Mis on Weaveri sündroom? Ole oma lapse suhtes tähelepanelik!

Kas olete kunagi märganud, et mõned lapsed kasvavad palju kiiremini kui teised samaealised lapsed või et nende välimuses on teatud erinevusi? Vahel lapsevanematena muutume selliste asjade nähes veidi murelikuks, eks? Sellistel aegadel võib see olla hämmastav, kuid on olemas väga haruldane geneetiline seisund, mida nimetatakse Weaveri sündroomiks. Täna räägime sellest lihtsal viisil, millest te aru saate.

Mis täpselt on Weaveri sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Weaveri sündroom, mida mõnikord nimetatakse ka Weaver-Smithi sündroomiks, geneetiline seisund . Selle peamine põhjus on see, et keha luud kasvavad kiiremini kui vaja. See võib põhjustada lapse palju pikemaks kasvamist kui tema vanus. Samuti võib see seisund põhjustada muutusi lapse näo kujus ja pea suuruses. Mõnikord võib see mõjutada ka lihaseid ja teisi kehaosi.

Pea meeles, et kõiki see ei mõjuta ühtemoodi. Peamine sümptom, mida paljud inimesed kogevad, on aga ebanormaalselt suur kasv. Kui teil või teie lapsel on Weaveri sündroom, võib teil esineda madal lihastoonus, raskused kõndimise ja esemete hoidmisega ning kõverdunud või deformeerunud käed või jalad. Mõnedel lastel võib tekkida ka intellektipuue . See võib ulatuda kergest kuni raskeni.

Kui levinud see seisund on?

See on tegelikult väga haruldane seisund. Arstid on tuvastanud vaid väikese arvu inimesi kogu maailmas, umbes 50, seega võite ette kujutada, kui haruldane see on.

Kuidas Weaveri sündroom mõjutab tervist?

See seisund võib veidi suurendada lapse riski haigestuda neuroblastoomiks nimetatud vähivormi . Neuroblastoom on vähivorm, mis tavaliselt mõjutab alla 5-aastaseid lapsi. Mõnedel lastel võib olla ka kaasasündinud südamehaigus, mis võib vajada operatsiooni. Nõuetekohase arstiabi ja jälgimisega saavad enamik Weaveri sündroomiga lapsi aga elada tervena täiskasvanueani.

Mis on selle põhjus? Miks see juhtub?

Weaveri sündroom on geneetiline häire . Geneetiline häire on seisund, mis tekib siis, kui meie geenides toimub muutus (me nimetame seda mutatsiooniks). Weaveri sündroom on seotud geeniga nimega EZH2. See mutatsioon EZH2 geenis põhjustab luukadu .See kasvab kiiremini. Samuti käivitab see ahelreaktsiooni, mis mõjutab paljusid teisi kehas olevaid geene. Seetõttu võib Weaveri sündroom mõjutada erinevaid lihaseid, luid ja organeid.

Siiski ei mõista arstid veel täielikult, kuidas see `(EZH2)` geenimutatsioon Weaveri sündroomi põhjustab. Umbes pooled Weaveri sündroomiga inimestest pärivad selle geenimutatsiooni ühelt oma vanematelt. Kui kas emal või isal on see `(EZH2)` geenimutatsioon, on umbes 50% tõenäosus , et ka laps pärib selle, kui tal on laps.

Siiski ei ole Weaveri sündroom alati vanematelt päritav. Mõnedel inimestel võib see geenimutatsioon (EZH2) tekkida isegi siis, kui nende vanematel seda ei ole.

Millised on Weaveri sündroomi sümptomid?

Weaveri sündroomi sümptomeid võib mõnikord näha juba siis, kui laps on veel emakas . Raseduse ajal tehtava ultraheliuuringu käigus võib arst näha, et lapse luud on tavapärasest pikemad. Sellisel juhul võib arst öelda, et lapsel on seisund nimega makrosomia, mis tähendab, et laps on tavapärasest suurem.

Kui teie vastsündinul on Weaveri sündroom, võib ta sündides olla pikem või suurema sünnikaaluga . Weaveri sündroomiga beebid nutavad tavaliselt käheda, madala ja vinguva häälega.

Mõnel juhul ei pruugi lapsel mitu kuud ilmseid sümptomeid ilmneda.

Arst võib öelda, et teie lapsel on "edasijõudnud luuiga". See tähendab, et tema luud küpsevad kiiremini kui tavaliselt. Teie lapse kasv võib olla nii kiire, et see võib isegi ületada normaalseid kasvugraafikuid.

Weaveri sündroom võib põhjustada järgmisi muutusi pea või näo välimuses:

• Lai laup
• Lisanahk silmade sisenurgas (epikantaalsed voldid)
• Allapoole kalduvad silmalau lõhed
• Orbitaalne hüpertelorism ( liiga kaugel üksteisest olevad silmad )
• Suure pea omamine (makrotsefaalia)
• Suured või madala asetusega kõrvad
• Suurenenud filtrumi pikkus ülahuule ja nina vahel
• Väike alalõualuu (Micrognathia)

Weaveri sündroom võib mõjutada teisi kehaosi ja -süsteeme. Kui teil või teie lapsel on see seisund, võib teil esineda ka:

• Kaasasündinud südamehaigused
• Lampjalg ehk metatarsus aductus
• Küünarnukid või põlved, mida ei saa täielikult sirutada
• Võimetus sõrmi täielikult sirutada (Camptodactyly) ja laiu suuri varbaid
• Varvaste liigeste deformatsioonid
• Vaimne puue
• Kõhulihaste lõtvus võib põhjustada songa (soole väljaulatuvus).
• Skolioos
• Lihasjäikuse tunne kätes ja jalgades
• Raskused imikute ja väikelaste arenguetappide saavutamisel (nt pea tõstmise, ümbermineku, istuma tõusmise ja kõndimise viivitus)

Kuidas sa seda täpselt tuvastad?

Kui arst kahtlustab Weaveri sündroomi, võib ta määrata geneetilised testid EZH2 geenimutatsiooni otsimiseks . See hõlmab tavaliselt vereproovi võtmist ja selle saatmist geenitestide laborisse.

Mõnikord võib arst testida mitut geenimutatsiooni, et välistada teisi geneetilisi haigusi. Seda nimetatakse geneetiliseks testimispaneeliks . Seda seetõttu, et on ka teisi geneetilisi haigusi, näiteks Sotosi sündroom, millel on Weaveri sündroomiga sarnased sümptomid. Seega aitab selline testimispaneel teil täpselt välja selgitada, milline geenimutatsioon teil või teie lapsel on.

Millised on Weaveri sündroomi ravimeetodid?

Weaveri sündroomile ei ole praegu ravi. Siiski saab arst teid või teie last seisundiga toime tulla, koostades hooldusplaani . Näiteks võib see hooldusplaan sisaldada järgmist:

• Vaimse puude korral on saadaval käitumuslik tervishoid (nt eripedagoogika, käitumisteraapia).
• Kui esineb kaasasündinud südamehaigusi, ravige ja hallake neid kardiovaskulaarse hooldusega .
• Lisatugi koolitöödeks ja õppimiseks (nt eripedagoogika, haridusnõustaja).
• Kui teil on probleeme liigeste, käte või jalgadega, võite vajada ortopeedilist operatsiooni või muid meditsiinilisi protseduure .
• Füsioteraapia lihasjõu ja keha koordinatsiooni arendamiseks.

Kõige olulisem on see, et kuna see kõik on lapseti erinev, tuleb arstide meeskond kokku, et luua lapsele sobiv hooldusplaan.

Kas on olemas viis Weaveri sündroomi ennetamiseks?

Kahjuks ei ole praegu teadaolevat viisi Weaveri sündroomi ennetamiseks.Lapsed võivad selle pärida oma vanematelt, aga see võib areneda ka spontaanselt, ilma et kellelgi perekonnas seda oleks. On võimalik, et üks vanematest on selle geneetilise mutatsiooni kandja, kuid nad ei pruugi sellest teada.

Kuidas ma tean, kas olen ohus?

Kui kellelgi teie perekonnas on pärilik haigus või teadaolev geenimutatsioon , on hea mõte küsida oma arstilt geneetilise testimise kohta. Need testid aitavad tuvastada teatud geenimutatsioone, mis võivad põhjustada terviseprobleeme. Need testid aitavad teil teada saada geneetilistest seisunditest, mida võite oma lastele edasi anda.

Milline on Weaveri sündroomiga inimese väljavaade?

Kuigi Weaveri sündroomile ei ole ravi, saavad selle haigusega inimesed õige ravi korral elada tervislikku elu. Kõige olulisem on regulaarselt arsti juures käia, et sümptomitega toime tulla ja vajalikku ravi saada. Mõnedel Weaveri sündroomiga lastel on risk neuroblastoomi nimelise vähi tekkeks, kuid enamikul mitte. Siiski saab arst teiega neuroblastoomi sümptomitest rääkida ja vajadusel teha teie lapsele lisauuringuid.

Millal peaksite pöörduma arsti poole? Millised sümptomid peaksid muretsema?

Oluline on käia regulaarselt tervisekontrollis ja rääkida oma arstiga kõikidest füüsilistest või vaimsetest terviseprobleemidest, mis teil võivad olla. Järgige arsti antud raviplaani. Kui teie lapsel on Weaveri sündroom, peaksite sama tegema.

Eelkõige juhul, kui teie lapsel näib olevat mõni järgmistest neuroblastoomi sümptomitest , teavitage sellest viivitamatult oma lapse arsti:

• Väljaulatuvad silmad või tumedad ringid silmade ümber.
• Uue tüki või kasvaja ilmumine kaelale või pagasiruumi (magu, rindkere).
• Kõhulahtisus, kõhuhädad, isutus.
• Äärmise väsimuse tunne koos palaviku või köhaga.
• Siniste või lillade muhkete ilmumine naha alla.
• Kahvatu nahk.
• Kõhupuhitus.
• Hingamisraskused.
• Jalgade ja labajalgade nõrkus või halvatus (näiteks võimetus kõndida).

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

Oluline on mõista, et Weaveri sündroom on väga haruldane seisund ja mõjutab igaüht erinevalt . Kuigi ravi puudub, saate teie või teie laps nõuetekohase ravi ja hooldusplaani abil sümptomitega toime tulla ja elada võimalikult tervislikku elu. Oluline on saada regulaarselt arstiabi ja järgida arsti juhiseid. Kui teil või kellelgi teie perel on selle kohta küsimusi, ärge kartke arstiga rääkida. Nad saavad teid aidata.

`Weaveri sündroom, geneetilised haigused, luukasv, pikkuse juurdekasv, EZH2 geen, neuroblastoom