Plaketa gehiegi dituzu odolean? Hitz egin dezagun Tronbozitemia Esentzialari buruz!

Begiratu al diozu inoiz odol-analisi bati eta ohartu al zara plaketen kopurua oso altua dela? Edo gorputzeko leku desberdinetan arrazoirik gabe sortzen diren odol-koaguluak edo odoljarioa bezalako gauzak izan dituzu? Baliteke gauza hauei ez erreparatzea. Hala ere, oso garrantzitsua da gauza horien atzean egon daitekeen egoera arraroaz jabetzea, gaur hitz egingo duguna, Tronbozitemia Esentziala izenekoa.

Zer da Tronbozitemia Esentziala? Uler dezagun modu sinplean.

Laburbilduz, tronbozitemia esentziala gure hezur-muinak, odola sortzen duen fabrika nagusiak, plaketa izeneko odol-zelula mota bat behar dena baino gehiago sortzen duen egoera bat da. Orain galdetuko duzu: "Zer dira plaketa hauek?". Plaketak gure odoleko zelula mota txikienak dira. Soldadu txikiak bezalakoak dira. Nonbait zauri bat dagoenean eta odoljarioa hasten denean, plaketa hauek dira hara joaten diren lehenengoak, elkartzen direnak eta odol-koagulu bat sortzen dutenak odoljarioa geldiarazteko. Imajinatu, zer gertatzen da hezur-muinarekin, plaketak sortzen dituen fabrikarekin, zerbait gaizki badago eta plaketa hauek gehiegi ekoizten badira? Orduan hasten da arazoa. Egoera hau gure gorputzeko gene batzuetan izandako aldaketen ondorioz gertatzen da, hau da, mutazioen ondorioz . Hau ez da jaiotzetik datorren zerbait, baizik eta bizitzan zehar garatzen den zerbait. Horregatik deitzen zaio "eskuratutako egoera genetikoa". Gehienetan, egoera ustekabean aurkitzen da beste arrazoi batengatik egindako odol-analisi batean . Baliteke pertsona batzuek ez izatea sintomarik. Gainera, ez du denek berehala tratamendua beharko. Erabat sendatu ezin badaiteke ere, tratamendu egokiak konplikazio larrien arriskua asko murriztu dezake.

Nola eragiten dio honek nire gorputzari?

Orain ulertzen duzu zer gertatzen den hezur-muinak plaketa gehiegi sortzen dituenean. Plaketa gehigarri hauek ez dira plaketa normalak bezalakoak, batzuk normalak baino handiagoak dira eta forma apur bat desberdina dute. Produktu txarren sorta bat ekoizten ari den fabrika baten antzekoa da. Plaketa anormal eta gehigarri hauek odol-koaguluak sortzea eragiten dute odol-hodietan. Odol-koagulu hauek odol-fluxua blokeatzen dute, errepideko auto-ilarak bezala. Odol-koagulu hauek gorputzeko edozein lekutan sor daitezke. Baina gehienetan garunean, besoetan eta hanketan ikusten dira.

Egoera honek, batez ere haurdun dauden emakumeen kasuan, odol-koaguluak izateko arriskua areagotzen du.

Beste gauza harrigarri bat da egoera honek batzuetan odoljario gehiegizkoa eragin dezakeela.Agian pentsatzen ariko zara: "Odol-koaguluak dira gertatzen direnak, beraz, nola isurtzen da odola?". Arrazoia da odol-koagulu gehiegi daudenean, gorputzeko plaketa guztiak erabiltzen direla. Orduan, ez dago plaketa nahikorik odoljarioa geldiarazteko lesio baten kasuan. Ikusten duzu? Horregatik, tronbozitemia esentziala duten pertsonek bihotzekoak edo iktusak bezalako gaixotasun larriak izateko arrisku handiagoa dute.

Minbizia al da hau? Leuzemiarekin erlazionatuta al dago?

Bai, tronbozitemia esentziala odoleko minbizi mota bat da. Medikuek neoplasia mieloproliferatibo deitzen diote. Laburbilduz, odoleko zelula mota bat (kasu honetan, plaketak) gehiegi sortzen den egoera bat da. Hala ere, ez da zehazki leuzemia izeneko odoleko minbizi mota bat. Hala ere, oso kasu bakanetan, egoera hau leuzemia bihur daiteke pertsona batzuengan. Horregatik, medikuak beti daude erne.

Tronbozitemia esentziala eta tronbozitosia gauza bera al dira?

Bi izen hauek antzekoak dira neurri batean, beraz, nahas daitezke. Baina badago desberdintasun bat bien artean.

• Tronbozitemia esentziala: Kasu honetan, plaketen kopurua handitzen da hezur-muinean bertan dagoen arazo baten ondorioz, ez beste gaixotasun baten ondorioz.
• Tronbozitosi erreaktiboa: Kasu honetan, plaketen kopurua handitzen da beste egoera mediko baten ondorioz (adibidez, infekzioa, burdin gabezia , ebakuntza baten ondoren).

Bietatik, tronbozitosi izeneko egoera ohikoagoa da tronbozitemia esentziala baino.

Nork du egoera hau garatzeko aukera gehiago?

Tronbozitemia esentziala oso egoera arraroa da. Estatu Batuetako estatistiken arabera, 100.000 pertsonatik biri eragiten die. Emakumeek gizonek baino bi aldiz gehiago dute garatzeko aukera. Egoerak normalean 60 eta 80 urte bitarteko pertsonei eragiten die. Hala ere, garatzen dutenen % 20 inguru 40 urtetik beherakoak dira. Oso arraroa da haurrek garatzea. Garatzen badute, ziurrenik gurasoengandik genetikoki heredatzen da.

Zeintzuk dira honen sintomak? Nola antzematen duzu?

Ez dute denek sintoma berdinak izaten. Batzuek urteak eman ditzakete sintomarik gabe. Sintomak plaketen kopurua pixkanaka handitzen denean bakarrik agertzen hasten dira. Sintoma nagusiak odol-koaguluek eragindakoak dira. Hauek garunean, besoetan eta hanketan gerta daitezke. Odol-koaguluen ondorioz gerta daitezkeen sintomak hauek dira:

• Buruko min kronikoa .
• Zorabioak .
• Oinen ahurretan eta zoletan erredura edo taupada sentsazioa .
• Esku eta oin gorri edo lokartuak.
• Hizketa-ereduaren aldaketak .
• Migrainak .
• Krisiak .
• Mina edo ondoeza bularrean, besoetan, bizkarrean, lepoan, masailezurrean edo sabelean.
• Goragalea .
• Arnasketa zailtasuna (disnea).
• Bularreko mina .
• Ahultasuna .
• Bare handitua - sabelaren goiko ezkerreko aldean dagoen organoa.
• Sudur-odoljarioa (epistaxia).
• Hortzoietako odoljarioa.
• Odola gorotzetan.
• Gernuan odola (hematuria).
• Erraz ubeldurak.
• Emakumeek hilekoaren kopuru handia izaten dute .

Nola eragiten dio honek haurdunaldian?

Haurdunaldian emakumearen gorputzean odol-koaguluak sortzeko arriskua beti dago. Arrisku hau are handiagoa da tronbozitemia esentziala duen haurdun dagoen ama batentzat. Gainera, egoera honetarako tratamendu batzuk ez dira egokiak haurdun dauden emakumeentzat edo haurdun geratzeko asmoa dutenentzat. Beraz, egoera hau jasaten baduzu, ezinbestekoa da zure medikuarekin eztabaidatzea haur bat izatea pentsatu aurretik.

Ez ahaztu, egoera honek bihotzekoak eta iktusak eragin ditzakeela. Egoera hau baduzu, 1990era deitu beharko zenuke berehala bihotzeko edo iktus baten sintomak badituzu.

Zergatik gertatzen da egoera hau? Zeintzuk dira arrazoiak?

Lehen aipatu dugun bezala, geneen aldaketek (mutazioek) eragiten dute hau. Ez dira jaiotzean dauden geneak, bizitzan zehar aldatzen diren geneak baizik. Zehazki, gure hezur-muineko odol-zelulak sortzen dituzten zelula amengan eragina duten hiru geneen mutazioak dira kausa nagusia. Gene hauek dira:

• (JAK2) genea: Gene honek ``(JAK2)`` izeneko proteina bat kodetzen du. Proteina honek odol-zelulen ekoizpena kontrolatzen laguntzen du.
• (CALR) genea: Gene honek "kalretikulina" izeneko proteina kodetzen du. Ikertzaileek uste dute honek zelulen hazkuntza, zatiketa eta heriotza kontrolatzen duela.
• (MPL) Genea: Gene hau "onkogene" bezala ere ezagutzen da, minbizia eragitearekin lotutako genea.

Gene hauek aldatzen direnean, hezur-muinean plaketak sortzeko prozesua kontrolaezina eta azkarregia bihurtzen da. Azeleragailu batek jota bezala da! Orduan sortzen ditu gorputzak kudeatu ditzakeenak baino plaketa gehiago.

Nola diagnostikatzen dute hau medikuek? (Diagnostikoa)

Medikuak susmoa badu egoera hau duzula, lehenik azterketa fisikoa egingo dizu. Zure sintomei buruz ere galdetuko dizu eta zure familiako inork antzeko arazoak izan dituen ala ez. Ondoren, proba batzuk egin ditzakete, hala nola:

• Odol-analisi osoa (OOO): Odoleko zelula mota guztien mailak egiaztatzen ditu, batez ere plaketen kopurua.
• Odol periferikoaren frotisa: Odol lagin bat hartu eta plaketak mikroskopiopean aztertzea dakar, forma eta tamaina normalak edo anormalak diren ikusteko. Plaketa anormalak handiagoak eta forma desberdinak izan ditzakete.
• Hezur-muinaren probak: Batzuetan, hezur-muinaren lagin txiki bat har daiteke azterketa egiteko (hezur-muinaren aspirazioa edo hezur-muinaren biopsia). Horrek hezur-muinaren egoera zehatz-mehatz ebaluatzen lagun dezake.
• Proba genetikoak: Proba hauek egiten dira aipatu ditugun geneetan mutazioak dauden ikusteko, hala nola (JAK2), (CALR) eta (MPL).

Proba hauen emaitzek zure medikuari zure arriskua ebaluatzen eta tratamendu plan bat garatzen lagunduko diote. Oro har, egoera honen arrisku faktoreen artean daude:

• 60 urtetik gorakoa izatea.
• Emakumea izatea.
• Aurretik odol-koaguluak izan izana.
• Aurretik aipatutako mutazio genetikoen presentzia gorputzean.

Denek behar al dute botika horretarako? Zeintzuk dira tratamenduak?

Hau ez da berdina guztientzat. Pertsona batzuentzat, sintomarik ez badute, medikuek "zaintza zaintzea" izeneko estrategia gomenda dezakete. Horrek esan nahi du zeinu eta sintomak garatzen diren zaintzea. Sintomak dituzten edo odol-koaguluak garatzeko arrisku handia duten pertsonek tratamendua beharko dute. Tratamendua batez ere odol-koaguluak saihestea eta/edo plaketen mailak murriztea da helburua. Horretarako hainbat botika mota erabiltzen dira:

• Aspirina: Honek odol-koaguluak sortzea eragozten du. Hala ere, medikuek kontuz ibiltzen dira plaketa kopuru oso altua duten pertsonei aspirina ematean, Von Willebrand sindrome hartua izeneko gaixotasuna duten pertsonengan odoljarioa areagotu baitezake.
• Hidroxiurea: Kimioterapia-botika bat da. Plaketa-mailak jaisten ditu. Odol-koaguluak izateko arrisku handia duten pertsonei aspirinarekin eman dakieke.
• Anagrelida: Hidroxiureak bezala, honek ere plaketen mailak eta bihotzekoak eta iktusak izateko arriskua murrizten laguntzen du.
• Interferon alfa:Immunoterapia bat da hau. Plaketa anormalen zatiketa eta hazkuntza geldiarazten du.
• Busulfan: Minbiziaren aurkako sendagaia ere bada. Hidroxiureari erantzuten ez dioten edo erabili ezin duten pertsonei ematen zaie.
• Ruxolitinib: Sendagai hau beste sendagaiei erantzun ez dieten eta azkura, kantitate txiki bat jan ondoren ere asetasun sentsazioa eta neke handia bezalako sintomak dituzten pertsonentzat erabiltzen da.

Batzuetan, plaketen mailak bat-batean gehiegi igotzen badira, plaketaferesi izeneko prozedura bat erabiltzen da. Honetan, zure odola makina berezi batera konektatzen da, eta horrek soberako plaketen zati bat kentzen du.

Ba al dago hau gerta ez dadin modurik?

Egia esan, ez. Geneen aldaketek eragiten dute hau, eta ezin dugu ezer egin aldaketa horiek gerta ez daitezen. Ikertzaileek oraindik ez dute jakin zergatik aldatzen diren gene hauek.

Bizitza normala bizi al daiteke egoera honekin? Zein da bizi-itxaropena?

Zalantzarik gabe egin dezakezu! Sintomak izan arren, medikuek bihotzekoak eta iktusak bezalako konplikazio larriak saihesteko trata zaitzakete. Beraz, garrantzitsua da ez izutzea eta medikuaren argibideak arretaz jarraitzea. Bizi-itxaropenari dagokionez, esaten da egoera hau duten pertsonek bizi-itxaropen apur bat laburragoa izan dezaketela gaixotasunik ez dutenek baino. Hala ere, hau pertsona batetik bestera aldatzen da. Faktore askok eragiten dute honetan, hala nola zure egoerak eta zure osasun-ohiturek. Beraz, honen berri izateko modurik onena zure medikuari galdetzea da.

Nola zaintzen dut neure burua? (Autozainketa)

Tronbozitemia esentziala duten pertsonek odol-koaguluak eta/edo odoljario anormalak izateko arrisku handiagoa dute. Hainbat gauza egin ditzakezu arrisku hori murrizteko:

• Saihestu erabat erretzea: Erretzen duten pertsonek odol-koaguluak izateko arrisku handiagoa dute. Erretzailea bazara, bilatu laguntza uzteko.
• Mantendu pisu osasuntsua: Obesitatea duten pertsonek odol-koaguluak izateko arrisku handiagoa dute. Eskatu aholkua nutrizionista bati eta hartu elikadura-eredu osasuntsu bat.
• Ariketa fisikoa aldizka: Ariketak odol-koaguluak izateko arriskua murrizten du.
• Kontrolatu odol-koaguluak izateko arriskua areagotzen duten beste gaixotasun batzuk: diabetes mellitusa edo hipertentsioa bezalako baldintzak badituzu, kontrolatu itzazu ondo.
• Kontuan izan zure osasun orokorra: Batzuetan, egoera hau sintomarik gabe gerta daiteke, beraz, galdetu zure medikuari zer sintoma bilatu behar dituzun.

Noiz joan behar dut medikuarengana? Noiz joan behar dut larrialdietara?

Egoera hau baduzu, oso garrantzitsua da aldizkako azterketak egitea. Horri esker, zure medikuak zure egoera kontrolatu, plaketen mailak egiaztatu eta beharrezko tratamendu aldaketak egin ahal izango ditu. Larrialdi batean, horrek esan nahi duBihotzeko edo iktus baten sintomak badituzu, berehala deitu 911ra eta joan ospitalera. Bihotzeko baten sintomak hauek izan daitezke:

• Bularreko mina edo estutasuna (angina).
• Arnasketa zailtasuna.
• Goragalea edo urdaileko mina sentitzea.
• Bihotz-taupada azkarrak (palpitazioak).
• Ezinegona edo zerbait txarra gertatzear dagoelako sentsazioa.
• Izerditan.
• Zorabioak (bertigoa), ikusmen lausoa edo konortea galtzea.

Emakumeek sintoma desberdinak izan ditzakete:

• Gehiegizko nekea eta insomnioa.
• Arnasketa zailtasuna (disnea).
• Bizkarrean, sorbaldetan, lepoan, besoetan edo sabelean mina.
• Oka egitea.

Iktus baten sintomak honako hauek izan daitezke:

• Bat-bateko sorgortasuna edo ahultasuna gorputzaren alde batean (aurpegia, besoa).
• Bat-bateko hitz egiteko zailtasuna.
• Bat-bateko zailtasuna begi batean edo bietan ikusteko.
• Zorabioak handiak, ibiltzeko zailtasunak, oreka galtzea.
• Bat-batean arrazoirik gabe agertzen den buruko min larria.

Zer galdera egin behar dizkiozu medikuari?

Tronbozitemia esentziala gaixotasun arraroa denez, galdera asko izan ditzakezu horri buruz. Zure medikuarengana joaten zarenean, ez izan zalantzarik galdera hauek egiteko:

• Zergatik gertatu zait hau?
• Ez daukat sintomarik oraintxe bertan. Noiz agertuko dira sintomak?
• Zer esan nahi du "zaintza zain egoteak"?
• Zein sendagai gomendatzen didazu?
• Bizitza osorako botikak hartu beharko ditut?

Etxerako mezua

Ongi da, beraz, hau esango dizuet, hitz egin dugunaren puntu garrantzitsuenetako batzuk gogoratzen laguntzeko.

Tronbozitemia esentziala odol-nahasmendu genetiko arraroa da, non hezur-muinak plaketa izeneko odol-zelula gehiegi sortzen dituen. Horrek odol-koaguluak, bihotzekoak eta iktusak izateko arriskua areagotzen du.

Erabat sendatu ezin bada ere, tratamendu mediko egokiarekin eta zure laguntzarekin, egoera hau ondo kontrolatu, konplikazioak minimizatu eta bizitza normala egin dezakezu. Beraz, zalantzarik baduzu edo sintoma ezohikoak badituzu, eskatu medikuaren aholkua berehala. Ez zaude bakarrik, eta bidaia honetan laguntzeko medikuak daude. Tronbozitemia ezinbestekoa, Plaketak, Odol-koaguluak, Hezur-muina, Odol-gaixotasunak, Mutazio genetikoak, Minbizia