Ma saan aru, kui kurvana, šokeerituna ja abituna te end peate tundma, kui saate teada, et teie lapsel on haruldane haigus, mida nimetatakse Wolf-Hirschhorni sündroomiks. Teil võib ootamatult tekkida palju küsimusi, näiteks: "Miks see minu lapsega juhtus?", "Kuidas see juhtus?", "Mida ma nüüd teen?". Ärge arvake, et olete sel hetkel üksi. Räägime kõigest selgelt ja lihtsalt.
Mis täpselt on Wolf-Hirschhorni sündroom?
Lihtsamalt öeldes on Wolf-Hirschhorni sündroom väga haruldane geneetiline seisund, millega laps sünnib. Seda nimetatakse ka "(4p- sündroomiks)". Meie keharakkudel on nn kromosoomid . Mõelge neile kui raamatutele, mis sisaldavad täielikku plaani selle kohta, kuidas meie keha peaks olema üles ehitatud. Neid kromosoome on kokku 46, 23 paaris.
Wolf-Hirschhorni sündroomi korral puudub neljandast kromosoomist väga väike tükk. See on nagu planeerija lehe nurgast lahtirebimine. Isegi väike kromosoomitükk võib häirida lapse normaalset arengut. Sümptomite iseloom ja raskusaste on lapseti erinevad, olenevalt puuduva tüki suurusest.
Mis on selle olukorra põhjus? Kas see on vanemate süü?
See on küsimus, mida paljud vanemad esitavad. Kõige olulisem on see, mida peate siinkohal selgelt aru saama, et enamasti ei tule see vanematelt ega ole ka midagi, milles vanemad süüdi on.
See kromosoomide katkemine toimub tavaliselt juhusliku sündmusena rakkude jagunemise ajal pärast lapse eostamist emaüsas. Arstid ei tea siiani täpselt, miks see äkiline geneetiline muutus toimub.
Väga harvadel juhtudel võib see seisund siiski ühelt vanemalt pärida. Seda nimetatakse „tasakaalustatud translokatsiooniks“ . See tähendab, et emal või isal on kaks või enam kromosoomi arengu käigus katkenud ja kohti vahetanud. Kuna see on aga tasakaalustatud, ei ilmne emal ega isal mingeid sümptomeid. Kui aga sellisel inimesel sünnib laps, on suur tõenäosus, et tasakaalustamata kromosoom kandub edasi lapsele. Soovi korral võite teha geneetilise testi, et näha, kas teil või teie partneril on „tasakaalustatud translokatsiooni“ seisund. Lisateabe saamiseks pidage nõu oma arstiga.
Milliseid sümptomeid lapsel täheldada võib?
Wolf-Hirschhorni sündroom võib mõjutada paljusid kehaosi. Seetõttu on palju sümptomeid. Mitte igal lapsel ei esine kõiki neid sümptomeid. Peamised sümptomid on iseloomulik näoilme, arengupeetus, intellektuaalne puue ja krambid.
Vaatleme neid sümptomeid tabelis selgelt.
| Mõjutatud sektor | Ühised nähtud tunnused |
|---|---|
| Näojooned |
|
| Kasv ja keha | |
| Närvisüsteem ja intelligentsus | |
| Siseorganid |
Kuidas seda seisundit diagnoosida?
Mõnikord võib arst kahtlustada seda seisundit teie lapse keha teatud tunnuste põhjal, mida on näha raseduse ajal tehtava regulaarse ultraheliuuringu käigus. Samuti võivad mõned nüüdseks saadaolevad spetsiaalsed vereanalüüsid (rakuvaba DNA skriining) anda vihjeid kromosomaalsete probleemide kohta.
Kuid pidage meeles, et need on vaid sõeluuringud. Ainult vihje põhjal ei ole 100% kindel, et lapsel on see haigus.
Täpse diagnoosi kinnitamiseks on vaja spetsiifilisi geneetilisi teste. Nendest on kõige olulisem fluorestsentse in situ hübridisatsiooni (FISH) test. See suudab tuvastada neljanda kromosoomi osa kaotuse enam kui 95% täpsusega. Seda testi saab teha enne või pärast lapse sündi.
Kui teie lapsel diagnoositakse Wolf-Hirschhorni sündroom, soovitab arst tõenäoliselt täiendavaid uuringuid, näiteks skaneeringuid, et täpselt kindlaks teha, millised teised kehapiirkonnad on mõjutatud.
Kuidas seda ravitakse?
Teil võib seda kuulda kurvalt tunduda, aga tõsi on see, et Wolf-Hirschhorni tõbe ei ole veel täielikult ravitud.
Kuid see ei tähenda, et me ei saaks midagi teha. Ravi peamine eesmärk on lapse sümptomite kontrolli all hoidmine ja aitamine tal elada parimat võimalikku elu.
Kuna iga laps on erinev, on raviplaan lapseti erinev. Tavaliselt hõlmab see raviplaan järgmist:
| Ravimeetod | Eesmärk |
|---|---|
| Füsioteraapia ja tegevusteraapia | Lihaste tugevdamiseks, liikuvuse suurendamiseks ja nende treenimiseks igapäevaste ülesannete iseseisvaks täitmiseks. |
| Ravimiteraapia | Ravimite andmine, eriti krampide kontrollimiseks. |
| Kirurgia | Sünnidefektide, näiteks südame- või ajukahjustuste kirurgiline korrigeerimine. |
| Eriharidus | Lapse õppimisvõimele vastava hariduse pakkumine. |
| Geneetiline nõustamine | Anda pereliikmetele arusaam seisundist ja rääkida tulevikus laste kasvatamisega kaasnevatest riskidest. |
Selle lapse eest hoolitsemine on suur meeskonnatöö. See nõuab paljude inimeste, sealhulgas lastearstide, füsioterapeutide ja logopeedide abi.
Kodune sõnum
- Wolf-Hirschhorni sündroom on haruldane geneetiline haigus. See tekib sageli vanemate süüta.
- Iga lapse sümptomid ja nende raskusaste on erinevad.
- Kuigi seda seisundit ei ole võimalik täielikult ravida, on sümptomite leevendamiseks ja lapse elukvaliteedi parandamiseks palju ravimeetodeid.
- Selleks on hädavajalik arstide ja terapeutide meeskonna toetus.
- Sellise lapse eest hoolitsemine on väljakutse. Vanemana on oluline, et hoolitseksite oma vaimse tervise eest ja saaksite vajalikku tuge.
- Kui teil on lapse seisundi kohta küsimusi või muresid, rääkige sellest avameelselt oma arstiga.
💬 Comments (0)
Ühtegi kommentaari pole veel postitatud. Lisage oma kommentaar siia esimest korda.
Lisage oma kommentaar