Ba al dakizu egoera arraro honen berri? Sindrome kardiofaziokutaneoa

Entzun al duzu inoiz Kardiofaziokutaneko Sindromeaz, edo CFC Sindromeaz, laburbilduz? Gaixotasun arraroa da, hau da, ez da guztiei eragiten dien gaixotasuna. Baina gure gorputzeko hainbat atal eragin ditzake. Batez ere bihotzari (kardio-), aurpegiari (fazio-) eta azalari eta ileari (kutaneoa) eragiten die. Gainera, egoera honek garapen-atzerapenak eta garapen intelektualeko arazoak ere sor ditzake haurrengan. Beraz, hitz egingo dugu xehetasun gehiagorekin, ados?

Zer da zehazki bihotz-faziokutaneko sindromea (CFC sindromea)?

Laburbilduz, hau egoera genetiko bat da. Hau da, gure geneetan izandako aldaketa batek (mutazioak) eragiten du. "RASopatia" izeneko gaixotasun talde bateko gaixotasuna da. "RASopatiak" gure gorputzeko zelulek elkarren artean komunikatzeko duten "RAS bidean" akats batek eragiten dituen egoera genetikoen talde bat dira. Pentsa ezazu gure gorputzeko zelulek mezu txikiak trukatzen dituztela. Mezu-trukea behar bezala gertatzen ez bada, hainbat arazo sor daitezke.

CFC sindromearen ohikotasunari dagokionez, oso arraroa da. Txosten batzuek iradokitzen dute egoerak 810.000 haurretik bati eragiten diola. Erregistro medikoek ehunka kasu gutxi batzuk baino ez dituzte aipatzen. Hala ere, zientzialariek uste dute kopurua askoz handiagoa izan daitekeela. Hau da, batzuetan sintomak hain arinak direlako, ezen diagnostikatu gabe geratzen baitira. CFC sindromea beste baldintza genetiko batzuekin ere nahas daiteke.

Zeintzuk dira CFC sindromearen sintoma posibleak?

Sintomak asko alda daitezke pertsona batetik bestera. Batzuek sintoma oso arinak dituzte, eta beste batzuek, berriz, sintoma larriagoak. Gainera, sintoma hauek gorputzeko atal desberdinetan eragina izan dezakete.

Bihotzeko sintomak

Askotan, CFC sindromea duten haurrak bihotzeko arazo batzuekin jaiotzen dira. Bihotzeko sortzetiko akatsak deitzen zaie. Sintoma hauek batzuetan jaiotzean ikus daitezke, edo geroago ager daitezke. Hona hemen adibide batzuk:

• Bihotzetik biriketara doan odol-fluxuan eragina duen bihotz-balbula anormal bat izatea.
• Bihotzeko murmurioa bihotzean entzuten den soinu anormala da.
• Bihotzaren bi beheko ganberen arteko zuloa (bentrikulu-tapatuaren akatsa).
• Aurikula-tapoiaren akatsa (AAD) bihotzaren bi goiko ganberen arteko zulo bat da.
• Bihotzeko muskuluaren ahultzea edo loditzea (kardiomiopatia hipertrofikoa).

Larruazaleko eta ilearekin lotutako sintomak

Egoera hau duen ia edonork aldaketa batzuk nabarituko ditu bere azalean eta ilean.

• Azal lehor eta zakarra izatea. Baliteke haurtxo baten azala bezain leuna ez izatea, baina bai pixka bat lehorra eta zakarra.
• Jaiotze -marka ilunak (nebiak)Gehiago ikustea.
• Betileak edo bekainak gutxitzea edo galtzea .
• Ilea mehe, hauskor, lehor eta kizkur bihurtzen da.
• Besoetan, hanketan eta aurpegian baba itxurako koskor txikien (Keratosis Pilaris) agertzea.
• Azal zimurtua esku-ahurretan eta oin-zoletan.

Aurpegiko itxuraren aldaketak

Sindrome hau duten haurren aurpegiko itxuran ere ezaugarri espezifiko batzuk ikus daitezke.

• Aurpegi zabal eta luzanga .
• Betazalen erorketa (ptosia).
• Begien arteko distantzia handitu eta begiak beherantz okertzea.
• Kopetan altua eta estua da bi aldeetan.
• Makrozefalia ( burua ohi baino handiagoa izatea).
• Belarriak maila normalaren azpitik daude kokatuta.
• Sudur motza.
• Kokots txiki bat.

Haurrek izan ditzaketen beste arazo batzuk

Egoera hau duten haurrek beste arazo batzuk izan ditzakete:

• Hazkuntza-atzerapena eta adimen-garapen arazoak (askotan moderatuak edo larriak).
• Jateko zailtasuna .
• Gehiegizko likidoa garunean (hidrozefalia).
• Hazkuntza-hormonaren mailak gutxitzea.
• Krisiak .
• Pisua igotzea eta hazkuntza-hutsegitea (hazteko ezintasuna).
• Ikusmen arazoak .
• Giharren ahultasuna eta ahultasuna (hipotonia).

Zerk eragiten du CFC sindromea?

CFC sindromea hainbat geneetako baten mutazio (aldaketa) batek eragiten du. Gene hauek dira:

• `BRAF` genea (gehien kaltetua)
• `MAP2K1` eta `MAP2K2` geneak (bigarren ohikoenak)
• `KRAS` genea (arraroa)

Gene hauek gure gorputzei zelulen komunikaziorako garrantzitsuak diren proteinak egiteko agindua ematen diete. Komunikazio prozesu horri "RAS/MAPK bidea" deritzo. Prozesu hau ezinbestekoa da enbrioi baten garapenerako.

Hala ere, CFC sindromea diagnostikatu zaien pertsona batzuek ez dute mutazio genetiko horietako bat ere izan. Zientzialariek uste dute pertsona horiek "Costello sindromea" edo "Noonan sindromea" izan dezaketela.

CFC sindromea hereditarioa al da?

Kasu gehienetan, CFC sindromea ez da heredatzen . Gene-mutazio hau askotan berez gertatzen da fetuaren garapenean. Egoera hau duten pertsona gehienek ez dute gaixotasunaren familia-aurrekaririk.

Hala ere, oso gutxitan , sindrome hau belaunaldiz belaunaldi heredatu daiteke. Heredatzen bada, modu "autosomiko dominante" batean izaten da. Horrek esan nahi du haur batek gene mutatuaren kopia bat heredatzen badu ere gaixotasuna ez duen baina gene mutatua duen guraso batetik, haurrak gaixotasuna garatu dezakeela oraindik.

Nola antzeman daiteke egoera hau?

Batzuetan CFC sindromea haurra jaio aurretik diagnostikatzen da, haurdunaldian,Haurdunaldiko ekografiak arrastoak eman ditzakete, hala nola, fetua inguratzen duen likido amniotikoaren kopurua handitzea edo fetuaren burua eta gorputza espero baino handiagoak izatea.

Hala ere, egoera askotan haurtzaroan diagnostikatzen da . Zure haurtxoak egoera honekin lotutako sintoma fisikoak baditu, medikuak probak eska ditzake, hala nola:

• Egiaztatu haurraren bihotzaren funtzioa `elektrokardiograma (ECG)` , `ekokardiograma` edo `bihotz-kateterismoa` bezalako proben bidez.
• Mutazio genetikoak identifikatzeko proba genetiko molekularrak . Horretarako, normalean, masailezurren barnealdetik hartutako odol lagin bat edo zelula lagin bat behar da.
• X izpiak, CT eskanerrak, MRIak edo ultrasoinuak haurraren bihotzean, garunean edo beste organo batzuetan garapen anormalik dagoen ikusteko.
• Garuneko uhinak eta krisien jarduera `Estereoelektroentzefalografia (SEEG)` erabiliz probatu.
• Egiaztatu haurraren begien barrualdea ikusmen-proben bidez, hala nola "oftalmoskopia" .

Nola tratatzen da CFC sindromea?

Izan ere, ez dago CFC sindromearen sendabiderik . Egoera hau duten haurrek hainbat espezialitateko mediku talde baten laguntza behar dute, besteak beste:

• Kardiologoa
• Dermatologoa
• Endokrinologoa (sistema endokrinoan espezializatutako medikua)
• Digestio-aparatuan espezializatutako medikua (gastroenterologoa)
• Genetista
• Neurologo bat.
• Lanbide-terapeuta
• Oftalmologoa
• Pediatra
• Fisioterapeuta
• Erradiologoa
• Logopeda

Tratamendu aukerak asko aldatzen dira haur bakoitzaren beharren arabera. Hala ere, honako hauek izan daitezke:

• Antibiotikoak infekzioak saihesteko, batez ere haurrak bihotzeko gaixotasunak baditu.
• Kontrolatu krisiak konbultsioen aurkako botikekin .
• Elikadura-hodi bat haurraren sudurretik edo sabelaldeko azaletik sartzea kaloriak eta mantenugaiak emateko.
• Hobetu ikusmena betaurrekoekin, kontaktu-lenteekin edo kirurgiarekin .
• Kaloria handiko eta nutritiboak diren elikagaiak .
• Larruazal lehorra arintzeko ukenduak edo ukenduak .
• Haurraren bihotzaren funtzioa hobetzeko edo digestio-aparatuko arazoak arintzeko sendagaiak .
• Hazkuntza-hormonaren mailak handitzeko sendagaiak .
• Haurraren garunaren inguruan gehiegizko likidoa kentzeko eta presioa murrizteko shunt bat jartzea.
• Bihotzeko anomaliak zuzentzeko ebakuntza . Baliteke haur batzuek bihotzeko ebakuntza behar izatea biriketako balbula anormal bat zuzentzeko.

Zein da CFC sindromearekin bizi-itxaropena?

CFC sindromea duen pertsona baten bizi-itxaropena sintomen larritasunaren araberakoa da. Hala ere, diagnostiko eta tratamendu egokiarekin, egoera duten pertsona gehienek bizitza normala bizi dute.

Garrantzitsuena haurrari behar duen laguntza eta tratamendua une egokian ematea da, ahalik eta bizitza onena izan dezan.

Prebenitu al daiteke CFC sindromea?

Egoera hau ausazko mutazio genetiko batek eragiten duenez, ez dago CFC sindromea eragiten duen mutazioa prebenitzeko modurik.

Zer gehiago galdetu beharko nioke nire medikuari CFC sindromeari buruz?

Zure seme-alabak CFC sindromea badu, komeni da zure medikuari galdera hauek egitea:

• `Costello sindromea` edo `Noonan sindromea` izan liteke hau? Zergatik esaten duzu / ez duzu esaten hori?
• Mutazio genetiko hau heredagarria da ala kasualitatez gertatu da?
• Nire haurrak bihotzeko akatsen bat al du?
• Nire haurrak likido gehiegi al du garunean?
• Nire haurrak krisiak izango al ditu?
• Egoera honek eragingo al dio nire haurraren ikusmenari?
• Nire haurrak ebakuntza edo botikak beharko ditu?
• Nola ziurtatu dezakegu nire haurrak behar duen elikadura jasotzen duela?
• Ba al dago medikuari jakinarazi behar dizkiodan sintoma berezirik?
• Zein larria da adimen-desgaitasuna?
• Zein espezialistarengana joan behar dugu eta zein maiztasunekin?
• Ba al dago egoera honi aurre egiten lagun diezaguketen laguntza taldeak?
• Aholkularitza genetikoa gomendatzen al duzu?

Zein da CFC sindromearen, Costello sindromearen eta Noonan sindromearen arteko aldea?

CFC sindromearen sintomak Costello sindromearen eta Noonan sindromearen oso antzekoak dira. Hiru baldintza genetiko hauek bereiztea zaila izan daiteke, batez ere haurtzaroan.

Hala ere, hiru baldintzak mutazio genetiko desberdinek eragiten dituzte. Gainera, CFC sindromearen aldean, Costello sindromea duen pertsona batek minbizia garatzeko arrisku handiagoa du .

Zure haurtxoak gaixotasun genetiko bat duela entzuten duzunean, Sindrome Kardiofaziokutaneoa (CFC Sindromea) bezalakoa, emozioek gainezka egin diezazukete. Diagnostikorako bidea hitzordu ugari izan daitezke. Eta zure haurtxoak behar duen laguntza guztiarekin, egunak lanpetuta egon daitezke. Baina garrantzitsua da zeuretzat denbora hartzea eta estresa kudeatzen saiatzea.Bilatu gaixotasun arraroak dituzten haurren beste gurasoekin harremanetan jartzeko moduak. Komunitate asko daude sarean, eta zure haurraren medikuek konexio horien berri izan dezakete.

Etxerako mezua

Kardiofaziokutaneko sindromea (CFC sindromea) gaixotasun genetiko arraroa da, baina potentzialki suntsitzailea. Ez izutu gaixotasun hau diagnostikatzen badizute.

• Egoera honek bihotzean, aurpegian, larruazalean, ilean eta haurraren garapenean eragina izan dezake.
• Sendabide espezifikorik ez dagoen arren, hainbat tratamendu eta laguntza mediko espezializatu daude sintomak kudeatzen lagun dezaketenak .
• Haur gehienek bizitza normala egin dezakete tratamendu eta zaintza egokiarekin.
• Ez zaude bakarrik. Eskatu laguntza medikuei, aholkulariei eta gurasoentzako beste laguntza taldeei.
• Garrantzitsuena zure haurra maitatzea eta babestea da, eta ahalik eta bizitza onena izan dezan lan egitea.

Honi buruzko galdera gehiago badituzu, ez izan zalantzarik zure medikuarekin hitz egiteko. Azalpen eta orientazio gehiago eman diezazkizukete.

` Kardiofaziokutaneko sindromea, CFC sindromea, Gaixotasun genetikoak, Bihotzeko gaixotasuna, Azaleko gaixotasunak, Hazkunde atzerapena, Haurren osasuna, RASopatia