Ba al dakizu Cowden sindromeaz? Hitz egin dezagun modu sinplean!

Zure gorputzean sortzen ari diren pikor txiki ezohikoak nabaritu dituzu? Edo agian entzun duzu zure familiako norbaitek minbizia garatu duela oso gaztetan. Batzuetan, gauza horien atzean gaixotasun genetiko arraro bat dago. Horrelako gaixotasunetako bat Cowden sindromea da. Gaur xehetasun gehiagorekin hitz egingo al dugu honi buruz?

Zer da Cowden sindromea?

Laburbilduz, Cowden sindromea gure geneen bidez transmititzen den egoera genetiko arraroa da. Egoera hau duten pertsonek litekeena da tumore itxurako hazkuntza ez-minbizidunak garatzea. Hala ere, arrisku apur bat handiagoa dute minbizi mota batzuk garatzeko.

Zein ohikoa da hau?

Ez, benetan ez. Cowden sindromea izeneko egoera hau oso arraroa da . Medikuntzako adituen arabera, berrehun mila pertsonatik bati eragiten dio gutxi gorabehera. Hala ere, batzuetan bere sintomak ez dira ondo ezagutzen, beraz, diagnostikatu gabe gera daiteke.

Beraz, Cowden sindromea minbizia al da?

Ez, Cowden sindromea ez da minbizia. Hala ere, egoera hau duten pertsonek minbizi mota batzuk garatzeko aukera gehiago dute , eta ohi baino adin gazteagoan ere gara daitezke (hasiera goiztiarra) . 'Hasiera goiztiarrak' esan nahi du gaixotasuna ohi baino adin gazteagoan garatzen dela. Adibidez, Cowden sindromea duen emakume batek bularreko minbizia gara dezake 40 urte bete baino lehen. Bularreko minbizia ez da normalean 60 urte bete baino lehen ikusten. Egoera honekin lotuta egon daitezkeen beste minbizi mota batzuk daude:

• Endometrioko minbizia (umetokiko minbizia)
• Tiroideko minbizia (batez ere "tiroideko minbizi folikularra" izeneko mota)
• Kolon eta ondesteko minbizia
• Giltzurruneko minbizia
• Melanoma, azaleko minbizia

Zein da Cowden sindromearen eta PTEN hamartoma tumore sindromearen arteko aldea?

Gai sakon samarra da hau, baina sinple mantenduko dut. `PTEN hamartoma tumorearen sindromea (PHTS)` `PTEN` genean dauden aldaketek (mutazioek) eragindako heredatutako sintoma multzo bat da. Cowden sindromea duten lau pertsonatik batek `PTEN` genean mutazio hau duela ikusi da.

Hala ere, bien sintomak oso antzekoak direnez, Cowden sindromea edo antzeko egoeraren bat baduzu, zure medikuak PHTS izango bazenu bezala tratatuko zaitu. Hau da, minbiziaren baheketa goiztiarrak eta maiz egitea garrantzitsua baita bietan.

Zeintzuk dira Cowden sindromearen sintomak?

Egoera honen sintomak gorputzean 20 urtetik aurrera agertzen hasten dira askotan. Batzuek Cowden sindromea dutela konturatzen dira medikuarengana jotzean bakarrik, hamartoma izeneko pikorren ondorioz edo adin txikian garatzen den minbiziaren ondorioz.

Hamartomak ('ha-ma-to-mas' ahoskatua) Cowden sindromearen ezaugarririk ohikoena eta nabarmenena dira. Hazkunde tumoral ez-kantzerigenoak dira. Gorputzeko edozein lekutan garatu daitezke, bai barnealdean bai kanpoaldean. Lepoan, aurpegian eta buru-azalean aurkitzen dira gehienetan.

Beste sintoma batzuk ere badaude:

• Burua ohi baino handiagoa izatea (makrozefalia) .
• Azalean dauden pikor txiki eta leunak (trikilemomak).
• Oinen zoletan, esku-ahurretan eta eskuen atzealdean anpulu itxurako koskor gardenak (keratosi akrala).
• Mihian, hortzoietan, eztarriaren atzealdean eta amigdaletan garatxo itxurako hazkuntzak ("ahoko papilomatosia").

Baina garrantzitsua da hau gogoratzea: sintoma horietako batzuk izateak ez du esan nahi Cowden sindromea duzunik. Medikuek normalean susmatzen dute egoera sintoma espezifiko hauen konbinazioa baduzu.

Zerk eragiten du Cowden sindromea?

Cowden sindromea heredatzen dituzun mutazio genetiko batzuek eragiten dute. Laburbilduz, geneek gure gorputzeko zelulen hazkuntza, zatiketa eta hilkortasuna kontrolatzen dute. Cowden sindromean, gene horien akats baten ondorioz, zelula anormalak kontrolik gabe hazten dira eta behar dutenean irauten dute. Azkenean, zelula hauek elkartzen dira hamartoma izeneko tumore ez-kantzerigenoak sortzeko.

Zientzialariek minbizi honen arriskua areagotzen duten aldaketa genetikoak ikertzen jarraitzen dute, Cowden sindromearekin lotutako geneak. Cowden sindromea duten pertsona batzuek ez dute `PTEN` genean mutaziorik. Pertsona kopuru txiki batean, mutazioak aurkitu dira beste gene batzuetan, hala nola `PIK3CA/AKT1`, `SDHB-D`, `KLLN` eta `SEC23B`. Beraz, medikuntzako ikertzaileek hau ikertzen jarraitzen dute.

Nola transmititzen da hau belaunaldiz belaunaldi?

Cowden sindromea duten pertsonek "patroi autosomiko dominante" batean heredatzen dute egoera. Horrek esan nahi du guraso biologikoetako batetik gene normal bat eta beste gurasoarengandik gene mutatu bat heredatzen dituzula. Horrek esan nahi du seme-alaba bakoitzak % 50eko aukera duela gene mutatua heredatzeko.

Zeintzuk dira Cowden sindromearen arrisku faktoreak?

Orain arte identifikatutako arrisku-faktore nagusi bakarra familia-historia da. Horrek esan nahi du zure familiako norbaitek Cowden sindromea badu, zuk ere izateko aukera handiagoa duzula.

Zeintzuk dira egoera honen konplikazio posibleak?

Cowden sindromea baduzu, minbizi mota batzuk garatzeko arrisku handiagoa duzu. Gainera, minbizia gaztetan garatu dezakezu , edo minbizi mota bat baino gehiago zure bizitzan zehar.Une desberdinetan gerta daiteke, beraz, garrantzitsua da zure medikuarekin hitz egitea noiz eta zein maiztasunez egin behar dituzun minbiziaren baheketak.

Nola diagnostikatzen dute medikuek Cowden sindromea?

Cowden sindromea gaixotasun konplexua da, sintoma eta baldintza askorekin. Sintoma horietako bat edo gehiago izan arren, ez du zertan esan nahi Cowden sindromea duzunik.

Cowden sindromea diagnostikatzeko , medikuek zure egoera heredatutako minbizi sindromeetan espezializatutako medikuek garatutako diagnostiko irizpideekin alderatzen dute. Prozesu honetan, zure egoera irizpide nagusien eta irizpide txikien arabera alderatzen da. Cowden sindromea diagnostikatzen dizute irizpide hauen konbinazio espezifiko bat baduzu.

Medikuek Cowden sindromea duzula susma dezakete honako kasu hauetan:

• `Makrozefalia` (buru handia) izateaz gain, hiru irizpide nagusi daude.
• Irizpide nagusi bat edo hiru irizpide txiki izatea.
• Lau irizpide txiki izatea.
• Zure senide batek Cowden sindromea edo antzeko egoeraren bat du, hala nola Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromea (BRRS).

Cowden sindromearen irizpideak

Hona hemen medikuek kontuan hartzen dituzten irizpide nagusi eta txiki batzuk:

Irizpide nagusiak:

• Bularreko minbizia
• Endometrioko minbizia
• Tiroideko minbizi folikularra
• Hamartoma asko izatea digestio-aparatuan (GI)
• Makrozefalia - (buruaren zirkunferentzia balio jakin bat gainditzen du)
• Zakilaren glandean orban ilunak (pigmentatutako makulak) egotea
• Larruazal zati bat hartu eta aztertzen denean (biopsia egiten denean), 'trikilemmoma' baten zantzuak erakusten ditu.
• Eskuetan eta oinetan azal loditu handia (palmoplantar keratosia) izatea
• Ahoan (ahoko mukosan) garatxo itxurako hazkuntza asko (papilomatosia) izatea
• Aurpegiko azalean garatxo itxurako koskorren (`papula`) ugaritasuna (`aurpegiko larruazaleko`)

Irizpide txikiak:

• Koloneko minbizia
• Hestegorriaren akantosi glukogenikoa (hestegorrian gertatzen den egoera espezifikoa da)
• Autismoaren espektroaren nahasmendua
• Ikasteko arazoak
• Tiroideko papilar minbizia
• Tiroide arazoak (adibidez, bocioa, adenomak)
• Giltzurruneko minbizia
• Gantz-tumoreak (`Lipomak`)
• Digestio-aparatuan hamartoma bakarra izatea
• Gantz-gordailuak barrabiletan (`barrabiletako lipomatosia`)

Zure medikuak Cowden sindromea duzula uste badu, zure familiako historiari buruz galdetuko dizu eta proba genetikoak ere eska ditzake mutazio genetiko bat duzun ikusteko.

Zer egin beharko zenuke egoera hau duzula uste baduzu?

Sintoma hauek badituzu, garrantzitsua da genetikako profesional batengana joatea aholku eske . Ondoren, PTEN genearen probak bezalako gauzak egin behar dituzun erabaki dezakete. Aholkulari genetiko batengana ere bideratu zaitzakete. Aholkulari genetikoak PTEN mutazio bat bezalako baldintza genetikoek nola eragin diezazuketen ulertzen lagun zaitzake. Proba genetikoen emaitzak eta PTEN hamartoma tumorearen sindromea (PHTS) baduzu behar dituzun minbiziaren baheketak ere azaldu ditzakete. Cowden sindromea baldintza arraroa denez, ideia ona da PHTSn eta Cowden sindromean espezializatutako talde edo zentro bat aurkitzea.

Nola tratatzen dute medikuek Cowden sindromea?

Cowden sindromea hainbat gaitzekin lotutako egoera bat da, besteak beste, larruazaleko arazoak eta minbizia. Askotan, jendeak Cowden sindromea duela jakiten du sindromearekin lotutako beste egoera batengatik tratatzen ari direnean.

Hala ere, ezinbestekoa da Cowden sindromea duten baina gaur egun minbizirik ez duten pertsonek minbiziaren baheketa goiztiarrak aldizka egitea . Hona hemen adibide batzuk:

• Bularreko minbizia dutenentzat: Urtero mamografiak, 30 urtetik aurrera. Erresonantzia magnetikoaren bidezko irudiak (EM) ere gomenda daitezke bular trinkoak dituztenentzat.
• Tiroideko minbizia izanez gero: Urtero tiroideko ekografia, 7 urtetik aurrera. Hala ere, sintomak badituzu (adibidez, tiroideko nodulu bat, irensteko zailtasuna), baliteke proba horiek lehenago egin behar izatea.

Era berean, zure medikuak beste minbizi mota batzuk (adibidez, umetokiko, giltzurruneko, koloneko minbizia) aldizka bahetzea gomendatu dezake, zure egoeraren arabera.

Zer espero behar duzu egoera honekin bizitzean?

Cowden sindromea baduzu, zure aholkulari genetikoak zure proba genetikoen emaitzak ulertzen lagunduko dizu. Zure proba genetikoek PTEN hamartoma tumorearen sindromea (PHTS) duzula agerian uzten badute, zein minbizi proba behar dituzun ere azalduko dizute. Baliteke pertsona arrunta baino adin gazteagoa izatea .Baliteke minbiziaren proba hauek egiten hasi behar izatea. Hala ere, proba hauek aldizka eginez gero, minbizia diagnostikatu dezakezu sintomak izan aurretik ere.

Zein da Cowden sindromea duten pertsonen bizi-itxaropena?

Cowden sindromearen bizi-itxaropena zure egoera pertsonalaren araberakoa da. Adibidez, bularreko minbizia gaztetan diagnostikatzen badizute eta hedatu bada, zure bizi-itxaropena laburragoa izan daiteke minbizia goiz diagnostikatu eta tratatu zaion norbaitena baino. Hala ere, gomendatutako minbiziaren baheketak egiteak minbizia garatzea saihesteko edo, gutxienez, tratatu ahal izateko fase goiztiarrean detektatzeko lagungarria izan daiteke.

Nola zaintzen dut neure burua? / Nola zaintzen duzu zeure burua?

Cowden sindromea baduzu, garrantzitsua da minbiziaren baheketa erregularrak egitea, sintomak izan aurretik minbizia detektatu ahal izateko. Galdetu zure medikuari minbizia izan daitekeen sintoma espezifikorik dagoen kontuan hartu behar duzun ala ez. Cowden sindromea baduzu, galdetu zure aholkulari genetikoari ea beste senide batzuek ere proba genetikoak egin behar dituzten.

Medikuarengana joan behar al dut? / Medikuarengana joan behar al duzu?

Bai, noski. Cowden sindromea, batez ere "germen-lerroko PTEN mutazioa" edo "PTEN hamartoma tumorearen sindromea (PHTS)" diagnostikatzen bazaizu, minbizi mota askorekin lotuta dago. Zure mediku taldeak zure osasun orokorra eta ohiko minbizi-proben emaitzak gertutik kontrolatuko ditu.

Zer galdera egin behar dizkiot nire medikuari? / Zer galdera egin behar dizkiozu zure medikuari?

Ideia ona da galdera hauek egitea zure medikuarengana joaten zarenean:

• "Minbizi mota bat garatu dut egoera honen ondorioz. Posible al da beste minbizi mota batzuk garatzea?"
• "Proba genetikoek erakusten dute `PTEN` gene mutatua dudala. Nire familiako gainerako kideei gene horren proba egin beharko litzaieke?"
• "Egoera honek etorkizunean izango ditudan seme-alabei eragin diezaieke?"
• "Cowden sindromea daukat, baina ez daukat `PTEN` mutazioa. Beraz, zer beste mutazio genetikok eragin lezakete hau?"
• "Proba genetikoek erakusten dute Cowden sindromea eragiten duen gene mutatu bat dudala. Horrek minbizia garatzea eragingo al dit, zalantzarik gabe?"

Cowden sindromea gaixotasun arraro eta hereditarioa da, diagnostikatzen zaila dena. Hobe da genetista batengana joatea PTEN hamartoma tumore sindromea (PHTS) duzun ziur jakiteko. Ondoren, zure medikuek zure egoerara egokitutako tratamendu plan bat planifikatu dezakete. Batzuetan, proba genetikoek ez badute PTEN mutazioa aurkitzen, hainbat proba egin beharko dituzu beste baldintza batzuk baztertzeko. Zure aholkulari genetikoak hurrengo zer egin behar duzun gidatuko zaitu.

Beldurgarria izan daiteke zure gorputzean zerbait gaizki dagoela jakitea, baina ez dakizu zer den edo zer egin behar duzun horri buruz. Cowden sindromea duzula jakiten baduzu, bizitza osorako minbizi mota desberdinak garatu ditzakezula jakinda bizi beharko duzu. Sintomak agertu aurretik minbizia detektatu dezaketen probak daudela jakin arren, pentsamendua oso beldurgarria izan daiteke. Egoera hau baduzu, zure mediku taldeak etengabe kontrolatuko ditu zure osasuna eta proben emaitzak. Neurri azkarrak hartuko dituzte minbizia zabaldu aurretik tratatzeko. Beraz, garrantzitsua da ausarta izatea, zure medikuaren aholkuak jarraitzea eta aldizkako azterketak egitea.

Laburbilduz (etxera eramateko mezua)

Ongi da, beraz, ikus ditzagun hitz egin dugunaren arabera gogoratu behar dituzun gauza garrantzitsuenetako batzuk:

• Cowden sindromea gorputzean minbizirik gabeko pikor (hamartomak) sortzea eragiten duen egoera genetiko arraroa da, baita minbizi mota batzuk (batez ere bularreko, tiroideko eta umetokiko minbizia) garatzeko arriskua handitzen duena ere.
• Hau ez da zuzenean minbizia, baina oso garrantzitsua da aldizkako azterketak egitea minbizia izateko arriskua dela eta .
• Sintomak aldakorrak dira. Nagusienak buru handia (makrozefalia) eta azalean eta ahoan pikor espezifikoak dira. Sintoma hauek bakarrik ez dute zertan gaixotasunaren presentzia adierazi, eta diagnostikoa irizpide medikoetan oinarrituta egiten da.
• Egoera hau askotan `PTEN` genean izandako aldaketekin lotuta dago. Proba genetikoak eta aholkularitza genetikoa oso garrantzitsuak dira honetan.
• Tratamendua batez ere minbiziaren detekzio eta tratamendu goiztiarrean oinarritzen da. Beraz, egin medikuak gomendatutako probak (mamografiak, ekografiak, etab.) garaiz.
• Zalantzarik baduzu egoera honi buruz, edo zure familiako norbaitek sintoma hauek baditu, ez izan zalantzarik medikuarengana joateko eta aholkua eskatzeko. Oso garrantzitsua da informatuta egotea eta goiz neurriak hartzea.

Gogoratu, egoera honekin bizitzea zaila izan daitekeela, baina behar bezalako gainbegiratze eta laguntza medikoarekin, kudeatu dezakezu. Ez zaude bakarrik.

` Cowden sindromea, gaixotasun genetikoak, minbiziaren arriskua, PTEN genea, azaleko pikorrak, hematoma, gaixotasun hereditarioak, minbiziaren probak