Ikas dezagun gure gorputzeko 'zaintzaile' geneei (tumore-zapaltzaileen geneei) buruz, minbizia geldiarazten dutenei buruz!

Inoiz pentsatu al duzu gure gorputzen barruan minbizia sortzea eragozten laguntzen duten zaindari txikiak daudela? Bai, egia da. Gaur gure gorputzeko minbizi-zelulak kontrolatzen dituen gene mota oso garrantzitsu bati buruz hitz egingo dugu. Hauek gure gorputzeko 'zaindari' bezalakoak dira.

Zer dira 'tumore-zapaltzaileen gene' hauek?

Laburbilduz, "Tumoreen Zapaltzaileen Gene" hauek gure gorputza minbizitik babesten duten gene talde garrantzitsu bat dira. Gene hauek auto baten balaztak bezala funtzionatzen dute. Gene hauek proteina mota berezi bat sortzen dute. Proteina hauek zelulak azkarregi haztea eragozten dute, eta horrek minbizia sor dezake, eta "balazta" bat jartzen diote.

Imajinatu zer gertatzen den minbizia kentzen duen gene honek mutazio motaren bat jasaten badu, hau da, aldaketa bat. Orduan, auto bati balaztak kendu eta azeleragailua zapaltzea bezala da. Zelulen hazkundea bat-batean kontrolik gabe azeleratzen da. Orduan handitzen da minbizia garatzeko arriskua.

Nola funtzionatzen dute zehazki gene hauek gure gorputzean?

"Tumoreen Zapaltzaile Gene" hauek nola funtzionatzen duten ulertzeko, lehenik eta behin "DNA", gene eta zelulen arteko harremanari buruz pixka bat jakin behar dugu.

Gure gorputzeko bilioi zelula bakoitzak "DNA" dauka. "DNA" horren barruan geneak daude. Gene hauek zelulei esaten diete zer egin behar duten, noiz zatitu behar duten eta noiz utzi behar dioten zatitzeari.

Orain imajinatu zelula bateko gene bat edo gehiago mutatzen badira, hau da, aldatzen badira, mutatutako gene horiek proteinak sortzeari uzten diotela, edo proteina anormalak sortzen hasten direla. Hori gertatzen denean, proteina anormal horiek zelulei argibideak emateari utzi diezaiokete, edo argibide okerrak eman ditzakete. Minbizian, argibide berri hauek zelulak kontrolik gabe zatitzea eta ugaltzea eragiten dute, azkenean tumoreak sortuz.

Beraz, minbizia kentzen duten gene hauek egiten dutena zelula ziklo izeneko prozesu konplexua zehatz-mehatz kontrolatzea da. Hau da:

• Zelulak azkar zatitzea eta ugaltzea eragozten du, tumoreak sortzea eraginez. Oso garrantzitsua da hau.
• Zelulek normalean denbora jakin batez bizi dira eta gero hiltzen dira. Honi "zelulen heriotza programatua / apoptosia" deitzen diogu. Hau da, zelula zahar eta kaltetuei modu naturalean hiltzen laguntzen die.
• Zelulak ohi baino azkarrago zatitzen direnean DNAri gerta dakizkiokeen kalteak konpontzen ditu.
• Minbizi-tumoreak gorputzean zehar zabaltzea eragozten laguntzen du, hau da, "metastasi" bihurtzea eragozten du.

Laburbilduz, gene hauek dira gure gorputzeko zelulek modu ordenatu eta kontrolatuan funtzionatzen dutela ziurtatzen dutenak. Trafiko-polizia baten antzera.

Zergatik mutatzen dira gene hauek? Zeintzuk dira arrazoiak?

Bi arrazoi nagusi daude minbizia kentzen duten gene hauek mutatzeko.

1. Mutazio heredatuak:

Batzuek gurasoengandik jasotzen dituzte mutazio genetiko hauek. Horrek esan nahi du mutatutako genea zu sortu zaituen obuluan edo espermatozoidean zegoela. Adibidez, Li-Fraumeni sindromea izeneko egoera gurasoengandik minbizia kentzeko gene mutatu bat jasotzeak eragiten du.

Batzuetan, gene mutatu batekin jaiotako norbaitek beste gene mutatu bat garatu dezake bizitzan geroago. Bi gene mutatu izateak minbizi mota batzuk garatzeko arriskua handitzen du, hala nola bularreko minbizia. Hala ere, garrantzitsua da gogoratzea gene horiek heredatzeak ez duela zertan esan nahi minbizia garatuko duzunik .

2. Mutazio eskuratuak:

Askotan, adinean aurrera egin ahala, minbiziaren aurkako gene hauek mutatzen dira. Gure gorputzak erritmo biziko ekoizpen-kate baten antzekoak dira. Gene berriak egiten direnean, batzuetan akatsak gerta daitezke. Denborarekin, prozesu hau behar bezala konpontzen ez bada, akats horiek pilatu egin daitezke. Akats mota hauek dira minbiziaren aurkako geneak funtzionatzeari uztea eragiten dutenak.

Zeintzuk dira tumore-zapaltzaile gene mutatuen motak? Ikus ditzagun adibide batzuk.

Medikuntzako ikertzaileek 1.000 minbizia kentzeko gene mutatu baino gehiago identifikatu dituzte, minbizia eragin dezaketenak. Hona hemen gehien entzuten ditugun adibide nagusietako batzuk:

• (p53) Genea: Gene honetako aldaketak edo mutazioak minbizi guztien % 50 baino gehiagorekin lotuta daudela ikusi da. Horrek esan nahi du gene oso garrantzitsua dela.
• (RB1) genea: Minbizia eragiten duen minbizia kentzen duen gene batean mutazio baten lehen adibidea da hau. Ikerketek erakutsi dute ``(RB1)`` gene hau mutatuta dagoela bularreko minbizia eta prostatako minbizia bezalako minbizi arruntak dituzten pertsonengan.
• (CDKN2a) genea: Gene hau mutatzen da melanoma hereditarioa (azaleko minbizi mota bat) eta pankreako kartzinoma duten pertsonengan. Gainera, pertsonek bizitzan zehar garatzen dituzten minbizi guztien % 25etik % 30era bitartean aurkitzen da. Adibidez, bularreko minbizian, biriketako minbizian, maskuriko minbizian eta pankreako minbizian aurki daiteke.
• (BRCA1) eta (BRCA2) geneak: Baliteke gene hauen berri izatea. Bularreko eta obulutegiko minbizia hereditarioa duten pertsonek, baita bizitzan beranduago obulutegiko minbizia garatzen dutenek ere, "BRCA1" genean mutazioak dituzte. Bularreko minbizia hereditarioa duten pertsonek "BRCA2" genean ere mutazioak izan ditzakete. Mutazio hauek bularreko, obulutegiko eta beste minbizi batzuk garatzeko arriskua areagotzen dute. Batzuetan, medikuek proba genetikoak egitea gomendatzen dute zure familiako norbaitek bularreko edo obulutegiko minbizia izan badu.
• (APC) genea:Gardner sindromea edo Turcot sindromea bezalako gaixotasun hereditarioekin jaiotako pertsonek ``(APC)`` gene honen bertsio mutatua dute. Ikertzaileek ``(APC)`` gene mutatu hau koloneko minbiziarekin eta gibeleko minbiziarekin lotu dute.
• (PTEN) genea: (PTEN) gene hau mutatuta dago minbizi mota desberdinak dituzten pertsonengan, hala nola bularreko minbizia, prostatako minbizia, buru eta lepoko kartzinoma ezkatatsua eta tiroideko minbizi folikularra.

Hauek adibide batzuk besterik ez dira. Gene gehiago daude honelakoak.

Ba al dago proba genetikorik gene hauek mutatuta dauden jakiteko?

Bai, badira mutazio genetiko batzuk detektatu ditzaketen proba genetikoak , hau da, minbizia kentzen duten gene horietako mutazio batzuk. Hala ere, ez dute denek proba hauek egin behar.

Nor da egokia proba genetikoetarako?

Minbiziaren Institutu Nazionalaren arabera, hainbat arrazoi daude minbiziaren proba genetikoak egitea kontuan hartzeko:

• 50 urte bete baino lehen minbizia garatu baduzu.
• Minbizi mota desberdinak izan badituzu.
• Bi organo-sistemetan minbizia baduzu (adibidez, bi giltzurrunetan minbizia edo bi bularretan minbizia).
• Zure familiako lehen mailako hainbat senidek minbizi mota bera izan badute. Lehen mailako senideak zure gurasoak, anai-arrebak eta seme-alabak dira. Ikerlari batzuek bigarren eta hirugarren mailako senideei ere probak egitea gomendatzen dute.
• Zure familiako hainbat kidek minbizia izan badute edo badute gaur egun.
• Zure adineko edo sexuko pertsonengan normalean agertzen ez den minbizi mota espezifiko bat baduzu. Adibidez, gizonezkoen bularreko minbizia.
• Herentziazko minbizi sindrome batzuekin lotutako aldaketa fisikoak badituzu. Adibidez, 1 motako neurofibromatosia herentziazko minbizia da, beste sintoma batzuekin batera agertzen dena, hala nola neurofibroma izeneko tumore ez-kantzerigenoak.
• Arraza edo talde etniko jakin batekoa bazara, badakizu minbizi-sindrome hereditario batzuk garatzeko arrisku handiagoa dutela, eta goiko faktoreetako bat edo gehiago dituzula. Adibidez, ikerketek erakutsi dute `(BRCA1/2)` genearen mutazioa ohikoagoa dela `(Ashkenazi juduak)`-engan (Erdialdeko eta Ekialdeko Europako judu jatorriko pertsonengan).

Dena zehatz-mehatz jakin al dezakegu proba hauetatik?

Hau ere oso garrantzitsua da. Minbiziaren proba genetikoa egin arren, baliteke erantzun argirik ez jasotzea.Gainera, mutazio genetiko bat izateak ez du esan nahi minbizia izango duzunik. Minbizia garatzeko arrisku handiagoa izan dezakezula esan nahi du, besterik gabe.

Minbizia garatzeko arriskuaz kezkatuta bazaude, hobe da zure medikuarengana joatea eta zure osasun orokorraz, bizimodu ohiturez eta familiako historia medikoaz hitz egitea. Ondoren, zure medikuak zuretzat egokiak diren minbiziaren detekzio probak gomenda ditzake. Proba hauek ez dira beti proba genetikoak izaten.

Beraz, zeintzuk dira gogoratu behar ditugun gauzarik garrantzitsuenak? (Etxerako mezua)

Ongi da, beraz, hona hemen aipatu ditugun "Tumoreen Zapaltzaileen Geneei" buruz gogoratu beharreko gauza nagusiak:

• Gene hauek minbizitik babesten zaituen ezkutu nagusi gisa jokatzen dute.
• Zelulen zatiketa-tasa kontrolatzen dute, zelula zaharrak edo kaltetuak hiltzen dituzte eta DNAren kalteak konpontzen dituzte.
• Gene hauek mutatzen badira , zelulek kontrolik gabe zatitu eta ugaldu daitezke, eta horrek tumore kantzerigenoak eratzea eragin dezake.
• Medikuntzako ikertzaileek 1.000 minbizia kentzeko gene baino gehiago aurkitu dituzte.
• Mutazio genetiko hauek identifikatzeko proba genetikoak badaude, baina ez dira guztientzat egokiak.
• Minbizia garatzeko arriskuaz kezkatuta bazaude edo kezkarik baduzu, hobe da medikuarengana joatea aholku eske. Ondoren, zure medikuak esango dizu zer egin dezakezun minbizia izateko arriskua murrizteko eta zer proba egin behar dituzun.

Beraz, espero dut informazio hau baliagarria izan zaizula. Laster arte, osasun aholku garrantzitsu honekin!

` Tumoreen aurkako geneak, minbizia, mutazio genetikoak, DNA, zelulak, proba genetikoak, minbiziaren arriskua