Meie lapsed on kõik erinevad ja ainulaadsed. Mõnikord tuleneb see ainulaadsus nende geenidest, see tähendab sünnist. Täna räägime seisundist, mille põhjustab selline geneetiline muutus, kuid millest ühiskonnas palju ei räägita. See tähendab, et poisi rakkudel on lisa Y-kromosoom ehk meditsiinilises mõttes XYY sündroom. Ärge ehmuge, kui seda kuulete, saame kõigest sellest lihtsalt aru.
Miks see juhtub? Mis põhjustab XYY sündroomi?
Lihtsamalt öeldes on igal meie keha rakul midagi, mida nimetatakse kromosoomideks . Mõelge neist kui juhenditest, mis ehitavad meie keha. Tavaliselt on igal meie rakul need juhendid ehk 46 kromosoomi. Me saame neid 23 paaris. Me saame ühe igast paarist, ühe emalt ja ühe isalt.
Nendest 23 paarist määravad esimesed 22 paari kõik muud meie keha omadused. 23. paar määrab meie soo . Tüdruku puhul on see paar XX ja poisi puhul XY.
XYY sündroom tekib järgmiselt. Lapse eostamisel tekib isa sperma moodustumisel väike viga, mille tagajärjel lisandub spermale täiendav Y-kromosoom. Meditsiinis nimetatakse seda mittelahknemiseks . Seejärel sisaldab iga sellest spermatosoidist sündinud meessoost lapse rakk normaalse XY-kromosoomi asemel XYY-kromosoomi kombinatsiooni.
Oluline on see, et see ei ole ema ega isa süü . Samuti ei ole see pärilik seisund. See tähendab, et XYY sündroomiga isa ei anna seda seisundit oma pojale edasi.
Millised on XYY sündroomiga lapse füüsilised omadused?
See on paljude inimeste jaoks tõeline probleem. Tõde on aga see, et mitte kõigil XYY sündroomiga poistel pole olulisi füüsilisi erinevusi. Mõnikord pole mingeid erilisi jooni isegi märgata.
Meie genotüüp on juhiste kogum, millest meie keha koosneb. See geneetiline koostis koos keskkonnaga, milles me elame, määrab meie välised omadused (fenotüübi), nagu pikkus, kaal ja välimus.
Siiski on selle seisundiga mõnikord seotud mõningaid füüsilisi sümptomeid . Pidage siiski meeles, et kõik need sümptomid ei kehti kõigile.
| Füüsiline omadus | Lihtne seletus |
|---|---|
| Keskmisest pikem olemine | See on kõige levinum omadus. Nad võivad olla pikemad kui ülejäänud pereliikmed. |
| Suur pea ja hambad | Pea ja hambad võivad keha suurusega võrreldes olla üsna suured. |
| Lamedad jalad | Normaalse kumeruse puudumine alaseljas. |
| Suurem silmade vaheline kaugus | Silmade vaheline kaugus on veidi suurem kui tavaliselt. |
| Skolioos | On olemas selgroo külgmise kõveruse võimalus. |
| Munandite suurenemine | Mõnedel lastel võivad munandid olla tavapärasest suuremad. |
Nagu varem mainitud, on nende inimeste seas kõige levinum omadus keskmisest pikem olemine . Uuringud on näidanud, et neil inimestel on sugukromosoomides SHOX-geeni lisakoopia, mis põhjustab kiirenenud luude kasvu , eriti jäsemetes.
Enamikul XYY sündroomiga meestel on normaalne seksuaalne areng ja testosterooni tase, seega on nad võimelised lapsi saama . Väga väikesel arvul meestel võib aga esineda viljakusprobleeme.
Millised on selle seisundiga seotud sümptomid?
XYY sündroom võib olla seotud teatud terviseprobleemide ja õpiraskustega. Nende sümptomite iseloom on aga inimeseti väga erinev. Mõnedel võivad need esineda väga kergelt, teistel aga raskemalt.
| Sümptomi kategooria | Võimalikud olukorrad |
|---|---|
| Arengupeetused | |
| Motoorsed oskused | Kerge viivitus sellistes tegevustes nagu istumine, kõndimine jne. Madal lihastoonus. |
| Kõne viivitus | Kõnelemise alustamise viivitus või mõned kõnehäired. |
| Õppimis- ja käitumisprobleemid | |
| Õpiraskused | Lugemise ja kirjutamisega on teatud raskusi. |
| Käitumismustrid | ADHD (tähelepanupuudulikkuse ja hüperaktiivsuse häire), kerge autismispektri häire, ärevus, rahutus. |
| Muud terviseprobleemid | |
| Füüsilised tingimused | Astma, krambid, käte värisemine. |
Siin on midagi, mida me kõik peame meeles pidama: intellektipuue .Intellektipuue ei ole XYY sündroomi puhul tavaline tunnus. Nende laste intelligentsuse tase on sageli normi piires.
Kuidas diagnoositakse XYY sündroomi?
Seda seisundit saab diagnoosida nii enne lapse sündi, st raseduse ajal, kui ka pärast sündi igas vanuses tehtud testide abil.
- Raseduse ajal: Seda seisundit saab diagnoosida spetsiaalsete geneetiliste testide abil, näiteks amniotsenteesi või koorionivilluse proovide võtmise abil rasedale emale.
- Pärast sündi: Kõige sagedamini tehakse karüotüübi test . See on lihtne vereanalüüs. Selle abil saab täpselt kindlaks määrata kromosoomide arvu meie rakkudes ja nende paigutuse.
Kui see seisund on tuvastatud ja teie lapsel on kõnepeetus või motoorsete oskuste hilinemine, võivad abiks olla spetsiaalsed teraapiad ja hariduslik tugi. Rääkige sellest oma arstiga ja vajadusel suunake laps lastearsti, geneetiku või arenguspetsialisti juurde.
Tegelikult elab suur osa XYY sündroomiga meestest maailmas kogu oma elu seda teadmata. Seda seetõttu, et neil pole mingeid märgatavaid sümptomeid.
Kodune sõnum
- XYY sündroom on geneetiline seisund, mis tekib juhuslikult. See ei ole põhjustatud vanemate süüst ega pärandu põlvest põlve.
- Enamik poisse ja täiskasvanuid elab tervet ja normaalset elu ilma sümptomiteta või väga kergete sümptomitega.
- Kõige levinum omadus on keskmisest pikem kehaehitus.
- See seisund ei põhjusta tavaliselt intellektipuudeid.
- Kui lapsel on probleeme, näiteks kõne või motoorse arengu mahajäämus, võib varajane tuvastamine ning sobiv ravi ja tugi oluliselt kaasa aidata. Rääkige oma arstiga kõigist muredest.
XYY sündroom, Jacobi sündroom, ekstra Y-kromosoom, geneetilised haigused, karüotüüp, poisslapsed, arengupeetus
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar