Kas teie lapse pea on ebanormaalselt kujuline? Räägime Pfeifferi sündroomist.

Sõnad ei suuda kirjeldada rõõmu, mida ema või isa tunneb vastsündinud last nähes. Kuid mõnikord on normaalne tunda suurt hirmu ja ärevust, kui näete, et lapse pea kuju on veidi kummaline. Täna räägime haruldasest seisundist, mis toob meelde sellise hirmu, kuid mida saab ravida, kui te sellest õigesti aru saate. Seda nimetatakse Pfeifferi sündroomiks. Ärge ehmuge, kui seda nime kuulete. Räägime sellest lihtsalt, samm-sammult.

Mis on Pfeifferi sündroom?

Lihtsamalt öeldes on Pfeifferi sündroom haruldane seisund, mis tekib sündides ja mõjutab lapse kolju ja näo luude arengut.

Selle mõistmiseks vaatame kõigepealt, kuidas meie kolju on moodustunud. Kui laps sünnib, ei koosne tema pea ülaosa ühest luust. See on mitme luufragmendi ehk plaadi kogum. Nende luuplaatide vahel on spetsiaalsed liigesed (õmblused). Need on olemas selleks, et kolju saaks aju kasvades kasvada ehk laieneda. Tavaliselt sulanduvad need luuplaadid kokku ja muutuvad tahkeks, kui pea on täielikult arenenud.

Pfeifferi sündroomiga imikul aga sulanduvad kolju luuplaadid väga kiiresti kokku, enne kui aju on täielikult arenenud. Mõelge sellest kui taimest väikeses potis – kasvades jäävad juured potti kinni. Kuna aju kasvuruum on piiratud, muutub kolju ja näo kuju ebanormaalselt.

Millised on Pfeifferi sündroomi tüübid?

Pfeifferi sündroom jaguneb kolmeks peamiseks tüübiks. Kuigi kõik need tüübid mõjutavad lapse välimust, on 2. ja 3. tüüp kõige raskemad. Need võivad põhjustada intellektuaalse arengu viivitusi, õpiraskusi ja muid tõsiseid probleeme, mis hõlmavad aju, liikumist ja närvisüsteemi.

Mis põhjustab Pfeifferi sündroomi?

See seisund on põhjustatud geeni mutatsioonist, mis kontrollib meie kehas rakkude kasvu ja surma.

Mõnikord võib see vanematelt lapsele päranduda. Kuid enamasti vanematel seda sündroomi ei esine. See tähendab, et selle seisundi põhjustab uus muutus, mis toimub lapse geenide arengu käigus juhuslikult (ootamatult). Seega, lapsevanemana, ära tunne end selle pärast süüdi.

See geneetiline mutatsioon põhjustab muutusi teatud valkude tootmises ja toimimises raseduse ajal. Selle tulemusena saadavad need valgud lapse kolju luudele vale signaali, et need "liiga kiiresti kokku sulanduksid". See avaldab ajule survet ja põhjustab kolju kuju muutmist. Mõnikord võivad ka sõrmede ja varvaste luud liiga kiiresti kokku sulanduda.

Millised on peamised sümptomid?

Sümptomid on beebiti erinevad ja sõltuvad sündroomi tüübist. Neid sümptomeid esineb peamiselt peas ja näos, sõrmedes, liigestes ja muudes kehaosades.

Pea ja nägu

• Lai, lame nina allapoole kaarduva otsaga
• Silmad, mis on kaugel teineteisest ja punnis
• Lühike pea eest tahapoole
• Väga kõrge laup
• Näo keskel olev süvenenud välimus
• Väga väike ülemine lõualuu ja seetõttu kitsas ja kitsas hambad

Sõrmed ja varbad

• Lühikesed sõrmed
• Suured varbad (käte ja jalgade) on tavapärasest laiemad ja teistest varvastest eemale painutatud.
• Võib-olla ujulestadega sõrmed/varbad

Muud probleemid

• Kuulmislangus: enam kui 50%-l lastest on kuulmislangus.
• Hambaprobleemid: probleemid hammaste joondumise ja lõualuuga.
• Söömisraskused: Eriti lapsepõlves.
• Hingamisprobleemid: sellised seisundid nagu uneapnoe, mis põhjustab une ajal hingamise hetkeks peatumise.
• Nägemisprobleemid: väljaulatuvad silmad võivad põhjustada kuivust ja suutmatust silmalauge täielikult sulgeda.
• Arengu- ja õppimishäired (eriti 2. ja 3. tüübi puhul).

Kuidas seda seisundit diagnoosida?

Arst saab seda seisundit raseduse ajal diagnoosida ultraheli või magnetresonantstomograafia abil. Pärast lapse sündi saab arst tavaliselt öelda, kas seisund esineb, vaadates lapse peanahka ja suuri varbaid füüsilise läbivaatuse käigus.

Pfeifferi sündroomi või mõne muu seisundi kinnitamiseks võib arst soovitada mitmeid muid teste.

• Röntgen- või kompuutertomograafia: vaadake täpselt, kuidas kolju luud on joondatud.
• Geneetilised testid: võtke vere- või süljeproov, et kinnitada, kas seda põhjustav geenimutatsioon on olemas.

Millised on ravimeetodid?

Imiku ravi sõltub sündroomi tüübist ja sümptomitest. See nõuab suure spetsialistide meeskonna tuge, kuhu kuuluvad arstid, kirurgid, logopeedid ja füsioterapeudid . Kirurgial on ravis oluline roll.

Koljuoperatsioon

Paljud lapsed läbivad enne 18 kuu vanuseks saamist kolju kuju korrigeeriva operatsiooni. Sellel on kaks peamist eesmärki:

1. Aju rõhu vähendamine.

2. Aju vabaks arenguks vajaliku ruumi andmine.

Pärast seda operatsiooni kantakse spetsiaalset kiivrit , mis aitab koljul õigesse kuju paraneda.Seda antakse kandmiseks. Teil võib elu jooksul vaja minna kahte kuni nelja sellist operatsiooni.

Kesknäo kirurgia

Mõned lapsed vajavad lõualuuprobleemide korrigeerimiseks ja näo keskosas asuvate luude ettepoole toomiseks operatsiooni. Tavaliselt tehakse seda pärast lapse vähemalt 6-aastaseks saamist.

Hingamisteede probleemide ravi

Mõnedel lastel on hingamisteede obstruktsiooni tõttu hingamisraskused.

• Magamise ajal palutakse teil kanda spetsiaalset maski nimega CPAP (pidev positiivne hingamisteede rõhk) .
• Mandlid või adenoidid eemaldatakse kirurgiliselt.
• Kõige raskematel juhtudel tehakse kirurgiline protseduur, mida nimetatakse trahheostoomiaks , mille käigus tehakse kaelale väike auk ja sisestatakse toru otse hingetorusse, et hingamine oleks võimalik.

Muud ravimeetodid

Lisaks sellele, olenevalt lapse vajadustest,

• Hambaravi hambaprobleemide korral
• Sõrmeprobleemide operatsioon
• Kuuldeaparaadid või kuulmisprobleemide kirurgia
• Nägemisprobleemide ravi
• Kõneteraapia kõne- ja keeleoskuse arendamiseks
• Liikuvuse parandamiseks on vaja selliseid asju nagu füsioteraapia.

Kuidas on lood eluea pikkusega?

See on väga tundlik teema.

• 1. tüüpi Pfeifferi sündroomiga lapsi saab väga hästi ravida. Neil on normaalne eluiga. Nad saavad hästi õppida, hästi mängida ja elada iseseisvate täiskasvanutena.
• 2. ja 3. tüüp on keerukamad. Need lapsed seisavad silmitsi suuremate raskustega liikumise, hingamise ja intellektuaalse toimimisega. Hingamisteede ja neuroloogilised tüsistused võivad lühendada nende eluiga. Pideva ravi ja toe abil saab aga nende elukvaliteeti parandada.