Mis on Rubinsteini-Taybi sündroom (RTS)? Saame sellest lihtsalt aru.

Emana või isana oleme me väga mures iga pisiasja pärast oma lapse juures, eks? Tema kasv, välimus, käitumine... Me pöörame tähelepanu kõigile neile asjadele. Mõnikord, kui näeme lapse välimuses väikseid muutusi, näiteks veidi suurenenud suurt varvast või isegi väikeseid arengupeetusi, tunneme kerget hirmu. Sellistel aegadel peaksime olema teadlikud haruldasest, kuid olulisest geneetilisest seisundist. See on Rubinsteini-Taybi sündroom.

Mis on Rubinsteini-Taybi sündroom (RTS)?

Lihtsamalt öeldes on Rubinsteini-Taybi sündroom haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab mitmeid kehasüsteeme. Selle lühend on RTS. Selle haigusega lastel esinevad peamised sümptomid on ebanormaalselt laia asetusega suured varbad ja suured varbad , mõned iseloomulikud näojooned ja arengupeetus .

Seda seisundit kirjeldati esmakordselt 1957. aastal. Kuid alles 1963. aastal identifitseerisid kaks arsti, dr Jack Rubinstein ja dr Hooshang Taybi, selle lõplikult haigusena. Nende nimesid kasutatakse selle sündroomi kohta.

Millised on RTS-i peamised sümptomid?

Mitte igal RTS-iga lapsel ei esine kõiki neid sümptomeid. Siiski on mõned levinud sümptomid. Jagame need kahte hõlpsasti mõistetavasse kategooriasse.

Nähtavad muutused kasvus ja käitumises

Lisaks füüsilistele sümptomitele võivad RTS-iga lapsed kogeda teatud viivitusi ja muutusi arengus ja käitumises.

Intellektuaalsed ja õppimishäired

RTS-iga lastel võib olla veidi aeglasem intellektuaalne areng kui normaalsetel lastel. Selle mahajäämuse ulatus on lapseti erinev. Mõnel võib olla kerge mahajäämus, teistel aga raskem. Neil võib olla raskusi arutluskäigu, uute asjade õppimise ja probleemide lahendamisega. See ilmneb sageli siis, kui laps kooli läheb.

Füüsiliste ja motoorsete oskuste viivitused

Neil lastel on sageli madal lihastoonus . See võib põhjustada viivitusi füüsilistes tegevustes, näiteks ümberminekus, istuli tõusmine ja kõndimine. Neil võib olla ka probleeme tasakaalu ja liigutuste kontrolliga.

Kõne ja suhtluse viivitused

Umbes 90%-l RTS-iga lastest esineb kõne arengus märkimisväärne mahajäämus. Üks esimesi märke sellest võib olla söömisraskused , kuna söömine ja rääkimine nõuavad suu ja keele lihaste head koordinatsiooni.

Mis on selle olukorra põhjus?

Kui lapsevanematele öeldakse, et tegemist on geneetilise haigusega, võivad nad karta, et see on päritud.

Oluline on mõista, et enamasti on selle seisundi põhjustajaks lapse kehas tekkinud uus geneetiline mutatsioon. See tähendab , et see ei ole päritav ei emalt ega isalt. Seetõttu on terve paari puhul, kellel on RTS-iga laps, järgmise lapse haigestumise risk alla 1%.

Siiski on väga harva juhtumeid, kus ühel vanemal on RTS-haigus, 50% tõenäosus, et laps pärib geeni. Selle põhjuseks on peamiselt muutused geenides CREBBP ja EP300 .

Kuidas RTS-i staatust tuvastada?

Sageli diagnoosib arst selle seisundi, uurides lapse füüsilisi omadusi, eriti laiu varbaid, allapoole kalduvaid silmi ja tõstetud ülemist suulage.

Selle diagnoosi kinnitamiseks tehakse mõnikord täiendavaid uuringuid.

• Röntgenikiirgus: otsige konkreetseid muutusi käte ja jalgade luudes.
• Aju skaneerimine: jälgige aju elektrilist aktiivsust.
• Geneetiline testimine: seda testi saab teha selleks, et kinnitada, kas RTS-iga on seotud geneetilisi mutatsioone. Mõnedel RTS-iga lastel ei pruugita seda geneetilist mutatsiooni testiga siiski tuvastada.

Mõnedel lastel saab diagnoosi panna sünnihetkel. Teistel diagnoositakse see veidi hiljem. See sõltub sümptomite raskusastmest.

Millised on selle ravimeetodid?

Esiteks, RTS-ile ei ole ravi, kuid seda saab hallata ning laps saab oma võimeid arendades ja sümptomeid hallates elada edukat elu .

Raviplaan määratakse lapse sümptomite põhjal. See on meeskonnatöö.

Siin on mõned peamised ravimeetodid:

• Regulaarne jälgimine: Lapse kasvu jälgitakse spetsiaalsete kasvutabelite abil. Samuti kontrollitakse igal aastal silmi ja kõrvu.
• Operatsioon: Kui sõrmed ja varbad on kõverdunud või esineb defekte sellistes organites nagu süda või neerud, võib nende korrigeerimiseks olla vajalik operatsioon.
• Teraapiad: See on väga oluline. Sellised asjad nagu logopeedia, füsioteraapia ja käitumisteraapia on lapse arengupeetuse ennetamiseks väga olulised.
• Eripedagoogika: Lapse suunamine tema õpivõimetele kohandatud eripedagoogikaprogrammidesse toetab oluliselt tema intellektuaalset arengut.
• Geneetiline nõustamine: Geneetiline nõustamine on väga oluline, et anda peredele selge arusaam seisundist, astutavatest sammudest ja tulevaste lastega seotud riskidest.

Kõige olulisem on see, et teie kui lapsevanem oleksite oma lapse seisundist hästi informeeritud ja teeksite tihedat koostööd last raviva meditsiinimeeskonnaga.