Zure txikiak epilepsia larri hau al du? Ikas dezagun Dravet sindromeari buruz!

Zenbat beldurtuko zinateke zure txikiak, edo urtebetetik beherako haurtxo batek, bat-batean sukarrarekin batera krisi larri bat izango balu eta bost minutu baino gehiago iraungo balu? Dravet sindromea izeneko egoera oso arraro eta potentzialki larri baten lehen seinalea izan liteke. Egoera honetan, txikiek krisi mota desberdinak izan ditzakete. Ez hori bakarrik, beste sintoma asko ere izan ditzakete, hala nola hitz egiteko zailtasuna, ibiltzeko arazoak eta ikasteko atzerapenak. Ez kezkatu, hitz egingo dugu honi buruz xehetasunez.

Zeintzuk dira Dravet sindromearen sintomak?

Dravet sindromea duen haur baten lehen sintoma krisia da . Hau normalean haurtxoak urtebete bete baino lehen gertatzen da. Lehen krisi hau honelakoa izan daiteke:

• Bost minutu baino gehiago iraun dezake.
• Askotan sukarrarekin, beste gaixotasun batekin edo ingurumen-tenperatura altuekin gertatzen da.
• Giharretako uzkurdura kontrolaezinak (konbultsioak deitzen diegu) gerta daitezke.
• Gorputzeko alde bati bakarrik edo bi aldeei eragin diezaieke.

Haurtxoak urtebete betetzen duenean, beste krisi mota batzuk gerta daitezke. Hauek sukarrik gabe ere gerta daitezke. Horrek esan nahi du krisiak sukarra igo gabe gerta daitezkeela. Krisi mota hauek dira:

• Absentzia-krisiak: Bat-bateko kontzientzia galtzea, geldirik egongo bazina bezala. Baina oso denbora laburrerako da.
• Krisi atonikoak: Giharren kontrola bat-batean galtzea, gorputza ahulduta geratzen dela dirudiena.
• Krisi hemiklonikoak: Gorputzeko alde bakarreko giharretako uzkurdurak.
• Krisi fokalak: Kontzientzia galtzea, muskulu-kontrola galtzea eta sentsazio ezohikoak gerta daitezke.
• Krisi mioklonikoak: Bat-bateko astinaldi txikiak, muskuluak astintzen dituztela diruditenak.
• Krisi toniko-klonikoak: Hau da ikusten dugun krisi mota ohikoena. Gorputzak kontrolaezina den mugimendua egiten du.

Krisi-sintoma hauetaz gain, Dravet sindromea duten haurrek beste sintoma batzuk ere izan ditzakete. Hauek dira:

• Garapen-atzerapenak: Hizkuntzaren garapenean atzerapenak ikus daitezke, batez ere hizkeraren garapenean.
• Portaera arazoak: Batzuetan oldarkor joka dezake.
• Garapen neurologikoaren nahasteak: Adibidez, `ADHD` (Arreta Defizitaren eta Hiperaktibitatearen Nahastea) bezalako baldintzak.
• Oreka eta koordinazio arazoak: Zaila izan daiteke oreka egokia mantentzea ibiltzean.
• Mugimendu arazoak: Dardarak edo ibilera ezegonkorra nabaritu dezakezu.
• Giharren ahultasuna (hipotonia): Giharren tonuaren gutxitzea.
• Loaren arazoak: Loak hartu ezin izatea, maiz esnatzea bezalako gauzak.
• Hazkuntza eta nutrizio arazoak: Pisua gutxi irabaztea edo gosea galtzea bezalako gauzak.
• Disautonomia: Horrek esan nahi du gorputzeko tenperatura, bihotz-maiztasuna eta odol-presioa bezalako gauzak kontrolatzeko zailtasuna.

Zerk eragiten du Dravet sindromea?

Dravet sindromearen kausa nagusia askotan `SCN1A` izeneko genearen aldaera genetiko bat izaten da . `SCN1A` gene honek gure zelulei sodio ioiak (sodio atomo positiboki kargatuak) garraiatzen dituzten sodio kanalak sortzeko esaten die. Kanal hauek gure garuneko zelulei seinale elektrikoak sortzen eta bidaltzen laguntzen diete.

Laburbilduz, pentsa ezazu `SCN1A` gene hau gure garuneko zeluletarako `ate` gisa jokatzen duten sodio kanalak sortzeko `sukaldaritza errezeta` gisa. `Errezeta` honetan akats txiki bat badago, hau da, mutazio genetiko bat, `ate` horiek ez dira behar bezala eratzen. Orduan, garuneko zelulen arteko mezuen transmisioa, hau da, `neurotransmisioa`, eten egiten da. Horregatik agertzen dira krisiak bezalako sintomak.

Genetiko kontua al da hau?

Bai, Dravet sindromea gaixotasun genetiko bat da. Baina gehienetan, gaixotasun esporadikoa da. Hau da, bat-batean agertzen da, gaixotasunaren aurreko familia-historiarik gabe. Hala ere, badira kasuak non gaixotasunak hainbat belaunalditan zehar familia-kide batzuei eragin dien.

Dravet sindrome hereditarioaren kasu bakanetan, mutazioa guraso baten zelula batzuetan bakarrik egon daiteke (hau "mosaizismo" deitzen da). Edo, belaunaldiz belaunaldi transmititu daiteke "autosomiko dominante" eredu batean. Horrek esan nahi du haur batek baldintza heredatu dezakeela mutazioa guraso batek bakarrik izan arren.

Baina gogoratu beharreko gauza bat da `SCN1A` genearen mutazioa duten guztiek ez dutela Dravet sindromearen sintomak garatuko. Baliteke pertsona batzuek mutazio hau izatea, baina ez izatea sintomarik. Halaber, baliteke pertsona batzuek Dravet sindromearen sintomak izatea, baina ez izatea `SCN1A` genearen mutazioa.

Ba al dago horretarako arrisku-faktore berezirik?

Zure gurasoetako batek edo senideren batek epilepsia edo `SCN1A` genearen mutazioren bat badu, egoera hau garatzeko arriskua izan dezakezu.

Zein dira Dravet sindromearen konplikazio posibleak?

Egoera honek sor ditzakeen konplikazio larrienak bizitza arriskuan jar dezakete . Nagusienak hauek dira:

• Krisiek eragindako lesioak.
• Egoera epileptikoa: Krisi jarraituak dituen egoera da. Berehalako arreta medikoa behar du.
• Bat-bateko Heriotza Azalpenik Gabekoa Epilepsian (SUDEP).

Zure haurra artatzen duen medikuak arrisku-seinale horiek zeintzuk diren azalduko dizu eta larrialdi batean zer egin behar den plan bat ere egingo du.

Nola diagnostikatu zehaztasunez Dravet sindromea?

Zure haurraren medikuak lehenik azterketa fisikoa egingo du Dravet sindromearen sintomak egiaztatzeko. Zure haurraren historia medikoa eta hartzen ari den edozein botika ere galdetuko dizu.

Medikuak galdera hauek egin diezazkizuke:

• Haurraren garapena normala (edo ia normala) zen lehenengo krisia izan aurretik?
• Urtebete bete baino lehen bi krisi edo gehiago izan dituzu, sukarrarekin edo gabe?
• Bi edo gehiago izan ziren krisi horiek, bost minutu baino gehiago iraun zutenak?
• Deskriba dezakezu zer gertatu zen krisia gertatu zenean (adibidez, haurrak mugitu al zen, begiratu al zenion, gorputzaren alde bat bakarrik mugitu al zuen)?

Horrez gain, medikuak odol-analisi bat edo listu-analisi bat egin dezake SCN1A genearen mutazioa egiaztatzeko. Garuna aztertzen duten probak ere egin ditzakete, hala nola MRI (erresonantzia magnetiko bidezko irudia) eta EEG (elektroentzefalograma). Hala ere, batzuetan diagnostiko hau atzeratu egin daiteke, MRI eta EEG proben emaitzak normalak izan daitezkeelako hasierako faseetan.

Nola tratatzen da Dravet sindromea?

Tratamenduaren helburu nagusia zure seme-alabak dituen krisien kopurua eta krisien larritasuna murriztea da . Hala ere, haur bakoitzaren krisien mota eta iraupena desberdinak direnez, ez diote haur guztiek modu berean erantzuten tratamenduari. Hori dela eta, tratamendu plana pertsona bakoitzarentzat egokitzen da. Honek honako hauek izan ditzake:

• Krisien aurkako botikak: Botika hauek zure seme-alabak dituen krisien kopurua murriztu dezakete. Hala ere, botika batzuek krisien kopurua handitu ere egin dezakete, beraz, medikuak oso kontu handiz tratatuko du hau eta maiztasunez kontrolatuko du.
• Dieta ketogenikoa: Medikuak zure haurraren dieta aldatzea gomenda dezake. Horrek gantz asko eta karbohidrato gutxiko dieta dakar.
• Terapiak: Garapen-atzerapenak badaude, hezkuntza-esku-hartze programek lagun dezakete. Fisioterapia, terapia okupazionala edo hizketa-terapia ere lagun dezakete arazoei aurre egiten.

Zein botika ematen dira Dravet sindromearentzat?

AEBetako Elikagai eta Sendagaien Administrazioak (FDA) botika hauek onartu ditu Dravet sindromearekin lotutako krisiak tratatzeko 2 urtetik gorako pertsonengan:

• Kannabidiola
• Fenfluramina
• Estiripentola

Medikamentu hau hainbat formatan dago eskuragarri, hala nola piluletan eta likidoetan, beraz, erraza da haur txikiek zein helduek hartzea.

Garrantzitsua: Baliteke zure medikuak ez erabiltzea konbultsioen aurkako botika batzuk, hala nola sodio kanalen blokeatzaileak (karbamazepina, oxkarbazepina, lamotrigina eta fenitoina), konbultsioak okerrera egin ditzaketelako.

Baliteke zure medikuak botika bat baino gehiago gomendatzea krisi mota bakoitza kontrolatzeko. Dravet Sindromearen Diagnostiko eta Kudeaketarako Nazioarteko Adostasunak botika hauek ordena honetan probatzea gomendatzen du:

• Lehen lerroko tratamendua: Valproatoa
• Bigarren mailako tratamendua: Fenfluramina, estiripentola edo klobazama
• Hirugarren lerroko tratamendua: Kannabidiola
• Laugarren lerroko tratamendua: Topiramatoa, dieta ketogenikoa

Erreskate-botikak

Larrialdietan ematen diren sendagaiak dira, hala nola krisi jarraituetan (`egoera epileptikoa`). Zure haurraren medikuak 'krisietarako ekintza-plan' bat sortuko du etxean edo eskolan krisi bat gertatzen bada zer egin behar den azaltzeko. Larrialdietako sendagai hauek zure haurraren krisia geldiarazi dezakete. Hauek normalean 'bentzodiazepinak' izeneko sendagaien klasekoak dira. Adibideak:

• Klonazepam (`Klonazepam`)
• Diazepama ('Diazepam')
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Medikamentu hau sudur-spray gisa, ondesteko gel gisa edo ahoan disolbatzen diren tableta gisa dago eskuragarri.

Zein da Dravet sindromea duen haur baten pronostikoa?

Zure medikuak bakarrik eman diezazkizuke zure haurraren etorkizunari buruzko xehetasun zehatzak, pertsona batetik bestera aldatzen baita. Baliteke zure haurrak krisi luze eta maiz izatea. Hala ere, zure haurra hazten doan heinean, krisi horien kopurua eta iraupena gutxitu egin daitezke. Medikamentuek krisien kopurua eta larritasuna murriztu ditzaketen arren, ezin dituzte Dravet sindromea duen norbaiten krisiak erabat ezabatu .

Zure seme-alabak bere adineko beste haurrek baino denbora gehiago beharko duela espero dezakezu garapen-mugarrietara iristeko. Eskolan laguntza gehigarria ere behar izan dezakete. Hala ere, erritmo motelagoan ikas dezakete hazten diren heinean.

Zure haurraren mediku taldeak hainbat espezialistengana bidera zaitzake, zure haurra hazten doan heinean sortzen diren arazoak tratatzeko. Adibidez, podologo batek ibiltzeko arazoekin lagun dezake oinetako bereziak (ortesiak) jarriz. Edo, ortopedia-zirujau batek ibiltzeko arazoekin edo eskoliosia bezalako baldintzekin lagun dezake.

Ba al dago honentzako sendabide osorik?

Gaur egun ez dago Dravet sindromearen sendabiderik . Gainera, egoera genetikoa denez, ez dago prebenitzeko modurik. Hala ere, ikerketak aurrera doaz. Gene-terapiaren entsegu klinikoek hasierako emaitza itxaropentsuak erakutsi dituzte.

Zein da Dravet sindromea duen haur baten bizi-itxaropena?

Dravet sindromea duten pertsonak SUDEP (epilepsiaren ondoriozko bat-bateko heriotza azaldu gabea), egoera epileptiko (krisi jarraitua) edo krisi batean zehar gertatzen diren istripuen ondorioz goiz hiltzeko arriskua dute . Hala ere, egoera hau duten pertsona gehienak helduarora arte bizirik irauten dute.

Zure haurraren egoera estatistikekin bat etor daitekeen edo ez, zure haurraren medikuak eman diezazuke zer espero dezakezun jakiteko informazio zehatzena .

Noiz joan behar duzu medikuarengana?

Zure haurrak bost minutu baino gehiago irauten duten bi krisi edo gehiago baditu, batez ere sukarraren ondorioz badira, urtebete bete baino lehen, esan iezaiozu zure medikuari. Dravet sindromearen seinale izan liteke.

Dravet sindromea diagnostikatu ondoren, zure haurraren mediku taldea aldizka ikusi beharko duzu. Tratamendua hasi ondoren zure haurraren krisiak okerrera egiten ari direla (maizagoak, iraupen luzeagoak) ohartzen bazara, esan iezaiozu zure medikuari.

Zure medikuak larrialdi batean kontuan hartu beharreko zeinu eta sintomei buruz eta kasu horretan zer egin behar den aholkatuko dizu. Larrialdietako tratamendua behar duten sintomak hauek dira:

• Bost minutu baino gehiago irauten duen eta arnasa hartzeko zailtasunak eragiten dituen krisia.
• Hainbat krisialdi gertatzen dira jarraian, baina haurrak ez du kontzientzia berreskuratzen horietan zehar.
• Krisi batek lesio fisikoak eragiten ditu.

Ulertzen dut zein beldurgarria den zure haurra krisi bat izaten ikustea. Mingarria bada ere, ez da erraza jakitea noizbait horrelako zerbait berriro gertatuko denik. Hau da Dravet sindromearekin bizitzearen errealitatea.

Hala ere, zure haurraren mediku taldeak zurekin lan egingo du krisi batean zer espero den ulertzeko. Krisietarako ekintza-plan bat nola sortu ere irakatsiko dizute. Larrialdi batean norekin harremanetan jarri eta zer baliabide erabili jakiteak lasaitasuna eman diezazuke.

Tratamenduak krisien maiztasuna eta larritasuna murriztu ditzake. Zure haurrak bizitza osorako arreta medikoa beharko duenez, bere medikuak ondo ezagutuko ditu. Bidean galderarik baduzu, ez izan zalantzarik eta galdetu zure haurraren mediku taldeari.

Azkenik, gogoratu (etxera eramateko mezua)

Dravet sindromea epilepsia egoera arraro eta konplexua da, haur txikiei eragiten diena. Ulertzekoa da beldur eta antsietate handia sentitzea horren berri duzunean.

Garrantzitsuena sintomak azkar ezagutzea eta aholku eta tratamendu mediko egokia bilatzea da.

• Zure txikiak sukarrarekin batera krisi luzeak baditu, ez atzeratu medikuarekin hitz egiteko.
• Egoera honekin bizitzea erronka bat da, baina ez zaude bakarrik. Laguntza handia aurki dezakezu medikuengandik, terapeutengandik eta antzeko esperientziak izan dituzten beste gurasoengandik.
• Tratamenduak eta ikerketak hobetzen jarraitzen dute, beraz, ez galdu itxaropena.

Aurkitu dezazula zure haurrari arreta onena emateko indarra!

Dravet sindromea, epilepsia, krisiak, mutazio genetikoak, pediatria, gaixotasun neurologikoak, SCN1A