Kas teie laps kukub tihti? Või on tal raske püsti tõusta, trepist ronida, joosta või hüpata? Mõnikord on need normaalsed asjad, mis juhtuvad väikelastega kasvades. Mõnikord võib aga esineda probleem nende taga asuvate lihastega, mis vajab tähelepanu. Seetõttu räägime haiguste rühmast, mis lihaseid järk-järgult nõrgestavad.
Mis on lihasdüstroofia?
Lihtsamalt öeldes on lihasdüstroofia üldnimetus haiguste rühmale, mis nõrgestavad aja jooksul meie keha lihaseid ja vähendavad nende paindlikkust. Selle peamiseks põhjuseks on defekt geenides , mis aitavad hoida meie lihaseid tervena.
Mõnedel inimestel võib haigus tekkida noores eas, teised aga ei pruugi mingeid sümptomeid ilmneda enne kümne või viieteistkümne aasta vanuseks saamist või isegi täiskasvanuks saamist.
See haigus mõjutab iga inimest erinevalt. See sõltub haiguse tüübist. Paljudel inimestel võib seisund aja jooksul järk-järgult halveneda. Mõned inimesed võivad isegi kaotada kõndimis- või kõnevõime. Kuid see ei juhtu kõigil . Mõned inimesed elavad aastaid normaalset elu kergete sümptomitega. Seega pole vaja eelnevalt paanikasse sattuda.
Millised on selle peamised tüübid?
Lihasdüstroofiat on üle 30 tüübi. Kuid kõige sagedamini esineb 9 peamist tüüpi. Iga tüüp erineb seda põhjustava geeni, mõjutatud lihaste, sümptomite ilmnemise vanuse ja haiguse progresseerumise kiiruse poolest.
| Haiguse nimi | Lühike kirjeldus |
|---|---|
| Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) | See on kõige levinum tüüp. See mõjutab peamiselt poisse. See algab 3–5-aastaselt. |
| Beckeri lihasdüstroofia | Sarnane Duchenne'i sündroomiga, kuid sümptomid ei ole nii rasked. See on ka poistel sagedasem. Sümptomid ilmnevad vanuses 11–25. |
| Müotooniline lihasdüstroofia | Kõige levinum tüüp täiskasvanute seas. Peamine sümptom on võimetus lihast pärast kokkutõmbumist lõdvestada. See võib mõjutada nii mehi kui ka naisi. Tavaliselt algab see 20ndates eluaastates. |
| Kaasasündinud lihasdüstroofia | See algab sünnihetkel või vahetult pärast sündi. |
| Jäseme-vöö lihasdüstroofia | See mõjutab puusade ja õlgade ümbritsevaid lihaseid. See võib alata teismeeas või kahekümnendates eluaastates. |
| Facioscapulohumeraalne lihasdüstroofia | See mõjutab näo, õlgade ja õlavarte lihaseid. See võib mõjutada inimesi alates noortest kuni 40ndates eluaastates täiskasvanuteni. |
| Distaalne lihasdüstroofia | See mõjutab käte, jalgade, labakäte ja labajalgade lihaseid. Tavaliselt algab see 40–60-aastaselt. |
| Silma-neelu lihasdüstroofia | See algab 40ndates ja 50ndates eluaastates. See põhjustab näo, kaela ja õlgade lihasnõrkust, silmalaugude allavajumist (ptoos) ja neelamisraskusi (düsfaagiat). |
| Emery-Dreifussi lihasdüstroofia | See mõjutab kõige sagedamini poisse ja algab umbes 10-aastaselt. Lisaks lihasnõrkusele võivad esineda ka südameprobleemid. |
Miks selline haigus tekib? (põhjused)
See haigus võib olla pärilik või see võib tekkida esmalt teil või teie lapsel ilma, et kellelgi teie perekonnas seda oleks. Selle põhjuseks on geenides olev defekt .
Mõtle sellele, need geenid annavad meie keha rakkudele juhised toota valke, mida nad vajavad erinevate ülesannete täitmiseks. See on nagu toidukorra retsept. Kui geen on vigane, võivad rakud toota valet valku, vähem valku kui vaja või kahjustatud valku.
Lihasdüstroofiaga inimestel on defekt geenides, mis toodavad lihaseid tervete ja tugevatena hoidvaid valke. Näiteks Duchenne'i ja Beckeri sündroomi korral toodetakse düstrofiini nimelist valku väga vähe. See düstrofiinivalk tugevdab lihaseid ja kaitseb neid kahjustuste eest. Kui see valk kaob, kahjustuvad ja nõrgenevad lihased kergesti.
Kuidas seda ära tunda? (Sümptomid)
Paljude haigusseisundite sümptomid hakkavad ilmnema lapsepõlves või noorukieas. Üldiselt võivad selle haigusseisundiga lapsel esineda järgmised sümptomid:
- Sagedane kukkumine
- Lihaste nõrkuse tunne
- Lihaskrambid
- Raskused istuvast asendist püsti tõusmisel, trepist ronimisel, jooksmisel või hüppamisel
- Kikivarvul kõndimine või vatramine
Vanematena on oluline pöörata tähelepanu oma laste liigutustele, eriti nende mängule. Kui märkate midagi ebatavalist, ärge kartke pöörduda arsti poole.
Lisaks võivad mõnedel inimestel esineda ka selliseid sümptomeid nagu:
- Skolioos
- Rippuv silmalaug
- Südameprobleemid
- Hingamisraskused või toidu neelamine
- Nägemispuuded
- Näolihaste nõrkus
Kuidas arst seda kinnitab? (Diagnoos)
Arst teeb mitu testi, et teha kindlaks, kas teie lapsel on lihasnõrkus. Esiteks teevad nad üldise füüsilise läbivaatuse, küsivad teie perekonna haigusloo ja lapse sümptomite kohta.
Pärast seda võib teha mitmeid selliseid teste, et välistada muud seisundid, mis võivad põhjustada lihasnõrkust, ja haigus lõplikult diagnoosida.
| Testi nimi | Lihtsamalt öeldes, see on see, mida sa teed... (Lihtne selgitus) |
|---|---|
| Vereanalüüsid | Kontrollitakse teatud ensüümide taset, mis kogunevad veres lihaste kahjustuse korral. |
| Elektromüograafia (EMG) | Lihastesse sisestatakse pisikesed elektroodid ja mõõdetakse lihaste elektrilist aktiivsust. |
| Lihasbiopsia | Nõelaga võetakse väga väike lihastükk ja uuritakse seda mikroskoobi all. See võimaldab tuvastada, millised valgud puuduvad või on kahjustatud. |
| Elektrokardiogramm (EKG) | Südame elektrilisi signaale mõõdetakse, et kontrollida, kas südame löögisagedus ja rütm on terved. |
| Geneetilised testid | Vereproovi testimise abil on võimalik täpselt kindlaks teha, millised vigased geenid põhjustavad lihasnõrkust. |
Millised on ravimeetodid?
Praegu ei ole lihasdüstroofiat võimalik ravida . Siiski on palju ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida, elu lihtsamaks muuta ja teie lapsele parima võimaliku elukvaliteedi pakkuda. Arst soovitab teie lapse seisundi tüübi põhjal kõige sobivamat ravi.
- Füsioteraapia: Erinevad harjutused ja venitused aitavad lihaseid tugevana ja paindlikuna hoida.
- Tööteraapia:Lapsele õpetatakse, kuidas igapäevaseid toiminguid (nt riietumine, kirjutamine) parimal võimalikul viisil teha. Samuti õpetatakse neile, kuidas kasutada selliseid abivahendeid nagu ratastoolid ja kepid.
- Kõneteraapia: Kui teil on näo- või kurgulihaste nõrkuse tõttu raskusi rääkimisega, õpetame teile lihtsaid viise, kuidas seda teha.
- Ravimid:
- Spetsiifilised ravimid, näiteks „Eteplirsen (Exondys 51)”, mis suurendavad düstrofiini tootmist teatud tüüpi DMD korral.
- Ravimid, mis leevendavad lihasspasme.
- Vererõhu ravimid südameprobleemide korral.
- Steroidid, näiteks prednisoon, võivad lihaskahjustusi aeglustada. Neil on aga kõrvaltoimed ja neid tuleks kasutada ainult arsti soovitusel .
- Kirurgia: Kirurgia võib olla vajalik selliste tüsistuste korral nagu seljaaju stenoos ja südameprobleemid.
Mida lapse eest hoolitsemisel arvestada
On normaalne, et vanemad tunnevad kurbust, kui lapse energia järk-järgult kahaneb ning ta ei saa joosta ja mängida nagu teised lapsed. Kuid saate aidata oma lapsel sellest raskusest hoolimata õnnelikult elada.
- Pakkuge head toitumist: tasakaalustatud toitumine aitab teie lapsel säilitada tervislikku kaalu. See võib vähendada selliseid asju nagu hingamisraskused.
- Jää aktiivseks: Madala koormusega harjutused, näiteks ujumine, aitavad lihaseid tugevdada. Küsi selle kohta oma füsioterapeudilt.
- Kasutage abivahendeid: innustage oma last vajadusel ratastooli, karkusid jms kasutama.
- Jää tugevaks: räägi pere, sõprade või nõustajaga stressist, kurbusest ja vihast, mida sa selle teekonna jooksul tunned. Samuti võivad suureks jõuallikaks olla tugigrupid teiste selle haigusega laste vanematega.
See haigus ei mõjuta kõiki ühtemoodi. Mõned lapsed kaotavad lihasjõu väga kiiresti. Teised võivad selle kaotada kiiremini. Seetõttu on oluline lapse arstiga tema seisundist avameelselt rääkida ja välja töötada talle kõige paremini sobiv raviplaan.
Kodune sõnum
- Lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis põhjustab lihaste nõrgenemist aja jooksul.
- Laste varajaste sümptomite hulka võivad kuuluda sagedased kukkumised, raskused püsti tõusmisel ja kikivarvul kõndimine.
- Kuna seda haigust on mitut tüüpi, on täpse diagnoosi saamiseks vaja pöörduda arsti poole.
- Kuigi täielikku ravi ei ole, võivad füsioteraapia, ravimid ja muud ravimeetodid sümptomeid kontrollida ja säilitada hea elukvaliteedi.
- Lapsele ja perele on väga oluline pakkuda psühholoogilist tuge ja positiivset keskkonda. Rääkige oma arstiga kõigist muredest.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar