Kas teie luud on nõrgad? Kas teie hambad kukuvad kiiresti välja? Võib-olla on see hüpofosfataasia (HPP)

Kas tunned vahel, et su luud on teistest veidi nõrgemad ja hapramad? Kas murrad oma luid isegi kõige väiksema asjaga? Või kukuvad su pisikesel enneaegselt piimahambad välja? Täna räägime seisundist, millest me palju ei räägi, aga millega on väga oluline kursis olla. Seda nimetatakse hüpofosfataasiaks ehk lühidalt HPP-ks.

Mis täpselt on hüpofosfataasia (HPP)?

Lihtsamalt öeldes on hüpofosfataasia (HPP) haruldane pärilik (geneetiline) seisund, mis mõjutab meie luude ja hammaste arengut. Selleks, et meie luud oleksid tugevad ja hambad aitaksid meil toitu korralikult närida ja läbi süüa, vajavad nad mineraalide, näiteks kaltsiumi ja fosfori, lisamist. Seda protsessi nimetatakse mineraliseerumiseks.

HPP korral ei toimu see mineraliseerumiseks kutsutav protsess korralikult. Selle tulemusena ei ole luud ja hambad piisavalt tugevad, vaid muutuvad pehmeks ja kergesti hapraks. Kuigi see seisund võib mõjutada vaid mõnda inimest, võib see teistele olla tõsine ja eluohtlik seisund.

Mis põhjustab HPP-d?

See on natuke teaduslik küsimus, aga mõelgem sellele lihtsalt. Kujutage ette, et meie keha on nagu suur tehas. Kõik peab olema korras. Et luud oleksid tugevad, vajame mineraale kaltsiumi ja fosforit, mida me varem mainisime.

Kuid liiga suur osa sellest „mineraliseerumisprotsessist” pole samuti hea. Näiteks ei ole hea, kui need mineraalid verre kogunevad. Seega on meie kehas kemikaalid, mis seda kontrollivad.

Kuid luud ja hambad vajavad neid mineraale õiges koguses. Meie kehas on spetsiaalne ensüüm, mis aitab selle olulise ülesande täitmisel. Seda nimetatakse aluseliseks fosfataasiks (ALP) . See ensüüm deaktiveerib luudes ja hammastes olevad kemikaalid, mis takistavad nende mineraalide kogunemist. Seejärel kogunevad vajalikud mineraalid luudesse ja hammastesse, muutes need tugevaks.

HPP-ga inimestel on mutatsioon geenis nimega „ALPL”, mis takistab ALP ensüümi korralikku tootmist. See põhjustab mineraalide kogunemist takistavate kemikaalide kogunemist luudesse, takistades luudel vajaliku kaltsiumi ja fosfori imendumist. Selle tulemusena muutuvad luud tugevate asemel pehmeks ja nõrgaks.

Millised on HPP sümptomid?

HPP sümptomid on väga erinevad. Need sõltuvad ALP ensüümi hulgast organismis. Ensüümi taseme langedes muutuvad sümptomid tavaliselt raskemaks. See seisund võib ilmneda igal ajal sünnist täiskasvanueani.

Vaatame, millised on peamised sümptomid.

Kuidas seda haigust diagnoosida?

Kui teil või teie lapsel esinevad need sümptomid, küsib arst teie perekonna haigusloo kohta ja teeb täieliku füüsilise läbivaatuse. Lisaks määrab ta tõenäoliselt röntgenpildid ja vereanalüüsid.

Kõige olulisem test on siin ALP ensüümi taseme mõõtmine veres.HPP puhul on see tase tavaliselt madal.

Mõnikord saab HPP olemasolu kinnitamiseks teha geneetilise testi. See test pole aga kõikjal saadaval ja võib olla kulukas. Enamikul juhtudel saab arst haiguse diagnoosida ka teiste testide abil.

Kuna tegemist on haruldase haigusega, võib diagnoosi saamine mõnikord aega võtta. Seega, kui teil või teie lapsel esinevad need sümptomid, on oluline olla hästi informeeritud ja rääkida oma arstiga avatult .

Millised on HPP ravimeetodid?

Õnneks on nüüd olemas HPP ravimeetodid. HPP puhul, eriti imikueas või lapsepõlves diagnoositud HPP puhul kasutatakse ravimit nimega asfotaas alfa (Strensiq) . See on nahaalune süst. See toimib, asendades organismis puuduva ALP ensüümi (ensüümasendusravi).

Lisaks sellele peamisele ravile tehakse sümptomite kontrollimiseks mitmeid muid asju.

• Valuvaigistite (MSPVA-de), näiteks paratsetamooli või ibuprofeeni, manustamine luu- või liigesevalu korral.
• Kui koljusisene rõhk on kõrge, tehakse selle vähendamiseks operatsioon.
• Mõnedel inimestel krampide kontrollimiseks B6-vitamiini andmine.
• Dieedi kontroll või ravimid vere kaltsiumisisalduse kontrollimiseks.
• Hoolitse alati oma hammaste tervise eest ja pöördu hambaarsti poole.
• Füsioteraapia tugevdab lihaseid ja parandab liikumist.
• Metallvardade sisestamine sageli murdunud luudesse.
• Eriti oluline on meeles pidada, et bisfosfonaat-tüüpi ravimid, mida kasutatakse teiste luuhaiguste, näiteks osteoporoosi raviks, võivad HPP-d süvendada. Seetõttu tuleks neid vältida.

Need ravimeetodid võivad olla kallid, seega on oluline rääkida oma arstiga ravi plusside, miinuste ja kulude kohta.

HPP-ga elamise ajal toe saamine

Luumurrud, valu ja muud sümptomid võivad igapäevaelu raskeks muuta. Haruldase haigusega elamine tähendab oma seisundi kohta hästi informeeritud olemist ja enda eest seismist. See võib kehtida nii teie kui ka teie lapse kohta.

Mõista ja austa oma füüsilisi piiranguid. Puhka, kui vaja. HPP ravi nõuab tavaliselt multidistsiplinaarset meeskonda. See võib hõlmata lastearsti, ortopeedilist kirurgi, hambaarsti ja füsioterapeuti.

Kuigi ravi võib võtta aastaid, saab sümptomeid aja jooksul märkimisväärselt kontrolli all hoida.