Kas olete kunagi kuulnud kedagi oma pereliikmest või tuttavat ütlemas, et tal on "aneemia"? Mõnikord tunnevad nad end pidevalt väsinuna, nende nahk on kahvatu ja kahkjas. Kas see võib olla normaalne aneemia? Jah, see ei pruugi olla normaalne, see võib olla pärilik verehaigus nimega talasseemia. Ärge ehmuge, kui seda nime kuulete. See ei ole nakkav haigus. Räägime kõigest lihtsalt ja selgelt.
Mis täpselt on talasseemia ?
Lihtsamalt öeldes on talasseemia verehaigus, mille me pärime oma vanematelt. Selle seisundiga inimesel on normaalsest madalam tervete punaste vereliblede ja valgu , mida nimetatakse hemoglobiiniks, tootmine.
Mõelge sellele, punased verelibled on hapnikku meie kehas kandvad vahendid. Hemoglobiin on nagu spetsiaalne kast, mis pakib seda hapnikku ja transpordib seda. Talasseemiaga inimesel on need hapnikukandjad (punased verelibled) ja hapnikukastid (hemoglobiin) kas ebapiisavas koguses või on neis mingi defekt. Seega ei saa kõik kehaosad piisavalt hapnikku. Me nimetame seda ka aneemiaks .
Talasseemial on palju erinevaid nimesid. Võib-olla olete neid kuulnud:
- Alfa- talasseemia
- Beeta-talasseemia
- Cooley aneemia
- Vahemere aneemia
Kuidas talasseemia tekib? Kellel on risk?
Talasseemia ei ole haigus, mille saame toidu, vee või teise inimese kaudu. See on midagi, mis kandub vanematelt lastele täielikult geenide kaudu edasi.
Hemoglobiiniks nimetatava valgu valmistamiseks on kaks peamist osa. Need on alfa-globiin ja beeta-globiin. Nende valmistamise "retsept" peitub meie geenides. Kui nendes geenides on viga (viga retseptis), ei suuda keha toota vajalikku tervet hemoglobiini.
- Kui pärite defektse geeni ainult ühelt vanemalt: võite olla kandja. See tähendab, et teil ei pruugi olla mingeid sümptomeid või on neid väga vähe, kuid võite defektse geeni oma lastele edasi anda.
- Kui pärite mõlemalt vanemalt defektseid geene: teil võib tekkida kerge, mõõdukas või raske talasseemia.
Seda seisundit esineb tavaliselt Aasia riikide, näiteks Sri Lanka, Lähis-Ida, Aafrika ja Vahemere maade, näiteks Kreeka ja Türgi, elanike seas.
Millised on talasseemia peamised tüübid?
Talasseemia jaguneb kahte põhitüüpi, olenevalt sellest, milline hemoglobiini valemi osa on defektne.
| Talasseemia tüüp | Lihtne seletus |
|---|---|
| Alfa-talasseemia | Selle põhjuseks on defekt geenides, mis muudavad alfa-globiini hemoglobiini osaks. See hõlmab nelja geeni (2 emalt, 2 isalt). Haiguse raskusaste sõltub defektsete geenide arvust. |
| Beeta-talasseemia | Selle põhjuseks on defekt geenides, mis muudavad beeta-globiini hemoglobiini osaks. See hõlmab kahte geeni (üks emalt ja teine isalt). Kui mõlemad defektsed geenid on päritud, võib haiguse raskusaste suureneda. |
Alfa-talasseemia alatüübid
- Kandja staatus: 1 defektne geen. Sümptomeid pole.
- Alfa-talasseemia minor: 2 defektset geeni. Sümptomid kas puuduvad või on väga kerged.
- Hemoglobiin H haigus: 3 defektset geeni. Mõõdukad kuni rasked sümptomid.
- Alfa-talasseemia major: kõik neli defektset geeni esinevad. See on väga tõsine seisund. Laps sureb sageli emakas või vahetult pärast sündi.
Beeta-talasseemia alatüübid
- Väike beeta-talasseemia: ühe defektse geeniga. Sümptomid puuduvad või on väga kerged (kandja seisund).
- Beeta-talasseemia Intermedia: 2 defektset geeni. Mõõdukad sümptomid.
- Beeta-talasseemia major / Cooley aneemia: kahe defektse geeni esinemine. See on väga raskete sümptomitega seisund.
Millised on talasseemia sümptomid?
Sümptomid sõltuvad teie talasseemia tüübist ja selle raskusastmest. Mõnedel inimestel ei pruugi üldse mingeid sümptomeid olla. Raskete tüüpide korral ilmnevad sümptomid tavaliselt enne lapse 2. eluaastat.
Oluline on see, et need sümptomid ei esine kõigil ühtemoodi. Ärge eeldage, et teil on talasseemia ainult seetõttu, et teil on üks või mitu neist. Kui teil on kahtlusi, pöörduge kindlasti arsti poole.
Need on mõned levinumad sümptomid:
- Äärmine väsimus ja kurnatus
- Hingamisraskused , vilistav hingamine
- Pearinglus ja nõrkus
- Kahvatu või kollane nahk
- Tume uriin
- Isu
- Laste kasvupeetus ja puberteedi hilinemine
- Ebanormaalne näokuju (eriti silmatorkav otsmik ja põsesarnad)
- Väljaulatuv kõht (suurenenud maksa või põrna tõttu)
- Sagedased peavalud
- Luude nõrgenemine ja kerge murdumine
Kuidas teada saada, kas teil on talasseemia?
Tavaliselt, kui teil pole sümptomeid, saab seisundi avastada juhuslikult rutiinse vereanalüüsi käigus, mis tehakse muul põhjusel. Kui teil on sümptomeid, uurib arst teid ja küsib teie perekonna haigusloo kohta.
Pärast seda on soovitatav teha mõned spetsiaalsed vereanalüüsid, näiteks:
- Täielik vereanalüüs (CBC): see mõõdab punaste vereliblede ja hemoglobiini hulka veres. Need on talasseemiaga patsientidel tavaliselt madalad.
- Hemoglobiini elektroforees: see võimaldab täpselt kindlaks teha, millist tüüpi hemoglobiini teie veres on ja kui palju neid on.
- Geneetiline testimine: see test aitab täpselt kindlaks teha, millist tüüpi talasseemia teil on.
Diagnoos raseduse ajal
Kui teie või teie partner on talasseemia kandja, saate oma last enne sündi haiguse suhtes testida.
- Koorionivilluse proovide võtmine (CVS): platsentast võetakse väike proov ja seda testitakse umbes 11. rasedusnädalal.
- Lootevee uuring: umbes 16. rasedusnädalal võetakse ja testitakse lapse ümbritseva lootevee proov.
Kui see seisund diagnoositakse, suunatakse teid hematoloogi juurde.
Millised on talasseemia ravimeetodid?
Ravi sõltub haigusseisundi raskusastmest. Kerge haigusseisundiga, näiteks väikese talasseemiaga, inimene ei pruugi ravi vajada, kuid rasked juhud nõuavad elukestvat ravi.
Peamised ravimeetodid on:
1. Vereülekanded
Raske talasseemiaga patsiendid vajavad vereülekandeid, et tagada neile terved punased verelibled ja hemoglobiin. Tavaliselt peavad nad saama vereülekandeid iga 2-4 nädala tagant . See annab neile energiat, et jätkata oma tavapäraseid tegevusi ilma väsimuseta.
2. Kelaatimisravi
Sagedase vereannetuse ja meditsiiniliste seisundite tõttu võib raua hulk kehas tarbetult suureneda. Me nimetame seda "raua ülekoormuseks". See lisaraud võib koguneda elutähtsatesse organitesse nagu süda ja maks ning neid kahjustada.
Seetõttu antakse veredoonoritele spetsiaalseid ravimeid, et eemaldada nende kehasse kogunenud liigne raud. Seda nimetatakse kelaatteraapiaks. Neid ravimeid saab võtta tablettide või süstide kujul.
3. Muud ravimeetodid
- Luuüdi või tüvirakkude siirdamine: Tervislikult doonorilt saadud luuüdi siirdamine võib talasseemiat mõnikord täielikult ravida. Seda ei tehta aga sageli riskide ja sobiva doonori leidmise raskuste tõttu.
- Kirurgia: Mõnedel patsientidel on suurenenud põrn, mis vajab kirurgilist eemaldamist (splenektoomia).
- Ravimid: Punaste vereliblede tootmiseks ja sümptomite kontrolli all hoidmiseks kasutatakse selliseid ravimeid nagu „Luspatercept (Reblozyl)” ja „Hüdroksüuurea”.
- Toidulisandid: Arst võib soovitada vitamiine, näiteks foolhapet, mis aitab toota punaseid vereliblesid. Siiski ärge võtke rauapreparaate ilma arstiga nõu pidamata mingil põhjusel.
Kuidas talasseemiaga tervislikult elada?
Nende asjade eest hoolitsemine on talasseemiaga elava inimese jaoks väga oluline, et elada tervet ja õnnelikku elu.
- Järgige oma arsti juhiseid: Järgige täpselt ja õigeaegselt oma arsti ravijuhiseid. Külastage kindlasti kliinikuid.
- Tervislik toitumine: Sööge tasakaalustatud toitu, mis sisaldab palju puu- ja köögivilju. Küsige oma arstilt, kas teil on vaja piirata rauarikkaid toite (liha, kala, kaunviljad) ja rauaga rikastatud toite.
- Vaktsineerige end: Hankige kõik arsti poolt soovitatud vaktsiinid, eriti sellised nagu gripivaktsiin, sest teil võib olla suurem risk infektsioonide tekkeks.
- Harjutus:Tegele kerge treeninguga, mis sobib sinu kehale. Räägi sellest oma arstiga.
- Puhtus: Hoidke eemale haigetest inimestest. Peske sageli käsi.
- Vältige suitsetamist ja alkoholi: need on halvad teie südamele ja luudele.
- Vaimne tervis: Kroonilise haigusega elamine võib olla emotsionaalselt kurnav. Kui tunned end stressis või kurvana, räägi pere, sõprade või vaimse tervise nõustajaga .
Kodune sõnum
- Talasseemia on vanematelt päritud geneetiline haigus, mitte nakkushaigus.
- See kahjustab organismi hemoglobiini ja punaste vereliblede tootmist.
- Sümptomid võivad ulatuda sümptomite puudumisest kuni raskete, eluohtlike seisunditeni.
- Nõuetekohase ravi (vereülekanded, kelaatravi) korral saab enamik patsiente elada normaalset ja pikka elu.
- Kui kahtlustate, et teil või kellelgi teie perekonnas on talasseemia, pöörduge kindlasti arsti poole.
- Enne pere loomist on väga oluline pöörduda geneetilise nõustamise poole, et teada saada, kas teie või teie partner olete viirusekandja.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න