Badakigu guztiok haurrek itxura eta talentua bezalako gauzak gurasoengandik heredatzen dituztela. Era berean, batzuetan, konturatu ere egin gabe, gure seme-alabek gaixotasun batzuekin lotutako geneak ere heredatu ditzakete. Gaixotasun horietako batzuk ohikoagoak dira munduko talde etniko batzuen artean. Gaur egun, proba genetiko espezifiko horri buruz ari gara. Hau bereziki garrantzitsua da Ashkenazi judu jatorriko pertsonentzat, Europako zenbait lekutatik datozenentzat.
Laburbilduz, zer da Ashkenazi juduen panel genetiko hau?
Lehenik eta behin, ikus dezagun nor diren Ashkenazi judu hauek. Erdialdeko edo Ekialdeko Europako herrialdeetatik datozen juduak dira. Ikerketek aurkitu dute populazio honek gaixotasun genetiko batzuen intzidentzia batez bestekoa baino handiagoa duela.
Oso garrantzitsua da hemen "eramaile" hitza ulertzea. Imajinatu zure gorputzean gaixotasun jakin baten gene bat duzula, baina ez duzula gaixotasun horren sintomarik. Osasuntsu zaude. Baina gene hori zure seme-alabari pasa diezaiokezu. Horri deitzen diogu "eramaile" horrelako norbaitentzat.
Interesgarria da, Ashkenazi jatorriko lau pertsonatik batek gaixotasun genetiko honen eramailea izan daitekeela aurkitu dela. Beraz, proba genetikoen panel hau eramaile izateko arriskua aurreikusteko diseinatuta dago.
Zeintzuk dira proba honek bilatzen dituen gaixotasun nagusiak?
Proba genetiko honek haur baten bizitzan eragin handia izan dezaketen hainbat gaixotasun larri aztertzen ditu. Horietako batzuek tratamenduak badituzte ere, ez dira guztiz sendagarriak. Kasu batzuetan, hilgarriak ere izan daitezke.
Ikus ditzagun beheko taulan agertzen diren gaixotasun nagusi batzuk modu sinple batean.
| Gaixotasunaren izena | Zer esan nahi du honek? (Azalpen sinplea) |
|---|---|
| Bloom sindromea | Minbizia garatzeko arriskua oso handia da. Seinaleen artean daude gorputz baxua, ahots altua eta eguzkitan erraz erretzen den azala. |
| Canavan gaixotasuna | Nerbio-sistema zentralari eragiten dion gaixotasuna. Krisiak eta adimen-urritasuna gerta daitezke. |
| Fibrosi kistikoa | Arnasketa eta digestio-aparatuei eragin larria die, eta sintoma larriak eragiten ditu, hala nola bularreko kongestioa eta eztula maiz. |
| Fanconi anemia | Odolarekin lotutako gaixotasuna da hau. Leuzemia bezalako minbiziak garatzeko arrisku handiagoa dago. |
| Gaucher gaixotasuna | Gibeleko eta barearen arazoak, anemia, odoljarioa eta hezur-mina gerta daitezke. |
| Niemann-Pick gaixotasuna (A mota) | Gorputzak gantzak eta kolesterola deskonposatzeko duen gaitasunean eragina du. Sintomak hauek dira: gibela eta barearen handitzea haurtxo txikietan. Nerbio-sistema ere kaltetu dezake. |
| Tay-Sachs gaixotasuna | Nerbio-sistema kaltetzen duen gaixotasuna. Krisiak, ikusmenaren eta entzumenaren galera, giharren ahultasuna eta irensteko zailtasunak eragin ditzake. |
Horrez gain, beste hainbat gaixotasunetarako probak egiten dira, hala nola Disautonomia Familiarra, IV motako Mukolipidosia, Glukogenoaren Biltegiratzea 1a eta Astigar almibarretan gernu-gaixotasuna.
Nork egin beharko luke proba hau? Noiz da unerik onena?
Orain galdetuko diozu zeure buruari: "Nik ere egin behar al dut proba hau?" Proba hau bereziki garrantzitsua da zu, zure bikotekidea edo biok Ashkenazi judu jatorrikoak bazarete .
Proba hau egiteko unerik onena haurra izateko asmoa duzun baino lehenagokoa da.
Zergatik da hori? Orduan, emaitzak ezagutzeko, hausnartzeko eta aurrera egiteko erabakiak eztabaidatzeko eta presiorik gabe erabakitzeko denbora nahikoa izango duzulako.
Nola egiten da proba eta zer esan nahi dute emaitzek?
Proba oso erraza da hau. Batzuetan odol lagin bat hartzen da, beste batzuetan listu lagina erabiltzen da. Zure medikuak proba honetara bidal zaitzake. Normalean aste batzuk behar izaten dira emaitzak jasotzeko lagina eman ondoren.
Orain, ea zer dioten emaitzek.
- Emaitza negatiboa bada: Probatu diren gaixotasunen baten eramailea ez zarela esan nahi du. Berri oso ona da hau. Ezin duzu beste ezer egin.
- Bikotekideetako bat bakarrik bada eramailea: Bioi proba egiten bazaie eta bietako bat bakarrik bada eramailea, zure seme-alabak ez du gaixotasuna garatzeko arriskurik. Hala ere, % 50eko aukera dago haurra ere eramailea izateko. Horrek esan nahi du haurrak etorkizunean bere seme-alabari transmititu diezaiokeela genea.
- Bi bikotekideak eramaileak badira: Hemen kezkatu behar gaitu gehien. Biok gaixotasun beraren eramaileak bazarete, haurdunaldi bakoitzean, % 25eko arriskua dago, edo lautik batek, haurrak gaixotasuna garatzeko . Gainera, % 50eko aukera dago haurra eramailea izateko eta % 25ekoa haurra kaltetu gabe geratzeko.
Biok garraiolariak bagara, zein dira gure aukerak?
Normala da triste eta antsietatez sentitzea emaitza hau bezalako bat jasotzen duzunean. Baina garrantzitsuena da jakitea ez zaudela bakarrik eta hainbat aukera dituzula aukeran. Garrantzitsua da zure medikuarekin gauza horiei guztiei buruz hitz egitea.
Hona hemen aukera nagusietako batzuk:
1. Emaileen obuluak edo espermatozoideak erabiltzea: Gaixotasunaren eramaile ez den norbaitengandik lortutako obuluak edo espermatozoideak erabil daitezke haurra sortzeko.
2. Adopzioa: Haur bat adoptatzea erabakitzea beste aukera ona da.
3. Seme-alabarik ez izatea erabakitzea: Bikote batzuek seme-alabarik ez izatea erabaki dezakete arrisku hori hartu nahi ez dutelako.
4. Inplantazio aurreko diagnostiko genetikoa (IGD): IVF teknologiarekin egiten da. Laburbilduz, amaren obuluak eta aitaren espermatozoideak laborategi batean konbinatzen dira hainbat enbrioi sortzeko. Ondoren, enbrioi horietako bakoitza aztertzen da, eta gaixotasunaren genea ez duten enbrioi osasuntsuak bakarrik hautatzen dira eta amaren umetokian txertatzen dira.
5. Baheketa haurdunaldian: Bikote batzuek haurdunaldiko lehen hilabeteetan egitea aukeratzen dute haurrari probak egiteko, haurdunaldi normal bat izan ondoren. Horrek haurra gaixotasunak jota dagoen ala ez zehazten lagun dezake.
Egoera horretan , aholkulari genetiko batek, hau da, oso garrantzitsua da gaixotasun genetikoetan eta probetan prestakuntza berezia jaso duen aholkulari bat ikustea. Zure emaitzen arabera, argi eta garbi azalduko dizute zein diren zuretzako aukerarik onenak eta zer egin ondoren.
Etxerako mezua
- Gaixotasun genetiko batzuk ohikoagoak dira talde etniko espezifikoen artean, hala nola Ashkenazi juduen artean.
- "Eramaile" izateak esan nahi du gaixotasuna ez duzula, baina gaixotasunaren genea zure gorputzean duzula. Zure seme-alabari transmititu diezaiokezu.
- Bi gurasoak gaixotasun beraren eramaileak badira, % 25eko (lautik batek) arriskua dago haurrak gaixotasuna garatzeko haurdunaldi bakoitzean.
- Horrelako proba genetiko bat egiteko unerik onena haurra sortu aurretik da.
- Zu eta zure bikotekidea eramaile zaretela diagnostikatzen badizute, garrantzitsua da ez izutzea eta zure aukerak zure medikuarekin eta aholkulari genetiko batekin eztabaidatzea.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina