Kas olete teadlik triploidiast, haruldasest haigusest, mis mõjutab looteid emakas?

Tulevase emana võid sa oma sündimata lapse kohta mõnikord erinevaid mõtteid omada. Kuigi enamasti on need normaalsed, on hea olla teadlik haruldastest seisunditest, mis võivad lapse arengut mõjutada. Üks selline seisund, millest me täna räägime, on triploidia . Lihtsamalt öeldes on see seisund, mis tekib siis, kui meie rakkudes on kromosoomide arv erinev.

Mis on triploidia? Saame sellest täpselt aru.

Olgu, kõigepealt vaatame, kuidas meie kehas tavaliselt kromosoomid on. Tavaliselt on igal terve inimese rakul 46 kromosoomi , mis on nagu väikesed pakendid, mis sisaldavad kogu meie geneetilist teavet. Me saame neist 23 emalt ja 23 isalt. Seega moodustavad need kaks kokku täieliku komplekti, mis on 46.

Triploidsuseks nimetatud seisundis see normaalne kromosoomide arv muutub. See tähendab, et lapse rakkudel on 46 asemel 69 kromosoomi. Kujutage ette, et teil on terve lisakromosoomide komplekt (23). See on geneetiline kõrvalekalle, millel võib olla emakas olevale lootele väga negatiivne mõju ja mis võib olla isegi eluohtlik. See võib sageli viia raseduse katkemiseni või laps võib surra varsti pärast sündi.

Kui levinud see seisund (triploidia) on?

Triploidia on väga haruldane seisund. Statistika kohaselt sellistes riikides nagu Ameerika on see registreeritud 1–3%-l 100 rasedusest. See tähendab, et see on midagi, millest me Sri Lankal harva kuuleme. Väidetavalt on üle 66% selle seisundi all kannatavatest loodetest meessoost.

Millised on triploidia sümptomid?

Selle seisundi diagnoosimisel võib esineda mitmeid sümptomeid, mis mõjutavad lapse arengut emakas. Lisaks võib ka rase ema kogeda mõningaid sümptomeid.

Sümptomid, mida laps võib kogeda:

• Kaasasündinud südamehaigused.
• Aju ebanormaalne areng: see võib mõnikord põhjustada krampe, krampe ja arengupeetusi.
• Tsüstiline neeruhaigus.
• Soolestiku, seljaaju, maksa ja sapipõie arenguhäired.
• Sulanud sõrmed ja varbad.
• Lühike kasv.
• Spetsiifilised näojooned: Näiteks laienenud silmad, huule- või suulaelõhe, madalal asetsevad kõrvad ja madal ninasild.
• Intellektuaalne puue.

Sümptomid, mida rase ema võib kogeda:

Mõnikord võivad emal esineda ka preeklampsiale sarnaseid sümptomeid. Nende hulka kuuluvad:

• Platsenta võib olla täidetud selliste asjadega nagu tsüstid.
• Kõrge vererõhk.
• Turse (ödeem).
• Liigne valk (albumiin) uriinis (albuminuuria).

Mis põhjustab triploidsust?

See seisund tekib lapse rakkudele täiendava kromosoomikomplekti lisandumise tagajärjel. Tavaliselt on rakus 46 kromosoomi. Triploidia korral on see 69. Sellel on kolm peamist viisi:

1. Munaraku viljastavad kaks spermatosoid.

2. Normaalne munarakk (23 kromosoomiga) viljastatakse seemneraku poolt, millel on lisakromosoomide komplekt (st 46 kromosoomi).

3. Munaraku viljastamine lisakromosoomikomplektiga (st 46 kromosoomi) normaalse spermatosoidi (23 kromosoomiga) poolt.

Oluline on see, et see pole midagi, mida vanemad enne rasedust või raseduse ajal valesti tegid . See on sageli juhuslik kokkusattumus. Sellel pole mingit erilist seost perekonna ajaloo ega ema vanusega.

Kuidas diagnoositakse triploidsust?

Arstid diagnoosivad seda seisundit sageli raseduse alguses. Seda kahtlustatakse sümptomite põhjal, mis mõjutavad teid ja teie sündimata last. Näiteks kõrge vererõhk või kõrvalekalded teie lapse arengus.

Olukorra kinnitamiseks tehakse järgmised testid:

• Ultraheli uuring: see võimaldab arstil vaadata last emakas. See saab kontrollida lapse arengu kõrvalekaldeid ja selle seisundi märke.
• Lootevee test: Selle testi käigus võetakse süstlaga väike kogus teie last ümbritsevat vedelikku emakas (lootevesi) ja selles olevaid rakke testitakse laboris kromosomaalsete kõrvalekallete suhtes.
• Koorionivilla proovivõtu (CVS) test: see hõlmab platsentast väga väikese proovi võtmist ja rakkude kromosoomide uurimist.

Paljud rasedused lõppevad selle seisundi tõttu raseduse katkemisega. Mõnikord toimub raseduse katkemine juba enne nende testide tegemist ja seisund (triploidia) avastatakse alles järgnevate testide käigus.

Harvadel juhtudel, kui laps sünnib selle haigusega, saab teha geneetilise testi, võttes lapselt vereproovi.

Millised on triploidia ravimeetodid?

Tegelikult, kuna paljud (triploidsed) rasedused lõpevad raseduse katkemisega või laps võib varsti pärast sündi kaduda, keskendub ravi peamiselt vanemate ja hooldajate toetamisele. Vaimse tervise nõustaja või nõustajaga rääkimine võib olla väga kasulik sellise ootamatu tragöödiaga kaasneva leinaga toimetulekul.

Harvadel juhtudel, kui laps sünnib selle seisundiga, keskendutakse ravile lapse eluohtlike sümptomite leevendamisele. See võib hõlmata operatsiooni, ravimeid või toetavat ravi, et aidata lapsel end mugavalt tunda.

Kas triploidsust saab ära hoida?

Ei. Seda ei saa kuidagi ära hoida. Sest see juhtub juhuslikult ja ootamatult lapse geneetilise materjali (DNA) muutuste tõttu. Sellised asjad nagu see, mida sa enne rasedust teed, mida sa raseduse ajal teed ja sinu vanus ei mõjuta seda kuidagi. Seega ära muretse selle pärast.

Mida võite oodata triploidse seisundi korral?

Kuna enamik rasedusi lõpeb raseduse katkemisega, on oluline, et teie ja teie pere oleksite selleks valmis. See võib olla väga valus kogemus. Mõned inimesed leiavad leevendust leinanõustamise või vaimse tervise spetsialistiga rääkimise kaudu.

Väga harvadel juhtudel, kui laps sünnib kaasasündinud arenguhäirega, võib tal esineda mitmeid tüsistusi. Ta võib vajada abivahendeid, näiteks kuuldeaparaate, mitmeid operatsioone kogu elu jooksul või pikaajalisi ravimeid sümptomite kontrollimiseks.

Imikueast kauem ellu jäävatel lastel võib esineda triploidia tüüp, mida nimetatakse mosaiiksuseks . See tähendab, et ainult mõnel lapse rakul on lisakromosoom (69 kromosoomi). Teistel rakkudel on normaalne arv kromosoome (46 kromosoomi). See võib vähendada arenguhälvete arvu ja raskusastet. Täielik triploidia on kõige tõsisem ja eluohtlikum seisund, mille korral kõigil loote rakkudel on lisakromosoom.

Kuidas on võimalik selle seisundiga (triploidia) elada?

Enamik (triploidseid) rasedusi lõpeb varajase raseduse katkemisega, kuna sümptomid takistavad loote arengut emakas. Kui laps sünnib, sõltub tema ellujäämine sümptomite raskusest. Enamik lapsi sureb mõne päeva jooksul pärast sündi. Kuigi see on haruldane, võivad nad täiskasvanueani ellu jääda, kuid meditsiinilistes dokumentides on selliseid juhtumeid vaid üksikud. Selline laps vajab kogu elu jooksul ulatuslikku toetavat ravi.

Millal peaksite arsti poole pöörduma?

Kui teil tekivad raseduse katkemise sümptomid, pöörduge viivitamatult arsti poole või haiglasse. Nende sümptomite hulka võivad kuuluda:

• Rohkem või vähem veritsemist .
• Kõhukrambid.
• Kõhuvalu.
• Alaseljavalu.

Küsimused, mida oma arstile esitada

Siin on mõned küsimused, mida saate sellises olukorras oma arstilt küsida:

• Kui mul on raseduse katkemine, kas ma saan teise lapse?
• Millised on triploidia tuvastamise testide (nt amniotsentees) riskid?
• Kuidas peaksin enda eest hoolitsema, et raseduse katkemist vältida? (Kuigi seda seisundit ei saa ennetada, võite selle küsimuse esitada, et õppida, kuidas raseduse ajal oma tervise eest hoolitseda.)
• Kas oleks parem rääkida vaimse tervise nõustajaga , kes aitaks mul oma kurbusega toime tulla ja selle olukorraga toime tulla?

Mis vahe on (trisoomial) ja (triploidsusel)?

Trisoomia ja triploidia on mõlemad kromosoomidega seotud geneetilised seisundid, kuid nende vahel on väike erinevus.

• Trisoomia on ühe kromosoomi lisakoopia olemasolu. Näiteks Downi sündroom, kus on lisaks üks 21. kromosoom. See viib kromosoomide koguarvu 47-ni (tavapärase 46 asemel).
• Triploidia tähendab lisakromosoomide komplekti olemasolu. See tähendab, et kromosoomide koguarv on 69.

Lõplik kojuviimise sõnum

Triploidia on väga haruldane ja potentsiaalselt eluohtlik seisund. See võib olla teile ja teie perele emotsionaalselt väga kurnav. Kui saate teada, et teie sündimata lapsel on triploidia, pidage meeles, et see pole midagi, mida oleksite saanud ära hoida . See on kokkusattumus.

Sellisel ajal vaimse tervise nõustaja või nõustajaga rääkimine võib olla teile ja teie perele suureks abiks selle ootamatu leina ja kaotusega toimetulekul. Nad pakuvad teile tuge, mida vajate selle raske aja läbimiseks. Pidage meeles, et te ei ole üksi.

Triploidia , kromosoomid, rasedus, geneetilised haigused, raseduse katkemine, loote areng, preeklampsia, ultraheli, lootevee uuring, koorionivilla proovide võtmine, mosaiik, kromosoomid, geneetiline seisund, rasedus, raseduse katkemine