Kas teie kehas on põletik? Uurime lähemalt seda uut seisundit, mida nimetatakse VEXAS-sündroomiks.

Kas tunned vahel, et kehast tuleb midagi imelikku, näiteks põletik? Kas sul on vahel palavik, liigesevalu, nahaprobleemid jne? Kuigi need võivad tunduda omavahel mitteseotud, võib kõigi nende põhjuseks olla sama haruldane seisund. Üks selline seisund on VEXAS-sündroom . Räägime sellest täna natuke, sest on väga oluline sellest teadlik olla.

Mis on VEXAS-i sündroom? Lihtsamalt öeldes...

Lihtsamalt öeldes on VEXAS-sündroom väga haruldane autoimmuunhaigus . Nüüd võite mõelda, mis see autoimmuunhaigus on. Kujutage ette, meie kehal on immuunsüsteem. See on nagu armee, mis kaitseb meie riiki. Selle süsteemi ülesanne on meid kaitsta, võideldes väljastpoolt tulevate mikroobide ja haigustega. Mõnikord aga hakkab seesama kaitsja, immuunsüsteem, ekslikult ründama meie enda keha terveid rakke ja kudesid . Justkui me ei suudaks vahet teha, kes on meie oma ja kes on vaenlane. Seda me nimetamegi autoimmuunhaiguseks.

See juhtubki VEXAS-sündroomiga inimesega. Immuunsüsteem ründab keha erinevaid osi, põhjustades põletikku ja turset . See on nagu kehas oleks pidevalt väike tuli.

VEXAS-sündroom võib mõjutada järgmisi kehaosi:

• Sinu verele
• Luuüdi
• Veresoonte suunas
• Teie nahale
• Kõhr (eriti kõrvades ja ninas)
• Liigeste jaoks
• Kopsudesse
• Silmadele
• Munandite nimed meestel

Kujutage ette, kui palju probleeme see võib tekitada, kui nii paljud kohad on korraga mõjutatud. Selle haiguse põhjuseks on geneetiline mutatsioon . Täpsemalt öeldes muutus geenis, mida nimetatakse UBA1 geeniks . See UBA1 geen toodab ubikvitiini aktiveerivat ensüümi E1 ehk lühidalt E1 ensüümi . Selle ensüümi ülesanne on puhastada rakkudesse kogunevaid jääkaineid, näiteks mittevajalikke valke, ja aidata parandada rakkude kahjustusi. See on nagu keegi viiks meie majast prügi välja. Aga kui teil on VEXAS-sündroom, siis UBA1 geeni toodetud ensüüm E1 ei tööta korralikult. Mis siis juhtub? Prügi koguneb rakkude sisse.

Kõige tähtsam on see, et kui seda seisundit ei ravita korralikult, võib see mõnikord olla eluohtlik.Seetõttu on sümptomite ilmnemisel oluline pöörduda arsti poole. Arstid pakuvad vajalikku ravi teie sümptomite kontrolli all hoidmiseks.

Mida tähendab nimi VEXAS?

Nimi VEXAS on kombinatsioon mitme sõna esimestest tähtedest, mis aitavad seda haigust tuvastada. Vaatame, mis need on:

• V - Vakuoolid: Need on ümmargused tühjad ruumid, mis tekivad ebanormaalsete rakkude sees. Neid vakuoole võib näha VEXAS-sündroomiga inimeste luuüdi rakkudes.
• E-E1 ensüüm: Nagu me varem mainisime, on see E1 ensüüm, mis UBA1 geeni mutatsiooni tõttu korralikult ei tööta.
• X - X-kromosoomiga seotud: Te teate, et meie sugu määratakse kahe kromosoomi abil. Naistel on XX kromosoom ja meestel XY kromosoom. VEXAS-sündroomi põhjustav muteerunud UBA1 geen asub X-kromosoomis.
• A - Autoinflammatsioon: see on meditsiiniline nimetus põletikule, mis tekib siis, kui immuunsüsteem ründab omaenda keha.
• S - Somaatiline: VEXAS-sündroomi põhjustav geneetiline mutatsioon on teatud tüüpi mutatsioon, mida nimetatakse "somaatiliseks". See tähendab, et see tekib juhuslikult ja ei ole päritav vanematelt. Seega ei pea te muretsema, et teie lapsed selle saavad ainult seetõttu, et teil see oli.

Kas sa saad aru, kuidas nimi VEXAS tekkis? Iga täht annab haiguse kohta olulise teabe.

Kui levinud on VEXAS-sündroom?

See on tegelikult väga haruldane seisund . Eksperdid ütlevad, et isegi sellises riigis nagu Ameerika mõjutab see haigus umbes ühte inimest 13 000-st. Kuigi Sri Lanka statistika pole täpne, on selge, et see on palju haruldasem seisund.

Millised on VEXAS-sündroomi sümptomid?

Selle haiguse peamine sümptom on põletik . Seega sõltuvad teised sümptomid sellest, kus kehas põletik tekib. Vaadake, kas teil esineb mõni neist sümptomitest:

• Mul on tihti palavik.
• Madal hapnikusisaldus veres (hüpokseemia) .
• Erinevad nahalööbed ja ekseem.
• Keha turse.
• Liigesevalu.
• Köha.
• Hingamisraskused (düspnoe).
• Silmade punetus.
• Peavalu.
• Munandite turse meestel (orhiit).

Kui üks või mitu neist sümptomitest püsivad, on tark pöörduda arsti poole, mitte pidada neid tavaliseks haiguseks.

Miks VEXAS-sündroom tekib? Mis on selle põhjus?

Nagu me varem rääkisime, on selle peamiseks põhjuseks geneetiline mutatsioon UBA1 geenis . Geneetilised mutatsioonid on muutused meie DNA-s ehk DNA järjestuses. Kui rakud jagunevad, st kui rakud teevad endast koopiaid, võib osa sellest DNA järjestusest mõnikord olla vales kohas, olla mittetäielik või kahjustatud. Siis ilmnevad geneetiliste seisundite sümptomid.

VEXAS-sündroomiga inimesel juhtub see, et UBA1 geen ei tööta korralikult ja E1 ensüümi ei toodeta nii nagu peaks. Tavaliselt on E1 ensüüm meie rakkude sees nagu "puhastusvahend". Selle ülesanne on puhastada rakkude seest jääkaineid, näiteks vanu ja kahjustatud valke. Aga kui teil on VEXAS-sündroom, siis see "puhastusmeeskond" ei tööta korralikult. Mis siis juhtub? Kahjustatud valgud ja jääkained kogunevad rakkude sisse. Kui meie immuunsüsteem näeb neid kogunenud jääkaineid, arvab ta, et seal on infektsioon või oht. Kuna aga tegelikult nakkust ei ole, ründab immuunsüsteem terveid kudesid. See põhjustabki põletikku. Mõelge sellele nagu prügiauto, mis ei korista maja ja prügi koguneb.

Kellel on suurem risk VEXAS-sündroomi tekkeks?

Uuringud on näidanud, et meestel on suurem tõenäosus selle haiguse tekkeks. See on ka sagedasem üle 50-aastastel inimestel. See tähendab, et vanusega kaasnevad geneetilised muutused võivad mängida rolli.

Millised on VEXAS-sündroomi võimalikud tüsistused?

Kui VEXAS-sündroomi põhjustatud põletik mõjutab teie luuüdi , võib see viia seisundini, mida nimetatakse luuüdi puudulikkuseks. See võib olla eluohtlik.

Sõltuvalt põletiku asukohast on VEXAS-sündroomiga inimesel suurem tõenäosus teiste terviseprobleemide tekkeks, näiteks:

• Leukeemia ( teatud tüüpi verevähk)
• Müokardiit (südamelihase põletik)
• Aneemia
• Dermatiit ( nahapõletik)
• Kondriit (kõhre põletik)
• Vaskuliit (veresoonte põletik)
• Artriit ( liigesepõletik)
• Verehüüve süvaveenis (süvaveenitromboos - DVT)
• Koliit (jämesoole põletik)

Vaadake, kui tõsiseid seisundeid see võib põhjustada. Seetõttu on varajane avastamine ja ravi olulised.

Kuidas arstid diagnoosivad VEXAS-sündroomi?

Arst diagnoosib VEXAS-sündroomi teie füüsilise läbivaatuse ja geneetilise testimise teel . Ta vaatab hoolikalt läbi teie sümptomid ja küsib, kui kaua need sümptomid on teil kestnud.

Siiski on ainus viis kindlalt teada saada, kas teil on VEXAS-sündroom, geneetilise testimise abil. Selle käigus võtab arst teie vere-, naha-, juukse- või muu koeproovi ja saadab selle laborisse. Sealsed tehnikud testivad teie DNA-d, et näha, kas teil on UBA1 geeni mutatsioon, mis põhjustab VEXAS-sündroomi.

Millised on VEXAS-sündroomi ravimeetodid?

Selle seisundi peamised tänapäevased ravimeetodid on:

• Kortikosteroidid vähendavad põletikku.
• Immunosupressandid aeglustavad teie immuunsüsteemi.
• Kui teie luuüdi näitab puudulikkuse märke, võite vajada luuüdi siirdamist . Luuüdi siirdamine võib leevendada ka mõnede autoimmuunhaiguste raskust.

Samuti võidakse teid suunata reumatoloogi juurde, arsti juurde, kes on spetsialiseerunud liigese- ja autoimmuunhaigustele ning kes saab anda nende seisundite ravis kõige täpsemaid juhiseid.

Kas VEXAS-sündroomi saab ära hoida?

Kahjuks ei ole praegu võimalik seda haigust ennetada . UBA1 geeni mutatsioon tekib juhuslikult, ilma igasuguse teadaoleva põhjuseta. Seega ei saa me seda ennetavalt peatada.

Milline on VEXAS-sündroomiga inimese oodatav eluiga?

See on väga tundlik teema. Tõde on see, et iga inimene on erinev ja see, kuidas VEXAS-sündroom teie keha mõjutab, võib inimeselt inimesele erineda. Nagu me aga varem ütlesime, võib see seisund ravimata jätmise korral olla eluohtlik. Seega rääkige oma arstiga avameelselt sellest, mida võite oodata ja millised ravivõimalused teile kõige paremini sobivad. Ta saab teid sümptomitega toime tulla ja vajadusel suunata teid vaimse tervise spetsialistide ja muude tugiteenuste juurde.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil tekib VEXAS-sündroomi sümptomeid, näiteks palavik, nahalööve või hingamisraskused, pöörduge kindlasti arsti poole. Kuna VEXAS-sündroom põhjustab mitmesuguseid sümptomeid, mis võivad tunduda omavahel mitteseotud, võib seda alguses mõnikord olla raske diagnoosida. Kuulake aga oma keha ja kui teil on sümptomeid, millest te aru ei saa või mis ei ole seotud teie muude terviseprobleemidega, rääkige neist arstiga.

Kui teil on juba diagnoositud VEXAS-sündroom ja tunnete, et teil tekivad uued sümptomid või teie olemasolevad sümptomid süvenevad, pöörduge viivitamatult arsti poole.

Hädaolukord! Kui teil on kodusest ravist hoolimata palavik üle kahe tunni (üle 39,5 °C), pöörduge erakorralise meditsiini osakonda. Kui teil on hingamisraskusi, pöörduge kohe haiglasse või helistage numbril 911 (või kohalikule hädaabinumbrile).

Milliseid küsimusi peaksin oma arstile esitama?

Kui lähete arsti juurde, olge valmis esitama selliseid küsimusi:

• Kas mul on VEXAS-sündroom või on see mõni muu haigus?
• Kas mul on vaja teha geneetiline test?
• Millist ravi ma vajan?
• Milliseid sümptomeid või muutusi peaksin jälgima?
• Kas VEXAS-sündroom on minu elule ohtlik?

Need küsimused on heaks lähtepunktiks vestluse alustamiseks oma arstiga.

Lõpuks, lõpuks, pidage meeles seda (kodusõnum)

VEXAS-sündroom on haruldane autoimmuunhaigus, mille põhjustab spetsiifiline geenimutatsioon. See võib põhjustada põletikku kogu kehas ja ravimata jätmise korral olla eluohtlik. Kuid ärge kaotage lootust . Teie arst aitab teil leida õige ravi sümptomite kontrollimiseks.

Kui teil tekib VEXAS-sündroomi sümptomeid, pöörduge arsti poole. Usaldage ennast, kuulake oma keha. Ärge ignoreerige selliseid sümptomeid nagu palavik, lööve ja hingamisraskused. Varajase diagnoosi ja õige ravi korral saate elada tervislikumat elu.

VEXAS - i sündroom, autoimmuunhaigused, põletik, geneetilised mutatsioonid, UBA1 geen, luuüdi