Emana või isana on teie suurim lootus terve laps. Kuid mõnikord tunneme end väga hirmununa kõige selle pärast, mida kuuleme ja näeme, eriti kui kuuleme lapsi mõjutavatest haruldastest haigustest . Kuid hirmust olulisem on neid asju õigesti ja lihtsalt mõista. Täna räägime ühest sellisest haruldasest haigusest, millest lapsevanematena tasub teadlik olla. See on lissentsefaalia.
Lihtsamalt öeldes, mis on lissentsefaalia?
Lissentsefaalia on haruldane seisund, mis tekib raseduse ajal, kui laps kasvab emakas ja areneb tema aju. Tavaliselt tekib terve lapse aju arenedes selle pinnale palju volte ja kortse. Mõelge sellele nagu suure paberilehe pakkimine väikesesse karpi. Need voldid võimaldavad ajul oma keerulist tööd korralikult teha.
Kuid lissentsefaalia korral ei moodustu need kortsud 9. ja 12. rasedusnädala vahel korralikult. Selle tulemusena muutub aju pind sageli siledaks . Sõna "lissentsefaalia" tähendab sõna-sõnalt "siledat aju".
See seisund ei mõjuta kõiki lapsi ühtemoodi. Kuigi mõned lapsed arenevad peaaegu normaalse kiirusega, ei pruugi teised kasvada 5-kuusest beebist kaugemale. Kuigi sellele seisundile ravi ei ole, aitab toetav ravi sümptomeid kontrolli all hoida ja lapse elu lihtsamaks muuta. Kuigi see seisund võib mõne lapse jaoks olla eluohtlik, jäävad mõned lapsed täiskasvanuks.
Kas sellel seisundil on erinevaid tüüpe?
Jah, seda saab näha peamiselt kahel viisil.
1. Isoleeritud lissentsefaalia: Sel juhul on lapsel ainult lissentsefaalia. Seost ühegi teise haigusseisundiga puudub.
2. Seotud teiste sündroomidega: Mõnikord võib see esineda osana mõnest teisest geneetilisest sündroomist.
Vaatame allolevas tabelis mõningaid peamisi sündroome.
| Sündroomi nimi | Ühised tunnused, mida võib näha |
|---|---|
| Miller-Diekeri sündroom | Suur laup, väike lõug ja muud näo muutused. Aeglane kasv ja hingamisraskused. |
| Norman-Roberti sündroom | Kaugnägelikkus, krambid ja intellektuaalne alaareng. |
| Walker-Warburgi sündroom | Tõsine lihasnõrkus ja raiskamine. |
Mis on lissentsefaalia põhjused?
See on väga haruldane seisund, mis esineb umbes ühel juhul 100 000 sünni kohta.
Teadlased on leidnud, et selle peamiseks põhjuseks on defekt mõnes geenis . Kuid oluline on mõista, et enamik neist geneetilistest defektidest ei ole päritud vanematelt lastele . See tähendab, et kellelgi perekonnas ei pruukinud seda haigust varem olla olnud. Need võivad olla muutused, mis tekivad lapse geneetilises koostises juhuslikult.
Mõnikord ei ole selle haigusega lastel ühtegi seni tuvastatud geeni. See tähendab, et seisundi võivad põhjustada muud geneetilised põhjused, mida teadlased pole veel kindlaks teinud, või muud teadmata põhjused.
Lisaks näitavad mõned uuringud, et:
- Mõned infektsioonid, mis tekivad emal raseduse ajal (emaka infektsioonid).
- Emakas oleval lapsel on insult .
Sellised asjad võivad ka seda põhjustada.
Millised võiksid olla selle seisundi sümptomid?
Lissentsefaalia raskusaste ja sümptomid on lapseti väga erinevad.
Aju arenguhäire tõttu on peamine sümptom, mida võib täheldada sündides või vahetult pärast seda, ebanormaalselt väike pea (mikrotsefaalia) .
Muud omadused hõlmavad järgmist:
- Neelamisraskused
- Lihasspasmid
- Tõsised vaimsed ja füüsilised probleemid ning arengupeetused.
Mõned lapsed ei pruugi kunagi olla võimelised istuma, seisma, kõndima ega end ümber pöörama. Nende lihased võivad nõrgeneda. Samuti võivad neil olla deformeerunud käed, sõrmed või varbad.
Sellel asjal on aga ka teine külg. On juhtumeid, kus mõned lapsed arenevad normaalselt, kuid neil esineb väga kergeid õpiraskusi. Seetõttu ei ole hea eeldada, et kõik lapsed on ühesugused.
Asjad, mida peate teadma krampide kohta
Umbes 8-l 10-st selle seisundiga lapsest tekib spetsiaalne kramp, mida nimetatakse infantiilseteks spasmideks . See on väga ohtlik seisund.
Kui see krambihoog tekib, ei näe see välja nagu suur, gurgeldav krambihoog, nagu me tavaliselt ette kujutame. Selle asemel võib laps lihtsalt nihelda, väänleda nagu kõhuvalu korral või isegi hirmul olla . Mõned vanemad võivad seda koolikute või refluksiga segi ajada.
Oluline on see, et need imikute spasmid on tõsisemad kui tavalised krambihood. Need võivad kahjustada aju ja pidurdada lapse kasvu veelgi. Seetõttu on selliste sümptomite ilmnemisel hädavajalik pöörduda viivitamatult arsti poole.
Lisaks võib umbes 9-l 10-st lissentsefaaliaga lapsest esimesel eluaastal tekkida epilepsia , seisund, mida iseloomustavad pikaajalised krambid.
Kuidas seda haigust diagnoosida?
Selle haiguse diagnoosimiseks kasutavad arstid peamiselt aju skaneeringuid.
- KT-uuring
- MRI-uuring
Need skaneeringud näitavad selgelt aju pinna siledat olemust.
Kui diagnoos on kinnitatud, tehakse mõnikord geneetiline testimine , et proovida välja selgitada, milline geneetiline defekt selle põhjustas.
Kuidas ravi ja juhtimine toimub?
Nagu me varem mainisime, ei ole sellele seisundile ravi. Kuid saate oma lapse sümptomeid kontrollida, muuta igapäevaelu võimalikult lihtsaks ja pakkuda oma lapsele head elukvaliteeti. Arstid ja vanemad teevad nendele asjadele keskendumiseks koostööd.
- Füsioteraapia, tegevusteraapia ja logopeedia: need aitavad tugevdada lapse lihaseid, treenida neid igapäevaste ülesannete täitmiseks ja arendada suhtlemisoskusi.
- Sobivuse kontrollimiseks mõeldud ravimid:Kui lapsel tekib kramp, on oluline jätkata arsti poolt määratud ravimite andmist selle kontrollimiseks.
- Abivahendid: Laps saab kasutada ratastoole või spetsiaalseid toole, mis võimaldavad tal püsti istuda.
- Söötmine: Neelamisraskustega lastel võib olla vaja nina või mao kaudu sisestada toitmissond, et toit otse maosse toimetada .
Hingamis- ja neelamisraskused, samuti kontrollimatud krambid, on selle seisundiga laste peamised eluohtlikud tüsistused.
Kuid lapsevanemana on kõige olulisem meeles pidada, et iga laps on erinev . Kuigi mõned lapsed ei ela isegi 10-aastaseks, kasvavad teised hästi ja saavad täiskasvanuks. Seetõttu on väga oluline pöörduda spetsialisti poole , et saada lisateavet oma lapse seisundi ja saadaolevate tugiteenuste kohta.
Kodune sõnum
- Lissentsefaalia on väga haruldane seisund, mis tekib siis, kui lapse aju raseduse ajal korralikult ei moodustu.
- Sümptomid on lapseti väga erinevad. Mõnel võivad olla kerged kõrvalmõjud, teistel aga tõsised füüsilised ja vaimsed probleemid.
- Olge eriti ettevaatlik imikute spasmide suhtes – see on krambitüüp, mille puhul laps näib lihtsalt tõmblevat ja ehmuvat. Kui te seda märkate, pöörduge kohe arsti poole.
- Kuigi sellele pole spetsiifilist ravi, võivad füsioteraapia, ravimid ja muu toetav ravi aidata lapsel paremat elu elada.
- Iga lapse teekond on erinev, seega on oluline otsida lastearsti juhiseid, et saada oma lapsele kõige täpsemaid nõuandeid, mitte võrrelda teda teistega.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar