Batzuetan zorabioak sentitzen dituzu distantzia labur bat ibiltzean ere? Arnasestuka sentitzen zara ohera zoazenean? Hankak eta orkatilak puztu egiten zaizkizu? Bihotza modu arraroan edo azkar taupaka al duzu? Gauza hauek adinean aurrera egin ahala gertatzen diren gauza normalak direla uste dugun arren, batzuetan sintoma horien atzean gutxitan entzun dugun eta behar bezala diagnostikatzen ez bada larria izan daitekeen egoera bat egon daiteke. Gaixotasun horietako bat Transtiretina Amiloidosia da, edo laburbilduz ATTR-CM.
Laburbilduz, zer da Transtiretina Amiloidosia (ATTR-CM)?
Izen hau pixka bat konplikatua da, beraz, hitzez hitz azalduko dugu. Orduan oso erraz ulertuko duzu.
- Transtiretina (TTR): Gure gorputzean dagoen proteina mota bat da. Gibelak sortzen du. Bere funtzio nagusia A bitamina eta tiroxina hormona tiroidea odolean zehar gorputzeko beharrezko lekuetara eramatea da. Paketeak eramaten dituen banatzaile baten antzekoa da.
- Amiloidosia: Goian aipatutako proteina mota bat gaizki tolesten denean, elkartzen denean eta hari-bola txikien itxura duten fibrilak sortzen direnean gertatzen da, eta gure organoetan metatzen direnean. Horrela metatzen direnean, organo horien funtzionamendu normala eten egiten da.
- Kardiomiopatia (KM): Bihotzeko muskuluaren gaixotasun bati egiten dio erreferentzia.
Orain, hau guztia elkartzeko, Transtiretina Amiloidosia (ATTR-CM) gure gibelak sortzen duen TTR proteina gaizki tolestu eta elkartzen den gaixotasun bat da, batez ere bihotzeko muskuluan, bihotzeko muskulua loditu eta zurrunduz, eta odola behar bezala ponpatzeko gai ez izatea eraginez.
Imajinatu zure bihotzaren odola ponpatzen duen zati nagusia (ezkerreko bentrikulua) gomazko pilota malgu baten antzekoa dela. Erraz uzkurtu eta zabaltzen da gorputz osoan odola ponpatzeko. Orain, proteina multzo horiek bihotzeko muskulu horretan metatzen direnean, gomazko zati hori pixkanaka zakarra eta trinkoa bihurtzen da. Gomazko pilota baten ordez koko-oskol pilota baten antzekoa bihurtzen da. Orduan ezin da erraz uzkurtu eta zabaldu, ezta? Hori gertatzen zaio bihotzari gaixotasun honetan. Horregatik gertatzen dira bihotz-gutxiegitasuna bezalako baldintzak.
Bi gaixotasun mota nagusi daude.
ATTR-CM gaixotasuna bi mota nagusitan bana daiteke.
1. ATTR-CM familiarra edo hereditarioa:
Hau gure geneetan mutazio batek eragiten du. Horrek esan nahi du gaixotasun honen genea gure amarengandik, aitagandik edo gure familiako norbaitengandik heredatu dezakegula. Mota honetan, proteina multzoak ez dira bihotzean bakarrik metatzen, baita nerbio-sisteman eta giltzurrunetan bezalako lekuetan ere.
2.ATTR-CM mota basatia:
Mota honen kausa zehatza ez da oraindik aurkitu. Ez da hereditarioa. Mota hau 65 urtetik gorako gizonezkoetan ikusten da gehienetan. Batez ere bihotzari eta nerbio-sistemari eragiten dio.
Zeintzuk dira sintomak? Nola antzeman dezakegu hau?
Gaixotasun honen sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke. Batzuetan, "mota basatia" duten pertsonek ez dute inolako sintomarik erakusten hasierako faseetan. Sintomak agertzen badira ere, bihotz-gutxiegitasun arrunt baten sintomak oso antzekoak dira, beraz, batzuetan zaila izan daiteke gaixotasun hau diagnostikatzea.
Hauek dira ohiko sintomak.
| Sintoma | Azalpen sinple bat. |
|---|---|
| Arnasestua | Arnasketa zailtasuna, batez ere lan arinak egitean, ibiltzean edo ohean etzanda egotean. |
| Hanken, orkatilaren eta oinen hantura (edema) | Gorputzean gehiegizko fluido atxikipenagatik hanketako hantura. Oinetako bat janztean estutasun sentsazioa izan daiteke. |
| Bihotz-taupada irregularrak (Arritmiak) | Bihotz-taupada azkarrak, bularreko mina (palpitazioak) edo bihotz-taupada irregularrak izatea ohikoa da, batez ere fibrilazio aurikularra (FibA) izeneko egoera. |
| Nekea | Arrazoirik gabe etengabe oso nekatuta sentitzea. |
| Zorabioak edo zorabioak | Bat-batean zutik jartzean edo jaikitzean zorabioak edo zorabioak sentitzea. |
| Urdaila puztuta | Urdailean likidoa pilatzeagatik puztuta sentitzea. |
Gaixotasun honen ondorioz gerta daitezkeen beste konplikazio batzuk
Proteina hau ez da bihotzean bakarrik metatzen. Beste arazo batzuk ere sor ditzake nerbio-sisteman eta beste ehun batzuetan metatuz.
- Karpoko tunelaren sindromea: Eskumuturretik igarotzen den nerbio bat konprimitzen den egoera da. Egoera hau duten pertsonek bi eskuetan izan dezakete egoera hau. Sintomak hatzetan sorgortasuna eta mina dira.
- Neuropatia periferikoa: Gorputz-adarren nerbioak kaltetuta daudenean gertatzen da. Horrek sorgortasuna, kilikadura eta mina eragin ditzake gorputz-adarrengan.
- Bizkarrezur-estenosia: Bizkarrezur-kanalaren estutzea. Horrek bizkarreko mina eta hanketako mina eragin ditzake.
- Tendoi-hausturak: Beso edo hankako tendoi baten bat-bateko haustura.
Garrantzitsua da, hipertentsio arteriala tratatzen ari bazara eta bi eskuetan tunel karpianoaren sindromea baduzu, zure medikuak ATTR-CM susma dezakeela. Beraz, garrantzitsua da zure medikuari zure sintoma guztiak kontatzea.
Nola diagnostikatzen du medikuak zehazki gaixotasun hau?
Gaixotasun honen sintomak bihotzeko gaixotasun arrunten antzekoak direnez, hainbat proba berezi behar dira zehatz-mehatz diagnostikatzeko.
- Elektrokardiograma (ECG): Bihotzaren jarduera elektrikoaren proba.
- Ekokardiograma: Bihotzaren eskaneatzea da. Bihotzeko muskuluaren lodiera eta funtzioa bezalako gauzak gertutik kontrolatu ditzake.
- Bihotzeko MRI: Bihotzaren beste eskaneo sakon bat da.
- Hezur-zintigrafia (hezur-eskanerra): Proba oso berezia da hau. Eskaneatzea, normalean hezurrak aztertzeko egiten dena, bihotzean amiloide proteina metatzen den ala ez detektatu dezake.
- Odol-analisiak: TTR genean aldaketarik dagoen ikusteko, proba genetiko bat egin daiteke.
- Bihotzeko biopsia: Batzuetan, bihotzeko muskulu-zati oso txiki bat hartu eta aztertu behar da gaixotasuna baieztatzeko.
Ba al dago tratamendurik? Senda daiteke hau guztiz?
Gaur egun, ez dago ATTR-CMrako sendabiderik , eta ez dago bihotzean sortu diren proteina multzoak kentzeko modurik.
Baina ez kezkatu. Gaur egun, gaixotasun hau kontrolatzeko gai diren sendagai oso eraginkorrak daude, hau da, proteina multzo berrien eraketa eta metaketa geldiarazi edo moteldu dezakete. Sendagai hauek gaixotasuna okerrera egitea eragotzi dezakete.
- TTR egonkortzaileak: Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) bezalako sendagaiek TTR proteinari lotzen diote eta gaizki tolestea eragozten dute.
- TTR isiltzaileak: Patisiran (Onpattro®) eta Inotersen (Tegsedi®) bezalako sendagaiek gibelak proteina akastun honen ekoizpena murrizten dute.
Medikamentu hauetaz gain, sintomak kontrolatzeko tratamenduak ere eman diezazkizukete. Adibidez:
- Bihotzeko gaixotasunak kontrolatzeko sendagaiak.
- Bihotz-erritmoaren nahasmenduetarako sendagaiak.
- Likidoen atxikipenerako sendagaiak.
Oso gutxitan, gaixotasunaren kasu oso larrietan, beharrezkoa izan daiteke gibel-transplante, giltzurrun-transplante edo bihotz-transplante bezalako zerbaitetara jotzea.
Gaixotasun honekin bizitzean garrantzitsuena kardiologoarekin ohiko harremana mantentzea eta agindutako botikak garaiz hartzea da. Botika eta tratamendu berrien inguruko ikerketa etengabeari esker, etorkizunerako itxaropena dago.
Etxerako mezua
- ATTR-CM gaixotasun bat da, non proteina mota bat bihotzean metatzen den, bihotzeko muskulua loditzea, zurruntzea eta bere funtzioa ahultzea eragiten duen.
- Arnasestua, hanken hantura, bihotz-taupada irregularra eta neke handia dira sintoma nagusiak. Ez egin kasurik zahartzearen seinale normal gisa.
- Gaixotasun hau heredatu daiteke (familiarra) edo kausarik gabe ager daiteke (mota basatia).
- Karpoko tunelaren sindromea eskuetan eta bihotzeko sintomak badituzu, kontuz ibili bereziki.
- Gaixotasun hau erabat sendatu ezin badaiteke ere, gaur egun oso sendagai eraginkorrak daude gaixotasuna gehiago aurrera ez eragiteko.
- Sintoma hauek badituzu, oso garrantzitsua da ahalik eta azkarren medikuarengana joatea eta beharrezko probak egitea.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina