Ba al dakizu BRCA proba baten berri? (BRCA probak) Minbiziaren arriskua goiz identifikatzeko modu bat!

Ziurrenik entzun duzu `BRCA` (BRCA) hitza bularreko minbizia edo obulutegiko minbizia bezalako gauzei buruz hitz egitean. Agian zure medikuak ere aipatu dizu. Zer da zehazki `BRCA` gene hau? Zer ikas dezakegu `(BRCA proba)` hau eginez? Gaur oso modu sinplean hitz egingo dugu honi buruz, ulertzeko moduan. Lagun batekin hitz egitea bezala.

Zer da BRCA? Zergatik da garrantzitsua guretzat?

Laburbilduz, `BRCA1` eta `BRCA2` gure gorputzeko bi gene berezi dira. Gure zelulen barruko zaindarien antzekoak dira. Haien lan nagusia gure `DNA`-ri egindako kalteak konpontzea eta zelulak azkarregi eta kontrolik gabe haztea eragoztea da, bularra eta obulutegiak bezalako lekuetan. Pentsa ezazu gene hauek gure gorputzeko "balazta" sistema txiki bat direla, minbizi-zelulak sortzea eragozten duena. Horregatik deitzen diegu `(tumore-zapaltzaileen geneak)`.

Hala ere, batzuetan `BRCA` gene garrantzitsu hauek aldaketa edo `mutazio` batzuk izan ditzakete. Orduan hasten da arazoa. Gene hauek behar bezala funtzionatzen ez dutenean, aipatu ditudan zelulek kontrolik gabe hazteko aukera gehiago dute. Orduan , bularreko minbizia eta obulutegiko minbizia garatzeko arriskua ez ezik, beste hainbat minbizi mota ere handitzen da.

Garrantzitsuena da `BRCA` genearen mutazio hauek belaunaldiz belaunaldi transmititzen direla. Horrek esan nahi du mutazio hau zure amarengandik edo aitarengandik jaso dezakezula. Familia-ondare bat bezala da. `(BRCA probak)` izeneko proba genetiko bat egiten dugu `BRCA` mutazio hauek dituzun jakiteko. Horretarako, odol-lagin txiki bat hartu eta aztertzen dizugu.

Nork egin beharko luke BRCA proba? Denek behar al dute?

Egia esan, `BRCA` genearen mutazio hauek ez dira hain ohikoak. Adibidez, Amerikako biztanleriaren % 0,2 inguruk du egoera hau. Ehuneko oso txikia da hori. Hori dela eta, mediku gehienek ez dute gomendatzen denek `BRCA` proba hau egitea. Hala ere, arrisku-faktore batzuk badituzu, zure medikuak proba hau egitea gomendatu diezazuke.

Orain ikus dezagun zeintzuk diren arrisku-faktore horiek:

• Bularreko minbizia izan baduzu , batez ere 50 urte bete baino lehen garatu bazaizu.
• Zure familiako senide hurbil bati (ama, aita, anai-arrebak, seme-alabak) `BRCA` mutazio bat diagnostikatu bazaio.
• Zure familiako kide batek edo gehiagok bularreko minbizia izan badute (batez ere gizonek bularreko minbizia izan badute, hori ere garrantzitsua da).
• Bularreko minbizia eta obulutegiko minbizia badituzu.
• Ashkenazi judu talde etnikokoa bazara (talde etniko honetako pertsonek BRCA mutazioak izateko probabilitate handiagoa dute).
• Zuk edo zure familiako norbaitek minbizi mota bat baino gehiago garatu izanaren aurrekariak baditu.
• Zure familiako norbaitek minbizia izateko arrisku genetiko bat badu, adibidez, Cowden sindromea, Fanconi anemia, Li-Fraumeni sindromea edo Peutz-Jeghers sindromea.

Faktore hauetako bat edo gehiago aplikatzen bazaizkizu, komenigarria litzateke mediku batekin hitz egitea eta BRCA proba egitea kontuan hartzea.

Zer ikas dezakegu BRCA proba batetik?

Imajinatu proba hau duzula. `BRCA1` edo `BRCA2` geneetan mutazio bat duzula erakusten badu, bularreko minbizia garatzeko arrisku askoz handiagoa duzula esan nahi du pertsona arruntak baino . Ikerketa batzuek erakutsi dute `BRCA` mutazioa duen pertsona batek sei aldiz aukera gehiago dituela bularreko minbizia garatzeko 80 urterekin pertsona arruntak baino. Gainera, minbizia adin gazteagoan garatzeko eta bi bularrak eragiteko aukera gehiago dago.

Ez hori bakarrik, BRCA mutazioek beste hainbat minbizi mota izateko arriskua handitu dezakete. Nagusiak hauek dira:

• Obulutegiko minbizia eta erlazionatutako bi minbizi, Falopioren tronpen minbizia eta peritoneoko minbizia.
• Prostatako minbizia - Hau garrantzitsua da gizonezkoentzat.
• `(Pankreako minbizia)` (pankreako minbizia).
• `(Fanconi anemia)` (Fanconi anemia) - Minbizi oso arraroa da, askotan haurtzaroan agertzen dena.

Garrantzitsua: BRCA mutazio bat izateak ez du esan nahi minbizia garatuko duzunik. Arrisku handiagoa duzula esan nahi du. Hori jakiteak arriskua murrizteko neurriak hartzen lagun zaitzake.

Zer gertatzen da BRCA probaren aurretik?

BRCA proba egin aurretik, aholkulari genetiko batengana joan beharko duzu. Oso urrats garrantzitsua da hau. Aholkulari genetiko honek azalduko dizu nola eragin dezaketen zure familiatik heredatutako geneek minbizia izateko arriskuan. Azalduko dizute:

• Zer esan nahi du BRCA probaren emaitza positiboa edo negatiboa bada?
• Nola eragiten du zure probaren emaitzak minbizia izateko arriskuan?
• Nola eragiten du zure emaitzak zure familiako beste kideen arriskuan?

Hobe da azterketa hori guztia ondo ulertu ondoren bakarrik egitea.

Zer gertatzen da BRCA proba bat egiten duzunean?

Oso erraza da. BRCA probak odol kantitate txiki bat besterik ez du behar.Odol-analisi arrunt bat egiten duzunean edo odola ematen duzunean bezala da. Medikuak edo erizainak orratz txiki bat sartzen dizu besoko zain batean eta odol kantitate txiki bat ateratzen du botila txiki batera.

Orratza sartu eta ateratzean mina pixka bat senti dezakezu. Baina bost minutu baino gutxiagoan desagertuko da. Odoljario txiki bat badago, igeltsu txiki bat jar daiteke eremuan. Batzuetan proba hau listu lagin batekin ere egin daiteke.

Zer gertatzen da BRCA probaren ondoren?

Zure medikuak esango dizu zenbat denbora beharko duzun emaitzak jasotzeko. Emaitzak jaso ondoren, garrantzitsua da zure aholkulari genetikoarengana berriro joatea. Emaitzak azalduko dizkizute eta zure aukerak azalduko dizkizute.

Zeintzuk dira BRCA proba baten emaitza posibleak?

Hiru emaitza mota egon daitezke.

1. Zer gertatzen da emaitza positiboa bada?

BRCA mutazio bat baduzu, minbizia garatzeko arrisku nabarmen handiagoa duzula esan nahi du. Baina, ez kezkatu. Ez du esan nahi ziur aski minbizia izango duzunik. Hori jakiteak minbizia prebenitzeko, goiz detektatzeko edo baita prebenitzeko neurri positiboak hartzen lagun zaitzake. Zure familiako beste batzuei ere beren arriskua ulertzen lagun diezaieke.

Hitz egin zure medikuarekin eta aholkulari genetikoarekin zure familiako beste kideei probak egin behar zaizkien erabakitzeko. Hartu ditzakezun prebentzio neurriei buruz ere esango dizute. Adibidez:

• Minbiziaren baheketak maizago egitea: Adibidez, mamografiak maizago egitea.
• Beste proba-metodo batzuk: bularreko erresonantzia magnetikoa bezalako gauzak.
• Antisorgailu batzuen erabilera mugatzea: Antisorgailu batzuek obulutegiko minbizia izateko arriskua murriztu dezaketen arren, pertsona batzuengan bularreko minbizia izateko arriskua handitu dezakete. Zure medikuarekin hitz egin beharko zenuke honi buruz.
• Minbiziaren aurkako sendagaien erabilera: Adibidez, tamoxifenoa bezalako sendagaiak.
• Kirurgia prebentiboa: Minbizia garatu aurretik bularreko ehun osasuntsua kentzea (mastektomia profilaktikoa) edo obulutegiak eta Falopioren tronpak kentzea (obulutegiak eta Falopioren tronpak kentzea profilaktikoa). Erabaki garrantzitsuak dira, beraz, arretaz aztertu eta medikuarekin eztabaidatu ondoren hartu behar dira.

2. Zer gertatzen da emaitza negatiboa bada?

Emaitza negatibo batek esan nahi du ez duzula `BRCA` mutaziorik. Gainera, ez diezu `BRCA` mutaziorik transmitituko zure seme-alabei. Hala ere, `BRCA` proba negatibo batek ez du bermatzen inoiz minbizia garatuko ez duzunik. Esan nahi du zure arriskua populazio orokorreko norbaiten antzekoa dela.

Hala ere, zure proba negatiboa bada, baina zure familiako kide batek edo gehiagok bularreko minbizia izan badute 50 urte bete baino lehen, egoera apur bat konplexuagoa da. Horrek esan dezake zure familiak minbizia izateko arriskua areagotzen duen beste mutazio genetiko bat duela. Zure aholkulari genetikoak emaitza hauek ulertzen eta proba gehiago behar diren erabakitzen lagun zaitzake.

3. Zer gertatzen da emaitza ziurgabea bada?

Batzuetan emaitza "zehaztugabea" izan daiteke. Horrek esan nahi du zure BRCA1 edo BRCA2 geneetako batean aldaketa bat duzula, baina aldaketa hori oraindik ez dela identifikatu bularreko minbizia izateko arriskua handitzen duen mutazio gisa. Honi "Esangura ezezaguneko aldaera" (ESA) deitzen zaio. Hori gertatzen bada, zure aholkulari genetikoak emaitzak azalduko dizkizu eta zuk edo zure familiako beste batzuek proba genetiko gehiago behar dituzun erabakitzen lagunduko dizu.

Zeintzuk dira BRCA proba baten onurak? Ba al dago arriskurik?

Proba honen abantaila handiena da `BRCA` genearen mutazioren bat duzun ala ez esaten dizula. Horrek zure minbizi arriskua hobeto ulertzen laguntzen dizu. Gainera, informazio honek zure familiari osasunari buruzko erabakiak hartzen lagun diezaioke. Orain, ``BRCA1/BRCA2``-z gain beste hainbat gene ere aztertzen dituzten ``proba genetiko integralen panelak`` daude. Zure aholkulari genetikoak zuretzat egokiena den proba zein den gidatu zaitzake.

Arriskuei dagokienez, ez dago arrisku handirik proba honekin. Odol-ateratze oso sinplea da, besterik gabe.

Zer galdetu behar diot nire medikuari/erizainari?

Proba hau egitea pentsatzen ari bazara, edo dagoeneko egin baduzu, ideia ona da zure medikuari edo aholkulari genetikoari galdera hauek egitea:

• Ideia ona al da nire familiako beste inork `BRCA` proba hau egitea?
• Nire proba positiboa bada, horrek esan nahi al du nire seme-alabek ere mutazio genetiko hori izango dutela?
• Nola eragingo dute nire proben emaitzek bularreko minbiziaren baheketan, baita beste minbizi mota batzuen baheketan ere?
• Nire proba positiboa bada, zer egin beharko nuke minbizi mota batzuk garatzeko arriskua murrizteko?
• Egin dudan proba motak beste mutazio genetiko batzuk detektatu al ditzake?

Oso garrantzitsua da zuretzat galdera hauen erantzunak jakitea.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

`BRCA` testa `BRCA1` eta `BRCA2` geneetan aldaketa anormalak edo mutazioak bilatzen dituen proba bat da. Emaitza positiboa bada, bularreko, obulutegiko eta beste minbizi mota batzuk garatzeko batez besteko pertsona baino arrisku handiagoa duzula esan nahi du.

Baina, garrantzitsuena, BRCA genearen mutazio bat duzula jakiteak arriskua murrizteko eta minbizia prebenitzeko neurriak har ditzakezu.Gainera, informazio hau oso garrantzitsua izan daiteke zure familiarentzat. Beraz, ez izan beldurrik zure medikuarekin edo aholkulari genetiko batekin honi buruz hitz egiteko, eta ondo ulertu proba hau behar duzun ala ez eta, hala bada, emaitzekin nola jarraitu.

` BRCA, BRCA probak, bularreko minbizia, obulutegiko minbizia, proba genetikoak, minbiziaren arriskua, mutazio genetikoak