Ohartu al zara inoiz haur edo gazte batzuek beste batzuek baino zailtasun handiagoa dutela ibiltzeko, korrika egiteko edo eskailerak igotzeko? Edo inoiz sentitu al duzu haien muskuluak pixkanaka ahultzen ari direla? Agian horren arrazoia gaur hitz egingo dugun egoera da, `(Becker gihar distrofia)` izenekoa. Ez kezkatu, azalduko dugu dena modu sinplean.
Zer da `(Becker gihar distrofia)`? Oso modu sinplean esanda...
`(Becker gihar distrofia)`, laburbilduz `(BMD)` bezala ere ezaguna, egoera genetiko arraroa da. Gertatzen dena da gorputzeko giharrak pixkanaka ahultzen direla eta haien funtzioa gutxitzen dela. Zehazki, egoera genetiko bat da. Egoera honek batez ere mutilei eta gizonei eragiten die. Horren arrazoia `(X lotutako herentzia)` da, hau da, amarengandik (eramailea bada) seme-alabari heredatzen zaiola.
Muskulu-ahultasun hau normalean hanketan eta aldakan hasten da, eta denborarekin, goiko besoetara hedatu daiteke, hau da, goiko gorputzera.
Gaur egun ezagutzen diren gihar-distrofia moteen artean, BMD izan daiteke helduen artean hirugarren mota ohikoena, distrofia miotonikoaren eta distrofia faszioeskapulohumeralaren ondoren.
Zein da `(Becker gihar distrofia)` eta `(Duchenne gihar distrofia)` arteko aldea?
Baliteke `(Duchenne gihar-distrofia)` edo `(DMD)` izeneko egoera baten berri izatea. Bai `(BMD)` bai `(DMD)` gene berean dauden mutazioek eragiten dituzte, hau da, `(distrofina)` izeneko proteina kodetzen duen genean. `(Distrofina)` izeneko proteina hau oso garrantzitsua da gure giharren osasunerako.
Baina hona hemen aldea:
- DMD duen pertsona batek ia ez du distrofina proteinarik bere gihar-ehunean.
- BMD duen pertsona batek distrofina du giharretan, baina ez da nahikoa.
Beraz, `(BMD)` egoera `(DMD)` baino apur bat arinagoa da, eta sintomak `(DMD)` baino askoz motelago agertzen eta aurrera egiten dute. Hala ere, sintomak neurri handi batean berdinak dira bietan.
Nork pairatzen du gehien egoera hau (Becker gihar distrofia)?
Aurretik aipatu dugun bezala, BMDk batez ere gizonezkoei eragiten die. Hala ere, BMDren eramaile diren emakumeek (hau da, gaixotasuna eragiten duen genea daramatenek baina sintomarik erakusten ez dutenek) batzuetan sintomak izan ditzakete. Hala ere, normalean ez dira hain larriak izaten, eta oso arinak izaten dira.
Gehienetan, sintomak 5 eta 15 urte bitartean hasten dira. Hala ere, pertsona batzuek sintomak geroago izan ditzakete.
Zein ohikoa da `(Becker gihar distrofia)`?
BMD, egia esan, egoera arraroa da.Jaiotzen diren 100.000 haurtxoetatik 3 eta 6 artean eragiten ditu gaixotasunak. Eta esan dugun bezala, mutilei eragiten die gehien.
Zeintzuk dira `(Becker gihar distrofia)`-ren sintomak?
BMDren sintomak normalean 5 eta 15 urte bitartean hasten dira, baina geroago ager daitezke. Gertatzen dena da giharretako ahultasuna pixkanaka handitzen dela denborarekin. Beraz, sintoma ohikoenak hauek dira:
- Eskailerak igotzeko zailtasuna.
- Ibiltzeko zailtasuna, eta zailtasuna denborarekin handitzen doa.
- Ariketa fisikoa egiteko gaitasun txikiagoa (ahalegin txikia egin arren nekatuta sentitzea).
- Giharretako mina eta/edo giharretako uzkurdura (karranpa baten antzekoa).
- Maiz erortzen direnak.
- Punta-puntekin ibiltzea.
- Beti nekatuta sentitzea (Nekea).
Imajinatu, zure seme-alabak lehen bezala korrika eta jolasten ez badu, eta "Ama, nekatuta nago" esaten badu denbora pixka bat ibili ondoren ere, edo eskolan jolasten ari denean beste haurrak baino azkarrago nekatzen bada, ideia ona da pixka bat kezkatzea horretaz.
Horrez gain, BMDk beste sintoma batzuk ere sor ditzake:
- Kardiomiopatia : Kontuz ibili beharreko zerbait da honekin.
- Arnasketa zailtasuna.
- Ikaskuntzan zenbait desberdintasun (adibidez, gauza batzuk beste batzuk baino denbora gehiago behar izatea ulertzeko).
- Gorputzaren oreka eta koordinazioa galtzea.
BMDaren eramaile diren emakumeek kardiomiopatia edo giharretako ahultasun oso arina baino ez dute izan behar. Kalkulatzen da eramaileen % 22 inguruk sintomak garatuko dituztela, baina hori asko aldatzen da pertsona batetik bestera.
Zerk eragiten du `(Becker gihar distrofia)`?
BMD heredatzen den egoera genetiko bat da. Distrofina izeneko proteina kodetzen duen genean mutazio batek eragiten du. Distrofina ezinbestekoa da gure gorputzeko gihar-zelulak sendo eta egonkor mantentzeko.
Beraz, `(distrofina)` gene honetan aldaketa bat dagoenean, edo `(distrofina)` proteina ez da ekoizten, edo ekoizten den kantitatea asko murrizten da. Ondorioz, denborarekin, muskuluak ahuldu egiten dira eta kaltetzen hasten dira.
Nola heredatzen da Becker gihar-distrofia? Hau pixka bat ulertu behar duzun zerbait da!
`(BMD)` ` (X lotutako herentzia errezesiboa)` izeneko moduan heredatzen da. Orain, uler dezagun hau modu sinplean.
- X kromosomari lotutakoak esan nahi du BMDren arduradun den genea X kromosoman dagoela. Dakizuenez, bi sexu-kromosoma ditugu, X eta Y.
- Errezesiboak esan nahi du gaixotasun hau gertatzeko, dagokion genearen bi kopiek (ia gene guztien bi kopia ditugu) gaixotasuna eragiten duen aldaera edo mutazio patogeno bat izan behar dutela.
Baina hona hemen gauzarik garrantzitsuena:
- Arrek (XY) X kromosoma bakarra dute. Beraz, X kromosoma bakar horretan dagokion genean akats bat badago, nahikoa da `(BMD)` eragiteko.
- Emakumeek bi X kromosoma (XX) dituzte . Beraz, X kromosomari lotutako gaixotasun errezesibo bat gertatzeko, normalean genearen bi kopiak akastunak izan behar dira. Hala ere, gene akastuna X kromosoma batean bakarrik duten emakumeei "eramaile" deitzen zaie. Gehienetan, eramaile hauek ez dute sintomarik erakusten. Hala ere, oso gutxitan, sintoma arinak edo moderatuak ager daitezke.
Orain begiratu nola gertatzen den hau belaunaldiz belaunaldi:
- Ama eramaile batentzat (X kromosoma batean gene akastun bat duena) :
- Seme bat jaiotzen bada, % 50eko aukera dago semeak `(BMD)` baldintza izateko.
- Alaba bat baduzu, % 50eko aukera dago eramailea izateko.
- (BMD) baldintza duen aita batentzat :
- Ezin die gaixotasun hau semeei transmititu (aitak Y kromosoma semeari transmititzen diolako).
- Baina bere alaba guztiak eramaileak izango dira (aitak alabari X kromosoma akastuna ematen diolako).
Ulertzen duzu? Apur bat konplikatua iruditu daiteke, baina, besterik gabe, mutil batek amarengandik jasoko du hau, ama eramailea bada.
Nola diagnostikatzen da `(Becker gihar-distrofia)`?
Zuk edo zure seme-alabak BMD duzula susmatzen bada, zure medikuak azterketa fisikoa, azterketa neurologikoa eta gihar-proba bat egingo dizkizu ziurrenik. Zure sintomei eta historia klinikoari buruz ere galdetuko dizute, zure familiako inork antzeko baldintzak izan dituen barne.
Proba hauetan zehar, medikuak honako gauzak ikus ditzake:
- Hanketako eta aldakako muskuluak atrofiatu egin dira.
- Izterraren inguruko muskuluak lehen begiratuan handiak diruditen arren (horri "pseudohipertrofia" deitzen zaio), benetan ahulduta daude. Barrutik kanpora puztuta baleude bezala da.
- Bizkarrezurraren kurbadura (eskoliosia) eta bularreko deformazio batzuk.
- Giharretako anomaliak, adibidez, orpo eta hanketako giharren, tendoien eta azalaren etengabeko estutzea (kontrakturak) .
Zein proba erabiltzen dira `(Becker gihar distrofia)` diagnostikatzeko?
Zure medikuak susmatzen badu zuk edo zure seme-alabak BMD duzula, honako probak gomenda ditzake:
- Kreatina kinasa odol-analisia: Giharrak kaltetuta daudenean, kreatina kinasa izeneko entzima askatzen dute odolera. BMD duen pertsona batek kreatina kinasa honen maila normala baino bost aldiz edo gehiago izan dezake.
- Odol-analisi genetikoa: Distrofina genearen mutazio bat egiaztatzen duen analisi genetiko honek BMD diagnostikatu dezake behin betiko.
Zuk edo zure seme-alabak BMD duzula baieztatzen bada, zure medikuak elektrokardiograma (EKG) edo ekokardiograma bat gomendatu dezake BMDk eragin ditzakeen bihotzeko muskulu-arazoak egiaztatzeko.
Nola tratatzen da Becker gihar distrofia?
Zoritxarrez, ez dago BMDrako sendabiderik gaur egun. Beraz, tratamenduaren helburu nagusia sintomak kontrolatzea eta ahalik eta bizi-kalitate onena mantentzea da.
Bi tratamendu nagusi daude BMDrako:
1. Kortikosteroideak: Adibidez, prednisolona bezalako sendagaiak. Hauek biriken funtzioa hobetzen, eskoliosiaren garapena moteltzen, kardiomiopatiaren garapena moteltzen eta bizi-itxaropena luzatzen laguntzen dute.
2. Errehabilitazioa: Hauek pazienteari lan egiteko gaitasuna denbora gehiagoz mantentzen eta bizi-kalitatea hobetzen laguntzen diote.
- Fisioterapiak muskuluak indartzen laguntzen du.
- Hizketa-terapiak, terapia okupazionalak eta aisialdi-terapiak eguneroko jardueretan lagun dezakete.
Honetaz gain, BMDrekin lagun dezaketen beste tratamendu batzuk ere badaude:
- Ibiltzeko bezalako gauzetarako mugikortasun laguntzak - adibidez, makilak, gurpil-aulkiak, hortz-euskarriak.
- `(Kardiomiopatia)`-rako botikak - adibidez, `(ACE inhibitzaileak)` eta `(beta-blokeatzaileak)` .
- Eskoliosia eta kontrakturak arintzeko kirurgia.
- Arnasketa zailtasunak larriak badira (arnas gutxiegitasuna) , trakeostomia (trakea irekitzeko prozedura kirurgikoa) eta arnasketa artifiziala beharrezkoak izan daitezke.
Zorionez, BMD trata dezaketen hainbat sendagai berri entsegu klinikoetan daude gaur egun, eta etorkizunean emaitza onak espero ditzakegu haietatik.
Becker gihar distrofia prebenitu al daiteke?
BMD hereditarioa denez, ezin dugu ezer egin hura saihesteko.
Hala ere, BMD baduzu, edo BMD edo beste egoera genetiko bat izan dezakezula kezkatzen bazaizu, hitz egin zure medikuarekin seme-alabak izan aurretik.Oso ona da aholkularitza genetikoa bilatzea.
Zein da Becker gihar distrofiaren pronostikoa?
BMD duen norbaiten etorkizuna pertsona batetik bestera alda daiteke. Ezgaitasunaren progresio mailakatua da. Hala ere, ezgaitasunaren larritasuna aldatu egiten da. Pertsona batzuek gurpil-aulkia beharko dute, eta beste batzuek, berriz, ibiltzeko laguntzak (makilak, makuluak) bakarrik erabili beharko dituzte.
Hala ere, "(BMD)" duen norbaitek bihotzeko gaixotasunak edo arnasa hartzeko zailtasunak baditu, haren bizi-itxaropena laburtu egin daiteke.
BMD-k eragin ditzakeen konplikazioak hauek dira:
- Bihotzeko arazoak, batez ere `(Kardiomiopatia)`.
- Arnasketa-muskuluen ahultasunak eragindako arnasa hartzeko zailtasunak.
- Pneumonia edo beste arnas infekzio batzuk.
- Denborarekin, ezgaitasuna handitzen da eta pertsona ez da gai bere lana modu independentean egiteko.
- Hezur-hausturak.
Zenbateko bizi-itxaropena du `(Becker gihar-distrofia)` duen pertsona batek?
«BMD» duen pertsona baten bizi-itxaropena normalean zertxobait laburtzen da. Hau da, 40 eta 50 urte artean. «Kardiomiopatia dilatatua» (bihotzeko muskulua ahuldu eta handitu egiten den egoera) heriotzaren kausa nagusia da.
Nola zaindu dezaket `(BMD)` duen norbait? Edo nola zaindu dezaket neure burua?
BMD baduzu, garrantzitsua da arreta mediko ona jasotzea BMDren konplikazioak, hala nola bihotzeko gaixotasunak eta arnasketa arazoak, prebenitzeko edo tratatzeko. Lagungarria izan daiteke laguntza talde batean sartzea, non zure esperientziak partekatu eta zu ulertzen zaituzten beste batzuk ezagutu ahal izango dituzun.
BMD duen norbait zaintzen ari bazara, garrantzitsua da ziurtatzea arreta mediko onena, behar dituen ibiltzeko laguntzak eta modu independentean funtzionatzen laguntzen dioten terapiak jasotzen dituela. Zu zara haren defendatzaile izan behar duzuna.
Noiz joan behar dut medikuarengana `(Becker gihar distrofia)` dela eta?
Becker gihar-distrofia diagnostikatu badizute (zure edo zure seme-alabari), oso garrantzitsua da zure mediku-taldearengana aldizka joatea tratamendua jasotzeko eta zure sintomak kontrolatzea.
Badakigu Becker gihar-distrofia bezalako diagnostikoa ez dela erraza ulertzen eta kudeatzen. Izugarria izan daiteke. Zure mediku taldeak zure sintometara egokitutako kudeaketa-plan sendo bat emango dizu. Garrantzitsua da behar duzun laguntza jasotzen ari zarela eta zure osasuna zaintzen ari zarela ziurtatzea.
Laburbilduz, gogoratu behar ditugun gauzak (etxerako mezua)
Ongi da, hona hemen gogoratu beharreko gauza sinple batzuk (Becker gihar distrofia) edo (BMD) buruz hitz egin dugunari buruz:
- ``(BMD)`` belaunaldiz belaunaldi transmititzen den gaixotasun genetiko bat da. Kasu honetan, muskuluak pixkanaka ahultzen dira.
- HauGizonei eragiten die gehien.
- Kausa "distrofina" proteina sortzen duen genearen akats bat da.
- Sintomak normalean haurtzaroan hasten dira (5 eta 15 urte bitartean). Sintomen artean daude ibiltzeko zailtasuna, nekea eta maiz erortzen direnak.
- Kardiomiopatia (bihotzeko muskulu-gaixotasuna) eta arnasketa-arazoak izan daitezke egoera honen konplikazio nagusiak.
- Gaur egun ez dago gaixotasun honen sendabiderik. Hala ere, hainbat tratamendu daude eskuragarri sintomak kontrolatzeko eta bizi-kalitatea hobetzeko (adibidez, kortikoideak, fisioterapia).
- Familiako norbaitek egoera hau badu, komenigarria da aholku genetikoa bilatzea haurra izan aurretik.
- Oso garrantzitsua da, halaber, aldizka medikuaren aholkua eta tratamendua bilatzea, baita mentalki sendo mantentzea ere.
Ez ahaztu, ez zaudela bakarrik. Hau pasatzen ari zarenean, bilatu laguntza medikuen, familiaren, lagunen eta laguntza taldeengana. Indar iturri handia izango da zuretzat!
Becker gihar-distrofia, BMD, gihar-ahultasuna, gaixotasun genetikoak, distrofina, X-rekin lotutakoa, gene-mutazioak, haurren osasuna, bihotzeko gaixotasuna, fisioterapia
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina