Ez al duzu zuk ere zailtasunik odoljarioa gelditzeko? Ikas dezagun hemofiliari buruz!

Entzun al duzu inoiz Hemofilia izeneko gaixotasunaz? Izen hau entzutean beldur pixka bat senti dezakezu. Baina ez kezkatu, gaixotasun oso arraroa baita. Gaur, hemofilia zer den, nola garatzen den, zeintzuk diren sintomak eta tratamendurik dagoen ala ez hitz egingo dugu, guztia ulertzeko modu erraz batean.

Zer da hemofilia?

Laburbilduz, hemofilia haurrengan gertatzen den odol-nahasmendu hereditarioa da. Horrek esan nahi du odolak ez duela behar bezala koagulatzen. Horrek odoljario gehiegi edo ubeldura txikiak ere eragin ditzake.

Pentsa ezazu, gure gorputzean proteina bereziak daude gure odola koagulatzen laguntzen dutenak. 'Koagulazio faktoreak' deitzen diegu. Odoljarioa geldiarazteko lan egiten duten soldadu txikiak bezalakoak dira. Hemofilia garatzen duzunean, gorputzak ez du 'koagulazio faktore' horietako bat edo gehiago ekoizten. Orduan, odola gutxiago koagulatzen da eta odoljario gehiago duzu.

Hemofilia mota nagusi batzuk daude. Egoera larria, moderatua edo arina izan daiteke, odolean dauden koagulazio faktoreen kopuruaren arabera.

Berri ona da horretarako tratamendu bat dagoela. Medikuak koagulazio faktore baxuak gorputzean berriro sartzen saiatzen ari dira. Gaur egun ez dago hemofiliaren sendabiderik. Hala ere, gaixotasuna duten pertsonak normalean beste batzuk bezainbeste bizi dira tratamendu egokia jasota. Zientzialariek metodo berriak ere ikertzen ari dira, hala nola terapia genetikoa , senda daitekeen ikusteko.

Hemofilia jaio ondoren garatu al daiteke?

Bai, gerta daiteke. Baina oso arraroa da. Honi 'hartutako hemofilia' deritzo. Horrek esan nahi du ez dela heredatzen. Hemen gertatzen dena da gure gorputzaren defentsa-proteinek , antigorputz izenekoek , batzuetan gure odol-koagulazio-faktore bati erasotzen diotela oker. Modu okerrean erasotzen duten antigorputz horiei 'autoantigorputzak' deitzen zaie.

Hemofilia gaixotasun arrunta al da?

Ez, batere ez. Gaixotasun oso arraroa da hau. Estatu Batuetako estatistiken arabera (CDC 2022ko abuztua), 33.000 pertsona inguruk dute hemofilia. Gehienetan gizonezkoei eragiten die. Gutxitan, emakumeek ere izan ditzakete sintomak, hala nola odol-koagulazio faktore maila baxuak eta odoljario handia hilekoan zehar.

Zeintzuk dira hemofilia motak?

Hiru hemofilia mota nagusi daude:

• A hemofilia : Hau da mota ohikoena. 8. zenbakiko odol-koagulazio faktorearen gabeziak eragiten du, VIII faktore gisa ere ezagutzen dena., gorputzak nahikoa ez duenean. 100.000 pertsonatik 10 inguruk izan dezakete hau.
• B hemofilia : Odolaren koagulazio faktorearen 9. edo IX faktorearen gabeziak eragiten du. 100.000 pertsonatik 3k dute mota hau.
• C hemofilia: XI faktorearen gabezia ere deitua, oso arraroa da, milioi bat pertsonatik bati eragiten dio.

Hemofilia gaixotasun larria al da?

Bai, batzuetan hau larria izan daiteke. Hemofilia larria duten pertsonek bizitza arriskuan jar dezakeen odoljarioa izan dezakete, eta horri 'hemorragia' deitzen diogu. Baina gehienetan muskuluetan edo artikulazioetan odoljarioa izaten dute.

Zeintzuk dira hemofiliaren sintomak?

Sintoma garrantzitsuenak odoljario eta ubeldura ezohikoak edo gehiegizkoak dira.

Ohiko sintomak

Hemofilia duten pertsonek istripu txikien ondorioz ere ubeldura handiak izan ditzakete. Horrek esan nahi du odola azalaren azpian isurtzen ari dela.

• Baliteke ebakuntza baten ondoren, hortz bat atera ondoren edo hatz batean ebaki baten ondoren ere , odoljarioa denbora luzez iraun dezake.
• Sudurreko odoljarioak bat-batean gerta daitezke arrazoirik gabe.

Zenbat ubeldura/odoljario duzun hemofilia larria, moderatua edo arina duzunaren araberakoa da.

• Hemofilia larria duten pertsonek maiz odoljarioa izan dezakete arrazoirik gabe.
• Hemofilia moderatua duten pertsonek denbora luzez odoljarioa izan dezakete istripu larri bat izanez gero.
• Hemofilia arina duten pertsonek ebakuntza handi baten edo istripu larri baten ondoren bakarrik izaten dute odoljario anormala.

Beste sintoma batzuk ere egon daitezke:

• Gorputzean odola pilatzeagatik sortutako artikulazioetako mina . Orkatilak, belaunak, aldakak eta sorbaldak bezalako eremuek min, puztu edo ukimenean bero senti daitezke.
• Garuneko odoljarioa . Oso gutxitan gertatzen da hemofilia larria duten pertsonengan. Garuneko odoljarioa baduzu, buruko min iraunkorra, ikusmen lausoa edo logura handia izan ditzakezu. Hemofilia baduzu, berehala medikuarengana joan beharko zenuke sintoma hauetakoren bat izanez gero.

Sintomak haurtxoetan eta haur txikietan

Batzuetan, hemofilia haurtxo bat zirkunzidatu eta ohi baino gehiago odoljarioa duenean aurkitzen da. Beste batzuetan, haurrek jaio eta hilabete batzuetara agertzen dira sintomak. Sintoma ohikoenak hauek dira:

• Odoljarioa:Haurtxoek ahotik odola isuri dezakete jostailu txiki bati hozka egitean.
• Buruan puztutako pikorrak: Haurtxoek eta haur txikiek piko handi eta biribilak (antzar arrautzak) ager ditzakete burua jotzean.
• Maiz negar egitea, ezinegona eta arakatzeko edo ibiltzeko erresistentzia: Hauek gerta daitezke odola gihar edo artikulazio batean sartu bada. Eremua ubelduta, puztuta, bero senti daiteke ukimenean, edo haurrak mina senti dezake arinki ukitu arren.
• Hematomak: 'Hematoma' bat haurtxo eta haur txikiengan azalaren azpian pilatzen den odol-koagulu multzo bat da. Hematoma mota hauek injekzio baten ondoren ere ager daitezke.

Zeintzuk dira hemofiliaren arrazoiak?

«Koagulazio-faktore» hauek gure gorputzeko gene jakin batzuetatik sortzen dira. Hemofilia hereditarioan, «koagulazio-faktore» hauen ekoizpena agintzen duten geneak mutatzen dira, hau da, aldatzen dira. Mutatutako gene hauek «koagulazio-faktore» okerrak edo «koagulazio-faktore» nahikorik ez sor ditzakete. Hala ere, hemofilia duten pazienteen % 20 inguru espontaneoa da, hau da, gaixotasuna garatu dezakete familian inork lehenago izan ez badu ere.

Nola heredatzen da hemofilia?

A eta B hemofilia motak sexuari lotutako gaixotasunak dira. X geneari lotutako modu errezesiboan heredatzen dira. Ikus dezagun nola gertatzen den hori:

• Guztiok kromosoma multzo bat jasotzen dugu amarengandik eta beste bat aitagandik. X kromosoma bat amarengandik eta X kromosoma bat aitagandik jasotzen baduzu, neska zara. X kromosoma bat amarengandik eta Y kromosoma bat aitagandik jasotzen baduzu, mutila zara. Laburbilduz, amak beti ematen dio X kromosoma bat haurrari. Sexua aitak X edo Y kromosoma bat ematen dizunaren araberakoa da.
• Emakume batek "koagulazio-faktore" hori sortzen duen genean akats bat badu bere bi X kromosometatik batean bakarrik, hemofiliaren eramailea izan daiteke, baina baliteke sintomarik ez erakustea beste X kromosoman gene osasuntsu bat duelako.
• X kromosoma akastun bat duen ama eramaile batek seme-alaba mutiko bat badu, % 50eko aukera dago haurrak X kromosoma akastuna heredatzeko. Hori gertatzen bada, seme-alabak hemofilia garatuko du.
• Ama horrek alaba bat badu, % 50eko aukera dago haurrak ere X kromosoma akastuna heredatzeko. Hala ere, baliteke sintomarik ez erakustea, aitarengandik X kromosoma osasuntsu bat heredatu duelako. Orduan, alaba hori ere eramailea izango da.

Horrek esan nahi du X kromosoma akastun bat heredatzen duen emakume bat hemofiliaren eramaile bihurtzen dela. Baliteke sintomarik ez izatea, baina gaixotasuna bere seme-alabei transmititu diezaieke. Bere seme-alaba bakoitzak % 50eko aukera du hemofilia heredatzeko.Mutilek hemofilia heredatzen badute sintomak izateko aukera gehiago dute, ez baitute aitarengandik X kromosoma osasuntsurik jasotzen.

Neskek ere hemofiliaren sintomak izaten al dituzte?

Bai, gerta daiteke. Baina sintomak normalean arinak dira. Adibidez, hemofilia genea daraman emakume batek ez du koagulazio faktore normal nahikorik izango. Hori gertatzen bada, odoljario ugari izan dezake hilekoan, erraz ubeldurak izan ditzake, erditzearen ondoren odoljario gehiegi izan dezake edo artikulazioetan odoljarioa izan dezake, artikulazioetako arazoak eraginez.

Nola diagnostikatzen dute medikuek hemofilia?

Medikuak lehenik historia kliniko osoa galdetuko dizu eta azterketa fisikoa egingo dizu. Hemofiliaren sintomak badituzu, zure familiako historia ere galdetuko dizute. Baliteke probak egitea, besteak beste:

• Odol-analisi osoa (OOO): Odolean dauden zelula motak aztertzeko egiten da hau.
• Protrombina denboraren proba (PT): Honek zure odola zein azkar koagulatzen den egiaztatzeko balio du.
• Tronboplastina Denbora Partzialaren proba (PTT): Hau odolak koagulatzeko behar duen denbora neurtzen duen beste proba bat da.
• Koagulazio-faktore espezifikoen proba(k): Odol-analisi honek koagulazio-faktore espezifikoen mailak neurtzen ditu, hala nola VIII faktorea eta IX faktorea .

Zeintzuk dira koagulazio faktore maila hauek?

Koagulazio faktoreak odoljarioa kontrolatzen laguntzen duten substantziak dira. Medikuek hemofilia arin, moderatu edo larri gisa sailkatzen dute, odolean dauden koagulazio faktore hauen kopuruaren arabera:

• Ohiko mailaren % 5 eta % 30 artean koagulazio faktoreak dituzten pertsonek hemofilia arina dute.
• Ohiko mailaren % 1 eta % 5 artean koagulazio faktoreak dituzten pertsonek hemofilia moderatua dute.
• Koagulazio-faktore normalak % 1 baino gutxiago dituzten pertsonek hemofilia larria dute.

Zeintzuk dira hemofiliaren tratamenduak?

Medikuek hemofilia tratatzen dute koagulazio-faktoreen maila baxuak handituz edo falta diren koagulazio-faktoreak ordezkatuz. Horri ordezkapen-terapia deritzo.

Ordezko terapia honetan, giza plasmatik (giza plasma kontzentratuak) egindako koagulazio faktoreak edo 'koagulazio faktore' birkonbinatuak ematen zaizkizu. Normalean, hemofilia larria duten pertsonek bakarrik behar dute ordezko terapia hau aldizka. Hemofilia arina edo moderatua duten pertsonei ematen zaie terapia hau ebakuntza bat jasatear badute. Antifibrinolitikoak ematen zaizkie.Odol-koaguluak disolbatzea eragozten duten botikak ere eman daitezke.

Odol-faktore kontzentratu hauek dohaintzan emandako giza odoletik egiten dira. Purifikatu eta probatu egiten dira hepatitisa eta GIBa bezalako gaixotasun infekziosoak transmititzeko arriskua murrizteko. Ordezko faktore hauek zain barneko infusio (IV) gisa ematen dira.

Hemofilia larria baduzu eta maiz odoljarioa baduzu, zure medikuak 'faktore profilaktikoen infusioak' izeneko tratamendua errezeta dezake odoljarioa saihesteko.

Ba al dago konplikaziorik tratamenduan?

Ordezko terapia hau jasotzen duten pertsona batzuek inhibitzaile izeneko antigorputzak garatzen dituzte, ematen zaizkien koagulazio-faktoreei erasotzen dietenak. Medikuek Immunitate-tolerantziaren indukzioa (ITI) izeneko prozedura erabiltzen dute hau tratatzeko. ITIak egunero koagulazio-faktoreen injekzioak ematea dakar inhibitzaileen mailak jaisteko. Epe luzerako tratamendua izan daiteke, eta pertsona batzuek tratamendu hau hilabeteetan edo urteetan behar izan dezakete.

Hemofilia prebenitu al daiteke?

Ez, ezin da egin. Hemofilia baduzu eta seme-alabak badituzu, zure medikuak proba genetikoak gomenda ditzake. Horrela, zuk eta zure seme-alabek jakin dezakezue ea hemofilia hurrengo belaunaldiari transmititzeko aukera duten.

Zer nolako itxaropena izan beharko luke hemofilia duen pertsona batek?

Hemofilia baduzu, baliteke bizitza osorako tratamendu medikoa behar izatea. Zenbat tratamendu behar duzun duzun hemofilia motaren, larritasunaren eta 'inhibitzaileak' garatzen dituzun ala ez araberakoa da.

Zenbateko bizi-itxaropena du hemofilia duen pertsona batek?

Hemofiliako Munduko Federazioaren arabera, hemofilia duen gizon baten bizi-itxaropena hemofiliarik gabeko gizon batena baino 10 urte laburragoa da gutxi gorabehera, Hemofiliako Munduko Federazioaren 2012ko datuen arabera. Hala ere, diotenez, adin txikian diagnostikatu eta tratatzen diren hemofilia duten haurrek bizi-itxaropen normala dute .

Baina ez dira denak berdinak. Pertsona batentzat egia dena agian ez da beste batentzat egia izango. Zuk edo zure seme-alabak hemofilia baduzu, galdetu zure medikuari zer espero dezakezun. Hark daki ondoen zure/zure seme-alabaren egoera eta osasun orokorra.

Nola zaintzen dut neure burua?

Hemofilia duten pertsonek etengabeko arreta medikoa behar izan dezakete odoljarioa saihesteko. Baliteke jarduera eta botika batzuk utzi behar izatea ere. Hala ere, gauza asko egin ditzakezu hemofiliak zure bizitzan duen eragina kudeatzeko.

Ez egin beharreko gauzak

Besteek erraz jo, erori edo estropezu egin dezaketen gauzek arazo larriak sor diezazkiekete hemofilia duten pertsonei. Erortzeko edo kolpe gogorrak jasotzeko arrisku handia duten jarduerak saihestu beharko lituzkete. Adibideak:

• Futbola, hockeya eta errugbia bezalako kirolak praktikatzea.
• Boxeoan eta borrokan parte hartzea, hala nola.
• Motozikletaz ibiltzea.
• Patinajea.

Beste kirol batzuek, hala nola futbolak, saskibaloiak eta beisbolak, lesio arrisku handia dute. Kirol hauetan jokatu nahi baduzu, hitz egin zure medikuarekin babes-ekipoak erabiltzea bezalako gauzei buruz.

Hartzeko onak ez diren sendagaiak

Aspirina, ibuprofenoa eta naproxenoa bezalako minaren aringarriek odolaren koagulazioa eragozten dute. Gainera, heparina edo warfarina bezalako antikoagulatzaileak hartzea ez da ideia ona.

Bizitza hobea izateko egin ditzakezun gauzak

Hemofiliaren eragina zure bizitzan murrizteko gauza asko egin ditzakezu:

• Hasi ariketa errutina bat: Ariketa fisikoa egiten ari zaren bitartean lesionatuko zaren beldurra izan dezakezu. Hala ere, hitz egin zure medikuarekin odoljario arriskua murrizten duzun bitartean aktibo egoteko moduei buruz.
• Estresa kudeatu : Hemofilia bizitza osorako gaixotasuna da, eta ahalegin gehigarria egin beharko duzu zure familia eta laneko erantzukizunekin orekatzeko.
• Mantendu hortzetako osasun ona: Hortzak eskuilatzeak, haria erabiltzeak eta dentistarengana aldizka joateak odoljarioa eragin dezakeen hortzetako tratamendua behar izateko arriskua murriztu dezakete. Ez ahaztu zure medikuari zure egoeraren berri ematea.
• Mantendu pisu osasuntsua: Barneko odoljario baten ondorioz artikulazioetako kalteak badituzu eta mugitzeko zailtasunak badituzu, pisua kontrolatzeak lagunduko dizu.
• Zure ingurukoei jakinarazi: Hemofilia larria baduzu, bat-bateko odoljario kontrolaezinak izan ditzakezu, nahiz eta botikak hartu. Zure familiari jakinarazi zer egin behar den hori gertatzen bazaizu. Zure seme-alabak hemofilia badu, jakinarazi zaintzaileei eta eskolako langileei zer egin behar den zure seme-alabak odoljarioa badu.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Zure gorputzean aldaketaren bat nabaritzen baduzu, hala nola odoljario gehiegizkoa edo ubeldurak, jo medikuarengana.

Noiz joan behar da Larrialdi Zerbitzura

Larrialdietara joan behar duzu berehala egoera hauetan:

• Buruko min larria baduzu edo zorabioak badituzu, sintoma hauek garunean odoljarioa duzula adieraz dezakete.
• Artikulazioetan puztuta eta/edo minduta baduzu, eta faktore ordezkatzeko botikarik ez baduzu.

Zer galdera egin behar dizkiot medikuari?

Hemofilia diagnostikatzen badizute zuri edo zure haurrari, baliteke zure medikuari galdera hauek egitea komeni izatea:

• Zer hemofilia mota daukat nik/nire seme-alabak?
• Zer tratamendu gomendatzen dituzu?
• Zeintzuk dira tratamenduaren albo-ondorioak?
• Egunero jaso beharko al dut tratamendua nik/nire seme-alabak?
• Zein jarduera ez dira onak niretzat/nire seme-alabarentzat egiteko?
• Zein sendagai ez dira onak niretzat/nire haurrarentzat hartzeko?
• Zer egin dezaket egoera honek nire/nire seme-alabaren bizitzan duen eragina kudeatzeko?

Etxerako mezua

Hemofilia odol-nahasmendu arraro eta hereditarioa da. Eragin handia izan dezake zure bizitzan. Hemofilia duten pertsonek bizitza osorako arreta medikoa behar izan dezakete. Hemofilia duten haurren gurasoek kezkatu egin daitezke seme-alabak kalteetatik babesteaz, baita hemofiliarekin bizitzen irakasteaz ere.

Gaur egun, medikuek ezin dute hemofilia erabat sendatu. Hala ere, hemofiliaren sintomak prebenitzeko edo murrizteko tratamenduak eman ditzakete. Hemofiliaren eguneroko bizitzan eragina murrizteko neurriak ere gomenda ditzakete. Garrantzitsuena lasai egotea eta medikuaren argibideak arretaz jarraitzea da.