Haruldane haigus, mis põhjustab unepuudusest tingitud surma? Uurime seda lähemalt (surmaga lõppev perekondlik unetus)

Kas sina ka ei maga öösiti? Kas sa vähkred ja pöörad end tundide kaupa pärast magamaminekut? See on tegelikult paljude seas levinud probleem. Aga kas oled kunagi mõelnud, et selline unetus võib olla esimene sümptom äärmiselt haruldasele geneetilisele haigusele, mis võib isegi surmaga lõppeda? Ära muretse, ma ei ütle, et sul see haigus on. Sest see on maailmas väga haruldane haigus. Aga on väga oluline sellest teadlik olla. Seega räägime täna sellest ohtlikust ja äärmiselt haruldasest haigusest.

Mis on surmaga lõppev perekondlik unetus (FFI)?

Kuigi nimes on sõna "unetus", ei ole FFI tegelikult unehäire. FFI on haruldane geneetiline häire, mis kandub geenide kaudu põlvest põlve edasi. Lihtsamalt öeldes on see seisund, mille põhjustab meie ajus muteerunud valk, mis kahjustab aju. Haigus on nii haruldane, et ekspertide sõnul on kogu maailmas umbes 100 inimesel umbes 30 perekonnast teatatud selle haiguse põhjustava geeni olemasolust. Seega, kui te ei saa magada, on tõenäosus, et see on tingitud FFI-st, väga väike, umbes üks miljonist. Samast haigusest on olemas ka mittegeneetiline variant, mis tähendab, et see tekib äkki ja ilma põhjuseta. Seda nimetatakse sporaadiliseks surmavaks unetuseks (sFI). Eksperdid ei tea siiani täpselt, kuidas see tekib.

Miks see haigus tekib? Mis on selle põhjus?

FFI peamine põhjus on mutatsioon meie kehas olevas geenis „PRPN”. See geen kontrollib valgu nimega „PrP” tootmist. Kuigi selle valgu täpne funktsioon pole veel avastatud, põhjustab geenimutatsioon selle valgu vale kuju. Seejärel muutub see meie kehale mürgiseks. Need mürgised, deformeerunud valgud kogunevad meie elu jooksul järk-järgult ajuossa, mida nimetatakse talamuseks . Talamus on keskus, mis kontrollib paljusid olulisi asju, nagu meie uni, isu ja kehatemperatuur. Aja jooksul, kui need mürgised valgud talamust kahjustavad, põhjustab see kahjustus FFI sümptomite ilmnemist. See geneetiline mutatsioon kandub edasi põlvest põlve autosomaalselt dominantsel viisil. See tähendab, et haiguse tekkeks peate pärima ühe muteerunud geeni koopia kas oma emalt või isalt. Kui ühel teie vanematest on see geenimutatsioon, on teil 50% tõenäosus selle saamiseks.

Millised on selle haiguse sümptomid?

FFI sümptomid hakkavad tavaliselt ilmnema 40. ja 60. eluaasta vahel. Kuigi need alguses on väga kerged, võivad need sümptomid kiiresti raskemaks muutuda. Vaatame, millised need sümptomid on.Paljud neist sümptomitest on põhjustatud nii unepuudusest kui ka ajukahjustusest. Kahjuks sureb enamik patsiente südameatakkide või muude nakkushaiguste tagajärjel 6–36 kuu (3 aasta) jooksul pärast sümptomite ilmnemist.

Kuidas arst seda haigust diagnoosib?

Kui arst kahtlustab teil FFI-d, teeb ta selle kinnitamiseks mitu testi.

• Perekonna haigusloo kohta küsimine: kuna tegemist on geneetilise haigusega, on väga oluline välja selgitada, kas kellelgi perekonnas on olnud sarnaseid sümptomeid.
• Füüsiline läbivaatus : sümptomeid uuritakse hoolikalt.
• Geneetiline testimine : vereproovi testitakse PRPN-geeni mutatsiooni suhtes.
• Uneuuring: unemustreid jälgitakse haiglas spetsiaalse varustuse abil.
• Seljaajuvedeliku uurimine: seljaajust võetud tserebrospinaalvedeliku uurimine.

Mõnel juhul, kui keegi sureb enne haiguse diagnoosimist, saab FFI-d kinnitada aju uurimisega lahkamise ajal.

Millised on selle ravimeetodid?

FFI ravi keskendub sümptomite ohjamisele ja patsiendile võimalikult suure leevenduse pakkumisele. Kuna tegemist on väga haruldase haigusega, puudub standardne raviskeem. Tervishoiutöötajate meeskond, kuhu kuuluvad neuroloog ja psühhiaater, töötab koos, et määrata patsiendile sobiv ravi. Ravi hõlmab tavaliselt järgmist:

• Vitamiinide ja täiendavate toitainete pakkumine.
• Tasakaalustatud toitumise pakkumine.
• Kui te võtate teisi ravimeid, mis teie sümptomeid süvendavad, lõpetage nende võtmine või muutke neid.
• Teatud rahustite või melatoniini andmine une parandamiseks vastavalt arsti ettekirjutusele.
• Psühholoogilise nõustamise pakkumine leevenduseks .

Haiguse leviku vältimiseks teistele pereliikmetele tulevikus võib arst soovitada kõigil pereliikmetel teha geneetilised testid.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Ma kordan, et kui teil on uneprobleeme, on tõenäosus, et tegemist on unepuudusega (FFI), väga-väga väike. Seega ärge muretsege selle pärast asjatult. Kui teil on aga pikka aega uneprobleeme või kui teil on lisaks unetusele ka muid sümptomeid, nagu segasus või raskused kõndimisega, pöörduge viivitamatult arsti poole. Sest need sümptomid ei pruugi olla FFI, vaid võivad viidata mõnele muule ravitavale seisundile. Seetõttu on väga oluline saada õige diagnoos ja otsida vajalikku ravi. Surmaga lõppev perekondlik unetus, FFI, unetus, geneetilised haigused, prioonhaigus, uneprobleemid, ajuhaigused