Zure haurtxoak horrelako zerbait jasaten al du? Ikas dezagun Sortzetiko Giltzurrungaineko Hiperplasia (GAH)!

Batzuetan, jaioberri bati edo haur handiago bati begiratzean, aldaketa batzuk nabaritu ditzakezu. Agian mediku batek esan dizu zure seme-alabak `(Sortzetiko giltzurrungaineko hiperplasia)` edo `(CAH)` izeneko gaixotasuna duela. Ez beldurtu izen hau entzutean. Apur bat konplikatua bada ere, hitz egin dezagun sinhalaz modu sinple eta ulergarrian. Zure lagun batekin hitz egingo zenukeen bezala.

Zer da giltzurrungaineko hiperplasia kongenitoa (GAK)?

Laburbilduz, CAH gure gorputzeko giltzurrungaineko guruinei eragiten dien sortzetiko edo genetiko egoera bat da . Gogoratzen al duzue bi guruin txiki ditugula gure giltzurrunen gainean? Horrela deitzen ditugu giltzurrungaineko guruinak . Txikiak izan arren, gure gorputzaren funtzionamendu osasuntsurako ezinbestekoak diren hainbat hormona garrantzitsu sortzen dituzte.

Ikus dezagun zer diren hormona hauek:

• Kortisola: Hormona honek gure gorputzari estresari, gaixotasunei eta lesioei aurre egiten laguntzen dio. Ezinbestekoa da, halaber, odol-presioa, energia-mailak eta odoleko azukre-mailak bezalako gauzak erregulatzeko.
• Aldosterona: Hormona honek gure gorputzean gatz (sodio) eta ur kopuru egokia mantentzen laguntzen du. Odol-presioa eta odol-bolumena kontrolatzeko ere beharrezkoa da.
• Androgenoak: Gizonezkoen sexu-hormonak dira (adibidez, testosterona). Hormona hauek garrantzitsuak dira pubertarorako, hazkuntza normalerako eta garapenerako.

Orain, `(CAH)` duen norbaiti gertatzen zaiona da giltzurrungaineko guruinek hormona garrantzitsu horiek sortzen laguntzen duten entzima horietako bat edo gehiago gutxitu edo falta direla. Entzima hori gabe, giltzurrungaineko guruinek ezin dute behar bezala funtzionatu. Orduan:

• Agian ez duzu nahikoa kortisol ekoizten.
• Baliteke aldosterona nahikorik ez ekoiztea.
• Agian androgeno gehiegi sortzen da.

Desoreka hormonal hau da batez ere `(CAH)` egoeran gertatzen dena.

Zeintzuk dira `(CAH)` mota nagusiak?

Bi CAH mota nagusi daude. Bi mota hauek kasuen % 95aren erantzule dira.

1. CAH klasikoa: CAH mota larriena eta larriena da. Guruin gaineko guruinetan konplikazio larriak sor ditzake, hala nola shocka eta baita koma ere. Bizitza arriskuan jar dezake diagnostikatu eta goiz tratatzen ez bada. CAH egoera klasiko hau jaiotzean diagnostikatzen da normalean.

Honek ere bi azpimota ditu:

• Gatza xahutzen duen CAH: Hau da (CAH) barruan dagoenaForma larriena . Kasu honetan, giltzurrungaineko guruinek aldosterona ekoizten dute, eta oso maila baxua da. Aldosterona galtzen denean, gorputzak ezin du odoleko gatz (sodio) maila kontrolatu. Horren ondorioz, sodio gehiegi gernuan kanporatzen da. Horrez gain, kortisola ere gutxiago ekoizten da, baina androgeno gehiago.
• CAH birilizazio sinplea: CAH mota arinagoa da hau. Kasu honetan, aldosterona gabezia ez da hain larria. Beraz, ez dago bizitza arriskuan jartzen duten sintomarik. Hala ere, kortisol ekoizpen txikiagoa eta androgeno ekoizpen handiagoa dago. Androgeno ekoizpen gehiegi honek garapen sexualarekin lotutako sintomak sor ditzake.

2. CAH ez-klasikoa: CAHren formarik arinena da hau. Normalean haurtzaroaren amaieran, nerabezaroan edo helduaroan agertzen da. Sintomak egon daitezke edo ez. Androgenoen gehiegizko ekoizpenak ere eragin dezake, eta horrek garapen sexualarekin lotutako sintomak sor ditzake.

Mota nagusi horiez gain, badira CAH mota arraro batzuk, bakoitza sintoma desberdinekin.

Nork har dezake CAH? Zein ohikoa da?

«(CAH)» izeneko egoera hau edonorengan gerta daiteke. Horrek esan nahi du haurtxoei, haurrei, helduei, edonori eragin diezaiokeela.

Amerika eta Europa bezalako herrialdeetan, CAH klasikoak hamar mila eta hamabost mila pertsonatik bati eragiten dio. CAH ez-klasikoa apur bat gutxiago ohikoa da, ehun edo berrehun pertsonatik bati eragiten dio. Bi motak mundu osoan aurkitzen dira.

Zeintzuk dira `(CAH)`-ren sintomak?

CAHren sintomak alda daitezke motaren eta sexuaren arabera. Adibidez, haurtxo batzuk sintomekin jaiotzen dira, eta beste batzuek, berriz, sintomak garatzen dituzte adinean aurrera egin ahala.

CAH klasikoaren sintomak

CAH klasikoan, androgeno mailak oso altuak dira. Horrek sexu hormonekin lotutako sintomak sor ditzake. Bai gatz-xahutzea eragiten duen CAHak bai birilizazio sinpleak honako sintomak sor ditzakete:

• Emakumezko haurtxoen genital anbiguoak: Horrek esan nahi du haurraren kanpoko genitalak gizonezko haurtxo baten itxura izan dezaketela. Hala ere, emakumezkoen barneko genitalak (obarioak eta umetokia, adibidez) normalak dira.
• Zakilaren handitua gizonezko haurtxoetan.
• Pubertaro goiztiarraren zantzuak: Adibidez, ahotsaren aldaketa, akne larria eta ilearen hazkuntza goiztiarra besapeetan, eremu pribatuetan eta aurpegian.
• Neskengan ezaugarri maskulinoen agerpena: giharren garapena, ahotsaren sakontzea eta nahi ez den aurpegiko ilearen hazkuntza.
• Hazkunde oso azkarra (hasierako faseetan).
• Hilekoaren ziklo irregularra.
• Testikuluetako tumore onberak.
• Antzutasuna.

Gainera, batez ere gatz-xahutzen duen CAH duten pertsonengan, desoreka hormonalek giltzurruneko sintoma larriak sor ditzakete. Hauek oso arriskutsuak dira eta berehalako tratamendua behar dute :

• Deshidratazioa.
• Odoleko sodio maila gutxitzea (hiponatremia).
• Odol-presio baxua (hipotentsioa).
• Bihotz-taupada irregularrak (Arritmiak).
• Odoleko azukre maila baxuak (hipogluzemia).
• Odoleko azidotasun handiagoa (azidosi metabolikoa).
• Oka egitea.
• Beherakoa.
• Pisua galtzea.
• `(Shock)` egoera.

Garrantzitsua: Gatz-xahutze prozesuaren CAHren sintoma hauek, batez ere jaioberri batean, larrialdi bat dira. Berehala joan behar duzu medikuarengana.

CAH ez-klasikoaren sintomak

CAH ez-klasikoa egoera arinagoa da. Baliteke baduzula ere ez jakitea. Sintomak normalean arinagoak dira, baina honako hauek izan daitezke:

• Hazkunde oso azkarra (hasierako faseetan).
• Aknea.
• Pubertaro goiztiarra.
• Emakumeen aurpegian edo gorputzean nahi gabeko ile-hazkundea.
• Hilekoaren ziklo irregularra.
• Antzutasuna.
• Gizonezkoen burusoiltasun eredua (goiztiarra).
• Arrek zakil handiak dituzte, baina barrabilak txikiak.

Zerk eragiten du `(CAH)`?

Kasu gehienetan, CAHren kausa nagusia 21-hidroxilasa entzimaren gabezia edo gabezia da. Mutazio genetikoek entzima honen mailetan eragina dute. Gutxitan, 11-hidroxilasa entzimaren gabeziak ere CAH eragin dezake.

CAH autosomiko errezesiboko nahasmendu bat da. Badakizu zer esan nahi duen horrek? Gene bakoitzaren bi kopia jasotzen ditugu - bat amarengandik eta bestea aitagandik. CAH haur batek entzima-gabezia hori eragiten duen genearen kopia bi gurasoengandik heredatzen duenean bakarrik gertatzen da. Pertsona batek gene mutatu bakarra badu, gaixotasunaren eramaile izan daiteke, baina ez du sintomarik erakutsiko.

Nola diagnostikatzen dute medikuek `(CAH)` egoera?

CAH klasikoa

Haurra ospitaletik etxera joan aurretik, medikuek "(CAH)" aztertuko dute haurra. Hau normala da.Jaioberrien bahetze-probaren parte da hau haurraren orpotik odol tanta txiki bat hartuz egiten dena. Horrek esan dezake CAH klasikoa duzun ala ez.

Haurdun bazaude eta jada CAH duen haur bat baduzu, haurdunaldian zehar proba genetikoak egin ditzakezu. Zure medikuak amniozentesia (umetokiko fluidoaren azterketa) edo bilo korionalen laginketa (plazentaren zati baten azterketa) egin diezazuke CAH duzun ikusteko.

CAH ez-klasikoa

CAH ez-klasikoa normalean zuk edo zure seme-alabak sintomak erakusten hasten direnean diagnostikatzen da. Batzuetan, helduaroan ere gerta daiteke. Zure medikuak honako hau egingo du egoera diagnostikatzeko:

• Azterketa fisikoa.
• Odol-analisiak.
• Gernu-analisia.
• Proba genetikoak.

Nola tratatzen da CAH?

CAHren tratamendua sintomen motaren eta larritasunaren araberakoa da. Ez dago CAHren sendabiderik. Hala ere, botikek eta beste tratamendu batzuek sintomak kontrolatzen eta bizitza osasuntsua eramaten lagun dezakete.

CAH tratamendu klasikoa

Zure medikuak zure egoera aldizka kontrolatuko du. Odol-analisi erregularrak egingo dizkizu zure hormona-mailak egiaztatzeko. Tratamenduaren helburu nagusia hazkuntza normala eta garapen sexuala bermatzea da.

Zure medikuak botika hauek errezeta ditzake zure sintomak tratatzeko:

• Gatz osagarriak: Jaioberriek sodio kloruro osagarriak behar izan ditzakete (batez ere gatza xahutzen duten formulak).
• Glukokortikoideak: Gorputzak sortzen ez duen kortisol hormona ordezkatuz funtzionatzen dute. Baliteke botika honen dosia handitu behar izatea gaixorik, triste edo estresatuta zaudenean.
• Mineralokortikoideak: Gorputzak sortzen ez duen aldosterona hormona ordezkatzeko erabiltzen dira.

CAH klasikoa baduzu, botika hauek egunero hartu beharko dituzu bizitza osorako. Botikak hartzeari uzten badiozu, sintomak itzuliko dira.

Beste tratamendu aukera bat genital anbiguoak dituzten emakumezko haurtxoentzako ebakuntza da. Ebakuntza hau jaio eta bi eta sei hilabete artean egin daiteke kanpoko genitalen itxura eta funtzioa berreskuratzeko. Kasu batzuetan, ebakuntza hainbat urtez atzeratu daiteke. Hori arretaz eztabaidatu beharko zenuke zure medikuarekin erabakia hartu aurretik.

CAH tratamendu ez-klasikoa

Sintomarik ez baduzu, baliteke tratamendurik ez behar izatea. Sintoma arinak badituzu, glukokortikoideen dosi txikiak eman diezazkizukete. Pertsona hauek normalean ez dute bizitza osorako tratamendurik behar.

Zuk edo zure seme-alabak CAH baduzue, garrantzitsua da osasun mentaleko arreta bilatzea. Izan ere, egoerarekin batera datozen arazo eta arazo askok (hala nola aldaketa fisikoak, antzutasuna, etab.) eragin psikologikoa izan dezakete. Beraz, osasun mentaleko laguntza CAH tratamenduaren zati garrantzitsua da. Bizi-kalitatea hobetu dezake.

Zeintzuk dira CAH-ren konplikazio posibleak?

CAH klasikoan, batez ere gatz-xahutze motan, gehiegizko ura eta gatza gernuan galtzen dira. Horrek konplikazio larriak sor ditzake, hala nola elektrolitoen (adibidez, potasioaren) desorekak . Tratatzen ez badira, desoreka hauek eragin ditzakete:

• Bihotz-taupada irregularrak (Arritmiak).
• Bihotz-geldialdia.
• Heriotza ere gerta daiteke.

Tratatu gabeko CAH ez-klasikoak ere konplikazioak sor ditzake. Gizonezkoentzat:

• Pubertaro goiztiarra.
• Altuera txikia (altuera txikitzea).

Emakumeentzat:

• Gizonezkoen gorputz-ezaugarri iraunkorrak.
• Hileko irregularra.
• Antzutasuna.

Genitale anbiguoetan egindako ebakuntzetan konplikazio batzuk (infekzioa, odoljarioa eta orbainak, esaterako) izateko arriskua ere badago.

Prebenitu al daiteke `(CAH)`?

CAH gaixotasun genetikoa denez, ezin da prebenitu. Zure familiako norbaitek CAH badu, edo CAH duen seme-alabarik baduzu, kontuan hartu aholkularitza genetikoa eta/edo proba genetikoak . Horrek zure seme-alabek gaixotasuna heredatzeko arriskua ulertzen lagunduko dizu.

Nola dago egoera `(CAH)` tratamenduaren ondoren?

Goiz diagnostikatzen eta behar bezala tratatzen badira, CAH duten pertsonek bizitza osasuntsu eta emankorrak izan ditzakete. CAH klasikoa duten pertsonek egunero hartu beharko dute botikak bizitza osorako. Sintomak berriro ager daitezke botikak uzten badira.

CAH duten pertsona gehienak osasun onean daude, baina beste helduak baino baxuagoak izan daitezke. Kasu batzuetan, CAHk ugalkortasunean eragina izan dezake. Genitalen anbiguotasunarekin jaio bazara, laguntza psikologikoa behar izan dezakezu. Tratamenduaren ondoren arazorik baduzu, ez izan beldurrik zure medikuarekin hitz egiteko.

Nola galdu pisua `(CAH)`-rekin?

CAH tratatzeko erabiltzen diren botika batzuek (batez ere glukokortikoideek) pisua igotzea eragin dezakete. Hitz egin zure medikuarekin zure pisuari buruz. Hark zehaztu dezake pisua igotzea botikaren edo beste gaixotasun baten ondorio den. Baliteke zure botiken dosia egokitu behar izatea. Hark ere lagun zaitzake pisu osasuntsua mantentzen laguntzeko dieta eta ariketa plan bat garatzen.

`(CAH)` ezgaitasun bat al da?

Erakunde batzuek giltzurrungaineko guruinen gaixotasunak ezgaitasuntzat har ditzakete. CAH ezgaitasuntzat hartzen den ala ez gaixotasun espezifiko horrek sortzen dituen konplikazioek zehazten dute.

Azkenik, gogoratu beharreko gauzak (etxera eramateko mezua)

Normala da gainezka sentitzea zure seme-alabak gaixotasun genetiko bat duela jakitean. Hala ere, Jaiotzetiko Giltzurrungaineko Hiperplasiarekin (GAH) jaiotako haurrek etorkizun hobea dute gaixotasuna goiz diagnostikatzen eta behar bezala tratatzen bada.

Gogoratu gauza hauek:

• (CAH) giltzurrungaineko guruinetan hormonen ekoizpenean eragina duen egoera genetiko bat da.
• CAH klasikoa da motarik larriena eta jaioberrien baheketaren bidez detektatu daiteke.
• Diagnostiko goiztiarra eta bizitza osorako botikak (CAH klasikorako) oso garrantzitsuak dira.
• Tratamenduak sintomak kontrolatu eta hazkuntza eta garapen normala ahalbidetu dezake.
• Baliteke pertsona batzuek osasun mentaleko laguntza eta aholkularitza behar izatea.
• Haurdun geratzeko asmoa baduzu eta CAHren familia-aurrekariak badituzu, hitz egin zure medikuarekin aholkularitza genetikoari buruz.

Ez kezkatu, ez zaude bakarrik. `(CAH)`-ri buruzko galdera gehiago badituzu, galdetu zure medikuari. Lagun zaitzakete.

` Jaiotzetiko giltzurrungaineko hiperplasia, CAH, giltzurrungaineko guruinak, kortisola, aldosterona, androgenoa, hormona-desoreka, nahaste genetikoa, jaioberrien baheketa, hormonak, gaixotasun genetikoak, giltzurrungaineko guruinak