Kas olete mures oma lapse luude pärast? Uurime lähemalt XLH-d (X-liiteline hüpofosfateemia)!

Kas teie pisike hakkab kõndima hilja? Või näevad tema jalad veidi küürus välja? Mõnikord võivad need olla lihtsalt normaalsed. Mõnikord võib aga nende taga olla mingi haigus, näiteks XLH (X-liiteline hüpofosfateemia) . Räägime sellest täna natuke, eks? Ärge muretsege, ma aitan teil seda kõike mõista.

Mida XLH tähendab? Saame sellest lihtsalt aru!

Lihtsamalt öeldes on XLH (X-liiteline hüpofosfateemia) geneetiline haigus. See on seisund, mille põhjustab väike muutus meie keha geenides. See mõjutab peamiselt teie luid ja hambaid . Võib-olla olete kuulnud haigusest nimega "rahhiit"? XLH on üks rahhiidi liik. Selle haigusega väikelastel võib olla raskusi kõndimisega, nende jalad võivad olla kõverdunud. Lisaks sellele võivad neil esineda ka muid probleeme, näiteks lihasnõrkus ja kuulmislangus.

Millised on XLH sümptomid? Olgem veidi ettevaatlikud!

XLH sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves. Siiski võivad mõned sümptomid ilmneda ka täiskasvanueas.

Sümptomid väikelastel:

Siin on mõned asjad, millele peaksite tähelepanu pöörama:

• Raskused kõndimisel või kõndimise alustamise hilinemine.
• Jalgade kummardamine või põlvede koputamine, justkui liiguks jalgade vahelt suur pall.
• Valu luudes ja lihastes. Kas teie pisike ütleb sageli: "Oh, mu jalad valutavad"?
• Vähenenud pikkus (lühike kasv).
• Pidevalt elutu ja väsinud tunne.
• Lihasnõrkus.
• Hambaprobleemid: piimahammaste enneaegne väljalangemine, hambavalu, abstsessid ja sagedane hambakaaries.
• Pea või näo kuju muutused. Mõnikord võib selle põhjuseks olla kolju luude liiga kiire kokkusulamine (nn kraniosünostoosiks).

Täiskasvanueas tekivad täiendavad sümptomid:

XLH-ga inimeste vananedes võivad tekkida täiendavad sümptomid. Nende hulka kuuluvad:

• Kuulmislangus.
• Peavalu.
• Seljaajukanali ahenemine (seljaaju stenoos).
• Luude pehmenemine täiskasvanutel (osteomalatsia).
• Tasakaalu kaotus kõndimisel, raskused kõndimisel.
• Jäävhammaste kaotus.
• Sidemete või kõõluste paksenemine või pinguldamine.
• Liigeste jäikus, raskused painutamisel.
• Sagedane väsimus.
• Luumurrud ja pseudomurrud (st luu näeb röntgenpildil välja nagu luumurd, kuid tegelikult ei ole see täielik murd).

Mis põhjustab XLH-d? Miks see juhtub?

Olgu, vaatame nüüd, miks XLH tekib. Selle põhjuseks on geneetiline mutatsioon meie kehas olevas PHEX geenis.See „PHEX” geen toodab hormooni nimega „FGF23” (fibroblastide kasvufaktor 23). See „FGF23” hormoon on väga oluline, sest see aitab kontrollida fosfaadi hulka meie kehas. Fosfaat on oluline meie luude tervise hoidmiseks.

Tavaliselt juhtub nii: kui meie kehas on piisavalt fosfaati, siis hormoon „FGF23“ annab neerudele märku: „Aitab nüüd, vabaneme uriinist liigsest fosfaadist.“ Kui aga keha vajab rohkem fosfaati, siis hormooni „FGF23“ tootmine väheneb.

Nüüd põhjustab mutatsioon `PHEX` geenis seda, et meie keha toodab rohkem `FGF23` hormooni, kui see vajab. Selle liigse hormooni tõttu eritab keha uriiniga rohkem fosfaati, kui see vajab. Siis kaob luude ja hammaste jaoks vajalik fosfaat ning ilmnevad XLH sümptomid. Kas saate aru?

Lihtsamalt öeldes: geeni muutus -> toodetakse rohkem hormooni `FGF23` -> organismist eritub rohkem fosfaati -> luud nõrgenevad.

Kas XLH on pärilik?

Jah, see seisund nimega XLH pärandub X-kromosoomiga seotud autosomaalselt dominantsel viisil . See tähendab, et kui kellelgi on selle geneetilise variatsiooniga geen, siis tal tekib see haigus. See võib poisse veidi rohkem mõjutada .

Nüüd vaadake, tüdrukul on kaks X-kromosoomi, poisil üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom. Kuna me mõlemad saame oma vanematelt ühe sugukromosoomi (X- või Y-kromosoomi):

• XLH-ga naisel on üldiselt 50% tõenäosus selle geeni oma lapsele edasi anda.
• XLH-ga mees annab selle geeni edasi kõigile oma tütardele , aga mitte poegadele.

Siiski võib lapsel mõnikord tekkida XLH isegi siis, kui kummalgi vanemal seda pole. Sellistel juhtudel toimub geneetiline muutus juhuslikult.

Kuidas täpselt teada saada, kas sul on XLH?

Kui arst kahtlustab teil XLH-d, võib ta teha mitu testi, näiteks:

• Vere- või uriinianalüüsid: need kontrollivad fosfaadi ja FGF23 hormooni taset .
• Geneetiline testimine: kontrollige, kas PHEX-geenis on mutatsioon.
• Luutiheduse testid: kontrollige oma luude tugevust.
• Röntgenikiirgus või muud pilditestid: kontrollige luude kuju ja seda, kas esineb deformatsioone.

Millised on XLH ravimeetodid?

Kahjuks XLH-le veel ravi ei ole. Siiski on olemas ravimeetodeid, mis aitavad sümptomeid kontrolli all hoida ja luude tervist säilitada. Peamine eesmärk ei ole fosfaaditaseme normaliseerimine (mis ei pruugi olla võimalik), vaid luude tervise säilitamine.

Ravina saab teha järgmist:

• Fosfaadilisandite ja kaltsitriooli (D-vitamiini tüüp) manustamine.
• Burosumab : see on monoklonaalne antikeha, mis blokeerib hormooni FGF23.
• Füsioteraapia (PT): Tugevdage lihaseid ja tehke kõndimine lihtsamaks.
• Tööteraapia (OT): Aitab teil igapäevaseid ülesandeid kergemini täita.
• Operatsioon luudeformatsioonide (nt kõverdunud jalgade) korrigeerimiseks.
• Kasvuhormoonide andmine lühikestele inimestele.
• Kuuldeaparaadid kuulmispuudega inimestele.

Lisaks, kui tekivad sellised asjad nagu luumurrud või hambaprobleemid, vajavad need ka operatsiooni või muud ravi.

Mida võib XLH-ga inimene oodata?

Kui teil või teie lapsel on XLH, on oluline diagnoos ja ravi võimalikult kiiresti saada . See aitab vältida paljusid tüsistusi. Mõnikord võivad mõned luudeformatsioonid iseenesest kaduda või ei pruugi need probleeme tekitada. Mõnel juhul võib nende korrigeerimiseks siiski vaja minna operatsiooni või füsioteraapiat. Hea mõte on sellest oma arstiga rääkida ja küsida, mida oodata.

Milline on XLH-ga inimese oodatav eluiga?

Uuringud on näidanud, et XLH-ga inimese eluiga võib olla umbes kaheksa aastat lühem kui inimesel, kellel seda seisundit ei ole. Eksperdid ei ole aga siiani kindlad, mis seda eluea erinevust täpselt põhjustab.

Kas XLH-d saab ära hoida?

XLH on geneetiline seisund, seega ei saa seda ennetada. Kui haigus diagnoositakse väga varakult ja alustatakse ravi, näiteks burosumabiga, võivad lapsed areneda normaalselt ja ilma sümptomiteta . Kui teil on XLH ja soovite teada selle edasikandumise võimalusest tulevastele lastele, on väga oluline rääkida geneetilise nõustajaga .

Kui mul on XLH, kuidas ma peaksin enda/oma lapse eest hoolitsema?

XLH-ga elades aitavad need asjad teil enda ja oma lapse eest hoolitseda:

• Laske teha geneetiline test. Kui haigus kinnitust leiab, saate ravi alustada nii kiiresti kui võimalik.
• Käige regulaarselt hambaarsti juures. See aitab teil hammaste ja igemetega seotud probleeme varakult tuvastada.
• Käige kindlasti iga päev arsti juures järelkontrollis. Ärge jätke vahele selliseid asju nagu füsioteraapia ja tegevusteraapia. Rääkige oma arstile, kui teil tekivad uued sümptomid või kui teie sümptomid süvenevad.
• Võtke teile välja kirjutatud ravimeid täpselt ettekirjutuste kohaselt ja õigeaegselt. Kui teil on küsimusi ravimi võtmise kohta või kui teil tekib kõrvaltoimeid, pidage nõu oma arstiga.
• Tegelege füüsilise tegevusega vastavalt arsti soovitustele.Küsi temalt, millised ohutud harjutused tugevdavad sinu luid.

Millal peaksin arsti poole pöörduma?

Kui teil on lapse tervise või arengueesmärkide saavutamise pärast muresid, pidage nõu oma lastearstiga . Vajadusel soovitab ta täiendavaid uuringuid.

Kui teil on XLH, pöörduge kohe arsti poole, kui teil tekivad uued sümptomid või kui sümptomid süvenevad.

Millal on vaja pöörduda erakorralise meditsiini osakonda (EMU) ?

Hambaravihädaolukorra korral pöörduge hambaarsti poole. Näiteks:

• Tõsine hambavalu.
• Hammas on tugevalt mõranenud või katki.
• Hammas, mis on lahti või tuleb välja (väljapressitud hammas).
• Hambajuurele tekib hambaabstsess, mis põhjustab näo ja lõualuu turset.

Milliseid küsimusi peaksin arstilt küsima?

Arsti juures võib olla kasulik esitada selliseid küsimusi:

• Millised ravivõimalused on mulle/minu lapsele kättesaadavad?
• Kuidas saan kaitsta oma/oma lapse luude tervist?
• Millal peaksin pöörduma erakorralise meditsiini osakonda (ETU) ?
• Millal ma peaksin sind jälle nägema?

Kas XLH-ga lapsed jõuavad puberteedieani?

Jah, absoluutselt. XLH-ga lapsed läbivad puberteedi ja neil on kasvuspurdid nagu igal teisel lapsel. Ärge kartke seda.

Lõpuks, mida meeles pidada

Eluaegse haiguse diagnoosi saamine võib olla pisut hirmutav. Võite mõelda, milline on teie lapse – või teie enda – tulevik XLH-ga.

Kuid pidage meeles, et XLH-ga inimesed võivad elada pikka ja tervet elu. Varajane diagnoosimine ja õige ravi aitavad oluliselt kaasa teie luude tugevusele ja tervisele. Ärge kunagi kartke oma arstiga avameelselt rääkida kõigist muredest või küsimustest, mis teil võivad olla. Ta saab teid aidata.

XLH , X-kromosoomiga seotud hüpofosfateemia, luuhaigus, geneetiline haigus, rahhiit, fosfaat, laste tervis, FGF23