Mis mu lapsel viga on? Lisateavet Walker-Warburgi sündroomi kohta.

Kui kurb ja hirmunud sa emana pead olema, kui su pisike sünnib kummalise välimusega, elutuna või lonkavana või kui arstid ütlevad, et silmade või aju arenguga on probleeme? Mõnikord võib selle põhjuseks olla väga haruldane, kuid väga tõsine geneetiline seisund, mis on juba sündides olemas. Täna räägime ühest sellisest haigusest, Walker-Warburgi sündroomist.

Mis on Walker-Warburgi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Walkeri-Warburgi sündroom geneetiline seisund, mis mõjutab teie lapse keha lihaseid, eriti aju ja silmi. See kuulub kaasasündinud lihasdüstroofiate hulka, mis algavad sünnil või imikueas ja nõrgestavad lihaseid aja jooksul järk-järgult. Tegelikult põhjustab see seisund lastel eluohtlikke sümptomeid ja lühendab kahjuks nende eluiga. See võib teile hirmutav tunduda, kuid on oluline teada, mis see on.

Mis on düstroglükanopaatia? Kas on seos?

Võib-olla olete kuulnud Walkeri-Warburgi sündroomi, mida nimetatakse düstroglükanopaatiaks . Ärge muretsege, ma selgitan seda.

Walker-Warburgi sündroom on kaasasündinud lihasdüstroofia tüüp. Lihasdüstroofia on haiguste rühm, mis mõjutab lapse keha lihaseid. Mitut tüüpi lihasdüstroofiaid liigitatakse düstroglükanopaatiateks. See tähendab, et lihasdüstroofiaid, mis on põhjustatud düstroglükaani valku tootvate geenide defektidest, nimetatakse nii. Walker-Warburgi sündroomi peetakse selle düstroglükanopaatiate rühma kõige raskemaks või tõsisemaks tüübiks .

Kui levinud see seisund on? Kellel see võib tekkida?

Walkeri-Warburgi sündroom on väga haruldane haigus. Hinnanguliselt kannatab kogu maailmas selle haiguse all umbes üks 60 500 vastsündinust. Kuna see on geneetilise mutatsiooni tagajärg, võib see haigus tekkida kõigil. See tähendab, et rass, religioon jne ei ole olulised.

Kas mu laps saab selle haiguse pärida?

Jah, teie laps võib pärida Walker-Warburgi sündroomi.See juhtub nii: kui mõlemad vanemad on ühe Walker-Warburgi sündroomi põhjustava muteerunud geeni kandjad, mis tähendab, et neil mõlemal on üks koopia defektsest geenist, saab laps haiguse ainult siis, kui mõlemad vanemad annavad geeni lapsele viljastumise ajal edasi. Seda pärimismustrit nimetatakse autosomaalselt retsessiivseks pärandumiseks.

Kujutage ette, et kui teie laps pärib ühelt vanemalt ainult ühe koopia sellest muteerunud geenist, siis lapsel ei esine sümptomeid, kuid ta jääb haiguse kandjaks . See tähendab, et lapse lastel võib tulevikus olla teatav risk selle haiguse tekkeks, kui ka teine ​​vanem on kandja.

Kuidas Walker-Warburgi sündroom mõjutab minu lapse keha?

See haigus mõjutab peamiselt teie lapse keha lihaseid. Te võite märgata muutusi oma lapse lihastes kohe pärast sündi. Lapse keha võib olla väga lõtv, nagu elutu nukk , sest lihastel on väga madal lihastoonus. Lisaks lihastele mõjutab see seisund ka teie lapse aju ja silmade arengut ja funktsiooni. Teie lapsel võivad olla nägemisprobleemid, arengupeetused ja intellektuaalse arengu probleemid. Arstid püüavad neid sümptomeid ravi abil kontrolli all hoida ja ennetada lapse lühenenud eluiga.

Millised on Walker-Warburgi sündroomi sümptomid?

Walkeri-Warburgi sündroom põhjustab sümptomeid, mis mõjutavad teie lapse lihaseid, aju ja silmi. Nende sümptomite raskusaste võib varieeruda. Tavaliselt ilmnevad need sündides või varases imikueas. Mõned sümptomid võivad olla eluohtlikud.

Lihastega seotud sümptomid

Walker-Warburgi sündroomi sümptomid mõjutavad lapse liikumiseks kasutatavaid lihaseid.

• Sündides võib laps madala lihastoonuse (hüpotoonia) tõttu tunduda "lodev" nagu elutu nukk. See raskendab lapsel pea, käte ja jalgade tõstmist.
• See seisund põhjustab lapse lihaste järkjärgulist nõrgenemist , mis tähendab, et sümptomid aja jooksul süvenevad.
• Kuna lapse lihased ei tööta korralikult, võib varases imikueas olla piima imemine keeruline . Nad ei pruugi osata korralikult imeda ega neelata.

Ajuga seotud sümptomid

Walker-Warburgi sündroom mõjutab teie lapse aju arengut. Ajuga seotud sümptomiteks võivad olla:

• Lissentsefaalia (sile aju) on seisund, mille korral aju pinnal näivad olevat muhud, ilma normaalsete voltide või soonteta. Teisisõnu, aju pind näib olevat sile.
• Vedeliku kogunemine ajus(Hüdrotsefaalia – veepea) See võib põhjustada pea suurenemist.
• Ajutüve ja väikeaju arenguhäired või seisund, mida nimetatakse väikeaju tsüstiks (Dandy-Walkeri väärareng) .
• Krambid ehk krambilaadsed seisundid.

Need seisundid, mis mõjutavad teie lapse aju, võivad põhjustada arengupeetust ja intellektuaalsete võimetega seotud probleeme .

Silmaga seotud sümptomid

Walker-Warburgi sündroom võib mõjutada teie lapse silmade arengut ja põhjustada selliseid sümptomeid nagu:

• Väikesed silmad (mikroftalmia) või suured silmad (buftalmos) .
• Silmade hägusus, mis tähendab, et silmalääts on muutunud valgeks (katarakt) .
• Silmadest ajju sõnumeid saatvate nägemisnärvide kaudu signaalide edastamise viivitus.
• Raskused selgelt nägemisega (nägemiskahjustus) .

Mis on selle põhjus? Miks see juhtub?

Walkeri-Warburgi sündroomi põhjustab geneetiline mutatsioon . On tuvastatud üle tosina geeni, mis seda seisundit põhjustavad, ja võib olla rohkem, mida pole tuvastatud. Mõned peamised geneetilised mutatsioonid, mis põhjustavad haigust enam kui poolel Walkeri-Warburgi sündroomiga inimestest, on:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (varem tuntud kui `ISPD`)
• FKTN
• FKRP
• `SUUR1`
• `POMGNT1`
• ISPD
• `GTDC2`
• `DAG1`

Need geenid segavad suhkrumolekulide lisamise protsessi valgule nimega alfa-düstroglükaan ehk glükosüülimist . Kui see glükosüülimise protsess ei toimu korralikult, ei suuda lapse lihaskiud kehas oma struktuuri säilitada. Need valgud mõjutavad ka seda, kuidas närvirakud ajus embrüonaalses staadiumis liiguvad, mis põhjustabki varem mainitud ajukahjustust nimega lissentsefaalia .

Lihtsamalt öeldes, Walker-Warburgi sündroomiga lapse lihased pidevalt pingulduvad ja lõdvenevad. Aja jooksul need lihaskiud kahjustuvad ja nõrgenevad sedavõrd, et nad ei saa enam toimida.

Lisaks häirib Walker-Warburgi sündroom neuronite liikumist lapse ajus. Tavaliselt peaksid neuronid peatuma, kui nad oma sihtkohta jõuavad. Kuid kahjustatud neuronid liiguvad ka lapse aju ümbritsevasse vedelikku. Sellel on suur mõju aju arengule.

Kuidas diagnoositakse Walker-Warburgi sündroomi?

Arst võib alustada Walker-Warburgi sündroomi testimist raseduse lõpus ja diagnoos kinnitatakse pärast lapse sündi.

• Raseduse ajal tehtav ultraheliuuring võib tuvastada sümptomeid, eriti neid, mis mõjutavad lapse aju.
• Pärast lapse sündi võivad pildiuuringud, näiteks kompuutertomograafia ja magnetresonantstomograafia, anda selge pildi lapse ajust ja hinnata tema seisundit.

Walker-Warburgi sündroomi diagnoosi kinnitamiseks on mitu testi:

• Lihaskoe biopsia on uuring, et näha, kas lapse lihaskiud on terved. See hõlmab väikese lihasetüki võtmist ja uurimist.
• Vereanalüüs kreatiinkinaasi (CK) taseme kontrollimiseks veres. CK on ensüüm, mis vabaneb verre lihaskoe lagunemisel. Kõrge CK tase viitab lihaskahjustusele.
• Silmauuring Walker-Warburgi sündroomi tunnuste kontrollimiseks lapse silmades.
• Geneetiline vereanalüüs sümptomite põhjustanud muteerunud geeni tuvastamiseks.

Millised on selle ravimeetodid?

Kahjuks Walker-Warburgi sündroomile ravi ei ole. Seetõttu on ravi peamiselt suunatud sümptomite leevendamisele. Ravivõimalused võivad iga lapse puhul erineda, olenevalt lapse seisundist. Ravivõimalused võivad hõlmata järgmist:

• Operatsioon liigse vedeliku eemaldamiseks ajust (hüdrotsefaalia).
• Krampide ennetamiseks ravimite manustamine.
• Füsioteraapia lihasjõu parandamiseks.
• Kui teil on söömisraskusi, võib aidata toitmissondi sisestamine.

Walker-Warburgi sündroomi ravi eesmärk on ennetada eluohtlikke sümptomeid ja aidata pikendada lapse eluiga.

Kas on olemas viis Walker-Warburgi sündroomi ennetamiseks?

Walkeri-Warburgi sündroom on geneetiline haigus, seega pole seda võimalik ära hoida. Kui plaanite rasestuda ja soovite teada oma riski saada geneetilise haigusega laps, on hea mõte rääkida oma arstiga geneetilisest testimisest või geneetilisest nõustamisest .

Kui mu lapsel on see haigus, mida ma peaksin ootama?

Walkeri-Warburgi sündroom on progresseeruv haigus. See tähendab, et sümptomid võivad alguses olla kerged, kuid aja jooksul süvenevad. See võib tunduda väga kurvana, kuid selle seisundiga imikute eluiga on tavaliselt lühike , sageli ainult varase lapsepõlveni. Teie lapse arst pakub ravi, et ennetada eluohtlikke sümptomeid ja pikendada teie lapse eluiga. Pidage meeles, et sellele haigusele ei ole ravi.

Lapse diagnoosi korral on oluline enda eest hoolitseda. Teil ja teie perel võib olla abiks rääkida geneetilise nõustajaga , kes aitab teil lapse diagnoosi ja ravivõimalustega paremini toime tulla. Vaimse tervise spetsialist saab teid aidata ka lapse diagnoosiga kaasnevaks ootamatuks kaotuseks valmistumisel ja sellega toimetulekul. Leina- ja tugigrupid võivad olla peredele rasketel aegadel suureks lohutuseks.

Millal peaksin oma lapse arsti juurde viima?

Kui teie lapsel ilmnevad Walker-Warburgi sündroomi sümptomid, eriti kui ta ei saa süüa , helistage kohe lapse arstile. Samuti andke oma arstile teada , kui teie lapse sümptomid järsku taastuvad või süvenevad , isegi kui ravi leevendab sümptomeid edukalt.

Teie lapsel on krampide oht. Kui märkate, et teie laps kaotab ajutiselt teadvuse, tõmbleb või liigub kontrollimatult või on segane, hirmunud või rahutu, pöörduge viivitamatult haigla erakorralise meditsiini osakonda.

Milliseid küsimusi peaksin oma lapse arstilt küsima?

Sellel raskel ajal võib teil tekkida palju küsimusi. Proovige esitada oma lapse arstile järgmised küsimused:

• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Millised on ravimeetodite kõrvaltoimed?
• Mida teha, kui mu lapsel on kramp?
• Kui tihti peaksin oma lapse tervisekontrolli viima?

Vastsündinu geneetilise haiguse avastamine, mis takistab tal täisväärtuslikku elu elamast, võib olla väga traumeeriv kogemus. Selle keerulise diagnoosi korral pakub arst ravi, et ennetada eluohtlikke sümptomeid ja pikendada lapse eluiga. Teie lapse diagnoos võib olla teile ja teie perele väga emotsionaalne, seega veenduge, et saate vajalikku tuge. Paljud inimesed leiavad, et geneetiline nõustamine on abiks, et saada lisateavet lapse eest hoolitsemise kohta. Vaimse tervise spetsialist aitab teil stressiga toime tulla, ootamatuks kaotuseks valmistuda ja sellega toime tulla. Kui vajate abi, pidage nõu oma arstiga ja olge toetav.

Kokkuvõte: Kodune sõnum

• Walker-Warburgi sündroom on haruldane, kuid väga tõsine geneetiline haigus.
• See mõjutab peamiselt lapse lihaseid, aju ja silmi .
• Sümptomiteks on lihasnõrkus (lõtv laps), aju väärarengud (lissentsefaalia, hüdrotsefaalia), epilepsia ja silmaprobleemid .
• Selle põhjuseks on geneetiline defekt, mis on päritud mõlemalt vanemalt .
• Kuigi ravi ei ole, on olemas ravimeetodeid sümptomite kontrollimiseks ja eluea pikendamiseks .
• On äärmiselt oluline, et vanemad ja pered püsiksid vaimselt tugevad ja saaksid sellisel keerulisel ajal vajalikku tuge . Geneetiline nõustamine ja vaimse tervise tugi aitavad selles.

Loodan, et see teave on aidanud teil sellest haruldasest haigusest aru saada. Pidage meeles, et te pole üksi ning arstid ja nõustajad on valmis teid aitama.

Walker -Warburgi sündroom, geneetilised haigused, lihasnõrkus, aju väärarengud, silmahaigused, kaasasündinud lihasdüstroofia, laste tervis