Alpers gaixotasunari buruz jakin behar duzuna

Ez dago ama edo aita batentzat bere haurra pixkanaka okertzen ikustea baino min handiagorik. Bat-batean korrika eta jolasean ari den haur bat dardarka hasten da krisi baten antzeko egoera batekin, edo bere pentsamendua eta ikaskuntza pixkanaka gainbehera doazela ikusten du, eta zaila da sentitzen duzun beldurra eta shocka hitzez adieraztea. Hori da gaur hitz egingo dugun gaixotasun izugarri larria eta oso arraroa. Gaixotasun hau Alpers gaixotasuna da, edo `(Alpers gaixotasuna)`.

Laburbilduz, zer da Alpers gaixotasuna?

Alpers gaixotasuna mitokondrioei eragiten dien gaixotasun genetiko arraroa da, gure zelulak elikatzen dituzten zentral txikiei. Imajinatu gure gorputzeko zelula bakoitzaren barruan bateria txiki asko daudela, eta bateria horiek direla zelula horiei funtzionatzeko behar duten energia ematen dietenak. Alpers gaixotasunean gertatzen dena da bateria horiek, mitokondrioek, ez dutela behar bezala funtzionatzen.

Energia galera honek gure gorputzeko hiru organo garrantzitsuenak kaltetzen ditu batez ere.

1. Garuna: Dementzia garunaren funtzio urri baten ondorioz gerta daiteke, eta horrek memoria galtzea dakar.

2. Gibela: Gibelaren funtzioa erabat gelditu daiteke, eta horrek gibeleko gutxiegitasuna eragin dezake.

3. Muskuluak: Krisiak gerta daitezke garuneko jarduera elektriko anormalaren ondorioz.

Gaixotasun honen sintomak edozein adinetan ager daitezke normalean, hilabete batetik 36 urtera arte. Hala ere, haurtzaroan ikusten da gehienetan, batez ere 2 eta 4 urte bitartean. Batzuetan, gaixotasun hau adin txikian ere ager daiteke, hau da, 17 eta 24 urte bitartean. Zoritxarrez, oso egoera larria da, eta askotan heriotzarekin amaitzen da.

Gaixotasun hau jaiotzetik heredatzen dugun akats genetiko batek eragiten du. Horrek esan nahi du haurrak jaiotzean gaixotasun honen geneak bere gorputzean izan arren, asteak, hilabeteak edo baita urteak ere behar izan daitezkeela sintomak agertzeko.

Alperten gaixotasuna beste hainbat izenez ezagutzen da:

• Alpers-Huttenlocher sindromea
• Alpers sindromea
• Haurren poliodistrofia progresiboa

Nork hartzen du gaixotasun hau? Zein ohikoa da?

Alpers gaixotasuna eragiten duen gene akastuna heredatzen duen edonork garatu dezake gaixotasuna. Bi sexuei eragiten die berdin, generoa edozein dela ere.

Baina ez kezkatu, gaixotasun oso arraroa da hau. Batez besteko intzidentzia 100.000tik 1 ingurukoa da. Ipar Europako jatorriko pertsonen artean ere apur bat ohikoagoa dela esaten da.

Zergatik gertatzen da Alperren gaixotasuna? Zein da kausa?

Arrazoi nagusia gure gorputzean dagoen `POLG1` izeneko genearen aldaketa edo mutazioa da. Belaunaldiz belaunaldi transmititzen den zerbait da.

Hitz gutxitan esanda, honelakoa da. Haur bat izateko, gene bat amarengandik eta beste bat aitarengandik jaso behar duzu. Alpers gaixotasuna garatzeko, haurrak `POLG1` gene akastuna amarengandik eta aitarengandik heredatu behar du. Bi gurasoak gene akastunaren eramaileak izan arren, baliteke sintomarik ez izatea. Baina haurrak bi gene akastunak bien heredatzen baditu, Alpers gaixotasuna garatuko du.

Aurretik eztabaidatu dugun bezala, `POLG1` genearen akats honek gure zelulen energia-zentroetan dauden mitokondrioetako DNAk behar bezala ez funtzionatzea eragiten du. Horregatik, energia gehien behar duten organoak, hala nola garuna, gibela eta muskuluak, kaltetzen dira gehien.

Ikerlari batzuek uste dute ingurumen-faktore batek, hala nola birus batek, gene akastun horiek heredatzen dituen norbaitengan eragiten badu, gaixotasuna garatzea ere eragin dezakeela.

Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak?

Alpert-en gaixotasunaren sintomak denboran zehar alda daitezke. Sintoma goiztiarrak eta gaixotasuna aurrera egin ahala agertzen direnak bana daitezke.

Uler ditzagun sintoma hauek argiago beheko taulatik.

Nola diagnostikatzen dute medikuek gaixotasun hau?

Zure medikuak arretaz aztertuko ditu zure haurraren sintomak, lehenago aipatu ditugun hiru sintoma nagusiei arreta berezia jarriz : memoria-galera, gibeleko gaixotasuna eta epilepsia .

Horrez gain, beste hainbat proba egiten dira diagnostikoa berresteko.

Ba al dago horretarako tratamendurik?

Zoritxarrez, ez da aurkitu orain arte Alpert-en gaixotasuna sendatzeko edo gaixotasunaren progresioa geldiarazteko tratamendurik.

Hala ere, hainbat tratamendu lagungarri daude sintomak kudeatzen, ondoeza murrizten eta bizi-kalitatea hobetzen lagun dezaketenak. Zure medikuak tratamendu hauek gomenda ditzake:

• Epilepsia kontrolatzeko botikak: Krisien maiztasuna murrizteko, konbultsioen aurkako botikak ematen dira.
• Nutrizio eta hidrataziorako: Janaria irensteko zailtasunak badituzu, hodi bat (gastrostomia endoskopiko perkutanea) sar daiteke urdailean janaria eta likidoak emateko.
• Dieta: Proteina gutxikoa, otordu txikiak maiz.
• Fisioterapia: Giharretako zurruntasuna murrizteko eta giharrak indartzeko ariketak eta tratamenduak.
• Lanbide-terapia: Eguneroko zereginak modu independentean egiteko prestakuntza.
• Logopedia: Hizketa-zailtasunekin laguntzen du.
• Minaren aringarriak eta gihar erlaxatzaileak: Mina eta giharretako zurruntasuna murrizteko botikak ematen dira.
• Arnasketa-laguntza: Arnasketa-zailtasunak izanez gero, arnasa hartzen laguntzen da `CPAP` edo `BiPAP®` bezalako makinekin, edo beharrezkoa bada, `(trakeostomia)` bidez.

Gainera, zure medikuak hainbat odol-analisi egingo ditu (adibidez, `Odol-analisi osoa - CBC`, `Gibelaren funtzio-proba`) hilabete batzuetan behin, pazientearen egoera kontrolatzeko eta tratamendua beharrezkoa denean doitzeko.

Haur gaixo bat zaintzen ari bazara...

Badakigu bidaia oso erronka handikoa dela hau. Gaixotasuna aurrera doan heinean, zuk eta zure seme-alabak laguntza gehigarria behar izan dezakezue. Espezialista eta zerbitzu asko daude bidaia honetan lagun zaitzaketenak.

• Espezialistak: Gastroenterologoen, nutrizionisten eta psikiatren laguntza eska dezakezu.
• Etxez Etxeko Erizaintzako Zerbitzua: Gaixotasun akutuetan, erizaintzako langile trebatuak deitu daitezke zure etxera etortzeko eta zure haurra zaintzeko.
• Zainketa aringarrien taldeak: Talde hauek haurra gaixotasunaren azken faseetan eroso eta minik gabe mantentzeko beharrezko laguntza eta indar mentala ematen laguntzen dute.

Alperten gaixotasuna sintomak agertu eta 4 eta 10 urte bitartean agertzen den egoera progresiboa da.

Gene hau zure familian badago eta haurdun bazaude, oso garrantzitsua da aholkulari genetiko batekin elkartzea eta harekin hitz egitea. Behar duzun aholkua eta laguntza emango dizute.