Zure ikusmena pixkanaka okertzen ari al da? Ikas dezagun (Kono-makilen distrofia) honi buruz!

Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek, batez ere txikitatik, izan al duzu ikusmenean aldaketarik, hala nola ikusmen lausoa edo argiarekiko sentikortasuna? Edo zaila egin zaizu koloreak bereiztea? Batzuetan gauza hauek sinpleak izan daitezke. Gaur arreta pixka bat behar duen baina jende askok ezagutzen ez duen begi-gaixotasun arraro bati buruz hitz egingo dugu. Honi `(Kono-Makilen Distrofia)` edo `(CRD)` deitzen zaio.

Zer da Kono-Hagaxka Distrofia?

Laburbilduz, `(Kono-Makilen Distrofia)` begien barruko erretinaren zatiari eragiten dion gaixotasuna da. Kasu honetan gertatzen dena da gure ikusmena pixkanaka, hau da, poliki-poliki, ahultzen dela. Kasu batzuetan, horrek ikusmen osoa galtzea eta baita itsutasuna ere ekar dezake . Hau egia tristea da.

Ikusmen-galera honen kausa nagusia erretinan dauden bi zelula mota argi-sentikorrei kalte egitea da, konoei eta makilei deritze. Zehazki, zelula hauek pixkanaka hiltzen dira. "Kono-makilen distrofia" hitzean "Distrofia" hitzak esan nahi du zelula hauek pixkanaka hondatzen direla.

Imajinatu, gure begia kamera bat bezalakoa bada, kono-zelula hauek ``(Konoak)`` eta bastoi-zelula hauek ``(Makilak)`` kamera horren ``(filmean)`` dauden puntu txikien antzekoak dira. Argia harrapatzen, kolorea ezagutzen, irudiak sortzen eta gure garunera bidaltzen dituztenak dira.

• Konoak: Koloreak ikusten laguntzen diguten zelulak dira, eta ikusmen zorrotz eta garbia ere ematen digute (batez ere aurrera begiratzen dugunean) .
• Makilak: Hauek iluntasunean eta ikusmen periferikoan ikusten laguntzen digute, hau da, gure aurrean ez dauden gauzak .

CRD-n, kono-zelulak izaten dira kaltetzen diren lehenengoak, baina batzuetan bi zelula motak aldi berean kaltetu daitezke.

"(CRD)" izeneko egoera hau oso arraroa da , hau da, ez da guztiei eragiten dien gaixotasuna. Gainera, askotan genetikoa da, hau da, belaunaldiz belaunaldi transmititzen den zerbait da. Gaixotasun hau normalean haurtzaroan edo helduaroaren hasieran hasten da.

Badakizu zeintzuk diren honen sintomak?

CRDren sintomak pertsona batetik bestera apur bat alda daitezkeen arren, ikus daitezkeen sintoma komun batzuk daude. Hauek denborarekin areagotu egiten dira.

• Begiaren erdiko zatian ahultasuna: Hau izaten da nabaritzen den lehenengo sintoma. Normalean haurtzaroan hasten da. Zehazkiago esateko, zuzenean ikusten dena lausoa dela dirudi.
• Fotofobia: Argi biziarekiko sentikortasun handia: zaila da ikustea eguzkia edo argiak itzalita daudenean, begiak urdintzen ariko balira bezala.
• Koloreak bereizteko zailtasuna: Denborarekin, koloreak gutxiago ikusten dira eta itsutasun osoa ere eragin dezakete.
• Gaueko itsutasuna (niktalopia): Ikusmena oso eskasa da gauez argi gutxiko lekuetan.
• Ikusmen periferikoaren galera: Aurrean ikusten duzun ikusmena pixkanaka gutxitzen da ez ezik, begiaren albotik ikusten duzuna ere pixkanaka gutxitzen da.
• Ikusmenaren galera osoa (itsutasuna): Hau da gaixotasunaren faserik larriena.

Sintoma hauek ez dira bat-batean agertzen. Pixkanaka garatzen dira. Beraz, batzuetan, hasieran, ez dela arazo handirik pentsa dezakezu.

Zergatik gertatzen da hau? Zeintzuk dira arrazoiak?

Lehen esan dugun bezala, `(CRD)` neurri handi batean gaixotasun genetiko bat da. Hau da, gure `(DNA)`-n gertatzen diren aldaketa (mutazio) batzuek eragiten dute. Pentsa ezazu, `(DNA)` gure gorputzaren planoa da. Plano horretan akats txiki bat badago, horrelako baldintzak sor ditzake.

Ikerketek aurkitu dute gutxienez 28 mutazio genetiko desberdin daudela `(CRD)` hau eragin dezaketenak. Mutazio hauek heredatzeko hainbat modu daude:

• `(Autosomiko dominante)`: Kasu honetan, gaixotasuna gerta daiteke gene akastuna guraso bakar batetik heredatu bada ere, amarengandik edo aitagandik.
• `(Autosomiko errezesiboa)`: Metodo honetan, gaixotasuna gene akastuna bi gurasoengandik heredatzen bada bakarrik gertatzen da. Guraso bakar batetik badator, pertsona hori gaixotasunaren eramailea izan daiteke, baina ez du sintomarik erakutsiko.
• `(X kromosomari lotuta)`: X kromosomari lotutako gene batek eragiten du hau. Arriskua gene akastuna zein gurasok duenaren araberakoa da.

Kono-makilen distrofia eragiteko aukera gehien duten lau mutazio genetikoak hauek dira:

• `(ABCA4)`
• `(CRX)`
• `(GUCY2D)`
• `(RPGR)`

Medikuntza aldetik konplexu samarrak diren arren, gene hauek dira begietako kono-zelulak eta makilak behar bezala funtzionatzen laguntzen dutenak. Beraz, gene hauekin arazoren bat dagoenean, zelula horien funtzioa kaltetzen da.

Nola diagnostikatzen da zehaztasunez gaixotasun hau? (Diagnostikoa)

Zuk edo zure seme-alabak sintoma hauetakoren bat baduzu, oftalmologo batengana joan beharko zenuke. Hark esango dizu ziurtasunez ERD edo beste begi-gaixotasun bat den.

Gaixotasunak diagnostikatzeko hainbat metodo erabiltzen ditu:

1. Galdetu zure historia medikoari eta sintomei buruz: zure ikusmenean izandako aldaketak eta zure familiako inork antzeko arazoak izan dituen ala ez, adibidez.

2. Begien azterketa osoa egiten da: Hainbat proba izan ditzake barne.

• Ikusmen-zorroztasun proba:Jendeari gutunak irakurtzen uztea eta zenbateraino ikus dezaketen ikustea.
• Koloreen ikusmenaren proba: Koloreak behar bezala bereizten dituzun egiaztatzea.
• Zirrikitu-lanpara bidezko azterketa: begi barrutik begiratzea lupa-tresna berezi batekin.

Proba hauek garrantzitsuak diren arren, Kono-Hagaxka Distrofia baieztatzeko probarik garrantzitsuena eta espezifikoena Elektroretinografia da. Proba espezializatu samarra da. Erretinaren jarduera elektrikoa zuzenean neurtzen du. CRD badago, proba honek jarduera-eredu espezifikoak (edo jarduera eza) identifikatu ditzake.

Horrez gain, zure oftalmologoak proba genetikoak gomendatu ditzake. Honek ERD eragiten duen gene-mutazioren bat duzun ikusteko balio du. Hau bereziki garrantzitsua da zure familia hurbileko norbaitek (ama, aita, anai-arrebak, seme-alabak) ERD badu, edo gaixotasuna zure seme-alabei transmititzeko arriskua baduzu.

Zeintzuk dira honen tratamenduak? Senda al daiteke?

Ai, egia esan, gaur egun ez dago sendabiderik gaixotasun honetarako `(Kono-Makilaren Distrofia)`. Hau da gauzarik tristeena.

Hala ere, ez dago itxaropena erabat galdu beharrik. Gaur egungo ikuspegia gaixotasunaren progresioa moteltzea eta sortzen diren sintomak eta konplikazioak tratatzea da. Zure oftalmologoak horretan lagun zaitzake. Honen barruan egon daitezke:

• Argiaren aurkako babesa: Eguzkitako betaurrekoak, betaurreko tindatuak edo kontaktu-lenteak erabiltzeak erretinako zelulen kalteen arriskua murrizten lagun dezake argiaren eraginpean egoteagatik.
• Ikusmenaren zuzenketa: Gaixotasunaren hasierako faseetan, betaurrekoek ikusmen gutxitzea arintzen lagun dezakete.
• Ikusmen urritasuna duten pertsonei eguneroko zereginak egiten laguntzen dieten gailuak dira. Lupa soiletatik hasi eta pantaila irakurtzeko ordenagailu programak bezalako goi-mailako gailuetaraino doaz.
• Ikusmen-errehabilitazioa: Ikusmen-galerarekin eguneroko zereginak nola kudeatu eta nola egin irakasten dizun prestakuntza mota berezi bat da.
• Elikadura-osagarriak: Uste da bitamina eta mineral (mikronutriente) batzuek EBKren progresioa moteldu dezaketela. Hala ere, hauek medikuaren aholkupean bakarrik hartu behar dira . Zure oftalmologoak esango dizu zeintzuk diren onak eta zeintzuk txarrak.
• Osasun mentaleko laguntza:Ikusmena galtzea esperientzia oso estresagarria eta beldurgarria izan daiteke. CRD duten pertsona askok antsietatea edo depresioa bezalako sintomak izan ditzakete. Beraz, aholkularitza eta laguntza psikiatrikoa bilatzea laguntza handia izan daiteke sentimendu horiei aurre egiteko eta haiei aurre egiteko.

Etorkizunean tratamendu berriak egongo al dira? (Ikerketa)

Ikertzaileek gaur egun ikertzen ari dira ea terapia genetikoak erabil daitezkeen Kono-Hagaxka Distrofia tratatzeko. Hau da, aipatu ditugun gene akastunak zuzendu ditzaketen metodoak.

Hala ere, tratamendu hauek ikerketa-prozesuaren hasierako faseetan daude oraindik. Horrek esan nahi du gutxienez urte batzuk gehiago beharko direla tratamendu hauek lortu ahal izateko. Gainera, ikerketa horiek tratamendu hauek seguruak eta eraginkorrak direla baieztatzen badute bakarrik argitaratuko dira.

Beraz, une honetan tratamendu hauetan itxaropen handiak izatea zaila den arren, garrantzitsua da gogoratzea etorkizunean CRD duten pertsonei arintzea eman diezaieketela .

Zer bizi du kono-bastonen distrofia (CRD) duen norbaitek?

EBKren ondorioak normalean haurtzaroan hasten dira . EBK duten haurrek ikusmen arazoak izan ditzakete 10 urte bete baino lehen. Hori dela eta, batzuetan eskola-irakasleak dira haurraren ikusmenean aldaketa bat nabaritzen duten lehenak.

CRD duten pertsona gehienek ikusmena gal dezakete 20 urterekin legez itsu geratu arte. Hala ere, pertsona batzuentzat, gaixotasuna motelago aurrera egiten duenez edo kaltea ez denez hain larria, 30 edo 40 urte arte itxaron dezakete etapa honetara iristeko.

Zein da egoera honen aurreikuspena?

`(CRD)` ez da bizitza arriskuan jartzen duen gaixotasuna . Horrek esan nahi du ez duela hiltzen. Hala ere, bizitzan etenaldi handiak eragiten dituen gaixotasuna da eta, azken finean, ezgaitasuna dakar .

Baina ikusmen-galerarekin bizitzen ikas dezakezu , batez ere medikuen, laguntza-zerbitzuen eta beste baliabide batzuen laguntzarekin.

Garrantzitsuena ulertzea da ez zaudela bakarrik. Ez izan beldurrik laguntza eskatzeko.

Ba al dago hau saihesteko modurik?

Aurretik aipatu dugun bezala, Kono-Hagaxka Distrofia mutazio genetikoek eragindako gaixotasuna da. Beraz, egungo informazioan oinarrituta, ez dago ERB garatzeko arriskua prebenitzeko edo murrizteko modurik . Ikertzaileek oraindik ikertzen ari dira ea egoera honetan laguntzen duten beste kausa edo faktore batzuk dauden.

CRD badut, nola zaindu dezaket neure burua?

`(CRD)` baduzu, oso garrantzitsua da zure oftalmologoarengana aldizka begien azterketak egitea.Ondoren, zure begietako aldaketak kontrolatu, zure tratamendua egokitu eta informazio berria eman diezazuke.

Zure oftalmologoak eta beste osasun-hornitzaileek EBKrekin bizitzen lagun zaitzakete. Horretara egokitzen eta etorkizunerako prestatzen lagun zaitzakete. Tratamendu berriei buruz informatuta eduki eta informazioa eman diezazukete, gainera.

Zer galdetu behar diot medikuari/andreari?

Medikuarengana joaten zarenean, lagungarria izango zaizu galdera hauek egitea:

• Zenbat jaitsi da nire ikusmena?
• Nola eboluzionatuko du `(CRD)` gaixotasun honek? Imajina dezakezu zenbat denbora beharko duen?
• Nik eta nire familiak proba genetikoak egin beharko genituzke zehazki zein DNA mutaziok eragin duen jakiteko?
• Zer egin dezaket orain gaixotasunaren progresioa moteltzeko?
• Ba al dago egungo aldaketetara egokitzen eta etorkizuneko aldaketetarako prestatzen laguntzeko erabil ditzakedan programarik edo baliabiderik?

Kono-makilen distrofiaren ondorioz ikusmena galtzen duzunean, mundutik eta besteengandik isolatuta eta bakarrik senti zaitezke . Normala da etorkizunean zer aldatuko den kezkatuta eta antsietatea sentitzea .

Hala ere, ez da bakarrik aurre egin behar diozun egoera bat . Zure oftalmologoak, beste mediku batzuek eta espezialistek behar dituzun arreta, laguntza, orientazioa eta baliabideak emango dizkizute. Ez izan beldurrik laguntza eskatzeko. Ikusmen-galeraren eraginari egokitzen eta horri aurre egiten lagunduko dizute.

Azkenik, etxera eramateko mezua:

Kono-bastonen distrofia (CRD) begietako gaixotasun hilgarria da, non begietako kono eta bastoi izeneko zelulak kaltetzen diren, pixkanaka ikusmen-galera eraginez. Askotan genetikoa da eta haurtzaroan has daiteke.

Gaur egun sendabiderik ez dagoen arren, sintomak kudeatzeko, gaixotasunaren progresioa moteltzeko eta ikusmen-galerarekin bizitzen laguntzeko modu asko daude.

Zuk edo ezagutzen duzun norbaitek sintoma hauek baditu, joan berehala oftalmologo batengana . Oso garrantzitsua da diagnostiko eta orientazio zehatza jasotzea.

Gogoratu, ez zaudela bakarrik. Lortu behar duzun babesa eta laguntza. Positiboa izatea ere oso garrantzitsua da!

` Kono-bastonen distrofia, CRD, ikusmen-galera, erretina, kono-zelulak, bastoi-zelulak, gaixotasun genetikoak, begi-gaixotasunak