Eskuekin eta bihotzarekin arazoak dituzu? Agian Holt-Oram sindromea da!

Batzuetan imajinatu ere ezin ditugun gaixotasunak izaten ditugu, ezta? Gaur, arraroa den baina ezagutzea merezi duen egoera bati buruz hitz egingo dugu. Eskuan, eskumuturrean edo besoan anomalia batekin batera bihotzeko arazoren bat baduzu, orduan kausa 'Holt-Oram sindromea' izan daiteke. Ez kezkatu, xehetasunez hitz egingo dugu honi buruz.

Zer da Holt-Oram sindromea?

Laburbilduz, Holt-Oram sindromea oso egoera sortzetiko arraroa da. Batez ere eskuetako, eskumuturreko eta besoetako hezurrei eragiten die, baita bihotzari ere. Imajinatu, pertsona batzuek anomaliak izan ditzakete esku bateko hezurretan. Alde batean bakarrik edo bi aldeetan egon daiteke. Batzuei hatz bat falta izan diezaiekete, edo erpurua beste hatzak bezain luzea izan daiteke. Ez hori bakarrik, bihotzeko arazoak ere izan ditzake. Bihotzeko gaixotasun hauek bihotzaren egituran dauden akatsak izan daitezke, edo bihotz-taupada kontrolatzen duten bulkada elektrikoetan irregulartasunak egon daitezke. Egoera honi beste hainbat izen ere ematen zaio, adibidez, `(Aurikula-digital displasia)`, `(Bihotz-gorputz-adarraren sindromea)` edo `(Bihotz-esku sindromea, 1. mota)`. Baina izen erabiliena Holt-Oram sindromea da.

Zeintzuk dira egoera honen sintomak?

Holt-Oram sindromearen sintomak pertsona batetik bestera alda daitezke . Pertsona batzuentzat, sintoma hauek ez dira hain agerikoak izango ikusteko. Kasu horietan, medikuek zehaztasunez identifikatu ahal izango dituzte `(X izpien)` probak, `(TK eskaneatzea)` (CT eskaneatzea) edo `(MRI)` (MRI) bezalako proba bereziekin soilik.

Hezurrekin lotutako arazoak (eskuak, besoak)

Holt-Oram sindromea baduzu, baliteke eskumuturreko hezur bat gutxienez ez garatzea behar bezala . Horrez gain, beste hezur-arazo batzuk ere izan ditzakezu, hala nola:

• Lepauztaian edo omoplatoetan anomaliak.
• Esku zatitua. Hatzak elkarrekin fusionatuta daudela ere ematen du.
• Kaltetutako besoa guztiz luzatzeko edo biratu ezintasuna.
• Bizkarrezurraren kurbadura, hala nola, makurtzea (kifosia) edo alboetara kurbatzea (eskoliosia).
• Behatz lodirik ez izatea, edo behatz lodia beste behatzak baino luzeagoa izatea eta kokapen desberdinean egotea.
• Besaurrean hezur batzuk bakarrik egotea edo hezurrik ez egotea.
• Goiko besoko hezurren garapen egokia ez izatea.

Imajinatu, haur txiki bat jaiotzen denean, ez du erpururik esku batean, edo beste hatzetatik desberdina da. Edo zaila da eskua behar bezala tolestea. Hauek dira hizpide ditugun hezur-arazoetako batzuk.

Bihotzeko arazoak

Holt-Oram sindromearekinJende askok bihotzeko anomalia motaren bat du. Horien artean ohikoena bihotzaren ezkerreko eta eskuineko aldeak bereizten dituen horman dagoen zulo bat da, septum izenekoa. Bi zulo mota daude:

• Aurikula-septal akatsa: Bihotzeko bi goiko ganberen (aurikulak) artean dago.
• Bentrikulu-septal akatsa: bihotzaren behealdean dauden bi ganberen (bentrikuluen) artean dago.

Laburbilduz, bihotzak lau ganbera ditu. Bi goialdean eta bi behealdean. Hemen gertatzen dena da zuloak sortzen direla ganbera horien arteko paretetan. Sintomak zulo horien tamainaren arabera aldatzen dira.

Pertsona batzuek bihotzeko eroapen-gaixotasuna ere garatu dezakete. Honek bihotzaren erritmoa kontrolatzen duten bulkada elektrikoei eragiten die. Horrek bihotz-maiztasun anormalki motela (bradikardia) edo bihotz-taupada azkar eta irregularra (fibrilazio aurikularra) eragin dezake. Egoera hau jaiotzean egon daiteke edo denborarekin garatu. Beraz, garrantzitsua da zure mediku-taldeak hau zure bizitza osoan zehar kontrolatzea.

Holt-Oram sindromearekin lotutako bihotzeko gaixotasunak sintoma hauek ere sor ditzake:

• Loratzeko porrota.
• Gehiegizko nekea, ahultasuna.
• Biriketako hipertentsioa (biriketako odol-presio altua).
• Arnasestua.
• Arnasestua.

Zergatik gertatzen da Holt-Oram sindromea?

Kasu gehienetan, Holt-Oram sindromearen kausa nagusia `TBX5` izeneko genearen aldaketa edo mutazioa da. `TBX5` gene honek goiko gorputz-adarrak (eskuak, besoak) garatzeko beharrezkoa den proteina bat sortzen du fetuaren garapenean. Gainera, proteina hau ezinbestekoa da bihotza lau ganberatan banatzeko prozesuan. Zehazki, gure gorputzeko guztia geneek kontrolatzen dute. Beraz, arazo hauek gene honetan aldaketa bat dagoenean sortzen dira.

`TBX5` genearen mutazio hau belaunaldiz belaunaldi transmititu daiteke (heredatuz) . Horrek esan nahi du amak edo aitak gaixotasun hau badu, haurrak ere izateko aukera dagoela. Hala ere, kasu gehienetan, gaixotasun hau gertatzen da gene-mutazio berri bat gertatzen denean, familiako inork gaixotasuna lehenago izan gabe . Horrek esan nahi du familia-aurrekaririk gabe gerta daitekeela.

Hala ere, batzuetan Holt-Oram sindromea duten pertsonek ezin dute TBX5 genean mutazioa aurkitu. Zientzialariek oraindik ez dute guztiz ulertzen nola garatzen duten pertsona hauek gaixotasuna. Uste dute TBX5-ekin lan egiten duten beste proteinen mutazioengatik izan daitekeela.

Nola diagnostikatzen da zehaztasunez gaixotasun hau? (Diagnostikoa)

Medikuak Holt-Oram sindromea susma dezake azterketa fisiko baten eta familiako aurrekarien ondoren. Ondoren, hainbat proba egin ditzake egoera baieztatzeko, hala nola:

• Irudi medikoak: Eskuen, eskumuturren eta besoen erradiografiak, adibidez.
• Ekokardiograma (Ekokardiograma - eko): Bihotzaren argazkiak ateratzen dira bere egiturarekin edo ponpaketa-ekintzarekin arazorik dagoen ikusteko. Bihotzaren ultrasoinu-eskaneo baten antzekoa da.
• Elektrokardiograma (ECG edo EKG): Bihotzaren jarduera elektrikoa neurtzen du. Horrek esan nahi du bihotz-taupadaren erritmoa eta abiadura egiaztatzea.
• Proba genetikoa: Proba hau mutazio genetiko bat dagoen baieztatzeko egiten da. Hau normalean odol lagin bat hartuz egiten da.

Batzuei Holt-Oram sindromea diagnostikatzen zaie haurtxoak direnean . Beste batzuei bizitzan beranduago diagnostikatzen zaie . Hori gerta daiteke bihotzeko sintomak garatzen dituztenean edo beste proba mediko batean hezur-anomalia bat aurkitzen denean. Adibidez, pertsona batek medikuarengana joan daiteke arnasa hartzeko zailtasunarekin eta bat-batean bihotzean zulo bat edo eskuan hezur-anomalia bat aurki dezake.

Ba al dago horretarako tratamendurik? (Tratamendua)

Egia esan, gaur egun ez dago Holt-Oram sindromearen sendabiderik . Hala ere, tratamendua dituzun sintomen eta haien larritasunaren araberakoa da. Ez kezkatu, gauza asko egin ditzakezu zure sintomak kudeatzeko eta zure bizitza errazteko.

Batzuek sintoma oso arinak dituzte eta ez dute tratamendu berezirik behar. Baina beste batzuek arreta eta tratamendu mediko handia behar dute . Tratamenduaren helburu nagusiak eskuaren eta besoaren ahalik eta erabilera gehien berreskuratzea eta bihotzean gerta daitezkeen konplikazioak saihestea dira.

Tratamenduak honako hauek izan ditzake:

• Antiarritmikoak bihotz-maiztasuna eta erritmoa kontrolatzen dituzten sendagaiak dira.
• Bihotz-maiztasuna eta erritmoa kontrolatzeko gailu mediko baten inplantazioa, hala nola taupada-markagailu bat.
• Bihotzeko zulo bat konpontzeko ebakuntza.
• Hezurren anomaliak zuzendu hortz-aparatuak erabiliz edo ebakuntza eginez.
• Eskuko edo besoko falta diren atalak ordezkatzeko pieza artifizialak (protesiak) jartzea.

Egoera hau duen pertsona batek hainbat espezialisten laguntza behar izan dezake. Horrek esan nahi du tratamendua talde batek ematen duela, ez mediku batek bakarrik. Talde honek honako hauek izan ditzake:

• Kardiologoak eta bihotzeko kirurgialariak: Bihotzeko gaixotasunetan espezialistak.
• Ortopediako kirurgialariak: Hezur-gaixotasunetan espezialistak .
• Pediatrak: Haurren gaixotasunak tratatzen dituzten medikuak .
• Lanbide-terapeutak: eguneroko zereginak, hala nola jatea eta idaztea, errazago egiten laguntzen dieten pertsonak.
• Fisioterapeutak: Anormaltasunak dituzten gorputz-atalak indartzen eta haien funtzioa hobetzen laguntzen dutenak.

Orain begira, pertsona horien guztien laguntzarekin, pazienteak behar duen laguntza jasotzen du ahalik eta bizitza onena bizitzeko.

Nolakoa izango da bizitza egoera honetan? (Itxaropena/Pronostikoa)

Holt-Oram sindromea duten pertsonen pronostikoa oso aldakorra da . Hau da, ez dira guztiak berdinak. Batzuek anomalia txikiak baino ez dituzte eskumuturretan eta normal funtziona dezakete inolako mugarik gabe. Baina beste batzuek hezur-arazo nabarmenak izan ditzakete.

Hala ere, egoera hau duten pertsonen % 75 inguruk bihotzeko egitura-akats kongenito bat dute . Batzuek ez dute sintomarik izaten eta kardiologoarengana aldizka joan behar dute jarraipena egiteko. Hala ere, bihotzeko akats batzuk bizitza arriskuan jar dezakete eta kirurgia behar dute. Horregatik, oso garrantzitsua da medikuaren argibideak zehatz-mehatz jarraitzea.

Saihestu al daiteke hau?

Holt-Oram sindromea normalean mutazio genetiko batek eragiten du, beraz, ezin da guztiz prebenitu . Egoera baduzu eta haurdun geratzen bazara, zure seme-alabak % 50eko aukera du mutazioa transmititzeko . Horrek esan nahi du bi haurretatik batek izango duela egoera. Hala ere, jaio aurreko proba genetikoek mutazioa detektatu dezakete. Zure medikuak aholkularitza genetikoa ere gomenda dezake zure senide hurbilentzat. Horrek beste senide batzuk egoeraren inguruan hezten lagunduko die eta, beharrezkoa izanez gero, probak egitera gidatuko ditu.

Nola moldatzen gara familia gisa egoera honetara?

Itxura aldaketa fisikoak daudenean, batez ere haurrengan, lotsa eta autoestimu baxua senti dezakete . Beren gizarte-harremanetan ere eragina izan dezake. Hona hemen une honetan laguntzeko egin ditzakezun gauza batzuk:

• Joan osasun mentaleko profesional batengana : Zure haurrak bere emozioak ulertzen eta kudeatzen laguntza lor dezake.
• Hitz egin ireki zure haurrarekin egoerari buruz: Azaldu iezaiozu modu sinplean, ulertzeko moduan. Esan, adibidez: "Eskuan desberdintasun txiki bat duzu, jaiotzez eraman zaituen zerbait da, eta ez da zure errua".
• Haurra inguruan dagoen jendeari jakinarazi: Irakasleei, lagunei eta senideei egoeraren berri eman, haiek ere haurrari lagundu diezaioten.
• Batu zaitez laguntza-talde edo aldeko erakunde nazional batera: Horrek zurekin gauza bera jasaten ari diren beste familia batzuk ezagutzen eta zure esperientziak partekatzen lagunduko dizu.
• Ziurtatu zure seme-alabak eskolan plan bat duela ikasten eta sozializatzen laguntzeko, jazarpenik gabe: Hitz egin irakasleekin eta ziurtatu horretaz.
• Norbaitek honi buruz galdetzen dizunean galderak erantzuten praktikatu: Adibidez, erantzun sinple bat ematen praktikatu dezakezu, adibidez, "Eskumuturreko hezur desberdin batekin jaio nintzen beste guztiek baino".

Holt-Oram sindromea eskuetan, eskumuturretan eta besoetan hezur-anomaliak eta bihotzeko gaixotasunak eragiten dituen egoera bat da. Zure seme-alabak sindrome hau badu, medikuek eskuen eta besoen funtzioa hobetzeko moduak iradoki ditzakete . Beste senide batzuk ere aztertu ditzakete bihotzeko akatsen konplikazioak saihesteko.

Azkenik, gogoratu beharrekoa (etxerako mezua)

Holt-Oram sindromea egoera konplexu eta arraroa da. Hala ere, garrantzitsua da horren jakitun izatea, batez ere zure familiako norbaitek esku edo bihotzeko arazo azaldu gabeak baditu . Gogoratu, zenbat eta lehenago antzeman egoera hau, orduan eta errazagoa izango da horri aurre egiteko behar duzun tratamendua eta laguntza jasotzea.

Ez sentitu inoiz bakarrik. Medikuen, terapeuten eta laguntza taldeen laguntzarekin, egoera honi arrakastaz aurre egin diezaiokezu. Garrantzitsuena mediku aholku zuzenak jarraitzea eta jarrera positiboa mantentzea da.

Honi buruzko galdera gehiago badituzu, ez izan zalantzarik zure medikuarekin hitz egiteko. Behar duzun informazio guztia emango dizu.

Holt -Oram sindromea, eskuetako anomaliak, bihotzeko gaixotasunak, mutazio genetikoak, jaiotzetiko akatsak, hezur arazoak