastel on mitu iseloomulikku näojoont. Nende hulka kuuluvad:

• Silmalaud näevad välja nagu allapoole kallutatud: see teeb silmad veidi kurvaks.
• Põsesarnad on väikesed ja lamedad: põsed ei tundu just eriti silmatorkavad.
• Väiksem alalõualuu: Arstid nimetavad seda ka "mikrognaatiaks".
• Kõrvade vähenemine või kuju muutus: Mõnikord võib muutuda ka kõrvade asukoht.
• Silmalaudal olev väike lõiketükk: seda nimetatakse silmalau koloboomiks .

Lapsel võib olla üks või mitu neist omadustest. Mitte kõik need omadused ei esine igal lapsel ühtemoodi.

Miks tekib Treacher Collinsi sündroom?

Teadlaste sõnul on selle peamine põhjusGeneetiline varieeruvus. See seisund tekib meie kehas leiduvate väikeste asjade, geenide, muutuste tõttu.

• Mõnikord, see tähendab umbes pooltel lastest , võib ka laps selle saada, kui kellelgi perekonnas (emal, isal või lähisugulasel) on see seisund.
• Kuid mõnikord võib see esineda juhuslikult, ilma perekondliku anamneesita . See tähendab, et see võib juhtuda ootamatult.

Millised tüsistused võivad selle seisundi tõttu tekkida?

Treacher Collinsi sündroomiga lastel võivad tekkida sellised tüsistused nagu:

• Kuulmislangus: Selle põhjuseks võivad olla ahenenud või puuduvad kuulmekäigud. Samuti võivad esineda probleemid keskkõrva väikeste luudega.
• Hingamisraskused: Näoluude, eriti lõualuu ja nina vähearenenud areng võib põhjustada hingamisraskusi. See võib mõnedel väikelastel olla tõsine.
• Suulaelõhe: See võib raskendada rinnaga toitmist imikueas, kuna piim võib imemise ajal ninna sattuda. Lapse vanemaks saades võib see raskendada rääkimist ja sõnade selget hääldamist. Kujutage ette, kui kurb on ema, kui väikesel lapsel on raskusi imemise ja piima joomisega.

Kuidas arstid seda ära tunnevad?

Arstid võivad seda kahtlustada haiglas toimuvate regulaarsete vastsündinute läbivaatuste käigus . Kui nad näevad teie lapse näojooni ja kahtlustavad Treacher Collinsi sündroomi, suunavad nad teid geneetikaspetsialisti juurde. Nad saavad teha täiendavaid uuringuid täpse seisundi kinnitamiseks.

Millised on Treacher Collinsi sündroomi ravimeetodid?

Selle ravi on lapseti erinev . Kuna iga lapse seisund ei ole sama, ei vaja kõik sama ravi.

Varasest east alates on ravi peamine eesmärk parandada lapse tervist ja muuta igapäevased tegevused, nagu söömine, joomine, hingamine ja kuulmine, lihtsamaks .

• Hingamise hõlbustamiseks võib olla vajalik varajane operatsioon. Mõnel raskel juhul võib lastel vaja minna isegi trahheostoomiat – toru paigaldamist kaela, mis aitab neil hingata.
• Lisaks vajavad paljud lapsed näo kuju ja funktsiooni taastamiseks ühte või mitut rekonstruktiivoperatsiooni .
• Kui laps on veidi vanem, tavaliselt umbes kaheksateist kuni kakskümmend aastat vana, võib ta soovi korral kaaluda kosmeetilist kirurgiat .

Mida tehakse rekonstruktiivkirurgiaga?

Need operatsioonid on mõeldud lapse näo struktuuriliste kõrvalekallete korrigeerimiseks, sümptomite vähendamiseks ja lapse tervise parandamiseks. Sõltuvalt lapse seisundist võivad olla vajalikud järgmised operatsioonid:

• Lõuad: Kui lõuad on õigesti joondatud ja hambad õigesti paigutatud, saab söömis- ja hingamisprobleeme vähendada. See võib vajada raviplaani, mis võib kesta aastaid.
• Suu: Mõned lapsed vajavad suulaelõhe parandamiseks kindlasti operatsiooni . Teistel võib vaja minna hammaste väljatõmbamist, kui neil on hambad tihedalt koos, või breketeid (ortodontiat) hammaste sirgendamiseks.
• Nina: Kui ninaõõntes on liigset kude, mis segab hingamist, saab kirurgia abil läbipääsu avada ja hingamist lihtsamaks muuta.
• Kõrvad: Sõltuvalt lapse sümptomitest võidakse paigaldada kõrvatorud (see võimaldab õhul keskkõrva siseneda ja parandab kuulmist), kasutada kuuldeaparaate või teha operatsiooni väliskõrva rekonstrueerimiseks. Kuuldeaparaadid võivad olla suureks abiks, eriti kooliealistele lastele.
• Silmad: Mõned lapsed vajavad alumise silmalau rebendi (silmalau koloboom) parandamiseks operatsiooni. See kaitseb silma ja parandab välimust.
• Põsesarnad: Kui põsesarnad on väikesed ja raskendavad söömist või hingamist, võib aidata piirkonna kuju muutmise operatsioon. See võib hõlmata ka luusiirdamist.

Kas seda olukorda saab ära hoida?

Selle põhjuseks on geneetilised muutused, seega kahjuks pole seda võimalik ära hoida . Kui aga kellelgi teie perekonnas on Treacher Collinsi sündroom või kui teil on see seisund, on enne lapse saamist hea mõte saada geneetiline nõustamine . Seejärel, kui plaanite last saada, saate hinnata selle lapse riski. See nõustamine aitab teil selleks ka vaimselt valmistuda.

Kas Treacher Collinsi sündroomi saab täielikult ravida?

Seda seisundit ei saa täielikult ravida , kuna see on geneetiline haigus. Siiski pole vaja muretseda , sest sellest tulenevad tüsistused, nagu näo muutused, hingamisraskused ja kuulmislangus , saab suures osas korrigeerida operatsiooni ja muude ravimeetodite abil .

Milline on nende laste eluiga?

See on paljude vanemate suurim probleem. Hea uudis on see, et kui nende laps saab õiget ravi õigel ajal, saab ta elada normaalset ja head elu nagu kõik teisedki.Ravi ja regulaarne järelkontroll aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja elukvaliteeti parandada. Nagu varem mainitud, võivad lastel ravimata jätmise korral tekkida tüsistused, mis vajavad elukestvat arstiabi.

Kuidas peaksin oma lapse eest hoolitsema?

On normaalne tunda end ülekoormatuna, hirmununa ja murelikuna, kui saate teada, et teie lapsel on Treacher Collinsi sündroom. Võite olla mures selle pärast, millist ravi tulevikus vaja läheb ja kuidas teie laps toime tuleb.

Kuid pidage meeles, et te pole üksi. Teie arst, õed ja muu meditsiinipersonal on teie abistamiseks ja juhendamiseks. Nad jälgivad pidevalt teid ja teie last ning hoiavad teid kursis raviplaani ja edasiste sammudega.

Kõige olulisem on meeles pidada, et Treacher Collinsi sündroom ei mõjuta lapse õppimist, aktiivsust, üldist kasvu, aju arengut ega intelligentsust. Lapse julgustamine mängima, uusi hobisid proovima, keskkonda avastama ja teiste lastega suhtlema aitab tal hästi kasvada ja sotsiaalsemaks muutuda. Ärge alahinnake tema võimeid.

Milliseid küsimusi peaksin arstilt küsima?

On normaalne, et teil on palju küsimusi oma lapse tervise ja välimuse kohta. Arsti külastades võite esitada järgmisi küsimusi:

• "Kuidas see sündroom täpselt minu last mõjutab?"
• "Milliseid tõsiseid terviseprobleeme see põhjustada võib?"
• "Kas mu laps vajab operatsiooni? Kui jah, siis millist operatsiooni ja millal tuleks see teha?"
• "Kas see seisund mõjutab minu lapse normaalset arengut?"
• "Kes on teised spetsialistid, kes saavad meid aidata?" (nt kõrva-nina-kurguarst, hambaarst, logopeed)

Kas seda seisundit saab diagnoosida enne sündi?

Jah, mõnikord on see võimalik. Arstid jälgivad loote arengut raseduse ajal tavapäraste ultraheliuuringutega . Teie lapse näojooni on ultrahelis näha juba teisel trimestril , umbes 4-6 kuud pärast rasedust. Nendel uuringutel on mõnikord võimalik tuvastada Treacher Collinsi sündroomi raskeid juhtumeid. Kuid seda ei pruugita alati ultraheliga avastada, eriti kui esinevad peened sümptomid.

Kas Treacher Collinsi sündroomiga inimesed saavad lapsi?

Jah, see on kindlasti võimalik. Treacher Collinsi sündroomiga inimesel pole probleemi normaalselt abielluda ja lapsi saada. Kui teil aga see seisund on, on 50% (viiskümmend viiskümmend) tõenäosus , et ka teie laps annab selle geenide kaudu edasi.Jah. See ei tähenda, et see juhtub iga lapsega, aga on võimalus, et see võib juhtuda. Seetõttu, nagu varem mainitud, on oluline saada geneetilist nõustamist.

Kas see mõjutab mu lapse aju?

Ei. Puuduvad teaduslikud tõendid selle kohta, et Treacher Collinsi sündroom mõjutaks lapse aju arengut või intellektuaalseid võimeid . Need lapsed saavad õppida ja andeid näidata samamoodi nagu teised lapsed.

Nagu varem mainitud, võivad mõnedel lastel siiski olla kuulmispuue. See kuulmispuue võib põhjustada arengupeetust , näiteks kõnepeetust, eriti rääkima hakkamisel. Isegi neid saab aga kuuldeaparaatide ja logopeedilise ravi abil oluliselt parandada.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada...

Meie silmis on kõik meie lapsed väärtuslikud ja täiuslikud. Me kõik tahame, et maailm neid nii näeks. Treacher Collinsi sündroom on lapsele väljakutse, millega silmitsi seista, kuid see ei vähenda tema väärtust ega võimeid.

Kuigi Treacher Collinsi sündroomile ei ole ravi, saavad arstid aidata paljude asjadega. Hingamisraskuste, kuulmislanguse ja mõnede näo muutuste korral on olemas operatsioone (näiteks näo-kraniofakiaalsed rekonstruktsioonid) ja muid ravimeetodeid.

Oluline on see, et te ei ole sellel teekonnal üksi . On olemas lahked ja kaastundlikud arstid, õed ja teised tervishoiutöötajad, kellel on kogemusi selliste laste ravimisega. Nad aitavad ja juhendavad teid ja teie last igal sammul. Nõuetekohase ravi ja armastava hoolitsuse abil saavad ka need lapsed elada aktiivset, õnnelikku ja tähendusrikast elu.

Treacher Collinsi sündroom, näo deformatsioonid, geneetilised haigused, kuulmislangus, hingamisraskused, rekonstruktiivkirurgia