Zure haurraren muskuluak ahultzen ari direla dirudi? Ikasi Duchenne gihar distrofiari (DMD) buruz

Ohartu zinen zure txikiak zailtasunak dituela ibiltzeko eta eskailerak igotzeko, korrika eta jolasean ari zenetik. Edo etengabe erortzen ari dela eta oso nekatuta sentitzen dela sentitzen duzu? Gauza txikiak dirudite, eta ez diegu kasu handirik egiten, baina egoera larrien hasierako seinaleak izan daitezke. Horixe da gaur hitz egingo duguna, batez ere mutilengan, muskuluak pixkanaka ahultzen dituen gaixotasun bat.

Zer da Duchenne gihar-distrofia (DMD)?

Laburbilduz, Duchenne gihar-distrofia, edo laburbilduz DMD , gure gorputzeko eskeleto-giharrak , gure gorputz-adarrak mugitzen laguntzen duten giharrak eta bihotzeko giharra pixkanaka ahuldu eta denborarekin inaktibo bihurtzen diren gaixotasuna da. Gihar-distrofia mota ohikoena eta larriena da hau.

Pentsa ezazu honela: gure muskuluak goma elastikoak bezalakoak dira. Gaixotasun honetan, muskulu elastiko horien indarra gutxitzen da eta ez dute behar bezala funtzionatzen. Denborarekin, egoera hau okerrera egiten du, ez hobera.

DMD askotan genetikoa da, hau da, belaunaldiz belaunaldi transmititzen da . Zehazki, X lotutako ezaugarri errezesibo gisa transmititzen da. Horrek esan nahi du ama gaixotasunaren eramailea bada, bere seme-alabak harengandik har dezakeela. Hala ere, kasu batzuetan, kasuen % 30 inguru, egoera mutazio genetiko berri baten ondorioz ere gerta daiteke, nahiz eta familiako inork ez duen gaixotasuna lehenago izan. Horrek esan nahi du batzuetan ausaz ere gerta daitekeela.

Nori eragiten dio gehien DMD egoera honek?

Duchenne gihar-distrofiak batez ere mutilei eragiten die. Hala ere, gaixotasuna eragiten duen genearen eramaile diren neskek batzuetan sintoma arinak izan ditzakete. Hala ere, ez da oso ohikoa.

Giharretako ahultasunaren sintomak normalean 2 eta 4 urte bitartean hasten dira. Hala ere, baliteke haur batzuek sintoma horiek ez erakustea 6 urte inguru izan arte. Beraz, zalantzarik baduzu, hobe da medikuarengana jotzea.

Zein ohikoa da DMD?

Egoera larria den arren, ez da uste bezain arraroa. Estatistikek erakusten dute mundu osoko 3.600 jaiotza-haurretatik batek DMD pairatzen duela. DMD miopatia larri eta hereditarioetako edo eskeleto-muskuluetako gaixotasun ohikoenetako bat da.

DMD gaixotasun hilgarria al da?

Bai, zoritxarrez, DMD azkenean hilgarria da.Beste gaixotasun bat. Egoera hau duten pertsona asko biriketako eta bihotzeko konplikazioengatik hiltzen dira. Baina ez kezkatu, egungo tratamenduekin, zure bizitza luzatzeko eta bizi-kalitate ona mantentzeko moduak daude.

Zeintzuk dira DMDren sintomak?

Aurretik aipatu dugun bezala, DMD sintomak normalean 2 eta 4 urte bitartean hasten dira. Hala ere, batzuetan haurtzaroan bertan has daitezke, edo baita haurtzaroan beranduago ere ager daitezke.

DMD-k denborarekin giharren indarra gutxitzea eragiten duenez, sintoma ohikoenak hauek dira:

• Giharren ahultasuna eta atrofia (giharren atrofia), pixkanaka handitzen dena, hanketan eta aldakan hasita. Egoera honek besoei, lepoari eta gorputzeko beste atal batzuei eragiten die neurri txikiagoan.
• Txahal-muskulu hipertrofia (hau da, txahal-muskulua handiagoa bihurtzen da). Gihar-zuntzak ehun adiposoz eta ehun konektiboz ordezkatzen direnean gertatzen da hau.
• Eskailerak igotzeko zailtasuna.
• Denborarekin ibiltzeko zailtasuna.
• Maiz erortzen direnak.
• Ibilaldi kulunkaria.
• Punta-puntekin ibiltzea.
• Azkar nekatuta sentitzea (nekea).

Imajinatu, zure semeak lurrean jolastetik jaikitzen bada, eskuak lurrean estutzen baditu, gero eskuak belaunetan jartzen baditu eta poliki-poliki gorputza altxatzen badu zailtasun handiz, hori ere gaixotasun honen sintoma izan liteke (Gowers-en zeinua ere deitzen zaio).

Horrez gain, DMDk beste sintoma batzuk ere sor ditzake:

• Bihotzeko giharretako gaixotasuna (kardiomiopatia).
• Arnasketa zailtasuna eta arnasestua.
• Narriadura kognitiboa eta ikaskuntza-desberdintasunak.
• Hizketa eta hizkuntzaren garapenean atzerapenak.
• Garapen-atzerapenak.
• Eskoliosia.
• Altuera baxua.

DMD eragiten duen genea duten nesken % 2,5 eta % 20 artean (eramaileak) sintoma arinak gara ditzakete, baina normalean ez dira larriak izaten.

Zergatik gertatzen da DMD bezalako zerbait?

DMDren kausa nagusia distrofina ekoiztea kodetzen duen genean mutazio bat da , gure giharrak osasuntsu mantentzeko ezinbestekoa den proteina bat. Proteina hau, distrofina, ezinbestekoa da distrofina-glikoproteina konplexuarentzat (DGC), giharren egitura-unitate gisa jokatzen duena.

DMD-n, distrofina eta DGC proteinak galtzen dira, eta horrek, azkenean , gihar-zelulen heriotza (nekrosia) eragiten du.DMD duen pertsona batek gihar osasuntsuetarako behar den distrofina kantitatearen % 5 baino gutxiago du.

DMD duten pertsonek adinean aurrera egin ahala, haien giharrek ez dute gai hildako zelula horiek berriekin ordezkatzeko. Horren ordez , ehun konektiboak eta ehun adiposoak gihar-zuntzak ordezkatzen dituzte.

Aurretik aipatu dugun bezala, DMD X lotutako egoera errezesiboa da. Hala ere, kasuen % 30ean gutxi gorabehera, ausaz ere gerta daiteke, familia-aurrekaririk gabe.

"X kromosomari lotuta" esan nahi du DMDren arduradun den genea X kromosoman dagoela. Dakizuenez, gizonek X kromosoma bat eta Y kromosoma bat dute, eta emakumeek bi X kromosoma.

"Errezesiboa" esan nahi du pertsona batek gaixotasuna bakarrik hartuko duela gaixotasuna eragiten duen genearen bi kopia baditu. Baina gizonezkoek X kromosoma bat dute. Beraz, DMD eragiten duen gene-mutazioa X kromosoma horretan badago, DMD izango dute. Neska batek DMD izateko, gene-mutazio hori bere bi X kromosometan izan behar du. Oso arraroa da hori. Baina mutazioa X kromosoma batean bakarrik badu, gaixotasunaren eramailea izango da.

Nola diagnostikatzen da DMD?

Zure seme-alabak DMDren zantzuak erakusten baditu, medikuak lehenik azterketa fisikoa , azterketa neurologikoa eta giharren azterketa egingo ditu. Zure seme-alabaren sintomei eta historia klinikoari buruz ere galdetuko dizu.

Medikuak haurrak DMD duela susmatzen badu, honako probak egin daitezke:

• Kreatina Kinasa (CK) odol-analisia: Muskuluak kaltetuta daudenean, kreatina kinasa izeneko entzima bat pilatzen da odolean. Beraz, CK maila altua bada, DMDren seinale izan daiteke. Maila hori normalean 2 urte inguruan iristen da gailurrera, eta normala baino 10-20 aldiz handiagoa izan daiteke.
• Odol-analisi genetikoa: DMD distrofina genearen galera osoa edo partziala erakusten duen analisi genetiko batekin baieztatu daiteke.
• Gihar-biopsia: Medikuak gihar-lagin txiki bat har dezake zure haurraren izterretik edo txahaletik. Espezialista batek lagina mikroskopiopean aztertuko du DMDren zantzurik dagoen ikusteko.
• Elektrokardiograma (EKG): DMDk askotan bihotzari eragiten dionez, medikuak EKG bat egingo du DMDren sintoma espezifikoak egiaztatzeko eta bihotzaren osasuna ebaluatzeko.

Zeintzuk dira horretarako tratamenduak?

Zoritxarrez, ez dago DMDrako sendabiderik gaur egun . Beraz, tratamenduaren helburu nagusia sintomak kontrolatzea eta haurraren bizi-kalitatea ahalik eta ondoen mantentzea da.

Hauek dira DMDrako tratamendu lagungarriak:

• Kortikosteroideak: Prednisolona eta deflazacort bezalako esteroide-botikek gihar-galera moteltzen, biriken funtzioa hobetzen, eskoliosia moteltzen, bihotzeko giharren ahultasunaren (kardiomiopatia) erritmoa moteltzen eta bizitza luzatzen laguntzen dute.
• Kardiomiopatiaren aurkako botikak: ACE inhibitzaileak eta/edo beta-blokeatzaileak bezalako botikak goiz hartzeak bihotzeko muskulu-ahultasuna kontrolatu eta bihotzekoak saihestu ditzake.
• Fisioterapia: Fisioterapiaren helburu nagusia kontrakturak saihestea da, hau da, muskuluak, tendoiak eta azala behin betiko estutzea. Horrek normalean luzaketa ariketa espezifikoak dakartza.
• Bizkarrezurreko estenosiaren eta giharretako zurruntasunaren kirurgia: Kasu larrietan, kirurgia beharrezkoa izan daiteke giharretako zurruntasuna arintzeko. Bizkarrezurreko estenosia zuzentzeko kirurgiak biriken funtzioa eta arnasketa hobetu ditzake.
• Ariketa: Zure haurraren medikuak ariketa leunak gomendatuko ditu askotan, erabilerarik ezak eragindako giharren atrofia gehiago saihesteko. Hau normalean igerilekuko ariketekin eta aisialdiko jarduerekin batera egiten da.

Bestelako tratamendu lagungarrien artean daude:

• Mugikortasun laguntzak: hortzetako ortesiak, makilak eta gurpil-aulkiak.
• Trakeostomia eta lagundutako aireztapena arnas arazoetarako.

Azken hamarkadetan, DMD duten pertsonen bizi-itxaropena nabarmen handitu da laguntza-laguntza zerbitzuetan egindako aurrerapenei esker.

Hainbat sendagai berri daude gaur egun proba klinikoetan, eta horiek DMD tratatzeko itxaropena eman dezakete. FDAk (Food and Drug Administration) hainbat tratamendu berri onartu ditu duela gutxi, hala nola "exon skipping" (distrofina genearen zati falta edo mutatu bat "lotzen" duen metodoa). Hala ere, tratamendu hauek mutazio genetiko oso espezifikoak dituzten pertsona gutxi batzuengan bakarrik erabil daitezke. Tratamendu hauek muskuluetan distrofina proteina kopurua handitzen duten arren, oraindik ez dute hobekuntza nabarmenik erakutsi indarraren eta funtzio fisikoaren aldetik.

DMD egoera hau prebenitu al daiteke?

DMD hereditarioa denez, ezin duzu ezer egin hura saihesteko . Kasuen herena inguru ausaz gertatzen da, familia-aurrekaririk gabe.

DMD edo beste baldintza genetiko batzuk zure seme-alabei transmititzeko arriskuaz kezkatuta bazaude seme-alaba bat izan aurretik, kontuan hartu aholkularitza genetikoa.Hitz egin zure medikuarekin honi buruz. Kasu batzuetan, haurdunaldiaren hasieran egindako proba prenatalek DMD detektatu ahal izan dezakete.

Zer nolako egoera espero daiteke etorkizunean (pronostikoa)?

DMD duten pertsonek pronostiko txarra izaten dute askotan. Horrek ezgaitasun progresiboa eragiten du, eta DMD duten haur asko gurpil-aulkian egoten dira 12 urterekin. DMDk heriotza goiztiarra ere ekar dezake.

Zein da DMD duen norbaiten bizi-itxaropena?

DMD duten pertsonak 25 urterekin hiltzen dira askotan egoera horren ondorioz. Hala ere, laguntza-arretaren aurrerapenei esker, jende asko gehiago bizi da orain.

Heriotza askotan arnasketa edo bihotzeko konplikazioengatik gertatzen da. Pneumonia, janaria bezalako objektu arrotz baten xurgapenak edo arnasbideen buxadurak ere heriotza eragin dezakete.

Nola zaintzen duzu DMD duen norbait?

DMD duen norbait zaintzen ari bazara, garrantzitsua da haren alde egitea, ahalik eta arreta mediko eta terapia onena jasotzen lagunduz, bizi-kalitate onena izan dezaten.

Ideia ona izan daiteke zuretzat eta zure familiarentzat laguntza talde batean sartzea antzeko esperientziak izan dituzten beste pertsona batzuk ezagutzeko. Bakarrik ez zaudela jakiteak ere animo handia izan dezake.

Noiz joan behar du nire seme-alabak medikuarengana DMD dela eta?

Zure haurrari DMD diagnostikatu bazaio, aldizka mediku-taldearengana joan beharko du tratamendua jasotzeko eta sintomak kontrolatzeko.

Zure haurraren DMD egoera ulertzea zaila izan daiteke zuretzat. Baina zure mediku taldeak zure haurraren sintomei egokitutako kudeaketa-plan egituratu bat emango dizu. Garrantzitsua da zure haurraren osasuna zaintzea eta behar duen laguntza jasotzen ari dela ziurtatzea. Gogoratu, zure mediku taldea beti dagoela hor zuri, zure familiari eta zure haurrari laguntzeko.

Azkenik, gogoratu hau (etxera eramateko mezua)

Duchenne gihar-distrofia (DMD) bizitza osorako gaixotasun larria da. Hala ere, kontzientziazioak, detekzio goiztiarrak eta aholku mediko egokiak eta arreta lagungarriak haurraren bizi-kalitatea ahalik eta altuena mantentzen lagun dezakete.

Gogoratu: Ez zaude bakarrik. Medikuak, fisioterapeutak, aholkulariak eta bestelako laguntza taldeak hor daude zuri eta zure haurrari laguntzeko. Tratamendu berrien ikerketak etengabe egiten ari dira. Beraz, ez galdu itxaropena. Garrantzitsuena zure haurrari maitasuna, zaintza eta animoak ematea da.

Zure haurraren giharrei edo ibiltzeko zailtasunei buruzko kezkarik baduzu, ez baztertu gauza txiki bat bezala.Joan berehala mediku kualifikatu batengana aholku eske. Zenbat eta lehenago diagnostikatu gaixotasuna, orduan eta errazagoa izango da kudeatzea.

Duchenne gihar-distrofia, DMD, gihar-ahultasuna, gaixotasun genetikoak, mutilen gaixotasunak, distrofina, haurren osasuna