Kas see võib juhtuda ka teie poisipojaga? Uurime lähemalt 47,XYY sündroomi (Jacobsi sündroomi)!

Emad ja isad, kui näeme oma laste juures väikseid muutusi, kui nad käituvad teistest lastest veidi erinevalt, on normaalne tunda kerget hirmu ja muret, eks? Aga iga muutus pole suur probleem. Täna räägime geneetilisest seisundist, mis on küll veidi eriline, aga mida saab hästi hallata, kui seda õigesti mõista ja vajalikku tuge pakkuda. Seda nimetatakse 47,XYY sündroomiks . Mõned nimetavad seda ka Jacobsi sündroomiks .

Mis on 47,XYY sündroom? Lihtsamalt öeldes...

Te teate, et meie keha koosneb pisikestest rakkudest. Nende rakkude sees on meie geneetiline informatsioon, mis määrab sellised asjad nagu pikkus, värvus ja juuste tekstuur. Need sisalduvad pakendites, mida nimetatakse kromosoomideks .

Tavaliselt on meessoost rakul 46 kromosoomi. See hõlmab ühte X-kromosoomi ja ühte Y-kromosoomi (st 46,XY). 47,XYY sündroomiga poisslapsel või täiskasvanul on aga rakkudes lisaks Y-kromosoom. See tähendab, et tema kromosoomide koguarv on 47 (47,XYY). Arstid nimetavad seda ka lühendatult XYY-ks.

See on kaasasündinud erinevus . See tähendab, et see tekib juba emaüsas. Kuid üllataval kombel on selle seisundi sümptomid nii peened, et ainult umbes 10%-l selle haigusega inimestest diagnoositakse täpselt. 47,XYY seisund mõjutab iga inimest erinevalt.

Parim on see, et paljude selle seisundiga inimeste jaoks:

• Meessuguhormooni testosterooni toodetakse normaalselt.
• Seksuaalne areng toimub tavaliselt puberteedieas.
• Sperma tootmine ja viljakus on enamasti normaalsed.

Kui levinud see seisund on?

47, XYY sündroom on suhteliselt haruldane seisund. Hinnanguliselt esineb see umbes ühel 1000. vastsündinud poisil.

Millised on 47,XYY seisundi sümptomid?

See on kõige olulisem. Kõigil 47,XYY-ga inimestel ei esine samu sümptomeid. Mõnel inimesel ei pruugi olla mingeid spetsiifilisi sümptomeid. Teistel võib esineda üks või mitu järgmistest sümptomitest koos. Pidage meeles, et mõnedel lastel võivad need sümptomid olla väga peened, mistõttu on neid sageli raske ära tunda.

Omadused, mis võivad olla seotud arengu, käitumise ja vaimse tervisega:

• Ärevus: pidev tarbetu hirmu ja ebamugavustunde tunne.
• Astma: Mõnedel lastel on suurem tõenäosus astma tekkeks.
• Tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häire (ADHD): raskused keskendumisega, kiired tähelepanu muutused ja pidev nihelemine.
• Autismispektrihäire (ASH):Sümptomid nagu raskused sotsiaalsete suhete hoidmisel, teistega suhtlemisel ja samade asjade kordamine ikka ja jälle.
• Käitumisprobleemid: Mõnikord ollakse tarbetult agressiivne, kangekaelne ja kergesti vihastuv.
• Peenmotoorika hilinenud areng: Näiteks võtab kirjutamine, kääridega lõikamine või särgi nööpimine kauem aega kui teistel lastel.
• Kõne- ja keeleoskuse hilinenud areng: sidusalt rääkimine ja teiste jutu mõistmine võtab aega.
• Depressioon: pikaajaline kurbusetunne ja huvi kadumine millegi vastu.
• Suurenenud munandid: Munandid, mis on tavalisest suuremad.
• Käte värisemine: peen värisemine kätes.
• Õpiraskused: raskused kooliülesannete mõistmisel ja meeldejätmisel.
• Krambid: Mõnedel inimestel võivad esineda krambilaadsed seisundid.

Füüsiliselt nähtavad sümptomid:

• Keskmisest pikem olemine: Sageli võib lõplik pikkus olla 1,88 meetrit (6 jalga 3 tolli) või isegi kõrgem.
• Suur pea (makrotsefaalia): pea tundub tavalisest suurem.
• Orbitaalne hüpertelorism: silmade vaheline kaugus on tavapärasest suurem.
• Lihasjõu puudumine (hüpotoonia): nõrkuse tunne kehas, kerge lõtvus lihastes.
• Klinodaktylia: väike sõrm on sissepoole kõverdunud .
• Tavalisest suuremad hambad (makrodontia): Tavalisest suuremad hambad.
• Alahambumus: Kui hambad on kinnise sulgumise korral alumised hambad ülemistest eespool .
• Lampjalgsus (pes planus): lamedad jalad ilma kõveruseta.
• Skolioos: Võib näha selgroo külgmist kõverust.

Tähtis: Kõigil ei esine kõiki neid sümptomeid. Mõnel inimesel võib olla ainult mõned neist või mitte ühtegi. Samuti võivad need sümptomid olla põhjustatud muudest seisunditest. Seega ärge kohe eeldage, et teil on 47,XYY, kui näete midagi sellist.

Mõnedel – kuid mitte kõigil – meestel, kellel on 47,XYY seisund, võib olla raskusi laste saamisega madala spermatosoidide arvu (oligospermia) või muude spermaprobleemide tõttu.

Mis põhjustab 47,XYY?

Lihtsamalt öeldes on see tingitud sellest, et geneetilises koodis on üks lisa Y-kromosoom. See muutus toimub enne lapse sündi, kui ta on veel emakas. See võib toimuda kahel viisil:

1.Tavaliselt juhtubki nii: ühel isa spermarakul on Y-kromosoom lisaks. Kui see spermarakk viljastab ühe ema munaraku, on igal saadud embrüo rakul Y-kromosoom lisaks.

2. Harvem esinev seisund on järgmine: varases embrüonaalses arengus jagunevad rakud ebanormaalselt. Arstid nimetavad seda 46,XY/47,XYY mosaiiksuseks . Sellisel juhul on ainult mõnel keharakul Y-kromosoom.

See ei ole midagi, mis pärandutakse emalt isale. See on väga oluline. Enamasti tekib lisa-Y-kromosoom juhuslikult isa spermatosoidide tootmisprotsessi vea tõttu. See seisund tekib siis, kui kahe Y-kromosoomiga spermatosoid ühineb ühe X-kromosoomiga munarakuga.

Teadlased ei tea siiani täpselt, miks need kromosoomimuutused toimuvad. Need näivad juhtuvat juhuslikult. Samuti pole selge, kuidas on lisa Y-kromosoomi olemasolu seotud mõnede eespool mainitud seisundite ja füüsiliste tunnustega.

Kuidas tuvastada 47,XYY seisundit?

47,XYY diagnoosimiseks on kaks peamist viisi:

• Enne sündi (raseduse ajal): Kui teile tehakse raseduse ajal test, näiteks mitteinvasiivne sünnieelne test (NIPT) , CVS (koorioonivilluse proovide võtmine) või amniotsentees , saate teada, kas loote kromosoomides on muutusi.
• Pärast sündi: Geneetilised testid saavad kinnitada, kas 47,XYY seisund esineb.

Kuid üllataval kombel väidavad teadlased, et 85–90%-l 47,XYY-ga inimestest ei diagnoosita seda kunagi. Seda seetõttu, et see seisund ei põhjusta sageli mingeid ilmseid sümptomeid ega probleeme. Samuti, kuna sellega seotud seisundid (nagu ADHD ja õpiraskused) võivad olla põhjustatud muudest seisunditest, võib nende ravimine jätta tähelepanuta algpõhjuse, 47,XYY. Isegi kui kellelgi diagnoositakse 47,XYY, on sageli liiga hilja. Diagnoosi keskmine vanus on umbes 17 aastat.

Millised on 47,XYY ravimeetodid?

Seda tuleb mõista. 47,XYY-le puudub otsene ravi või tervenemine, kuna see on geneetiline seisund. Siiski saab meditsiinilist tuge ja muid sekkumisi kasutada muude seisundite ja tüsistuste haldamiseks, mis võivad sellest seisundist tuleneda.

Näiteks:

• Kõneteraapia: aitab kõne ja keele arengu hilinemise korral.
• Füsioteraapia ja tegevusteraapia: Aitab lihasnõrkuse ja peenmotoorika probleemide korral.
• Eripedagoogika ressursid:Õpiraskustega lapsi saab koolis aidata näiteks individuaalse õppekava (IEP) abil.
• Psühhoteraapia: Aitab vaimse tervise probleemide (nt ärevus ja depressioon) ja käitumisprobleemide korral.
• Ravimid: Ravimeid võidakse anda füüsiliste seisundite, näiteks astma ja epilepsia korral.
• Hambaravi: Hambaprobleeme (näiteks suured hambad ja väljaulatuv alumine lõualuu) saab ravida.
• Kui teil on raskusi laste eostamisega: võite otsida abi selliste tehnikate abil nagu in vitro viljastamine (IVF) või spermatosoidide intratsütoplasmaatiline süstimine (ICSI) .

Mida ma peaksin tegema, kui saan teada, et mu lapsel on 47,XYY seisund?

Kui saate raseduse ajal teada, et teie lapsel on see haigus, võite olla šokeeritud ja hirmunud. See on normaalne. Kuid pidage meeles, et see sündroom mõjutab iga inimest väga erinevalt. Paljud inimesed saavad elada normaalset elu väga väheste või olematute probleemidega. On võimatu täpselt ennustada, kuidas see teie last mõjutab. Kuid mida rohkem te teate oma lapsele avalduvatest riskidest, seda paremini saate olla ette valmistatud.

Teie lapse arst valib tõenäoliselt ooteaja. See tähendab lapse arengu ja käitumise tähelepanelikku jälgimist ning asjakohaste meetmete võtmist, kui märgatakse viivitusi või raskusi (nt kõnepeetus, ADHD sümptomid, õpiraskused).

Nagu iga lapse puhul, on oluline pöörata tähelepanu lapse füüsilistele, vaimsetele, emotsionaalsetele ja käitumuslikele mustritele. Kui märkate lapsel mingeid muutusi, rääkige sellest oma arstiga. Probleemi korral on lapse jaoks parem, mida varem saate sekkuda või ravi alustada.

Tavaliselt elavad 47,XYY-ga lapsed normaalset elu. Nad võivad teatud valdkondades vajada lisatuge või arstiabi. Siiski vajavad paljud lapsed, kellel pole 47,XYY-d, ka sellist abi aeg-ajalt.

Mis saab siis, kui ma saan noores eas või täiskasvanuna teada, et mul on 47,XYY?

Kui saate teada, et teil on see seisund, olgu siis nooruses või hiljem, võite olla üllatunud ja mures. Teil võib tekkida palju küsimusi. See on normaalne. Teie arst räägib teile sellest sündroomist lähemalt. Võite avastada, et see sündroom "selgitab" mõningaid teie elukogemusi. Või võib see olla lihtsalt teistsugune kirjeldus.

Võimalusel proovige leida tugigruppi koos teiste 47,XYY diagnoosiga inimestega. Nii saate selle diagnoosi kohta rohkem teada ja tunda, et te pole selle diagnoosiga üksi.

Oluline on märkida, et 47,XYY geeni omamine ei suurenda selle tekkimise riski teie lapsel. 47,XYY ei ole pärilik seisund. Kuigi mõnel 47,XYY geeniga inimesel on probleeme laste saamisega, siis enamikul mitte. Kui see teeb teile muret, pidage nõu oma arstiga.

Milline on 47,XYY seisundiga inimese oodatav eluiga?

Üks uuring näitas, et 47,XYY seisundiga meestel võib olla umbes 10 aastat lühem eluiga kui teistel meestel. Teadlased usuvad, et see võib olla tingitud asjaolust, et see seisund võib põhjustada ka teisi terviseprobleeme (nagu astma ja epilepsia) ja käitumisprobleeme (nagu impulsikontrolli häired).

Seega aitab tervise eest hoolitsemine ja arsti nõuannete järgimine pikendada eluiga. Külasta regulaarselt arsti ja lase teha vajalikud uuringud.

Kas 47,XYY-d saab ennetada?

Kahjuks ei saa selle vältimiseks midagi teha. Lisa-Y-kromosoomi põhjustab juhuslik sündmus.

Lõpuks asjad, mida meeles pidada (kokkuvõte)

On normaalne tunda end ülekoormatuna, kui saate teada, et teil või teie lapsel on kromosomaalne haigus, näiteks XYY sündroom. Täpne teadmatus selle haiguse mõju kohta teie elule võib olla üle jõu käiv. Kuid ärge muretsege . Teie arstid on siin, et aidata.

Olenemata sellest, kas see seisund diagnoositi teil lapsena või täiskasvanuna, võib oma riskide ja ravivõimaluste teadvustamine teie elukvaliteeti oluliselt parandada. Kõige tähtsam on see, et see pole kellegi süü, eriti mitte teie vanemate süü. Vajaliku toe ja mõistmise abil saate selle seisundiga edukalt elada. Kui teil on kahtlusi, pöörduge julgelt arsti poole.

47 , XYY sündroom, Jacobsi sündroom, geneetiline seisund, meeste tervis, arengupeetus, õpiraskus, kromosoomihäire