Koroideremiari buruzko guztia: ikusmen-galera mailakatua eragiten duen gaixotasun arraroa

Gauez ikusmena okerrera egiten ari zaizula sentitzen duzu? Edo zure ikusmen periferikoa, hau da, alboetako ikusmena, pixkanaka okerrera egiten ari da? Batzuetan ez diegu gauza hauei arreta handirik jartzen, baina azpiko egoera larri baten seinale izan daitezke. Gaur, ikusmena pixkanaka galtzea eta itsutasuna ere eragin dezakeen gaixotasun arraro baina oso garrantzitsuari buruz hitz egingo dugu. Koroideremia deitzen zaio horri.

Zer da koroideremia hau?

Laburbilduz, koroideremia geneen bidez transmititzen den begietako gaixotasun arraro eta hereditarioa da. Bi begietako ikusmena pixkanaka okertzea eragiten du, azkenean itsutasuna eraginez. Gaixotasun honek gizonezkoei larriago eragiten die askotan.

Baliteke `(Erretinitis Pigmentarioa)` izeneko beste begi-gaixotasun baten berri izatea. Erretina pixkanaka ahultzea ere eragiten du. Harrigarria bada ere, bi gaixotasunen sintomak eta zenbait proben emaitzak, `(Koroideremia)` eta `(Erretinitis Pigmentarioa), antzekoak izan daitezke. Beraz, bi gaixotasun hauetatik zein duzun zehazki jakiteko modurik onena `(proba genetikoa)` egitea da.

Zer gertatzen da begiaren barruan? Nola eragiten du honek ikusmenean?

Gure begiak kamera harrigarriak bezalakoak dira. Begiaren barruan, erretina izeneko zati bat dago. Hemen daude argia detektatu dezaketen fotorrezeptore zelula izeneko zelula bereziak. Zelula hauek begian sartzen den argia hartu eta seinale elektriko bihurtzen dute. Seinale hauek garunera bidaltzen dira nerbio optikoaren bidez. Garunak seinale horiek erabiltzen ditu ikusten ditugun irudiak sortzeko.

Orain, erretina honen atzean, begiaren kanpoko estalki zuri babeslearen (esklera) eta erretinaren artean, koroide izeneko geruza bat dago. Koroide hau da erretinak bere elikadura jasotzen duen tokia, hau da, odolez hornitzen duten odol-hodiak ditu. Imajinatu landare bati ura eta elikadura ematea bezala dela.

Koroideremian, koroideko odol-hodiak kaltetzen dira. Orduan, erretinak ez du nahikoa odol jasotzen, beraz, bera ere kaltetzen hasten da. Horrek bereziki eragiten dio gure ikusmen periferikoari .

Zein ohikoa da koroideremia?

Gaixotasun oso arraroa da hau. Gutxi gorabehera, 100.000 pertsonatik batek edo 50.000 pertsonatik batek bakarrik garatzen duela kalkulatzen da gaixotasun hau . Horrek esan nahi du gure herrialdean ere, pertsona kopuru oso txikia egon daitekeela gaixotasun hau duena.

Zeintzuk dira gaixotasun honen sintomak? Ikusi ea zuk ere badituzun.

Koroideremiaren sintomak ez dira bat-batean agertzen. Pixkanaka garatzen dira. Hona hemen sintoma nagusietako batzuk:

• Gaueko itsutasuna (gaueko itsutasuna) lehenengo sintometako bat da. Batzuetan sintoma hau 10 urtetik beherako haurrengan ager daiteke. Imajinatu, besteek ondo ikus dezaketen leku ilun batean ere, pertsona hauek ezin dute ondo ikusi.
• Ikusmen periferiko ahula. Horrek esan nahi du aurrera begiratzean, ezin dituzula alboetako gauzak ikusi. Tunel batetik begira zaudela dirudi.
• Ikusmen-zorroztasun txikiagoa. Gauzak argi eta zorrotz ikusteko gaitasuna gutxitzen da. Zaila izan daiteke letrak irakurtzea eta urruneko objektuak bereiztea.
• Koloreak behar bezala ezagutzeko ezintasuna. Koloreen agerpena alda daiteke. Kolore batzuk zailak ere izan daitezke ezagutzeko.
• Pixkanaka, alboko ikusmena guztiz galtzen da, itsutasuna eraginez. Hasieran, alboko ikusmena murriztu egiten da, denborarekin erdiko ikusmena bakarrik geratzen da, eta azkenean, ikusmen osoa gal daiteke.

Garrantzitsua: Sintoma hauetako bat edo gehiago badituzu, ez pentsatu koroideremia denik. Hala ere, oso garrantzitsua da oftalmologoarengana berehala joatea azterketa bat egiteko.

Zergatik gertatzen da koroideremia? Hereditarioa al da?

Bai, lehen esan dugun bezala, Koroideremia gaixotasun genetiko bat da. Zehazkiago esateko, X geneari lotutako nahasmendu genetiko bat da.

Guztiok ditugu kromosoma izeneko gauzak gure zelulen barruan. Kromosoma hauek gure geneak dituzte. Emeek bi X kromosoma (XX) dituzte. Arrek X kromosoma bat eta Y kromosoma bat (XY).

Koroideremia eragiten duen gene akastuna X kromosoman dago.

Orain, emakume batek gene akastun honekin X kromosoma bat izan arren, beste X kromosoma osasuntsua bada, ziurrenik ez du eragin handirik izango. Beraz, gene akastun hau duten emakumeek (`eramaileak`) normalean ez dute koroideremia hain larri jasaten gizonek bezala. Hala ere, adinean aurrera egin ahala gaueko itsutasuna bezalako sintomak ere garatu ditzakete. Hala ere, itsutasun osoa oso arraroa da.

Hala ere, gizonezkoek X kromosoma bakarra dute. Beraz, gene akastun hori X kromosoma horretan badute, koroideremia garatzeko aukera gehiago dute.

Gaixotasun hau duen gizonezko batek bere X kromosoma akastuna bere alabei transmititzen die. Alaba horiek gaixotasunaren eramaile bihurtzen dira. Alaba eramaile horiek % 50eko (bitik bat) aukera dute X kromosoma akastuna beren seme-alabei transmititzeko.

Nola diagnostikatzen da koroideremia? Zer proba egiten dira?

Goian aipatutako sintomak badituzu, oftalmologo batengana joan beharko zenuke. Hark zure begiak sakon aztertuko ditu. Ohiko begi-azterketaz gain, baliteke proba berezi batzuk egitea eskatzea, hala nola:

• Elektroretinograma (ERG): Proba honek erretinak argiarekiko duen erreakzioa neurtzen du. Proba konplikatua dirudien arren, ez da oso mingarria. Elektrodo txikiak jartzen zaizkizu aurpegian, begien inguruan eta buru-azalean. Ondoren, hari oso fin bat (agian lente bat) jartzen da zuzenean begian, beheko betazalen gainetik. Gela iluntzen da eta argi desberdinak bidaltzen zaizkizu begietara, erretinako zelulek nola funtzionatzen duten ikusteko. Horrek informazio baliotsua eman dezake erretinak nola funtzionatzen duen jakiteko.
• Koherentzia Optikoko Tomografia (OCT): Hau ere proba minik gabekoa eta ez-inbaditzailea da. Begiaren barnealdearen eskaneatzea bezalakoa da. Argi-izpi bereziak erabiltzen ditu begiaren barnealdearen zeharkako irudiak ateratzeko, batez ere erretinaren eta koroidearenak. Horrek argi eta garbi erakuts dezake geruza horien lodiera eta eragin dezaketen kaltea.
• Fluoreszeina Angiografia: Proba honetan, koloratzaile berezi bat injektatzen da besoko zain batean. Koloratzailea begiko odol-hodietatik igarotzen den heinean, kamera berezi batek begiaren barnealdeko argazkiak ateratzen ditu. Horrek koroideko eta erretinako odol-hodien egoera ikusten lagun dezake, hala nola, kaltetuta dauden edo odoljarioa duten.
• Proba genetikoak: Hau da koroideremia eta antzeko sintomak dituzten beste gaixotasun batzuk bereizteko modurik fidagarriena, hala nola Erretinitis Pigmentarioa. Horrek umetokian dagoen haurraren odol, ile, azal, ehun edo batzuetan likido amniotikoaren lagin bat hartzea eta bertan dauden geneak aztertzea dakar. Horrek koroideremia eragiten duen genean mutazioren bat duzun zehazten lagun dezake .

Ba al dago koroideremiaren aurkako tratamendurik?

Zoritxarrez, ez dago koroideremiaren sendabiderik. Honek triste sentiarazi zaitzake, baina normala da.

Hala ere, horrek ez du esan nahi ezer egin ezin dugunik. Gaixotasuna sendatu ezin badaiteke ere, gaixotasunak eragindako beste arazo batzuk trata ditzakegu. Adibidez:

• Ikusmen urritasuna dutenentzako estrategiak: Ikusmena pixkanaka gutxitzen den heinean, hainbat gailu daude eguneroko zereginetan lagun dezaketenak. Adibide gisa, lupa, argiztapen gailu bereziak eta erlojuak daude.
• Osasun mentaleko aholkularitza:Sendaezina den gaixotasun batekin bizitzea buruko erronka bat izan daiteke, beraz, oso garrantzitsua da psikiatra edo aholkulari baten laguntza bilatzea.
• Aholkularitza genetikoa: Gaixotasun genetikoa denez, aholku genetikoa oso erabilgarria da beste senide batzuk honen berri emateko eta etorkizuneko belaunaldiei nola eragin diezaiekeen ulertzeko.

Zer nolako etorkizuna du koroideriemia duen norbaitek?

Normalean, koroideremia duen pertsona batek ikusmen periferikoa galduko du denborarekin. Azkenean, ikusmen zentrala bakarrik gera daiteke. Horren ondoren, pertsona batzuk guztiz itsu gera daitezke. Hori pertsona batetik bestera alda daiteke. Batzuek ikusmena galtzen dute denborarekin, eta beste batzuek, berriz, denborarekin.

Ez zaitez etsi honek. Medikuntza zientzia egunero aurrera egiten ari da. Ikerketa eta tratamendu berriak etengabe bilatzen ari dira.

Nola zaintzen dut neure burua?

Koroideremia diagnostikatu badizute ere, badaude zeure burua zaintzeko egin ditzakezun gauzak. Bizimodu osasuntsua mantentzea oso garrantzitsua da, egoera honekin ere.

• Jan dieta nutritibo ona. Jan barazki berde, fruta eta haragi gihartsu gehiago. Murriztu gehiegizko gatza, azukrea eta osasungaitzak diren gantzak ahalik eta gehien.
• Egin nahikoa ariketa. Eguneroko ibilaldi sinple bat ere ona da.
• Erretzen baduzu, utzi. Erretzea ez da txarra begietarako bakarrik, baita gorputz osoarentzat ere.
• Joan zaitez zure oftalmologoarengana aldizka begiak azter ditzan. Horrela, zure egoeraren eta tratamendu berrien berri izan dezakezu.
• Lo egin nahikoa.

Noiz joan behar dut medikuarengana?

Ikusmenean aldaketak nabaritzen badituzu, hala nola gaueko ikusmenaren gutxitzea, ikusmen periferikoaren gutxitzea edo ikusmen lausoa, joan medikuarengana berehala. Batez ere ikusmenean bat-bateko aldaketak edo begietako mina jasaten badituzu, larrialdi medikoa izan daiteke.

Era berean, eguneroko jarduerak egiteko zailtasunak badituzu, hitz egin zure medikuarekin horretaz ere. Ideia ona izan daiteke gene-terapiaren entseguetan parte hartzeko eskubidea duzun galdetzea.

Zein da koroideremiaren eta koroidearen eta erretinaren jiratze-atrofiaren arteko aldea?

Bi gaixotasun hauek baldintza genetikoak dira. Sintomak antzekoak izan daitezke. Hala ere, bien artean desberdintasun argiak daude.

• Herentzia-eredua: Koroideremia X kromosomari lotutako gaixotasuna da. Horrek esan nahi du X kromosomaren bidez heredatzen dela. Koroidearen eta erretinaren atrofia birakari gaixotasun autosomiko errezesiboa da. Horrek esan nahi du gaixotasuna garatzeko, haurrak gene akastuna amarengandik eta aitarengandik heredatu behar duela.
• Gene mutatua: Bi gaixotasunak eragiten dituen gene-mutazioa ere desberdina da.

Honetatik ikasi behar ditugun gauzarik garrantzitsuenak (etxera eramateko mezua)

Egia da koroideremia gaixotasun arraro eta sendaezina dela, pixkanaka ikusmen galera eta baita itsutasuna ere ekar dezakeena. Normala da sentimendu nahasiak izatea gaixotasun hori duzula jakitean.

Baina gogoratu, ez zaudela bakarrik. Mantendu harreman sendoa zure mediku taldearekin. Zure alde daude. Ikerketak egiten ari dira koroideremiaren eta beste gaixotasun genetiko batzuen tratamenduak eta sendabideak aurkitzeko. Eta dagoeneko badaude zure beharretan lagun zaitzaketen baliabideak eta zerbitzuak. Besteen laguntza onartzeak zure bizitza apur bat errazagoa egin dezake.

Beti izan itxaropena. Medikuntza zientziaren aurrerapenarekin, etorkizunean tratamendu berriak ager daitezke.

Koroideremia , begietako gaixotasuna, ikusmen-galera, gaixotasun genetikoa, gaueko itsutasuna, erretina, koroidea, X-rekin lotutakoa, proba genetikoak, itsutasuna