Te teate oma veres leiduvatest punastest verelibledest. Need on tavaliselt ümmargused, painduvad, nagu väikesed kummist pallid. See võimaldab neil hõlpsalt liikuda läbi keha pisikeste veresoonte ja kanda hapnikku kõikidesse kehaosadesse. Kuid mõnel inimesel muutuvad need punased verelibled sirpikujuliseks (C-kujuliseks), jäigaks ja kleepuvaks. Seda nimetatakse sirprakuliseks aneemiaks (SCD). See ei ole pärilik haigus, vaid geneetiline seisund.
Mis täpselt on sirprakuline aneemia (SCD)?
Lihtsamalt öeldes on sirprakuline aneemia geneetiline haigus, mis mõjutab meie punaseid vereliblesid. Nende punaste vereliblede sees on valk nimega hemoglobiin . Selle peamine ülesanne on omastada kopsudest hapnikku ja jaotada seda kogu kehas. Terve inimese hemoglobiini molekul on ümmargune ja sile. Seetõttu on punased verelibled kaunilt ümmargused.
Aga sirprakulise aneemiaga inimesel muutub geneetilise defekti tõttu selle hemoglobiini molekuli kuju. Selle ebanormaalse hemoglobiini tõttu muutuvad punased verelibled sirpikujuliseks, jäigaks ja kleepuvaks. Kujutage ette, mis juhtuks, kui prooviksite saata läbi õhukese toru kõvasid sirpikujulisi veretükke, mitte ümmargusi pallikesi, mis mööda seda liiguvad? Need kleepuksid kokku ja jääksid torusse kinni, eks? Samamoodi jäävad need sirpikujulised rakud meie peenikestesse veresoontesse kinni, takistades verevoolu. See põhjustab mitmesuguseid tüsistusi, nagu tugev valu ja aneemia .
Millised on selle haiguse tavalised sümptomid?
Sirprakulise aneemiaga sündinud beebidel hakkavad sümptomid tavaliselt ilmnema umbes 5 kuu vanuselt. Need sümptomid võivad inimeselt inimesele erineda. Need võivad ka aja jooksul muutuda.
| Sümptom | Lihtne seletus |
|---|---|
| Aneemia | Sirprakulised verelibled on väga habras. Kuigi normaalne punane verelible elab umbes 120 päeva, surevad need rakud 10–20 päeva jooksul. See põhjustab kehas punaste vereliblede puudust, mis tekitab pideva väsimuse ja kurnatuse tunde. |
| Valukriisid | See on selle haiguse peamine ja kõige raskem sümptom. Kui sirprakulised aneemiad kogunevad ja blokeerivad õrnu veresooni rinnus, kõhus, jäsemetes ja luudes, põhjustab see talumatut valu. Kui see valu on tugev, peate võib-olla haiglaravile minema ja pöörduma erakorralise meditsiini osakonda (ETU) . |
| Käte ja jalgade turse | Kui õrnad veenid, mis varustavad käsi ja jalgu verega, ummistuvad, hakkavad need piirkonnad paisuma. |
| Sagedased infektsioonid | Need sirprakulised aneemiad kahjustavad mõnikord organeid, näiteks põrna. Põrn on meie keha immuunsüsteemis väga oluline organ. Kui see on kahjustatud, suureneb infektsioonide tekke oht. |
| Silmade ja naha kollasus | Kuna suur hulk kahjustatud sirprakulisi aneemiat laguneb, võivad nahk ja silmavalged muutuda kollaseks (nagu kollatõbi). |
| Nägemispuuded | Kui need rakud silma verega varustavates veresoontes ummistuvad, võib silma võrkkest kahjustuda ja tekkida nägemisprobleeme. |
| Kasvupeetus | Selle seisundiga lapsed võivad areneda aeglasemalt kui teised lapsed ja ka puberteet võib hilineda. |
Miks see haigus tekib? Kes on kõige suuremas ohus?
Selle haiguse peamine põhjus on geneetiline defekt. Selle põhjustab meie 11. kromosoomi geeni (hemoglobiin-beeta geen) defekt, mis on seotud hemoglobiini tootmisega.
Kõige tähtsam on see, et lapsel selle haiguse tekkeks peab ta selle defektse geeni pärima nii emalt kui isalt.
Kui mõlemad vanemad on selle defektse geeni kandjad, mis tähendab, et neil endil haigust ei ole, kuid nende kehas on haigust põhjustav geen, on nende lapsel 1/4 (25%) tõenäosus sündida selle haigusega.
Kui geeni pärib ainult üks vanem, saab lapsest haiguse kandja. Tavaliselt ei esine neil sümptomeid, kuid nad võivad geeni oma lastele edasi anda.
Ülemaailmselt on see haigus kõige levinum Aafrika, Lähis-Ida, Lõuna-Euroopa ja Aasia päritolu India inimeste seas.
Kuidas haigust diagnoosida? (Diagnoos)
Selle avastamiseks on väga lihtne viis. Lihtne vereanalüüs suudab tuvastada selle defektse hemoglobiinitüübi olemasolu. Paljudes riikides testitakse selle suhtes iga vastsündinut.
Kui teil või teie lapsel diagnoositakse see seisund, võib arst soovitada täiendavaid uuringuid (näiteks spetsiaalset skaneerimist insuldiriski kontrollimiseks). Ja kuna tegemist on geneetilise seisundiga, võidakse teid suunata ka geneetilise nõustaja juurde.
Kui teil või teie partneril on sirprakuline aneemia või olete haiguse kandja, võite raseduse ajal lasta oma lapsel lootevett testida, et näha, kas neil on see haigus. Lisateabe saamiseks küsige oma arstilt.
Millised on ravimeetodid?
Sirprakulise aneemia ravis on kolm peamist eesmärki:
- Valukriiside ennetamine
- Sümptomite kontrollimine ja leevenduse pakkumine
- Muude tüsistuste ennetamine
Selleks on mitmesuguseid ravimeetodeid.
Ravimid
- Hüdroksüuurea: See ravim, mida võetakse iga päev, võib vähendada hoogude sagedust ja tüsistusi, nagu aneemia ja infektsioonid. Rasedad naised peaksid selle ravimi võtmist vältima.
- Valuvaigistid: Valuhoo ajal aitavad arsti poolt välja kirjutatud valuvaigistid valu kontrolli all hoida.
- Muud ravimid: Valuhoogude leevendamiseks kasutatakse nüüd selliseid ravimeid nagu „Crizanlizumab” (süstitav ravim) ja „L-glutamiin” (pulber) ning aneemia raviks selliseid ravimeid nagu „Voxelotor”.
Muud ravimeetodid
- Vereülekanded: Tervisliku vere annetamine võib ennetada selliseid tüsistusi nagu aneemia ja halvatus.
- Tüvirakkude siirdamine: see on luuüdi siirdamine. Mõnedel lastel ja noortel täiskasvanutel on selle abil võimalik haigusest täielikult terveneda. Selleks tuleb aga leida sobiv doonor (tavaliselt lähisugulane).
Uusimad ravimeetodid: geeniteraapia
Meditsiiniteaduse arenguga on selle haiguse raviks nüüd olemas väga edukad ja paljulubavad ravimeetodid. „Casgevy“ ja „Lyfgenia“ on kaks sellist uut geeniteraapiat. Lihtsamalt öeldes kasutavad need meetodid patsiendi enda luuüdist võetud tüvirakke, mida „toimetatakse“ geenitehnoloogia, näiteks „CRISPR“ abil , st defekt korrigeeritakse, muudetakse terveteks punaseid vereliblesid tootvateks rakkudeks ja seejärel viiakse uuesti organismi. See on väga arenenud ravi, mis suudab haigust ravida.
Milline on seos sirprakulise aneemia ja malaaria vahel?
See on väga kummaline lugu. Malaaria on tõsine haigus, mida levitavad sääsed. Teadlased usuvad, et sirprakulise aneemia geen arenes välja inimeste kaitsmiseks malaaria eest. Kuidas see võimalik on? Kui keegi, kes on sirprakulise aneemia (mitte haiguse, vaid geeni) kandja , haigestub malaariasse, on see leem. Seda seetõttu, et sirpikujulised punased verelibled takistavad malaariaparasiidil kehas korralikult kasvada. Seetõttu jäid selle geeniga inimesed ellu piirkondades, kus malaaria oli levinud, näiteks Aafrikas.
Kodune sõnum
- Sirprakuline aneemia ei ole nakkav haigus, vaid vanematelt päritud geneetiline haigus.
- Peamine probleem on siin see, et punaste vereliblede kuju muutub ja need ummistuvad veresoontes.
- Peamised sümptomid on tugev valu, sagedane väsimus (aneemia) ja infektsioon.
- Nõuetekohase meditsiinilise ravi ja nõuannete järgimisega saate oma sümptomeid kontrolli all hoida ja elada normaalset elu. On väga oluline olla regulaarselt arstiga ühenduses.
- Tänu tänapäevastele ravimeetoditele, nagu geeniteraapia, on selle haiguse puhul nüüd väga head lootused.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar