Ba al dakizu Alexander gaixotasunaz? Hitz egin dezagun egoera arraro honi buruz!

Entzun al duzu inoiz Alexander gaixotasunaz? Seguruenik ez duzu entzun ere egin. Arrazoia da munduan oso-oso arraroa den egoera neurologikoa dela. Baina, merezi du gaixotasun hauei buruzko ezagutza izatea, ezta? Batez ere gure seme-alaben osasunaz eta garapenaz beti kezkatuta gaudenez, garrantzitsua da horrelako gauzen berri izatea.

Zer da Alexander gaixotasuna? Uler dezagun modu sinplean!

Ongi da, ikus dezagun zer den Alexander gaixotasuna. Laburbilduz, gure nerbio-sistemari eragiten dion gaixotasuna da, gorputzean zehar mezuak eramaten dituen sistemari . Zehazki, gure garuneko "substantzia zuriari" eragiten dio. Substantzia zuri hau nerbio-zuntz askok osatzen duten garunaren zatia da.

Gaixotasun hau leukodistrofia izeneko gaixotasun talde batekoa da. Hitz hau apur bat konplikatua iruditu arren, garuneko materia zuria kaltetzen duten gaixotasunei egiten die erreferentzia.

Alexander gaixotasunean, kalte nagusia mielina izeneko zati batean gertatzen da. Mielina nerbio-zuntzen inguruko babes-estaldura bat da. Pentsa ezazu kable elektriko baten inguruko plastikozko zorro bat bezala. Mielina zorro honek nerbio-mezuak leunki eta azkar bidaiatzea ahalbidetzen du. Beraz, mielina hau kaltetzen denean, nerbio-mezuen transmisio-prozesua eten egiten da.

Ondorioz, Alexander sindromea duen pertsona batek hainbat arazo izan ditzake, hala nola garapen-atzerapenak eta konbultsioak . Zoritxarrez, gaixotasun hau progresiboa da, batzuetan bizitza arriskuan jartzen duena. Gaur egun ez dago sendabiderik .

Zein ohikoa da gaixotasun hau?

Alexander gaixotasuna oso gaixotasun arraroa da. Kalkulatzen da gaixotasun hau milioi bat jaiotzatik batean gertatzen dela gutxi gorabehera. Gaixotasuna lehen aldiz 1949an identifikatu zuen W. Stewart Alexander doktore australiarrak. Horregatik deitzen zaio Alexander gaixotasuna.

Ba al dago Alexander gaixotasun motarik?

Bai, medikuek gaixotasun hau sailkatzen dute sintomak agertzen hasten diren adinaren arabera. Hainbat mota nagusi daude:

• Jaioberri mota: Oso arraroa da. Sintomak bizitzako lehen hilabetean agertzen dira.
• Haur mota: Alexander sindromearen diagnostikoen % 80 inguru mota honek osatzen du. Sintomak normalean 2 urte bete baino lehen hasten dira.
• Gazte mota: Sintomak 2 eta 13 urte bitartean ager daitezke. Hala ere, ohikoenak 4 eta 10 urte bitartean dira. Diagnostiko guztien % 14 inguruMota honetakoa da.
• Helduen mota: Hau ere ez da oso ohikoa. Sintomak normalean arinak dira. Egoera nerabezaroaren ondoren edozein adinetan ager daiteke. Diagnostikoen % 6 inguru mota honetan sartzen dira.

Zein da Alexander gaixotasunaren kausa?

Alexander gaixotasunaren kasuen % 95ean, mutazio bat gertatzen da gene batean . Gene honek Glial Fibrillary Acidic Protein (GFAP) izeneko proteina bat sortzen laguntzen du. Zoritxarrez, gainerako kasuen % 5aren kausa oraindik ezezaguna da.

Normalean, GFAP proteina hauek elkartzen dira kate luzeak (harizpiak) osatzeko. Kate hauek indarra eta euskarria ematen diete gure nerbio-sistemako zelulei.

Hala ere, Alexander gaixotasuna duten pertsonengan, GFAP proteina hau ez da behar bezala ekoizten. Horren ordez, Rosenthal zuntz izeneko proteina multzo anormalak pilatzen dira zelulen barruko lekuetan egon behar ez luketen lekuetan. Rosenthal zuntz hauek dira aurretik aipatutako mielina kaltetzen dutenak.

Nork du gaixotasun hau garatzeko arrisku handiagoa?

Izan ere, edonork garatu dezake gaixotasun hau. Gehienetan, geneen aldaketa ausaz gertatzen da, arrazoirik gabe. Oso arraroa da haur batek aldaketa genetiko hau gurasoengandik heredatzea. Horrek esan nahi du jende gehienak ez duela gaixotasun honen familia-aurrekaririk .

Zeintzuk dira Alexander gaixotasunaren sintomak?

Gaixotasun honen sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Gainera, sintomak gaixotasuna hasten den adinaren (motaren) arabera aldatzen dira.

Jaioberrien sintomak:

Sintoma hauek bizitzako lehen hilabetean agertzen dira.

• Hidrozefalia: Hau da, haurraren garunean likido pilaketa bat. Horrek burua handitu dezake.
• Megalenzefalia: Garunaren eta buruaren handitze anormala.
• Krisiak/Epilepsia: Krisien antzeko egoera maiz.
• Espastizitatea: Giharren zurruntasuna, malgutasun gutxitzea.
• Garapen-atzerapenak: Haurrak adinaren araberako erritmoan garatzeko duen porrota. Adibidez, lepoko indarra, buelta emateko gaitasuna eta esertzeko gaitasuna atzeratu egin daitezke.
• Behar bezala hazteko edo pisua irabazteko porrota.

Haurren sintomak:

Sintoma hauek normalean lehenengo sei hilabeteetan hasten dira, baina batzuetan 24 hilabete edo bi urte ingururekin has daitezke. Sintomak, neurri handi batean, jaioberri garaian ikusten direnen antzekoak dira.

Gazteen hasierako sintomak:

Sintoma hauek normalean 4 eta 10 urte bitartean agertzen dira.

• Irensteko eta hitz egiteko zailtasuna.
• Ataxia:Honek oreka, koordinazio eta mugimendu arazoei egiten die erreferentzia, hala nola, ibiltzeko ezintasuna edo gauzak heltzeko zailtasunak izatea.
• Giharretako arazoak: giharretako zurruntasuna (espastizitatea), giharretako mina, giharretako espasmoak bezalako gauzak.
• Maiz oka egitea.

Helduaroan agertzen diren sintomak:

Sintoma hauek helduaroan edozein unetan ager daitezke. Haurtzaroan ikusten direnen antzekoak izaten dira askotan, baina dardarak ere gerta daitezke. Batzuetan sintoma hauek beste gaixotasun batzuen antzekoak izan daitezke, hala nola Parkinson gaixotasunaren edo esklerosi anizkoitzarenak , beraz, garrantzitsua da diagnostiko zehatza lortzea.

Nola diagnostikatzen da Alexander gaixotasuna?

Zure medikuak lehenik arretaz aztertuko zaitu zu edo zure haurraren sintomak. Horrez gain, baliteke probak ere egitea, hala nola:

• Erresonantzia magnetikoaren bidezko irudia (MRI): Honek garunean aldaketak dauden azter dezake. Bereziki, MRIak materia zurian aldaketak erakuts ditzake, hala nola Rosenthal zuntzen zantzuak.
• Proba genetikoa: Odol-analisi honek Alexander sindromea eragiten duen GFAP genean mutazioren bat dagoen baieztatzen du.

Nola tratatzen da gaixotasun hau? Nola kudeatzen da?

Zoritxarrez, oraindik ez dago Alexanderren gaixotasunerako sendabiderik . Gaur egungo tratamenduek batez ere sintomak kontrolatzea eta gaixotasunaren progresioa moteltzea dute helburu.

Hala ere, zientzialariek entsegu klinikoak egiten jarraitzen dute gaixotasun honen tratamendu berriak aurkitzeko. Zure medikuarekin hitz egin dezakezu entsegu mota hau zuretzat edo zure haurrarentzat egokia den ala ez jakiteko.

Sintomen arabera, tratamendu hauek erabil daitezke:

• Krisien aurkako botikak.
• Fisioterapia, terapia okupazionala eta logopedia. Hauek haurraren mugimendua, eguneroko zereginak egiteko gaitasuna eta hizkera hobetzen laguntzen dute.
• Hidrozefaliarako, garunean likidoa pilatzen den egoera bat den kasuetarako, shunt kirurgia egin daiteke. Horrek garuneko gehiegizko likidoa kentzen du.

Zeintzuk dira Alexander gaixotasunaren konplikazioak?

Alexander sindromearen sintomak pixkanaka okerrera egin dezakete denborarekin. Beraz, pazienteak honako gauzak behar izan ditzake:

• Ibiltzen laguntzen duten gailuak, hala nola gurpil-aulkiak edo ibiltariak.
• Nutrizio egokia lortzeko, hodi bidezko elikadura ( nutrizio enterala ) beharrezkoa izan daiteke.

Zein da etorkizuna (pronostikoa) gaixotasun hau duten pertsonentzat?

Alexander sindromea duten pertsonen etorkizuna aurreikustea apur bat konplikatua da, pertsona batetik bestera aldatzen baita. Gaixotasuna aurrera doan heinean, sintomak okerrera egin dezakete denborarekin, batez ere haurrengan. Sintomen izaera eta iraupena aldatu egiten dira gaixotasun motaren arabera:

• Jaioberrien forma duten haurtxoak normalean desgaitasun larriak izaten dituzte, eta asko bi urte bete aurretik hiltzen dira.
• Haur motako haurrek bost edo hamar urte inguru bizi daitezke.
• Gazte-hasiera motako haurrak batzuetan 30 edo 40 urte arte bizi daitezke.
• Helduaroan agertzen den forma duten pertsona batzuek sintoma oso arinak izaten dituzte, edo asintomatikoak ere izan daitezke. Kasu gehienetan, gaixotasunak ez du haien bizi-itxaropenean eragiten.

Normala da gauza hauek entzutean triste sentitzea. Baina informazio hau jakiteak gaixotasuna ulertzen lagunduko dizu.

Alexander gaixotasuna prebenitu al daiteke?

Kasu gehienetan, adituek ere ezin dute zehazki esan zergatik gertatzen den Alexander sindromea eragiten duen gene-aldaketa. Beraz, kasu gehienetan, ez dago gaixotasun hau prebenitzeko modurik .

Hala ere, zure familiako norbaitek Alexander gaixotasuna edo beste leukodistrofia mota bat badu, ideia ona da aholkulari genetiko batekin hitz egitea. Horrek zure etorkizuneko seme-alabek gaixotasuna heredatzeko arriskua ulertzen lagunduko dizu. Inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa (PGD) izeneko prozedura bat ere kontuan hartu nahi izatea komeni da. Horrek Alexander gaixotasuna eragiten duen GFAP genearen mutazioa ez duten enbrioi osasuntsuak hautatzea eta in vitro ernalketaren (IVF) bidez umetokian txertatzea dakar.

Zer ordutan joan behar dut medikuarengana?

Zuk edo zure seme-alabak Alexander gaixotasuna baduzu, joan medikuarengana berehala sintoma hauetakoren bat izanez gero:

• Oreka edo ibiltzeko zailtasuna.
• Arnasketa, irensteko, jateko edo hitz egiteko zailtasunak.
• Goragalea eta oka.
• Krisiak.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari?

Medikuari galdera hauek egin diezazkiokezu:

• Zer motatako Alexander gaixotasuna daukat nik (edo nire seme-alabak)?
• Zein da tratamendurik onena?
• Ideia ona al da Alexander sindromearen proba genetikoak egitea beste senide batzuei?
• Zein konplikazio-seinaleri erreparatu behar diet?

Azkenik, etxera eramateko mezua

Alexander gaixotasuna bizitza osorako eta progresiboa daGaixotasun mediko bat. Oso arraroa da eta batzuetan familian gerta daiteke. Proba genetikoek gaixotasun hau eragiten duen aldaera genetikoa identifikatu dezakete.

Sendabiderik ez dagoen arren, sintomak arintzen eta bizi-kalitatea hobetzen lagun dezaketen tratamenduak badaude. Zientzialariek gaixotasun arraro honetarako tratamendu hobeak aurkitzeko ikerketak egiten jarraitzen dute.

Espero dut informazio hau jakiteak gaixotasuna ulertzen lagunduko dizula eta, beharrezkoa izanez gero, medikuaren aholkua azkar bilatzen lagunduko dizula. Gogoratu beti, ez zaudela bakarrik, eta behar duzun laguntza lor dezakezula.

` Alexander gaixotasuna, gaixotasun neurologikoa, gaixotasun genetikoa, mielina, leukodistrofia, gaixotasun pediatrikoa