Zer da anemia mota arraro hau eta giltzurrunetako arazo hau? (Sindrome Hemolitiko Uremiko Atipikoa - aHUS) Hitz egin dezagun!

Imajina al dezakezu zer gertatuko litzatekeen gure defentsa-sistemak, sistema immunologikoak, gaixotasunetatik babestu beharrean, gure gorputzak erasotzen hasiko balitz? Gaur hitz egingo dugun egoera tamalgarri bat, baina nahiko arraroa, da aHUS edo Sindrome Uremiko Hemolitiko Atipikoa . Hau da, gure odol-hodiak kaltetzen direnean, odol-koagulu txikiak sortzen direnean eta giltzurrunak bezalako organo garrantzitsuetara odol-fluxua gutxitzen denean. Egoera hau askotan mutazio genetiko batek eragiten du.

Medikuek normalean HUS anafilatikoaren diagnostikoa ematen dizute hiru baldintza hauek batera dituzunean:

• Anemia hemolitiko mikroangiopatikoa : Horrek esan nahi du zure globulu gorriak azkarregi suntsitzen direla, beraz, zure gorputzak ez du gai horiek ordezkatzeko zelula berriak sortzeko.
• Tronbozitopenia : plaketen kopurua gutxitzea da, eta hauek odola koagulatzen laguntzen dute.
• Giltzurrunetako lesio akutua : Giltzurrunetako gutxiegitasun mota bat da, baina batzuetan alderantzikatu daiteke.

Hiru egoera hauek aldi berean gerta daitezke, edo beste gaixotasun batzuek areagotu ditzakete.

Zein da HUS arruntaren eta aHUS honen arteko aldea?

Iraganean, HUS (Sindrome Uremiko Hemolitikoa) izeneko egoera hau bi mota nagusitan banatzen zen.

• HUS tipikoa (beherakoarekin lotutako HUS): Hau askotan beherakoarekin batera gertatzen da. E. coli izeneko bakterio mota batek eragiten du. Batzuek STEC-HUS ere deitzen diote.
• Gaur hizpide dugun HUS atipikoa (HUS atipikoa): Ez da ikusten den beherako mota. Gehienetan, HUS atipikoa garatzen duten pertsonen erdiak aldaketa genetiko batek eragiten du, mutazio genetiko batek. Medikuek batzuetan egoera honi osagarriak eragindako mikroangiopatia tronbotikoa (CM-TMA) deitzen diote.

Zeintzuk dira aHUSaren eragile zehatzak?

Laburbilduz, mutazio genetiko bat duen orok ez du HUS anafilaktomikorik garatuko. Askotan, beste osasun-egoera batzuek eragiten edo areagotzen dute . Kontuan hartu gauza hauek:

• Haurdunaldi aldia
• Minbizia
• Hainbat infekzio.
• Medikamentu batzuk, batez ere kimioterapia-agenteak , immunosupresoreak , odol-mehetzaileak , ahozko antisorgailuak eta hanturaren aurkako botika batzuk.

Zeintzuk dira aHUSaren sintomak?

Orain, ikus dezagun zer sintoma erakusten dituen HUS anafilaktomatikoa duen pertsona batek. Baliteke horietako batzuk izatea, edo pixkanaka garatzen diren sintomak izatea.

• Beti nekatuta sentitzea (Nekea)
• Azal zurbila (Zurbiltasuna)
• Goragalea edo oka
• Gernu-irteera gutxitzea
• Odola gernuan.
• Hipertentsio arteriala (odol-presio altua)
• Arnasketa zailtasuna (Disnea)
• Edema
• Nahasmena , memoria galtzea.
• Sukar

Jende gehienak ez ditu sintoma horiek guztiak aldi berean izaten. Batzuetan pixkanaka agertzen dira, poliki-poliki. Baliteke denbora batez zerbaitek jasaten ari zarela sentitzea, baina ezin duzu asmatu zer den. Sintoma neurologiko hauek, hori da lehen aipatu dudan nahasmena, ez zaizkio guztiei gertatzen, apur bat gutxiagotan gertatzen da.

Zerk eragiten du benetan aHUS?

HUS atipikoen kausa nagusia gure DNAn aldaketa bat da (mutazio genetikoa) , edo gure sistema immunitarioko "osagarri-proteinen" aurka gure zelulak erasotzen dituzten autoantigorputzen eraketa. Aldaketa genetiko hauek gure gurasoengandik heredatu daitezke, edo ausaz gerta daitezke. Mutazio genetiko hauek "osagarri-faktore" izeneko proteinen funtzioan eragina dute.

Pentsa ezazu "osagarri faktore" hauek gure zelula immunologikoei laguntzen dieten soldadu txiki gisa. Janaria ontzeko moduan, proteina hauek germen kaltegarriak (bakterioak eta birusak bezala) aurkitzen dituzte eta beste zelula immunologikoek "jan" ditzaten markatzen dituzte. HUS atipikoan gehien kaltetzen direnak H, I, 3 eta B osagarri faktoreak dira.

Adibidez, H osagarri faktorearen funtzioa gure gorputzeko zelula osasuntsuak babestea eta beste osagarri faktore batzuk aktibatzea saihestea da, beharrezkoak ez direnean. Orain imajinatu zer gertatzen den H osagarri faktore honek behar bezala funtzionatzen ez badu (hau da, CFH genean mutazio bat badago) ? Gure zelulek ez dute behar duten babesa jasotzen. Orduan, hona hemen gertatzen diren gauzak:

• Gure zelula immuneek gure odol-hodien barnealdea estaltzen duten zelulak (zelula endotelialak) erasotzen eta kaltetzen dituzte oker.
• Plaketak kalte honen inguruan biltzen dira eta odol-koagulu bat sortzen dute. Horrek odol-hodiak blokeatzen ditu.
• Horrek gure organoetara doan odol-fluxua murrizten du, eta horrek kalteak eta haien funtzioa gutxitzea eragiten ditu. Giltzurrunak dira kaltetuenak.
• Odol-koagulu hauek haietatik igarotzen diren beste odol-zelulak kaltetzen dituzte, anemia hemolitiko izeneko egoera eraginez.

Nola jakin dezakezu HUSa duzun?

Medikuak normalean HUS anafilaktikoa diagnostikatuko du zure sintomen eta odol-analisiak eta zure organoen funtzionamendua egiaztatzen dituzten proben emaitzetan oinarrituta. Probak ere egingo dizkizute antzeko sintomak eragiten dituzten beste gaixotasunik ez duzula ziurtatzeko (adibidez, aipatutako STEC-HUS).

Zein proba erabiltzen dira aHUS diagnostikatzeko?

Baliteke honako probak egin behar izatea:

• Odol analisiak: odol-analisi osoa (HKE) , giltzurruneko funtzio-probak, etab.
• Proba genetikoak : Mutazio genetikoak egiaztatzen ditu.
• Gorotz-analisiak : E. coli bezalako infekzioak egiaztatu.
• Giltzurruneko biopsia : giltzurruneko zati txiki bat hartzea azterketarako.
• Irudi bidezko probak : hala nola, ekografia edo CT eskaneatzea .

Nola tratatzen da HUS anafilaktikoa?

HUS atipikorako tratamendua azpiko kausaren eta egoeraren larritasunaren araberakoa da. HUS arinago bat baduzu, zure medikuak jarraipena egin diezazuke eta laguntza-laguntza eman diezazuke, hala nola odol-transfusioak edo hipertentsio arterialaren botikak, behar izanez gero.

Hala ere, HUS atipiko larria baduzu, baliteke honelako tratamendua behar izatea:

• Plasma-truke terapeutikoa : honetan, odolaren plasma-zati bat kendu eta plasma berria ematen da.
• Rituximab edo gaixotasun autoimmuneak tratatzeko erabiltzen diren beste botika batzuk.
• Dialisia : Giltzurrunak behar bezala funtzionatzen ez dutenean odola garbitzeko metodoa.
• Giltzurruneko transplantea : Kasu oso larrietan bakarrik egiten da.

Aipatutako "osagarri" genearen mutazioak dituztenentzat, medikuek sarritan eculizumab izeneko sendagaia erabiltzen dute aHUS tratatzeko. Eculizumab-ek osagarri proteina batzuk blokeatuz funtzionatzen du, zure sistema immunologikoak zure odol-hodiak kaltetzea eragotziz.

Ba al dago tratamenduaren albo-ondoriorik?

Eculizumab erabiltzean, meningokoko eta pneumokoko txertoen aurkako babes apur bat txikiagoa izan dezakezu. Beraz, posible bada, zure medikuak txerto horiek hartzea gomendatuko dizu Eculizumab hartzen hasi aurretik.

Zer etorkizun du aHUS duen norbaitentzat?

Egoera hau goiz diagnostikatzen eta tratatzen bada, HUS atipikoak eragindako giltzurrunetako lesio akutua bezalako baldintzak arrakastaz kudea daitezke. Sintomarik gabeko erremisio- aldiak izan ditzakezu. Hala ere, beste zerbaitek HUS atipikoa berriro eragiten badu, berriro ere bizitza arriskuan jar dezake.

Iraganean, aHUS zuten pertsonen erdiak gutxi gorabehera, edo % 50ek, giltzurrunetako gaixotasun terminala (ESKD) garatu zuten, eta horrek esan nahi zuen giltzurrunak guztiz disfuntzionalak bihurtu zirela.

Baina berri onak daude! Ikerketa berriek argi erakusten dute ESKD izateko arriskua nabarmen murriztu dela aHUS duten pertsonengan Eculizumab tratamenduari esker.

Zein da aHUS-ek eragindako heriotza-arriskua?

Giltzurrunetako gutxiegitasuna edo beste organo batzuetako kalteak bezalako aHUS kasu larriak oso larriak dira. Kasu larri horietan, % 15 inguruko heriotza arriskua dago.

Prebenitu al daiteke HUS anafilaktikoa?

Askotan aldaketa genetikoek eragiten dutenez, aHUS ezin da normalean prebenitu. Hala ere, gaixotasun larria garatzeko arriskua baduzu, baliteke hura eragiten duten gauza batzuk saihestu ahal izatea.

Nola zaintzen dut neure burua?

HUS anafilatikoaren diagnostikoa eman badizute, hitz egin zure medikuarekin egoera okerrera egin dezaketen gauzak saihesteko moduei buruz. Garrantzitsua da, halaber, kasu larri baten sintomak ezagutzea.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Denbora luzez letargiko edo nekatuta sentitzen bazara –gaixotasun kroniko bat baduzu bezala, desagertzen ez dena–, hitz egin zure medikuarekin. Gainera, hitz egin azkenaldian izan dituzun beste edozein sintomari buruz, hala nola, komuneko ohituretan aldaketa bat.

Noiz joan behar dut Larrialdietako Tratamendu Unitate (LTU) batera?

Sintoma larri hauek badituzu, joan berehala larrialdietara:

• Gernu-irteera asko murrizten da.
• Nahasmena edo kontzientzia aldatua.
• Hantura larria.
• Arnasketa zailtasun larria.

Zer galdera egin behar dizkiot medikuari?

Baliteke lagungarria izatea zure medikuari galdera hauek egitea:

• Zein larria da nire egoera?
• Zerk eragin zuen hau areagotzea?
• Etorkizunean egoera hauek saihestu ditzaket?
• Zein sintomari erreparatu behar diot?
• Noiz etorri behar zaitut berriro ikustera?

Zein ohikoa da aHUS izeneko egoera hau?

HUS atipikoa oso arraroa da.Gaixotasun mediko bat. Bostehun mila pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Helduengan haurrengan baino zertxobait ohikoagoa da.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak

Zuk edo zure seme-alabak gaixotasun genetiko bat duzula jakitea bizitza aldatzen duen esperientzia izan daiteke. HUS anafilaxia odol-koaguluak eragin eta organoak kaltetu ditzakeen gaixotasun larria da. Hala ere, eculizumab izeneko sendagai baten garapen berriak nabarmen hobetu du HUS anafilaxia duten pertsonen biziraupen-tasa. HUS anafilaxia diagnostikatu badizute, hitz egin zure medikuarekin eragileak saihesteko eta gaixotasun larri bat izateko arriskua murrizteko moduei buruz. Hark osasuntsu egoteko zer egin behar duzun ulertzen lagun zaitzake.

` aHUS, giltzurrunetako gaixotasuna, odol-koaguluak, sistema immunologikoa, mutazio genetikoak, anemia, Eculizumab