Zure txikia beste haurrak baino beranduago hasi al da ibiltzen? Edo etengabe erortzen al da? Ohartu al zara eserita jaikitzeko edo eskailerak igotzeko zailtasunak dituela? Batzuetan guraso gisa ez diegun gauza askori erreparatzen. Baina batzuetan hauek izan daitezke Duchenne gihar distrofia bezalako egoera baten lehen zantzuak. Beraz, hitz egin dezagun honi buruz gaur. Ez izan beldurrik, garrantzitsuena honen jakitun izatea da.
Zer da Duchenne gihar-distrofia (DMD)?
Laburbilduz, 'gihar-distrofia' denborarekin giharrak ahultzen eta haien malgutasuna murrizten duten gaixotasunen multzo bat da. Mota ohikoena Duchenne gihar-distrofia da, laburbilduz DMD deitzen duguna.
Hau gure muskuluak osasuntsu mantentzen laguntzen duen gene batean akats batengatik da. Pentsa ezazu gure muskuluak adreilu-horma bat bezala. Adreilu hauek elkarrekin eusten dituen morteroa distrofina izeneko proteina bat da. DMD duten haurrengan, gorputzak ez du distrofina proteina hori ekoizten, edo oso gutxi ekoizten du. Orduan, morterorik gabeko horma bat bezala, muskuluak erraz kaltetzen dira eta pixkanaka ahultzen dira.
Egoera hau ohikoena mutiletan da . Sintomak normalean haurtzaroan agertzen dira. Hasieran, zaila izan daiteke zutik egotea, ibiltzea eta eskailerak igotzea. Denborarekin, haur batzuek gurpil-aulkia erabili beharko dute. Bihotza eta birikak ere kaltetu daitezke.
Baina badago zerbait garrantzitsua esateko hemen. Iraganean ez bezala, gaur egungo haur hauen bizi-itxaropena nabarmen handitu da. Gaur egun, 30, 40 eta baita 50 urte arte ere bizi daitezke. Horren arrazoia da sintomak kontrolatzeko tratamendu onak daudela.
Zeintzuk dira sintomak? Nola antzematen duzu?
Zure haurrak DMD badu, normalean 6 urte bete baino lehen nabarituko dituzu lehen zantzuak. Hanketako muskuluak lehenengo kaltetzen dira. Horregatik hasten dira haur hauek beste haurrak baino beranduago ibiltzen. Ibiltzen hasi ondoren, maiz erortzen dira, zailtasunak dituzte lurretik jaikitzeko eta eskailerak igotzeko. Denbora baten ondoren, ibiltzen edo behatzen puntetan ibiltzen has daitezke.
Haurra hazten doan heinean, sintoma gehiago ager daitezke.
| Sintoma | Azalpen sinplea. |
|---|---|
| Eskoliosia | Ornoen edo bizkarrezur-muinaren konpresioa. |
| Kontrakturak | Muskuluak eta tendoiak, batez ere hanketakoek, laburtu eta zurrundu egiten dira. |
| Ikasteko zailtasunak | Baliteke haur batzuek ikaskuntza edo memoria arazoak izatea. |
| Arnasketa zailtasuna | Birikak eusten dituzten muskuluen ahultasunagatik arnasestua izatea. |
| Buruko mina eta logura | Buruko minak, batez ere goizean, eta eguneko logura. |
Baina gogoratu, DMD ez da normalean egoera mingarria, eta ez du haurraren adimenean eragiten.
Nola diagnostikatu gaixotasuna zehaztasunez?
Zure haurrari sintoma hauek nabaritzen badizkiozu, onena ahalik eta azkarren familiako medikuarengana joatea da. Hark galdetuko dizu zure haurraren sintomei buruz. Ondoren, haurra aztertuko du eta, beharrezkoa bada, proba batzuk egitera bidaliko zaitu.
Medikuak zalantzarik izanez gero egin beharreko probak
- Odol analisiak: Batez ere Kreatina Kinasa (CK) izeneko entzima aztertzen du. CK entzima hau odolera askatzen da muskuluak kaltetuta daudenean. Beraz, CK maila oso altua bada, DMD duzula adierazten duen seinale garrantzitsua da.
- Geneen probak: Odol lagin batekin egin daitekeen proba honek zehaztasunez zehaztu dezake DMD eragiten duen distrofina genean akatsen bat dagoen ala ez. Proba hau emakumezko senideek ere gene hori duten ikusteko egin daiteke (gaixotasunaren eramaileak diren).
- Muskulu-biopsia:Hemen, haurraren gihar zati oso txiki bat hartzen da orratz oso txiki batekin eta mikroskopiopean aztertzen da. Distrofina proteina maila baxuan dagoen baieztatu daiteke. Hala ere, gaur egungo proba genetiko aurreratuei esker, proba hau ez da beharrezkoa kasu gehienetan.
Zeintzuk dira tratamenduak?
Ez dago DMDrako sendabiderik oraindik. Hala ere, tratamendu eraginkor asko daude sintomak kontrolatzeko eta muskuluak, bihotza eta birikak babesteko.
- Kortikosteroideak: Prednisona eta Deflazacort bezalako sendagaiek giharretako kaltea kontrolatzen lagun dezakete neurri handi batean. Sendagai hauek hartzen dituzten haurrek 2-5 urte gehiago ibil daitezke hartzen ez dituztenek baino. Bihotzari eta birikei hobeto funtzionatzen ere laguntzen diete.
- Medikuntza modernoak: Gaur egun, hainbat tratamendu espezifiko sartu dira DMD eragiten duen akats genetikoaren izaeraren arabera. Sendagaien artean daude Eteplirsen, Golodirsen eta Casimersen. Hauek falta den distrofina proteina maila jakin batera leheneratzen laguntzen dute.
- Gene-terapia: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) helburu horretarako onartutako lehen gene-terapia da. Gorputzari distrofina proteinaren funtzioa partzialki ordezkatzen duen beste proteina bat ematean datza. Tratamendu hauek oraindik oso berriak eta garestiak dira.
- Kardiologoaren aholkua: DMD duten haurrek bihotzeko arazoak izan ditzakete, beraz, ezinbestekoak dira kardiologoarekin aldizkako azterketak egitea. Odol-presioaren botika batzuek bihotzeko muskulua babesten lagun dezakete.
- Fisioterapia: Ariketak eta luzaketak muskuluak eta artikulazioak malgu mantentzen lagun dezakete. Garrantzitsua da fisioterapeuta baten aholkua eskatzea horretarako.
- Kirurgia: Kasu batzuetan, kirurgia beharrezkoa izan daiteke muskulu tentsioak (kontrakturak) zuzentzeko eta bizkarrezurraren kurbadura (eskoliosia) zuzentzeko.
Guraso gisa egin ditzakezun gauzak
Normala da gainezka sentitzea zure seme-alabak DMD bezalako gaixotasun bat duela jakitean. Baina gogoratu, gaixotasun hau izateak ez duela esan nahi zure seme-alabak ezin duela eskolara joan, lagunekin jolastu edo zoriontsu izan. Tratamendu-plan egokia jarraituz, zure seme-alabari bizitza aktiboa izaten lagun diezaiokezu.
- Lagundu iezaiezu ahalik eta gehien zutik jartzen eta ibiltzen: Horrek hezurrak sendo eta bizkarrezurra zuzen mantentzen laguntzen du. Beharrezkoa bada, "ortesiak" edo "zutik ibiltzeko gailuak" bezalako gailuak erabil ditzakezu.
- Elikadura ona eman:Ez dago DMDrako dieta espezifikorik. Hala ere, dieta osasuntsu batek pisua kontrolatzen eta idorreria bezalako gauzak prebenitzen lagun dezake. Hitz egin dietista batekin zure haurrarentzat egokia den otordu-plan bat sortzeko.
- Mantendu aktibo: Eskatu aholkua fisioterapeuta bati eta egin zure haurra muskuluak nekatzen ez dituzten ariketa seguruetan.
- Izan zaitez sendo ere: Horrelako haurrak dituzten beste familiekin hitz egitea eta esperientziak partekatzea indar iturri handia izango da zuretzat. Batu zaitez laguntza taldeetara horretarako. Beharrezkoa bada, ez izan zalantzarik psikologo baten laguntza eskatzeko.
Ondorioz, DMDrekin bizitza erronka bat da. Baina tratamendu mediko egokiarekin, fisioterapiarekin, nutrizioarekin eta maitasunezko zaintzarekin, haur hauek gaur egungo gizarteko beste guztiek bezala bizitza arrakastatsu eta zoriontsuak izan ditzakete. Guztiok dugu itxaropena zientziaren aurrerapenarekin etorkizunean tratamendu hobeak sortuko direla.
Etxerako mezua
- Duchenne gihar-distrofia (DMD) gihar-ahultasun progresiboa eragiten duen gaixotasun genetikoa da, batez ere mutilei eragiten diena.
- Hasierako sintomak hauek izan daitezke: haurrak ibiltzeko berandu ibiltzea, maiz erortzea eta eskailerak igotzeko zailtasunak izatea.
- Gaixotasuna duzula susmatzen baduzu, joan berehala medikuarengana aholku eske. Odol analisiak eta proba genetikoak lagungarriak izan daitezke diagnostikoan.
- Hau erabat sendatu ezin badaiteke ere, esteroideen botikek, terapia zuzendu modernoek eta fisioterapiak asko hobetu dezakete haurraren bizi-kalitatea eta iraupena.
- Oso garrantzitsua da kardiologo baten eta fisioterapeuta baten laguntza bilatzea.
- Guraso gisa, mentalki sendo mantentzea eta laguntza taldeen laguntza jasotzea indargune handia da bai zuretzat bai zure seme-alabarentzat.
💬 Comments (0)
Oraindik ez da iruzkinik argitaratu. Gehitu zure iruzkina hemen lehen aldiz.
Gehitu zure iruzkina