Ikas dezagun Transtiretina Amiloidosiari (ATTR-CM), zure bihotzean isilpean eragiten duena.

Batzuetan sentitzen al duzu zure bihotzean zerbait arraroa edo desberdina dagoela? Agian ez da arazo handi bat izango, baina arazo txiki bat izan daiteke behar bezala detektatzen ez bada. Gaur, bihotzeko gaixotasun konplikatu bati buruz hitz egingo dugu, baina guztiontzat ezagutzea merezi du. Transtiretina amiloidosia da, edo medikuek deitzen dioten bezala, `(ATTR-CM)`.

Zer da transtiretina amiloidosia (ATTR-CM)?

Laburbilduz, `(ATTR-CM)` bihotzari eragiten dion egoera bat da, gure gorputzeko proteina batekin erlazionatuta dagoena. Azalduko dugu hau pixka bat gehiago, ados?

Zer da transtiretina (TTR)?

Transtiretina, edo `(TTR)`, gure odolean aurkitzen den proteina berezi bat da, batez ere gure gibelak sortzen duena. Mezularitza zerbitzu baten antzera funtzionatzen du gure gorputzean. `(TTR)` proteina honek A bitamina (erretinol izenez ere ezaguna) eta tiroxina hormona, tiroide guruinak sortutakoa, gorputzeko atal desberdinetara eramaten ditu, behar diren lekura.

Zer da amiloidosia?

Amiloidosia gure gorputzeko hainbat organotan forma anormaleko proteinen metaketa da. Pentsa ezazu gure etxean gauza alferrikakoen pila bat bezala. Proteinak bihotzean horrela metatzen direnean, bihotzeko amiloidosia deitzen diogu.

Hari-bola txikien antzera, proteina anormal hauek "fibrila" izeneko zuntz-egitura sortzen dituzte . "Fibrila" hauek bihotzean amaitzen dira, batez ere ezkerreko bentrikuluan, gorputz osora odola ponpatzen duen ganbera nagusian. Horrek bihotza pixkanaka loditzea eta zurruntzea eragiten du. Gomazko bola bigun bat izan beharrean, bola gogor eta harritsu baten antzekoa bihurtzen da. Horrek zaildu egiten du bihotzak behar bezala uzkurtzea eta odola ponpatzea.

Zer da kardiomiopatia (KM)?

Bihotza zurrun eta gogor bihurtzen denean, bihotzeko muskulua gaixotzen da. Medikuntzan kardiomiopatia (CM) deitzen diogu horri. Laburbilduz, bihotzeko muskulua ahuldu egiten da. Horren ondorioz, bihotzak ez du nahikoa odol ponpatzen gorputzera. Honek askotan bihotz-gutxiegitasun izeneko egoera larria sortzen du.

Gogoratu, `(ATTR-CM)` izeneko egoera honi gain, `(kate arina)` izeneko beste proteina batek eragindako amiloidosi mota bat ere badagoela. `(AL) amiloidosia` deitzen zaio. Gaur hizpide dugun `(ATTR-CM)` gaixotasunetik desberdina da.

Egoera hau (ATTR-CM) beste hainbat izenez ere ezagutzen da. Adibidez, medikuek edo beste nonbait bihotzeko amiloidosi, amiloidosi ATTR edo transtiretina bihotzeko amiloidosi gisa entzun dezakezu.

Zeintzuk dira `(ATTR-CM)` mota nagusiak?

"(ATTR-CM)" gaixotasun honen bi mota nagusi daude.

1.Familia/Hereditarioa ATTR-CM:

Hau mota bat da. Laburbilduz, belaunaldiz belaunaldi transmititzen da . Mota hau gure geneetan izandako aldaketa batek eragiten du, gene-mutazio batek. ATTR-CM familiarra edo hereditarioa deitzen diogu horri. Egoera honetan, proteina anormala ez da bihotzean bakarrik metatzen, baita nerbio-sisteman eta batzuetan giltzurrunetan ere. Munduko talde etniko desberdinen artean eragina duten gene-mutazio desberdinak daude.

2. ATTR-CM basatia:

Beste mota ATTR-CM basatia da. Ez da kausa genetiko zehatzik aurkitu horretarako. Berez gertatzen da, kausa argirik gabe. Mota honek bihotzari eta nerbio-sistemari ere eragiten die batez ere.

Zein ohikoa da `(ATTR-CM)` gaixotasun hau?

Egia esan, mediku adituek ere ezin dute zehazki esan zenbat pertsona duten `(ATTR-CM)` gaixotasun hau. Hala ere, uste da gaixotasun hau uste baino ohikoagoa izan daitekeela gizartean . Kasu askotan, gaixotasun hau ez da behar bezala diagnostikatzen, hau da, `(gutxiegi diagnostikatzen)` dago.

Aldaera genetikoak talde etniko batzuei beste batzuei baino gehiago eragin diezaieke. Adibidez, mutazio genetiko hau Estatu Batuetako pertsona beltzengan ikusten da gehiago. Hala ere, garrantzitsuena da mutazioa duen guztiek ez dutela gaixotasuna garatuko.

Zeintzuk dira `(ATTR-CM)`-ren arrazoiak?

ATTR-CM familiarra sortzen duen genearen akats edo aldaketa bat da, lehenago aipatu dugun TTR proteina sortzen duen genean. Oso gutxitan, norbaitek gene-aldaketa hau lehen aldiz garatu dezake familiako inork lehenago egoera hori izan gabe. Honi de novo mutazioa deritzo.

Medikuek oraindik ez dakite zehazki zerk eragiten duen ATTR-CM mota basatia. Hala ere, ohikoagoa da 65 urtetik gorako gizonezkoetan. Beraz, uste da zahartzea eta, neurri batean, sexua arrisku-faktoreak izan daitezkeela.

Edozein dela ere kausa, azkenean gertatzen dena da gure gorputzek proteina anormal eta irregularrak (TTR) sortzen hasten direla. Proteina anormal hauek erraz hausten dira, elkarren artean korapilatzen dira eta gaizki tolesten dira. Horrela tolesten dira, "fibrila amiloide" izeneko multzo txikiak sortuz. Hauek gorputzean zehar bidaiatzen dute odolaren bidez eta hainbat organotan metatzen dira, hala nola bihotzean eta nerbioetan. Denborarekin, organo hauek kaltetzen hasten dira.

Zeintzuk dira `(ATTR-CM)` gaixotasunaren sintomak?

`(ATTR-CM)` gaixotasun honen sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera. Gainera, sintomak gaixotasun motaren arabera aldatzen dira.

• Baliteke ATTR-CM mota basatia duten pertsona batzuek ez izatea sintomarik.Sintomak agertzen badira, normalean 65 urtetik aurrera hasten dira agertzen.
• ATTR-CMren sintoma familiarrak normalean 50 urtetik aurrera agertzen dira lehen aldiz. Hala ere, batzuetan sintomak lehenago has daitezke, 20 urte inguruan, edo askoz beranduago ere, 80 urteetan.

Askotan, `(ATTR-CM)` sintoma hauek `(Bihotz-gutxiegitasuna)` sintomen oso antzekoak dira. Pentsatu ea azkenaldian gauza hauek sentitu dituzun:

• Arnasestua: Arnasestua sentitzea, batez ere ohean etzanda zaudenean, edo jarduera fisiko txiki bat egitean ere, hala nola distantzia labur bat oinez ibiltzea.
• Beteta eta puztuta sentitzea.
• Nahasita , argi pentsatzeko zailtasunak ditu.
• Eztula, belatz baten antzera sentitzea (batez ere etzanda dagoenean).
• Hanken, orkatiletan eta oinetan hantura (edema) (urez beteta baleude bezala).
• Arritmia bihotz-taupada irregularra da, batzuetan bihotz-taupada azkarra deitzen zaio, batez ere fibrilazio aurikularra izeneko egoerari.
• Bihotzeko palpitazioak bihotza oso azkar taupaka ari dela sentitzea da, hau da, bihotza taupaka/pultsatuta dagoela sentitzen da .
• Nekea arrazoirik gabe uneoro nekatuta eta agortuta sentitzea da.
• Zorabioak sentitzea, edo zorabiatzear zaudela dirudiela .

Zeintzuk dira `(ATTR-CM)`-ren konplikazio posibleak?

Transtiretina amiloidosiak (ATTR-CM) bihotz-erritmoaren nahasteak sor ditzake, batez ere bihotz-gutxiegitasuna eta fibrilazio aurikularra (FibA).

Gainera, amiloide gordailu hauek nerbio-sisteman pilatzen badira, arazo hauek gerta daitezke:

• Karpoko tunelaren sindromea: Eskumuturreko nerbio bat konprimitzen den egoera da. Askotan, bi eskuetako hatzak lokartu eta mingarri bihurtzen dira, eta batzuetan minak gauez esnatzen zaitu.
• Begi aurrean flotatzen ari diren orban beltzak ikustea (begietako flotatzaileak).
• Neuropatia periferikoa: Gorputz-adarren nerbioen kaltea da. Honek sorgortasuna, kilikadura, mina eta, agian, gorputz-adarren sentsazio galera eragin ditzake.

Batzuetan, gordailu hauek bizkarrezurran pilatu daitezke, bizkarrezurreko estenosia eraginez. Gorputzeko hainbat ehunetan ere pilatu daitezke, tendoien hausturak bezalako baldintzak sortuz.

Beste gauza garrantzitsu bat da amiloidosiarekin batera batzuetan aorta estenosi izeneko egoera bat agertzen dela. Bihotzeko ganbera nagusitik odola ateratzen duen aorta balbula estutzea da hau. Zure medikuak aorta estenosia diagnostikatu badizu, baliteke amiloidosiaren probak egitea ere.Hau bereziki garrantzitsua da beste sintoma batzuk badituzu, hala nola bihotz-taupada irregularra eta tunel karpianoaren sindromea.

Nola diagnostikatzen da `(ATTR-CM)` gaixotasuna?

Izan ere, "ATTR-CM" gaixotasun hau diagnostikatzea batzuetan zaila izan daiteke. Adibidez, mota hereditarioak hipertentsioak eragindako bihotzeko gaixotasunen antzeko sintomak erakuts ditzakeelako. Hori dela eta, pertsona batzuek hasieran "diagnostiko okerra" ere jaso dezakete.

Bestalde, aldaera basatiak ez ditu beti sintoma nabariak erakusten. Beraz, gaixotasuna ez da diagnostikatuko bihotz-gutxiegitasuna bezalako arazo larri bat gertatu arte.

Medikuek gaixotasuna diagnostikatzeko hainbat proba nagusi erabiltzen dituzte:

• EKG (elektrokardiograma): Bihotzaren jarduera elektrikoa egiaztatzen du.
• Bihotzeko irudi-probak: ekokardiograma (bihotzaren forma eta funtzioa aztertzen ditu), erresonantzia magnetikoa, PET eskaneatzea, etab.
• Hezur-eskaneatzea / Hezur-zintigrafia: Gorputzean amiloide-gordailuak dauden egiaztatzeko balio du honek.
• Bihotzeko biopsia: bihotzetik ehun zati oso txiki bat hartu eta mikroskopiopean aztertzea dakar, amiloide gordailuak dauden ikusteko.
• Odol-analisiak: Hauek `(TTR)` genean aldaketak edo mutazioak detektatu ditzakete.

Zeintzuk dira `(ATTR-CM)`-ren tratamenduak?

Hau da jende askorentzat galderarik garrantzitsuena. Egia esan, ez dago oraindik ATTR-CM-rako sendabide osorik . Gainera, ez dago gorputzean dagoeneko metatu diren amiloide-zuntzak kentzeko modu zehatzik.

Baina, ez izan beldurrik! Orain badaude proteina kaltegarri berri horien metaketa murriztu eta gaixotasunaren progresioa moteldu dezaketen botikak. Hau erliebe handia da.

Gainera, tratamendu bereiziak eskaintzen dira gaixotasun honen albo-ondorioek eragindako sintomak kontrolatzeko, hala nola bihotz-gutxiegitasuna, arritmiak eta neuropatia.

• ATTR-CM familiarrerako ematen diren botika espezifiko batzuk daude. Hauek TTR proteinari lotuz funtzionatzen dute, hura egonkortuz eta proteina gaizki tolestea eragotziz. Adibide gisa, Tafamidis (Vyndaqel®, Vyndamax®) eta Diflunisal (Dolobid®) daude. Diflunisal, egia esan, AINE bat da (hanturaren aurkako botika ez-esteroideoa). Batzuetan, medikuek "etiketa gabe" erabiltzen dute, hau da, ez dago egoera honetarako bereziki onartuta, baizik eta beste egoera batzuetarako onartuta dagoelako eta egoera honetarako onuragarria izan daitekeelako.
• Badira beste sendagai batzuk, hala nola Inotersen (Tegsedi®) eta Patisiran (Onpattro®), gibelean amiloide proteina akastun horien ekoizpena motelduz funtzionatzen dutenak.

Oso gutxitan, gaixotasuna areagotzen den kasuetan, honako hauek beharrezkoak izan daitezke:

• Gibel transplante bat.
• Giltzurrun transplante bat.
• Ezkerreko bentrikuluko laguntza-gailua (LVAD) (bihotzari odola ponpatzen laguntzen dion makina txiki bat) ondo dago, edo azken aukera gisa, bihotz-transplantea.

`(ATTR-CM)` gaixotasuna prebenitu al daiteke?

`(Familiar) ATTR-CM` eragiten duen `(TTR)` gene-mutazioa baduzu, zure seme-alabek % 50eko aukera dute gene-mutazioa heredatzeko. Horrek esan nahi du ez dela haur guztiek, baina bai bitik bat seme-alaba bat izateko. Hala ere, gogoratu beharreko gauza garrantzitsua da gene-mutazio hau heredatzen duten haur guztiek ez dutela `(ATTR-CM)` garatuko.

Horrelako arrisku genetiko faktoreren bat baduzu, ideia ona da aholkulari genetiko batekin hitz egitea seme-alabak izateko asmoa duzunean. Ondoren, inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa (PGD) bezalako aukeren berri izan dezakezu. Metodo honetan, in vitro ernalketaren (IVF) bidez sortutako enbrioiak gene akastunaren presentzia aztertzen dira umetokian txertatu aurretik. Ondoren, akatsik gabeko enbrioi osasuntsuak hautatu eta umetokian txertatu daitezke, haurrak egoera genetikoa heredatzeko arriskua murrizten saiatzeko.

Zein dira `(ATTR-CM)` pazienteen etorkizuneko aukerak?

Transtiretina amiloidosia (ATTR-CM) gaixotasun progresiboa da, eta azkenean konplikazio larriak sor ditzake. Baina ez kezkatu! Tafamidis bezalako sendagai berriekin, baita entsegu klinikoetan dauden tratamendu berriekin ere, bizi-itxaropena eta bizi-kalitatea hobetzen ari dira. Ikerketa batek erakutsi zuen Tafamidis sendagaia 30 hilabetez jaso zuten pazienteen biziraupena % 13 handitu zela.

Garrantzitsuena kardiologoarengana aldizka joatea eta haren aholkuak jarraitzea da, bihotzerako botika egokiak jasotzen ari zarela ziurtatzeko.

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Sintoma hauetako bat edo gehiago badituzu, oso garrantzitsua da ahalik eta azkarren medikuarengana joatea eta aholkua eskatzea, horiek alde batera utzi gabe:

• Bat-bateko nahasmena edo memoria arazoak.
• Begi aurrean flotatzen ari diren orban beltzak bezalako gauzak ikusteari "begi flotatzaileak" deitzen zaio.
• Bihotz-taupada irregularrak edo bihotz-taupada azkarraren sentsazioa (bihotz-palpitazioak).
• Arnasketa zailtasuna.
• Arrazoirik gabeEdema eta pisu igoera.

Zer galdera egin behar dizkiozu zure medikuari?

(ATTR-CM) diagnostikatzen bazaizu edo duzula susmatzen baduzu, ideia ona da zure medikuari galdera hauek egitea:

• Zein motatako transtiretina amiloidosi daukat? (Hereditarioa edo basatia?)
• Zerk eragiten dit egoera hau?
• `(TTR)` genean mutazio edo akatsen bat daukat?
• Zer tratamendu gomendatzen didazu?
• Zeintzuk dira botika hauen albo-ondorioak?
• Organo transplante baten moduko zerbait beharko al dut etorkizunean?
• Zein konplikazio-sintomaz kezkatu behar naiz bereziki?

Istorio honetatik gogoratu behar ditugun gauza garrantzitsuenetako batzuk hauek dira

Transtiretina amiloidosia, edo "ATTR-CM", "Transtiretina" proteina gaizki tolestu eta bihotzean "fibrila" txiki gisa metatzen den egoera da. Horrek bihotzeko ganberak loditzea eta ahultzea eragin dezake, eta "kardiomiopatia" sor dezake.

Baliteke pertsona batzuek familian agertzen den egoera hau izatea (ATTR-CM familiarra). Horrek esan nahi du eragin genetikoa dagoela. Beste batzuentzat, egoera adinarekin garatu daiteke arrazoirik gabe (ATTR-CM basatia).

Oraindik sendabiderik ez dagoen arren, badaude proteina-gordailu berriak kontrolatzen, sintomak murrizten eta bihotzekoak bezalako gaixotasun larriak prebenitzen lagun dezaketen botika eta tratamendu eraginkorrak. Oso gutxitan, gaixotasuna aurrera egiten badu, organo-transplante bat bezalako zerbait beharrezkoa izan daiteke.

Garrantzitsuena da bihotzarekin lotutako sintoma ezohiko edo ondoeza baduzu, ez alde batera utzi "gertatu den bezala" eta berehala medikuarengana jo. Izan ere, edozein gaixotasun bezala, zenbat eta lehenago diagnostikatu, orduan eta aukera handiagoa izango da tratamendua hasteko, konplikazioak gutxitzeko eta bizitza normala izateko.

` Transtiretina amiloidosia, ATTR-CM, bihotzeko gaixotasuna, amiloidosia, bihotz-gutxiegitasuna, proteinen metaketa, gaixotasun hereditarioak